ऐल्बिनिज़म (Albinism)

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

एल्बिनिज़्म वंशानुगत रोगों का एक समूह है जिसमें मेलेनिन की कमी या अनुपस्थिति, फोविया का अविकसित होना, निस्टागमस और दृश्य मार्गों का असामान्य क्रॉसिंग होता है।
बड़े वर्गीकरण में ओकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज़्म (OCA), ओकुलर एल्बिनिज़्म (OA), और सिंड्रोमिक (हरमांस्की-पुडलक सिंड्रोम आदि) शामिल हैं।
फोविया का अविकसित होना खराब दृष्टि का सबसे महत्वपूर्ण कारक है; कोई कारणात्मक उपचार नहीं है और दृश्य कार्य स्थिर रहता है।
VEP द्वारा दृश्य मार्गों के असामान्य क्रॉसिंग का पता लगाना निदान के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।
जापान में इसे एक निर्दिष्ट दुर्लभ रोग के रूप में नामित किया गया है; विशेषज्ञ कम दृष्टि देखभाल और आनुवंशिक परामर्श उपचार का मुख्य आधार हैं।
सिंड्रोमिक रूपों (HPS, CHS) में फेफड़े, पाचन तंत्र, रक्त आदि की प्रणालीगत जटिलताएँ होती हैं, जिनके लिए बहु-विषयक सहयोग की आवश्यकता होती है।

1. एल्बिनिज़्म क्या है?

एल्बिनिज़्म वंशानुगत रोगों का एक समूह है जिसमें मेलेनिन के जैवसंश्लेषण या परिवहन में शामिल जीनों में उत्परिवर्तन के कारण त्वचा, बाल और आँखों में रंगद्रव्य की कमी या अनुपस्थिति होती है। रंगद्रव्य की कमी के अलावा, इस रोग समूह की विशेषता फोविया का अविकसित होना, निस्टागमस और दृश्य मार्गों का असामान्य क्रॉसिंग जैसी विशिष्ट नेत्र और दृश्य मार्ग असामान्यताएँ हैं।

कोई कारणात्मक उपचार नहीं है, और दृश्य हानि गैर-प्रगतिशील (स्थिर) है। जापान में इसे एक निर्दिष्ट दुर्लभ रोग (दुर्लभ रोग कानून) के रूप में नामित किया गया है।

वर्गीकरण

ऐल्बिनिज़म को मोटे तौर पर तीन समूहों में वर्गीकृत किया जाता है।

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA)

ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम: सबसे सामान्य समूह। त्वचा, बाल और आँखों में रंगद्रव्य की कमी होती है।

8 जीन, 8 उपप्रकार: OCA1 (TYR), OCA2 (OCA2/P जीन), OCA3 (TYRP1), OCA4 (SLC45A2), OCA8 (DCT) आदि।

व्यापकता: दुनिया भर में लगभग 1/17,000। गोरी त्वचा वालों में OCA1 लगभग 50% होता है, जबकि अफ्रीकी मूल के लोगों में OCA2 सबसे आम (1/10,000) है¹⁾। चीनी हान जाति में OCA1 70.1% और OCA2 10.2% है¹⁾।

ओकुलर ऐल्बिनिज़म (OA)

X-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुक्रम: पुरुषों में होता है। त्वचा और बालों का रंग सामान्य या हल्का कम होता है, मुख्यतः आँखों के लक्षण प्रमुख होते हैं।

GPR143 जीन उत्परिवर्तन: मेलानोसोम जैवसंश्लेषण सिग्नल ट्रांसडक्शन में शामिल। 192 उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं³⁾।

वाहक महिलाएँ: फंडस में कीचड़ के छींटे जैसा मोज़ेक हाइपोपिग्मेंटेशन पैटर्न दिखाती हैं। लगभग 80% में रेटिनल पिग्मेंट असामान्यताएँ पाई जाती हैं³⁾।

सिंड्रोमिक ऐल्बिनिज़म

हरमांस्की-पुडलक सिंड्रोम (HPS): OCA + प्लेटलेट डिसफंक्शन (रक्तस्राव प्रवृत्ति) + LRO जैवसंश्लेषण विकार। 11 उपप्रकार मौजूद हैं^{4, 5)}। फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस और सूजन आंत्र रोग से जटिल हो सकता है।

चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम (CHS): OCA + इम्यूनोडेफिशिएंसी + तंत्रिका संबंधी विकार। LYST जीन उत्परिवर्तन।

12 जीन: सिंड्रोमिक ऐल्बिनिज़म के लिए 12 जीनों की पहचान की गई है²⁾।

वैश्विक व्यापकता लगभग 1/17,000 है¹⁾, और यूरोप में लगभग 1/12,000 बताई गई है²⁾। जापानियों में OCA1 34%, OCA4 27% और HPS1 10% का वितरण ज्ञात है।

Q क्या ऐल्बिनिज़म वंशानुगत है? क्या यह उन लोगों में भी हो सकता है जिनके परिवार में ऐल्बिनिज़म का कोई मामला नहीं है?

OCA एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है; यदि माता-पिता दोनों एक-एक उत्परिवर्ती एलील के वाहक हैं, तो बच्चे में इसके विकसित होने की 25% संभावना होती है। चूंकि माता-पिता सामान्य दिख सकते हैं, इसलिए पारिवारिक इतिहास के बिना भी यह असामान्य नहीं है। OA X-लिंक्ड रिसेसिव है, जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, माँ वाहक होती है। आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

Guilherme Vieira Peixoto; Gabriela Tomaz Martinho; Caio Cezar Toledo de Conti; Eduardo Villaça Filho; Renato Klingelfus Pinheiro. Cataract surgery and artificial iris implantation in patient with oculocutaneous albinism: a case report. Arq Bras Oftalmol.; 87(4):e2022-0286 Figure 4. PMCID: PMC11620172. License: CC BY.

सर्जरी के 30 दिन बाद बाएँ आँख का स्लिट लैंप फोटोग्राफ, रेट्रो इल्युमिनेशन और फार्माकोलॉजिकल मायड्रायसिस के बाद सिलियरी सल्कस पर प्रोस्थेटिक आइरिस दिखाता है। रेटिनल OCT फोवियल पिट की अनुपस्थिति और फोविया के अपेक्षित क्षेत्र में रेटिना की आंतरिक परतों की दृढ़ता (मैक्यूलर हाइपोप्लासिया) दिखाता है।

व्यक्तिपरक लक्षण

मुख्य उपप्रकारों के अनुसार दृश्य तीक्ष्णता का अनुमान नीचे दिया गया है।

उपप्रकार	दृश्य तीक्ष्णता सीमा का अनुमान
OCA1	अक्सर 0.1 या उससे कम
OCA2/OCA4	0.1 से 0.3
OCA8	0.1 से 0.4 (LogMAR) ²⁾
OA1	0.1 से 0.4
HPS-11	लगभग 20/200⁵⁾

खराब दृष्टि: फोवियल हाइपोप्लेसिया सबसे बड़ा कारण है। OCA1 में यह सबसे गंभीर होता है।
फोटोफोबिया (चमक) : आइरिस में रंगद्रव्य की कमी के कारण प्रकाश बिखरता है, जिससे तीव्र चमक होती है।
अपवर्तन दोष: गंभीर अपवर्तन दोष (निकट दृष्टि, दूर दृष्टि, दृष्टिवैषम्य) अक्सर पाए जाते हैं।
निस्टागमस (नेत्र कंपन) : जन्म के 2-3 महीने बाद दिखने वाला पेंडुलर निस्टागमस विशेषता है।

नैदानिक निष्कर्ष

फोवियल हाइपोप्लेसिया: खराब दृष्टि का सबसे महत्वपूर्ण कारक। OCT में फोवियल अवसाद की कमी की पुष्टि होती है। फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी में मैक्युला के चारों ओर अवास्कुलर क्षेत्र का न दिखना भी विशेषता है। OCA8 में सभी मामलों में ग्रेड 3 होता है, और ग्रेड दृष्टि से संबंधित होता है²⁾।
आइरिस ट्रांसिल्युमिनेशन: आइरिस में रंगद्रव्य की कमी के कारण, स्लिट लैंप से ट्रांसिल्युमिनेशन में वृद्धि देखी जाती है। OCA8 में सभी मामलों में ग्रेड 3²⁾।
निस्टागमस (INS) : असममित आवर्ती दिशा-परिवर्ती निस्टागमस लगभग 10% INS में पाया जाता है, और ऐल्बिनिज़म INS में यह 37% तक हो सकता है²⁾।
दृश्य पथ असामान्य क्रॉसिंग (काइयाज़्मल मिसरूटिंग) : सामान्यतः आइप्सिलेटरल (अनक्रॉस्ड) मार्ग का अनुसरण करने वाले टेम्पोरल रेटिनल फाइबर, काइयाज़्म में विपरीत दिशा में अत्यधिक क्रॉस करते हैं। VEP द्वारा पता लगाया जाता है। OCA8 में काइयाज़्मल गुणांक −0.97/−0.90 की गंभीर असममिति बताई गई है²⁾।
स्ट्रैबिस्मस (भेंगापन) : 53 से 90.5% मामलों में पाया जाता है²⁾।
हाइपोपिग्मेंटेड फंडस: रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम में रंगद्रव्य की कमी के कारण कोरॉइडल वाहिकाएँ दिखाई देती हैं।
OA1 वाहकों का फंडस: 94% में आर्केड के सामने बैंड जैसे पिगमेंट परिवर्तन, और 74% में आइरिस ट्रांसिल्युमिनेशन पाया जाता है³⁾। परिधीय रेटिना में डिपिग्मेंटेड धब्बे (मोज़ेक फंडस) देखे जा सकते हैं, जो वाहकों की पहचान में उपयोगी हैं।

Q क्या ऐल्बिनिज़म में दृष्टि जीवन भर बदलती है?

एल्बिनिज्म के कारण होने वाली दृश्य हानि स्थिर (गैर-प्रगतिशील) होती है और उम्र के साथ बिगड़ती नहीं है। हालांकि, यदि उचित अपवर्तक सुधार या एम्ब्लियोपिया उपचार नहीं किया जाता है, तो दृश्य तीक्ष्णता बिना सुधार के स्थिर रह सकती है। अपवर्तक सुधार और निम्न दृष्टि देखभाल में प्रारंभिक हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है।

3. कारण और जोखिम कारक

जीन और आणविक तंत्र

प्रत्येक उपप्रकार के मुख्य कारण जीन और विशेषताएं नीचे दी गई हैं।

उपप्रकार	कारण जीन	मुख्य विशेषताएं
OCA1	TYR	टायरोसिनेज की कमी
OCA2	OCA2 (P जीन)	मेलानोसोम pH नियमन¹⁾
OCA3	TYRP1	यूमेलानिन संश्लेषण
OCA4	SLC45A2	मेलानोसोम ट्रांसपोर्टर
OCA8	DCT (TYRP2)	डोपाक्रोम रूपांतरण²⁾
OA1	GPR143	मेलानोसोम सिग्नल³⁾
HPS1/HPS4	HPS1/HPS4	BLOC-3 कॉम्प्लेक्स⁴⁾
HPS11	BLOC1S5	BLOC-1 कॉम्प्लेक्स⁵⁾

OCA2 प्रोटीन का कार्य : यह 12 ट्रांसमेम्ब्रेन α-हेलिक्स संरचना वाले Na⁺/H⁺ एंटीपोर्टर परिवार से संबंधित है ¹⁾। मेलानोसोम-विशिष्ट आयन चैनल के एक घटक के रूप में, यह क्लोराइड धारा नियंत्रण द्वारा चरण I/II मेलानोसोम के pH को नियंत्रित करता है ¹⁾। ClinVar में 477 रोगजनक उत्परिवर्तन दर्ज हैं ¹⁾।

DCT (TYRP2) : डोपाक्रोम को DHICA (5,6-डाइहाइड्रॉक्सीइंडोल-2-कार्बोक्सिलिक एसिड) में बदलने को उत्प्रेरित करता है ²⁾। यह OCA8 का कारण जीन है।

GPR143 (OA1) : मेलानोसोम पुटिका परिवहन को नियंत्रित करने वाला सिग्नलिंग अणु। उत्परिवर्तन से मैक्रोमेलानोसोम बनते हैं ³⁾।

HPS (BLOC कॉम्प्लेक्स) : HPS1/HPS4 BLOC-3 कॉम्प्लेक्स के रूप में Rab32/38 के GEF (ग्वानिन न्यूक्लियोटाइड विनिमय कारक) के रूप में कार्य करते हैं ⁴⁾। BLOC-1 में 8 उपइकाइयाँ होती हैं और यह एंडोसोम पुनर्चक्रण में शामिल है; BLOC1S5 (BLOS3) जीन उत्परिवर्तन HPS-11 (पहली बार 2020 में वर्णित) का कारण बनता है ⁵⁾।

जोखिम कारक

सगोत्र विवाह : पाकिस्तान जैसे सगोत्र विवाहों की अधिकता वाली आबादी में प्रसार बढ़ जाता है ⁴⁾।
जातीय और क्षेत्रीय अंतर : अफ्रीका के कुछ क्षेत्रों में आवृत्ति अधिक है।
मिश्रित हेटेरोज़ाइगस उत्परिवर्तन : OCA2 में नए मिश्रित हेटेरोज़ाइगस उत्परिवर्तन पहचाने गए हैं, जो फेनोटाइपिक विविधता में योगदान करते हैं ¹⁾।
त्रि-एलील प्रकार (OCA1) : TYR जीन के तीन एलीलों के संयोजन से हल्का OCA हो सकता है ²⁾।

ऐल्बिनिज़म एक आनुवंशिक रोग है जिसे रोका नहीं जा सकता, लेकिन प्रारंभिक अपवर्तन सुधार और एम्ब्लियोपिया उपचार से दृष्टि का पूर्वानुमान बेहतर होता है।
त्वचा में कम रंगद्रव्य होने के कारण यूवी क्षति का खतरा अधिक होता है; सनस्क्रीन, लंबी बाजू के कपड़े और टोपी से सूर्य संरक्षण सुनिश्चित करें।
त्वचा कैंसर की जांच के लिए नियमित रूप से त्वचा विशेषज्ञ से मिलने की सलाह दी जाती है।
बाहर 80% प्रकाश अवरोधक और घर के अंदर 20% प्रकाश अवरोधक धूप के चश्मे का उपयोग करने से फोटोफोबिया कम हो सकता है ⁵⁾।

Q ऐल्बिनिज़म के प्रकार को जानने का क्या महत्व है?

प्रकार के अनुसार दृष्टि पूर्वानुमान, प्रणालीगत जटिलताओं की उपस्थिति और वंशानुक्रम पैटर्न भिन्न होते हैं, इसलिए सटीक उपप्रकार निदान महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से, HPS में रक्तस्राव प्रवृत्ति, फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस और सूजन आंत्र रोग होता है, जिसके लिए सर्जरी या दांत निकालने से पहले सावधानी बरतनी आवश्यक है। आनुवंशिक परीक्षण द्वारा उपप्रकार की पहचान उचित प्रबंधन योजना बनाने से सीधे जुड़ी हुई है।

4. निदान और जांच विधियाँ

नैदानिक निदान

विशिष्ट OCA का निदान सफेद बाल, सफेद त्वचा और नेत्र संबंधी लक्षणों (आइरिस ट्रांसिल्युमिनेशन, निस्टागमस) के संयोजन से चिकित्सकीय रूप से किया जा सकता है। हालांकि, जापानी OA1 में आइरिस में वर्णक बना रहता है, इसलिए केवल नेत्र लक्षणों के साथ आने पर निदान में देरी हो सकती है।

जांच विधियाँ

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप : आइरिस ट्रांसिल्युमिनेशन की पुष्टि। ग्रेड का मूल्यांकन।
OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) : फोवियल हाइपोप्लासिया के ग्रेडिंग के लिए आवश्यक। बच्चों में भी किया जा सकता है, प्रारंभिक हस्तक्षेप के निर्णय में सहायक⁶⁾।
VEP (दृश्य उत्पन्न विभव) : दृश्य मार्ग के असामान्य क्रॉसिंग का पता लगाने में सबसे महत्वपूर्ण। 3-लीड VEP का उपयोग करके बाएँ और दाएँ गोलार्ध की तरंग विषमता का मूल्यांकन²⁾। क्रॉसिंग गुणांक ( −1 अधिकतम विषमता, +1 सामान्य) द्वारा मात्रा निर्धारण²⁾।
कोण लैम्ब्डा माप : कोण लैम्ब्डा > 5 डिग्री एल्बिनिज़म का एक मजबूत नैदानिक संकेतक है²⁾।
फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी (FA) : OA1 वाहकों में फंडस मोज़ेक पैटर्न को स्पष्ट करता है।
प्लेटलेट इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी : HPS के निश्चित निदान के लिए उपयोग किया जाता है। डेंस ग्रैन्यूल की अनुपस्थिति विशेषता है⁴⁾।
आनुवंशिक परीक्षण : संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (WES)¹⁾ या पैनल अनुक्रमण^{2, 4, 5)}। हल्के या असामान्य फेनोटाइप के मामलों में विशेष रूप से महत्वपूर्ण।

5. मानक उपचार

कोई कारणात्मक उपचार मौजूद नहीं है। उपचार का लक्ष्य दृश्य कार्य को अधिकतम करना और जटिलताओं का प्रबंधन करना है।

दृश्य प्रबंधन

अपवर्तन सुधार : शैशवावस्था से चश्मा पहनना आधार है। एम्ब्लियोपिया को रोकने के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है।

प्रकाश-अवरोधक चश्मा : घर के अंदर लगभग 20% और बाहर लगभग 80% प्रकाश को रोकने वाले लेंस का उपयोग करें ⁵⁾।

आइरिस युक्त कॉन्टैक्ट लेंस : कॉस्मेटिक सुधार और फोटोफोबिया को कम करने के लिए उपयोग किए जा सकते हैं।

लो विज़न केयर : आवर्धक लेंस, आवर्धक पाठक, टैबलेट आदि जैसे सहायक उपकरणों का उपयोग करें।

निस्टागमस और स्ट्रैबिस्मस

स्ट्रैबिस्मस सर्जरी : कॉस्मेटिक उद्देश्यों के लिए की जाती है। कभी-कभी निस्टागमस को कम करने के लिए डॉसन-ट्रिक-लिट्ज़को (DTL) सर्जरी की जाती है।

निस्टागमस उपचार : कोई कारणात्मक उपचार नहीं है। असामान्य सिर मुद्रा (नल ज़ोन) के लिए स्ट्रैबिस्मस सर्जरी पर विचार किया जा सकता है।

त्वचा और प्रणालीगत प्रबंधन

सूर्य संरक्षण : UVB-अवरोधक सनस्क्रीन, कपड़े और टोपी द्वारा त्वचा की सुरक्षा। जापानियों में भी स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा के जोखिम पर ध्यान दें।

HPS प्रबंधन : NSAIDs (एस्पिरिन सहित) प्लेटलेट फ़ंक्शन को खराब करते हैं, इसलिए सामान्यतः वर्जित हैं। किशोरावस्था से नियमित फेफड़े की कार्यक्षमता की निगरानी की सिफारिश की जाती है ⁴⁾।

आनुवंशिक परामर्श : परिवार नियोजन, वाहक निदान और उपप्रकार निर्धारण के लिए आवश्यक।

HPS फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस के लिए दवा चिकित्सा

HPS से जुड़े फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस के लिए एंटीफाइब्रोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है।

Liu एट अल. (2025) ने एक नए होमोज़ाइगस HPS4 उत्परिवर्तन वाले HPS मामले में निंटेडानिब के प्रशासन से 18 महीनों तक फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस के स्थिरीकरण की सूचना दी ⁴⁾। पिरफेनिडोन भी इसी प्रकार उपयोग किया जाने वाला उपचार विकल्प है।

HPS रोगियों में, सर्जरी, प्रसव या दांत निकालने से पहले रक्त विज्ञानी से समन्वय करके रक्तस्राव जोखिम का आकलन करें। NSAIDs प्लेटलेट फ़ंक्शन को खराब कर सकते हैं, इसलिए सावधानी से उपयोग करें।
धूप का चश्मा फोटोफोबिया को कम करता है, लेकिन दृष्टि में सुधार नहीं करता।
ऐल्बिनिज़म में दृश्य हानि स्थिर होती है; वर्तमान में सर्जरी या दवा द्वारा दृष्टि सुधार स्थापित नहीं है।

Q क्या ऐल्बिनिज़म के लिए जीन थेरेपी व्यावहारिक रूप से उपलब्ध है?

वर्तमान में ऐल्बिनिज़म के लिए जीन थेरेपी व्यावहारिक रूप से उपलब्ध नहीं है। रेटिनोस्किसिस और LCA जैसी अन्य वंशानुगत रेटिना रोगों के लिए जीन थेरेपी स्वीकृत है (उदा., Luxturna), और ऐल्बिनिज़म में इसके अनुप्रयोग पर शोध चल रहा है⁶⁾। वर्तमान में अपवर्तन सुधार और निम्न दृष्टि देखभाल मानक उपचार का केंद्र है।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

मेलेनिन संश्लेषण मार्ग और इसकी असामान्यताएँ

मेलेनिन संश्लेषण मेलानोसोम के अंदर निम्नलिखित मार्ग से होता है:

टायरोसिन → L-DOPA → DOPA क्विनोन → (यूमेलेनिन या फियोमेलेनिन)

डोपाक्रोम से DHICA (5,6-डाइहाइड्रॉक्सीइंडोल-2-कार्बोक्सिलिक एसिड) का रूपांतरण DCT (TYRP2) द्वारा उत्प्रेरित होता है²⁾, जो यूमेलेनिन संश्लेषण के लिए आवश्यक प्रतिक्रिया है।

OCA2 में मेलानोसोम परिपक्वता विकार : OCA2 प्रोटीन के कार्य में कमी के कारण मेलानोसोम का चरण IV (परिपक्व मेलानोसोम) में संक्रमण बाधित होता है, और चरण I/II के अपरिपक्व मेलानोसोम बढ़ जाते हैं¹⁾। क्लोराइड धारा नियंत्रण द्वारा pH नियमन का विघटन मुख्य तंत्र है¹⁾।

फोवियल हाइपोप्लासिया का तंत्र

जब रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम का रंजकता अपर्याप्त होता है, तो विकास के दौरान प्रकाश-अवरोधक प्रभाव खो जाता है, जिससे फोविया का रूपात्मक विकास (एवस्कुलर ज़ोन निर्माण और शंकु कोशिकाओं का सघन स्थानांतरण) बाधित होता है। यह ऐल्बिनिज़म में खराब दृष्टि का मूल कारण है।

दृश्य पथ असामान्य क्रॉसिंग का तंत्र

ऐल्बिनिज़म में, टेम्पोरल रेटिना से तंतु काइआज़्म पर अत्यधिक विपरीत दिशा में पार करते हैं, जिससे सामान्य से अधिक तंतु नेज़ल के रूप में संसाधित होते हैं। इस ‘misrouting’ को VEP में काइआज़्म गुणांक की विषमता के रूप में पकड़ा जाता है²⁾।

Rateaux और उनके सहयोगियों (2025) के OCA8 अध्ययन में, DCT उत्परिवर्तन के कारण L-DOPA का स्तर जंगली प्रकार के 50% तक कम होने वाले माउस मॉडल का उपयोग किया गया, और L-DOPA पूर्ति से नेत्र संबंधी असामान्यताएं ठीक हो गईं ²⁾। यह संकेत मिलता है कि मेलेनिन संश्लेषण मध्यवर्ती के रूप में L-DOPA दृश्य पथ निर्माण में भूमिका निभाता है।

GPR143 उत्परिवर्तन (OA1) : GPR143 प्रोटीन की कार्यक्षमता में कमी से मेलानोसोम का पुटिका परिवहन बाधित होता है और मैक्रोमेलानोसोम बनते हैं ³⁾।

HPS (BLOC कॉम्प्लेक्स विकार) : BLOC-3 की कार्यक्षमता में कमी से Rab32/38 का सक्रियण बाधित होता है, और मेलानोसोम-संबंधित कोशिका अंगकों (LRO: लाइसोसोम-संबंधित अंगक) का जैवसंश्लेषण पूरी तरह से बिगड़ जाता है ⁴⁾। प्लेटलेट्स में डेंस बॉडी और फेफड़ों की टाइप II उपकला कोशिकाओं में लैमेलर बॉडी प्रभावित होती हैं। फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस के पीछे असामान्य लैमेलर बॉडी से सेरॉइड जैसे पदार्थों का संचय जिम्मेदार माना जाता है ⁴⁾।

BLOC-1 (HPS-11) : BLOC1S5 (BLOS3) सहित 8 उपइकाई कॉम्प्लेक्स के रूप में कार्य करता है और एंडोसोम पुनर्चक्रण को नियंत्रित करता है ⁵⁾।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

लेवोडोपा (L-DOPA) पूर्ति चिकित्सा

L-DOPA मेलेनिन संश्लेषण का मध्यवर्ती है और रेटिना विकास और दृश्य पथ निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

Rateaux एट अल. (2025) के OCA8 माउस मॉडल में, DCT उत्परिवर्तन के कारण L-DOPA में कमी नेत्र संबंधी फेनोटाइप का मुख्य कारण थी, और L-DOPA पूर्ति से असामान्यताओं में सुधार हुआ ²⁾। मनुष्यों में इसके अनुप्रयोग पर शोध किया जा रहा है ⁶⁾।

एल्बिनिज्म रोगियों में लेवोडोपा प्रशासन द्वारा दृश्य कार्य में सुधार का मूल्यांकन चल रहा है, और रेटिना विकास को बढ़ावा देने वाले प्रभाव की उम्मीद है ⁶⁾।

निटिसिनोन (nitisinone)

4-हाइड्रॉक्सीफेनिलपाइरुवेट डाइऑक्सीजिनेज (4-HPPD) अवरोधक निटिसिनोन, टायरोसिन चयापचय मार्ग को नियंत्रित करके अंतःनेत्र मेलेनिन को बढ़ाने की संभावना के लिए शोध किया जा रहा है ⁶⁾।

जीन थेरेपी

OCA से संबंधित जीन (TYR, OCA2 आदि) को लक्षित करने वाले जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा पर बुनियादी शोध आगे बढ़ रहा है। LCA (लेबर जन्मजात अमोरोसिस) के लिए Luxturna (RPE65 जीन प्रतिस्थापन) की स्वीकृति ने वंशानुगत रेटिना रोगों के लिए जीन थेरेपी अनुसंधान को तेज कर दिया है ⁶⁾।

OCA2 नया उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रम

Jiang एट अल. (2024) ने एक चीनी परिवार में पूरे एक्सोम अनुक्रमण (WES) द्वारा OCA2 जीन में एक नया यौगिक हेटेरोज़ीगस उत्परिवर्तन (c.635A>G/c.2359+1G>T) की पहचान की ¹⁾। कार्यात्मक विश्लेषण ने पुष्टि की कि उत्परिवर्ती प्रोटीन जंगली प्रकार की तुलना में मेलानोसाइट्स में स्थानांतरण में बाधित है।

HPS-11 का विवरण और उपचार अनुसंधान

Boeckelmann एट अल. (2021) ने BLOC1S5 उत्परिवर्तन के कारण HPS-11 के नैदानिक स्पेक्ट्रम का विवरण 5 मामलों के अध्ययन में दिया, जिसमें 2020 के बाद रिपोर्ट किए गए मामले शामिल हैं ⁵⁾। फेफड़े, आंख और तंत्रिका संबंधी लक्षणों की निगरानी के दिशानिर्देश प्रदान किए गए हैं।

HPS फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस के लिए निंटेडानिब और पिरफेनिडोन के साथ एंटीफाइब्रोटिक थेरेपी की प्रभावशीलता का लगातार मूल्यांकन किया जा रहा है ⁴⁾।

OA1 वाहकों की फंडस स्क्रीनिंग

Flynn एट अल. (2025) ने बताया कि GPR143 उत्परिवर्तन वाली OA1 वाहक महिलाओं की फंडस जांच में 94% में धनुषाकार पूर्वकाल धब्बेदार वर्णक परिवर्तन और 74% में आइरिस ट्रांसिल्युमिनेशन पाया गया ³⁾। यह दिखाया गया कि वाहकों में भी नेत्र संबंधी असामान्यताएं उच्च दर पर होती हैं।

Q क्या ऐल्बिनिज़म के रोगियों में त्वचा कैंसर का खतरा अधिक होता है?

OCA में त्वचा के रंगद्रव्य की कमी के कारण, पराबैंगनी विकिरण से डीएनए क्षति आसानी से जमा हो जाती है, जिससे स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा जैसे त्वचा कैंसर का खतरा काफी बढ़ जाता है। अफ्रीकी मूल के OCA रोगियों में यह जोखिम विशेष रूप से अधिक माना जाता है। नियमित त्वचाविज्ञान जांच और कठोर सूर्य संरक्षण (सनस्क्रीन, ढकने वाले कपड़े) की सिफारिश की जाती है।

8. संदर्भ

Jiang B, Zhang H, Kan Y, Gao X, Du Z, Liu Q. Novel compound heterozygous mutations in OCA2 gene were identified in a Chinese family with oculocutaneous albinism. Mol Genet Genomic Med. 2024;12:e2297.
Rateaux M, Hadj-Rabia S, Barrois R, Zambrowski O, Michaud V, Moreno-Artero E, Bremond-Gignac D, Javerzat S, Robert MP. Chiasmal decussation in oculo-cutaneous albinism type 8. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2025;66(2):44.
Flynn E, Cheela I, Kaden TR. Female carrier of ocular albinism linked to Gpr143 gene. J VitreoRetinal Dis. 2025;1-4.
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Boeckelmann D, Wolter M, Kasmann-Kellner B, Koehler U, Schieber-Nakamura L, Zieger B. A novel likely pathogenic variant in the BLOC1S5 gene associated with Hermansky-Pudlak syndrome type 11 and an overview of human BLOC-1 deficiencies. Cells. 2021;10:2630.
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