लेंस कोलोबोमा (Lens Coloboma)

इस रोग के मुख्य बिंदु

• लेंस कोलोबोमा एक जन्मजात विकार है जिसमें ज़िन्न ज़ोन्यूल के आंशिक अभाव के कारण लेंस के भूमध्य रेखा पर नॉच जैसा गड्ढा बन जाता है।
• भ्रूणीय विदर के अपूर्ण बंद होने के कारण, दोष अक्सर नीचे (भ्रूणीय विदर के स्थान पर) होता है।
• आइरिस कोलोबोमा, सिलियरी बॉडी कोलोबोमा और रेटिनोकोरॉइडल कोलोबोमा के साथ संयोजन सामान्य है, और यह आमतौर पर एक आंख में होता है।
• मोतियाबिंद का सह-अस्तित्व अक्सर होता है, और ज़िन ज़ोन्यूल्स की कमी और खिंचाव के कारण मोतियाबिंद सर्जरी की कठिनाई बढ़ जाती है।
• हल्के दोष में कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं, लेकिन मोतियाबिंद के साथ, दृष्टि में कमी और अनियमित दृष्टिवैषम्य समस्या बन जाते हैं।
• मोतियाबिंद सर्जरी से पहले ज़िन ज़ोन्यूल की कमजोरी का आकलन किया जाता है और कमजोरी के अनुसार CTR (कैप्सुलर टेंशन रिंग) जैसे कैप्सुलर सपोर्ट उपकरणों का उपयोग किया जाता है।
• पूर्वानुमान संबंधित नेत्र रोगों (मोतियाबिंद, कोरॉइडल कोलोबोमा, लेंस डिस्लोकेशन) की गंभीरता पर निर्भर करता है।

1. लेंस कोलोबोमा क्या है

लेंस कोलोबोमा एक ऐसी स्थिति है जिसमें विकासात्मक दोष के कारण लेंस के भूमध्यरेखीय किनारे का एक हिस्सा अनियमित रूप से धंसा हुआ होता है। ज़िन ज़ोन्यूल फाइबर के आंशिक दोष के कारण लेंस के किनारे पर एक नॉच जैसा इंडेंटेशन बनता है, और उस स्थान पर ज़िन ज़ोन्यूल की संख्या कम हो जाती है या वे खिंच जाते हैं। कुछ मामलों में सिलिअरी बॉडी का आंशिक दोष भी होता है। यह भ्रूणीय विदर के बंद न होने से संबंधित है और अक्सर आइरिस, सिलिअरी बॉडी और कोरॉइडल कोलोबोमा के साथ नीचे की ओर दोष उत्पन्न करता है।

“कोलोबोमा” ग्रीक शब्द है जिसका अर्थ है “दोष या कटाव”। आंख में यह आइरिस, सिलियरी बॉडी, कोरॉइड, ऑप्टिक नर्व आदि विभिन्न संरचनाओं में हो सकता है, लेकिन लेंस में होने वाले को विशेष रूप से लेंटिकुलर कोलोबोमा कहा जाता है। जन्मजात लेंस विस्थापन में भी लेंस दोष अक्सर देखा जाता है।

महामारी विज्ञान

लेंस दोष की सटीक व्यापकता डेटा दुर्लभ है। ओकुलर कोलोबोमा समग्र रूप से प्रति 10,000-16,000 जन्मों में लगभग 1 व्यक्ति में होने की सूचना है¹⁾, और लेंस दोष इसमें अकेले कम ही होता है, अक्सर अन्य कोलोबोमा के साथ संयुक्त रूप में पाया जाता है। आमतौर पर यह एकतरफा होता है, लेकिन यदि भ्रूणीय विदर बंद होने में विफलता दोनों तरफ होती है, तो यह द्विपक्षीय भी हो सकता है।

ओकुलर कोलोबोमा जन्मजात दृष्टि हानि के महत्वपूर्ण कारणों में से एक है, और माइक्रोफ्थाल्मोस और एनोफ्थाल्मोस के साथ उचित प्रबंधन की आवश्यकता होती है²⁾।

Q क्या लेंस कोलोबोमा वंशानुगत है?

A

लेंस कोलोबोमा एक जन्मजात विकार है जो भ्रूणीय विदर के बंद न होने के कारण होता है। यह पृथक रूप में या PAX2, PAX6, CHD7 जैसे जीन असामान्यताओं से जुड़ी संपूर्ण नेत्र विकृति के भाग के रूप में हो सकता है। यह CHARGE सिंड्रोम (CHD7 जीन उत्परिवर्तन) या रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम (PAX2 जीन उत्परिवर्तन) जैसे प्रणालीगत सिंड्रोम से भी जुड़ा हो सकता है। यदि अन्य कोलोबोमा मौजूद हों या प्रणालीगत रोग का संदेह हो, तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

लेंस कोलोबोमा के लक्षण दोष की गंभीरता और संबंधित नेत्र रोगों के आधार पर काफी भिन्न होते हैं।

• कोई लक्षण नहीं: हल्के लेंस कोलोबोमा में दृष्टि पर बहुत कम प्रभाव पड़ता है, और यह अक्सर पुतली को फैलाकर की गई स्लिट लैंप जांच में संयोगवश पाया जाता है।
• दृष्टि में कमी: मोतियाबिंद के साथ होने पर होती है। धुंधलापन के स्थान और गंभीरता के अनुसार दृष्टि कम हो जाती है। बच्चों में यह एम्ब्लियोपिया का प्रमुख कारण है।
• अनियमित दृष्टिवैषम्य: लेंस के भूमध्य रेखा के विरूपण के कारण, चश्मे से पूरी तरह से ठीक न होने वाला अनियमित दृष्टिवैषम्य उत्पन्न होता है।
• नेत्र स्थिति असामान्यता और एम्ब्लियोपिया: बच्चों में, यदि कोलोबोमा या दृष्टि हानि हो, तो स्ट्रैबिस्मस और एम्ब्लियोपिया विकसित हो सकते हैं
• दृश्य क्षेत्र दोष: यदि कोरॉइडल और रेटिनल कोलोबोमा सह-अस्तित्व में हो, तो संबंधित दृश्य क्षेत्र दोष (अक्सर ऊपरी दृश्य क्षेत्र) उत्पन्न होता है

नैदानिक निष्कर्ष

पुतली फैलाकर स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी निदान का मुख्य आधार है, और निम्नलिखित निष्कर्ष देखे जाते हैं।

• लेंस के भूमध्यरेखीय भाग में नॉच के आकार का दोष : लेंस की परिधि पर एक कटे हुए जैसा अवतल विकृति दिखाई देती है। यह अक्सर निचले हिस्से (भ्रूणीय विदर की स्थिति) में होता है।
• ज़िन ज़ोन्यूल की असामान्यता : दोष वाले स्थान पर ज़िन ज़ोन्यूल की संख्या कम या खिंची हुई होती है, जिससे लेंस का समर्थन अस्थिर हो जाता है।
• आइरिस कोलोबोमा : निचले आइरिस में दोष (कीहोल के आकार की पुतली) के साथ हो सकता है।
• लेंस का धुंधलापन : मोतियाबिंद का उच्च दर से सह-अस्तित्व होता है। धुंधलापन का पैटर्न नाभिकीय मोतियाबिंद से लेकर कॉर्टिकल धुंधलापन तक विविध होता है।
• फंडस निष्कर्ष : कोरॉइडल कोलोबोमा के साथ होने पर, निचले रेटिना और कोरॉइड में दोष देखा जाता है

Q क्या लेंस का दोष हमेशा दृष्टि हानि का कारण बनता है?

A

हल्के दोष में दृष्टि पर प्रभाव मामूली हो सकता है। मोतियाबिंद के साथ होने या अनियमित दृष्टिवैषम्य स्पष्ट होने पर दृष्टि हानि एक समस्या बन जाती है। इसके अलावा, कोरॉइडल कोलोबोमा के साथ होने पर दोष के अनुरूप दृश्य क्षेत्र दोष उत्पन्न हो सकता है। बच्चों में एम्ब्लियोपिया विकसित हो सकता है, इसलिए शीघ्र पहचान और उपचार महत्वपूर्ण है।

3. कारण और जोखिम कारक

उत्पत्ति तंत्र

लेंस कोलोबोमा का मुख्य उत्पत्ति तंत्र भ्रूणीय विदर के बंद न होने की विफलता है। भ्रूण के 6-7 सप्ताह में, ऑप्टिक कप का निचला किनारा (भ्रूणीय विदर) संलयित होकर बंद हो जाता है, लेकिन इस बंद होने की प्रक्रिया में असामान्यता होने पर ऑप्टिक कप के निचले भाग में दोष बना रहता है।

लेंस कोलोबोमा तब होता है जब सिलियरी बॉडी से उत्पन्न ज़िन ज़ोन्यूल फाइबर भ्रूणीय विदर के बंद न होने वाले क्षेत्र में अपूर्ण रूप से विकसित होते हैं। दोष वाले क्षेत्र में, ज़िन ज़ोन्यूल की संख्या कम हो जाती है या वे खिंच जाते हैं, जिससे लेंस पर असममित कर्षण होता है और भूमध्य रेखा के किनारे पर एक अवतल विकृति (नॉच) बन जाती है। साथ ही, सिलियरी बॉडी में भी दोष हो सकता है, जो भ्रूणीय विदर के बंद न होने की नेत्र संबंधी अभिव्यक्ति का हिस्सा है।

आनुवंशिक पृष्ठभूमि

आंख के कोलोबोमा के कारण के रूप में कई जीन उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है³⁾।

• PAX2 जीन: गुर्दे-कोलोबोमा सिंड्रोम का कारण जीन। ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा और गुर्दे की अविकसितता के साथ जुड़ा हुआ है। आंख का कोलोबोमा मुख्य लक्षण है⁴⁾
• CHD7 जीन: CHARGE सिंड्रोम (कोलोबोमा, हृदय दोष, कोआना का अवरोध, विकास मंदता, जननांग असामान्यताएं, कान दोष) का कारण जीन। यह क्रोमैटिन रीमॉडलिंग कारक है, और उत्परिवर्तन से आंख के कोलोबोमा सहित कई अंगों की विकृतियां होती हैं⁵⁾
• PAX6 जीन: आंख के विकास का प्रमुख प्रतिलेखन कारक। उत्परिवर्तन से एनिरिडिया, कोलोबोमा आदि विविध फेनोटाइप प्रकट होते हैं
• SHH जीन, FZD4 जीन आदि: ये नेत्र निर्माण में शामिल होते हैं और इनमें उत्परिवर्तन कोलोबोमा का कारण बन सकता है।

पृथक लेंस कोलोबोमा (अन्य कोलोबोमा के बिना) में, अक्सर जीन उत्परिवर्तन की पहचान नहीं होती है।

संबंधित रोग

लेंस कोलोबोमा अक्सर अन्य नेत्र संरचनाओं के कोलोबोमा या जन्मजात असामान्यताओं के साथ जुड़ा होता है।

• आइरिस कोलोबोमा: सबसे अधिक सहवर्तीता। निचले आइरिस में दोष (कीहोल के आकार की पुतली) के रूप में प्रकट होता है
• सिलियरी बॉडी कोलोबोमा: ज़िन जोन्यूल्स के अप्लासिया के माध्यम से लेंस दोष से सीधे संबंधित
• कोरॉइडल-रेटिनल कोलोबोमा: निचले कोरॉइड और रेटिना का दोष। दृष्टि पूर्वानुमान और रेटिना डिटेचमेंट के जोखिम को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है
• ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा: ऑप्टिक तंत्रिका के आसपास दोष। महत्वपूर्ण दृश्य क्षेत्र दोष के साथ हो सकता है
• जन्मजात लेंस विस्थापन: ज़िन्न जोन्यूल्स की व्यापक असामान्यता के साथ लेंस कोलोबोमा भी हो सकता है
• माइक्रोफ्थाल्मोस: भ्रूणीय विदर बंद न होने के गंभीर रूप के रूप में माइक्रोफ्थाल्मोस हो सकता है

रोगी और परिवार के लिए

• जिन बच्चों में लेंस कोलोबोमा का संदेह हो, उनके लिए जल्दी नेत्र परीक्षण करवाना और अपवर्तन जांच तथा एम्ब्लियोपिया जांच करवाना महत्वपूर्ण है।
• यदि आपको कोरॉइडल कोलोबोमा है, तो फ्लोटर्स में अचानक वृद्धि, चमक, या दृष्टि क्षेत्र में कमी जैसे लक्षण दिखने पर तुरंत नेत्र चिकित्सक से संपर्क करें (रेटिना डिटेचमेंट की संभावना है)।
• यदि प्रणालीगत रोग (CHARGE सिंड्रोम, रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम आदि) का संदेह है, तो अन्य विभागों में रेफरल आवश्यक है।

4. निदान और जांच विधियाँ

लेंस कोलोबोमा का निदान मुख्य रूप से पुतली फैलाकर स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी पर आधारित है, और संबंधित नेत्र रोगों के मूल्यांकन के लिए कई परीक्षणों का संयोजन किया जाता है। इतिहास लेते समय पारिवारिक इतिहास और प्रणालीगत असामान्यताओं की पुष्टि अनिवार्य है।

जांच आइटम	उद्देश्य	मुख्य निष्कर्ष
पुतली फैलाकर स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी	लेंस के भूमध्यरेखीय भाग में दोष की पुष्टि और ज़िन ज़ोन्यूल का मूल्यांकन	नॉच के आकार का दोष (अधिकतर नीचे की ओर), ज़िन ज़ोन्यूल की कमी या खिंचाव
फंडस परीक्षण	रेटिनोकोरॉइडल कोलोबोमा की पुष्टि और रेटिना डिटेचमेंट का मूल्यांकन	निचले रेटिना और कोरॉइड में दोष, ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा
दृश्य क्षेत्र परीक्षण	दृश्य क्षेत्र दोष का मूल्यांकन	ऊपरी दृश्य क्षेत्र दोष (रेटिनोकोरॉइडल कोलोबोमा के अनुरूप)
UBM परीक्षण	पूर्वकाल नेत्र संरचना का विस्तृत मूल्यांकन	ज़िन ज़ोन्यूल के कम होने और खिंचाव का दृश्यीकरण

प्रत्येक परीक्षण के मुख्य बिंदु

पुतली को फैलाकर किए जाने वाला स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप परीक्षण निदान का आधार है। लेंस के भूमध्यरेखीय भाग पर निचले हिस्से (भ्रूणीय विदर की स्थिति) में पाया जाने वाला नॉच के आकार का अवतल विकृति निदान की पुष्टि करता है। दोष वाले स्थान पर ज़िन ज़ोन्यूल की स्थिति (संख्या में कमी और खिंचाव की डिग्री) का मूल्यांकन बाद में मोतियाबिंद सर्जरी की योजना बनाने के लिए महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है।

फंडस परीक्षण में रेटिनल और कोरॉइडल कोलोबोमा की उपस्थिति और सीमा का मूल्यांकन किया जाता है। यह जांचना कि क्या दोष मैक्युला या ऑप्टिक डिस्क तक फैला है, दृष्टि के पूर्वानुमान के लिए आवश्यक है।

अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) परीक्षण ज़िन ज़ोन्यूल की सूक्ष्म संरचना का अनुभागीय चित्र के रूप में मूल्यांकन कर सकता है⁶⁾ और मोतियाबिंद सर्जरी से पहले कमजोरी का आकलन करने में उपयोगी है। यह पूर्वकाल कैप्सुलोटॉमी (CCC) के दौरान कठिनाई का अनुमान लगाने में मदद करता है।

प्रणालीगत जांच: यदि CHARGE सिंड्रोम (हृदय, कान, कोआना), रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम (गुर्दे की कार्यप्रणाली) आदि के सह-अस्तित्व का संदेह है, तो संबंधित विभागों के सहयोग से प्रणालीगत मूल्यांकन किया जाता है।

विभेदक निदान

• अभिघातजन्य लेंस विस्थापन: आघात के इतिहास, ज़िन जोनलर के फटने के पैटर्न (अक्सर तीव्र और एकदिशीय) से विभेदन करें
• जन्मजात लेंस विस्थापन (मार्फ़न सिंड्रोम, वेइल-मार्चेसानी सिंड्रोम आदि): प्रणालीगत रोगों और कंकाल संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति से विभेदन करें। ज़िन जोनलर में व्यापक दोष होता है और विस्थापन की दिशा विशिष्ट होती है (मार्फ़न सिंड्रोम में अक्सर ऊपर की ओर विस्थापन)
• गोलाकार लेंस: एक रोग जिसमें पूरा लेंस गोलाकार हो जाता है। वेइल-मार्चेसानी सिंड्रोम और अलपोर्ट सिंड्रोम से संबंध के आधार पर विभेदन करें

Q क्या लेंस कोलोबोमा के निदान के लिए विशेष परीक्षणों की आवश्यकता है?

A

पुतली को फैलाकर किए गए स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी द्वारा लेंस के भूमध्य रेखा पर पायदान जैसे दोष की पुष्टि करके निदान संभव है। सहवर्ती कोरॉइडल कोलोबोमा के मूल्यांकन के लिए फंडस परीक्षा भी आवश्यक है। मोतियाबिंद सर्जरी की योजना बनाते समय, ज़िन ज़ोन्यूल्स की विस्तृत स्थिति का आकलन करने के लिए यूबीएम परीक्षा सर्जिकल योजना में सहायक होती है। यदि प्रणालीगत रोग (जैसे CHARGE सिंड्रोम) का संदेह हो, तो बाल रोग विशेषज्ञ के साथ समन्वय महत्वपूर्ण है।

5. मानक उपचार विधियाँ

लेंस कोलोबोमा के लिए कोई मूल उपचार नहीं है। उपचार जटिलताओं (मोतियाबिंद, अनियमित दृष्टिवैषम्य, एम्ब्लियोपिया, रेटिना डिटेचमेंट) के प्रबंधन पर केंद्रित है।

रूढ़िवादी उपचार

• अपवर्तक सुधार: अनियमित दृष्टिवैषम्य के लिए चश्मा प्राथमिक उपचार है। यदि चश्मे से पर्याप्त सुधार नहीं होता है, तो हार्ड कॉन्टैक्ट लेंस का उपयोग किया जाता है। हार्ड कॉन्टैक्ट लेंस कॉर्निया की सतह को समान रूप से ढककर अनियमित दृष्टिवैषम्य को ठीक करते हैं।
• एम्ब्लियोपिया उपचार: बच्चों में यदि दृष्टि में अंतर हो, तो स्वस्थ आंख को पैच करके एम्ब्लियोपिया प्रशिक्षण दिया जाता है। दृश्य क्रिटिकल अवधि (लगभग 10 वर्ष की आयु तक) के भीतर हस्तक्षेप अपरिवर्तनीय दृष्टि हानि को रोकने की कुंजी है।
• नियमित फंडस जांच: रेटिनोकोरॉइडल कोलोबोमा के मामलों में रेटिना डिटेचमेंट का जोखिम होता है, इसलिए हर 6-12 महीने में फंडस जांच करके शीघ्र पहचान की जाती है।

मोतियाबिंद सर्जरी

जब मोतियाबिंद जुड़ जाता है और दृष्टि हानि बढ़ जाती है, तो सर्जरी का संकेत दिया जाता है। लेंस की कमी के मामलों में, ज़िन ज़ोन्यूल्स की कमी और खिंचाव के कारण लेंस का समर्थन अस्थिर होता है, जिससे सामान्य मोतियाबिंद सर्जरी की तुलना में सर्जरी की कठिनाई अधिक होती है।

प्री-ऑपरेटिव मूल्यांकन के मुख्य बिंदु:

• स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी और यूबीएम जांच द्वारा ज़िन ज़ोन्यूल्स की स्थिति का मूल्यांकन करें
• CCC के दौरान लेंस के हिलने की मात्रा से ज़िन ज़ोन्यूल की कमजोरी का आकलन करें
• कमजोरी के अनुसार कैप्सूल सपोर्ट उपकरण (CTR, M-CTR, CTS आदि) पहले से तैयार करें

ज़िन ज़ोन्यूल की कमजोरी के अनुसार सर्जिकल तकनीक का चयन इस प्रकार है:

ज़िन ज़ोन्यूल की कमजोरी	अनुशंसित तकनीक	कैप्सूल सपोर्ट उपकरण
हल्का (ग्रेड 1)	फेकोइमल्सीफिकेशन (PEA)	CTR ‘पहले डालना’
मध्यम (ग्रेड 2)	PEA	CTR + CE (कैप्सूल विस्तारक) के साथ संयोजन पर विचार करें
गंभीर (ग्रेड 3 या अधिक)	एक्स्ट्राकैप्सुलर लेंस निष्कर्षण (ECCE) पर विचार	M-CTR/CTS (स्क्लेरल सिवनी-फिक्सेटेड)
व्यापक दोष	लेंस निष्कर्षण	स्क्लेरल-फिक्सेटेड IOL / आइरिस-क्लॉ IOL

CTR (कैप्सूल टेंशन रिंग: लेंस कैप्सूल विस्तार रिंग) के उपयोग के बिंदु:

CTR एक उपकरण है जिसका उपयोग ज़िन ज़ोन्यूल के कमजोर होने के मामलों में मोतियाबिंद सर्जरी के दौरान लेंस कैप्सूल के अंदर डालकर कैप्सूल को गोलाकार रखने और ज़िन ज़ोन्यूल पर तनाव कम करने के लिए किया जाता है। CTR के उपयोग से पश्च कैप्सूल फटने और ज़िन ज़ोन्यूल टूटने के विस्तार को रोका जा सकता है⁷⁾।

हल्के से मध्यम कमजोरी के मामलों में, CCC बनाने के बाद अल्ट्रासाउंड इमल्सीफिकेशन (US) टिप द्वारा न्यूक्लियस इमल्सीफिकेशन से पहले CTR को ‘पहले डालना’ उपयोगी होता है। CTR डालने से पहले विस्कोइलास्टिक पदार्थ (जैसे हायल्यूरोनिक एसिड तैयारी) से कैप्सूल को पर्याप्त रूप से फैलाकर, डालने की प्रक्रिया के दौरान कैप्सूल पर तनाव कम किया जा सकता है। कठोर न्यूक्लियस वाले मामलों में कॉर्टिकल परत पतली होती है और CTR डालना मुश्किल हो सकता है, इसलिए सावधानी बरतनी चाहिए।

गंभीर Zinn ज़ोन्यूलर कमज़ोरी में, स्क्लेरल फिक्सेशन के लिए संशोधित CTR (Cionni रिंग) जैसे कैप्सुलर सपोर्ट उपकरण विकल्प हैं ⁷⁾। लेंस कैप्सूल को स्क्लेरा से सहारा देकर, IOL को कैप्सूल के अंदर रखते हुए स्थिरता प्राप्त की जाती है। यदि पश्च कैप्सूल या Zinn ज़ोन्यूल का सहारा बहुत अपर्याप्त है, तो IOL को कैप्सूल के बाहर फिक्स करने की विधि (स्क्लेरल फिक्सेटेड IOL, आइरिस सुचर IOL) चुनी जाती है। बच्चों में, एफेकिक आंख के रूप में अपवर्तक सुधार किया जा सकता है।

मोतियाबिंद सर्जरी में सावधानियां

• CCC के समय Zinn ज़ोन्यूल की कमज़ोरी का मूल्यांकन करने के बाद ही मुख्य चीरा बनाएं
• CTR डालने से पहले विस्कोइलास्टिक पदार्थ से कैप्सूल को पर्याप्त रूप से फैलाएं
• कठोर नाभिक में कॉर्टिकल परत पतली होती है, CTR डालने में सावधानी बरतनी चाहिए
• पश्चात IOL विस्थापन/अव्यवस्था के जोखिम के लिए दीर्घकालिक अनुवर्तन आवश्यक है
• अनुभवी सर्जन द्वारा सर्जरी की सिफारिश की जाती है

रेटिना डिटेचमेंट का प्रबंधन

कोरॉइडल कोलोबोमा से जुड़े मामलों में रेटिना डिटेचमेंट का जोखिम अधिक होता है। कोलोबोमा क्षेत्र में रेटिना और कोरॉइड की कमी होती है, जिसके आसपास रेटिना डिटेचमेंट होने की संभावना रहती है। कोलोबोमा से जुड़ा रेटिना डिटेचमेंट अक्सर उपचार-प्रतिरोधी होता है और इसका इलाज विट्रेक्टॉमी सर्जरी से किया जाता है, लेकिन दृश्य कार्य का पूर्वानुमान दोष के क्षेत्र और स्थान पर निर्भर करता है¹⁾।

Q क्या लेंस की कमी होने पर मोतियाबिंद सर्जरी कठिन होती है?

A

ज़िन ज़ोन्यूल्स की संख्या में कमी और खिंचाव के कारण, यह सामान्य मोतियाबिंद सर्जरी से अधिक कठिन होता है। सीसीसी के दौरान ज़िन ज़ोन्यूल्स की कमजोरी का आकलन किया जाता है और कमजोरी के अनुसार सीटीआर (कैप्सुलर टेंशन रिंग) जैसे कैप्सुलर सपोर्ट उपकरणों का उपयोग किया जाता है। हल्के से मध्यम कमजोरी के मामलों में सीटीआर ‘पहले डालने’ के साथ फेकोइमल्सीफिकेशन किया जाता है। गंभीर मामलों में एम-सीटीआर, सीटीएस जैसे स्क्लेरल-फिक्सेटेड कैप्सुलर सपोर्ट उपकरणों या एक्स्ट्राकैप्सुलर आईओएल फिक्सेशन का चयन किया जाता है। अनुभवी सर्जन द्वारा सर्जरी की सिफारिश की जाती है।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

भ्रूणवैज्ञानिक पृष्ठभूमि

नेत्रगोलक के विकास में, रेटिना, कोरॉइड, आइरिस, सिलियरी बॉडी और ज़िन्न ज़ोन्यूल सभी ऑप्टिक कप (द्वितीयक ऑप्टिक पुटिका) से विभेदित संरचनाएँ हैं। भ्रूण के 6-7वें सप्ताह में, जब ऑप्टिक कप का निचला किनारा (भ्रूणीय विदर) बंद होता है, यदि असामान्यता उत्पन्न होती है, तो बंद होने की कमी की डिग्री और स्थान के अनुसार विविध कोलोबोमा बनते हैं ²⁾।

लेंस कोलोबोमा सिलियरी बॉडी से उत्पन्न ज़िन्न ज़ोन्यूल फाइबर के भ्रूणीय विदर के अपूर्ण बंद होने के स्थान पर हाइपोप्लासिया के परिणामस्वरूप होता है। सामान्यतः सिलियरी बॉडी से लेंस भूमध्य रेखा तक समान रूप से रेडियल रूप से फैले ज़िन्न ज़ोन्यूल फाइबर, दोष वाले स्थान पर कम संख्या में (हाइपोप्लासिया) या खिंची हुई अवस्था (एक्सटेंशन) में होते हैं। इस असममित कर्षण बल के कारण लेंस भूमध्य रेखा पर एक अवतल विकृति (नॉच) बनती है। साथ ही, सिलियरी बॉडी का एक भाग अनुपस्थित हो सकता है (सिलियरी बॉडी कोलोबोमा), और अधिक व्यापक भ्रूणीय विदर बंद होने की कमी में आइरिस, रेटिना, कोरॉइड और ऑप्टिक तंत्रिका तक दोष फैल जाता है।

आणविक आनुवंशिक तंत्र

नेत्र कोलोबोमा की आणविक आनुवंशिक पृष्ठभूमि जटिल है, और नेत्र विकास में शामिल कई प्रतिलेखन कारकों और सिग्नल ट्रांसडक्शन मार्गों की असामान्यताएं रिपोर्ट की गई हैं ³⁾।

PAX2 और PAX6 नेत्र विकास में प्रमुख प्रतिलेखन कारक हैं, और भ्रूणीय विदर के बंद होने को नियंत्रित करने वाले सिग्नल में भी शामिल हैं। PAX2 उत्परिवर्तन मुख्य रूप से ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा और गुर्दे की अप्लासिया (गुर्दा कोलोबोमा सिंड्रोम) का कारण बनता है, जबकि PAX6 उत्परिवर्तन एनिरिडिया, कोलोबोमा आदि जैसे विविध फेनोटाइप उत्पन्न करता है ⁴⁾। CHD7 एक क्रोमैटिन रीमॉडलिंग कारक है, और CHARGE सिंड्रोम के कारण जीन के रूप में नेत्र कोलोबोमा सहित बहु-अंग विकृतियां उत्पन्न करता है ⁵⁾।

ज़िन ज़ोन्यूल की संरचना और कार्य

ज़िन ज़ोन्यूल (सिलिअरी ज़ोन्यूल) सिलिअरी बॉडी से लेंस के भूमध्य रेखा तक रेडियल रूप से फैले फाइबर बंडल हैं, और लेंस को नेत्रगोलक के भीतर निलंबित और समर्थित करने का कार्य करते हैं। फाइबर मुख्य रूप से फाइब्रिलिन-1 (मार्फ़न सिंड्रोम का कारण प्रोटीन) से बने माइक्रोफाइब्रिल से बने होते हैं।

लेंस के दोष के मामलों में, ज़िन जोन्यूल्स की कमी या खिंचाव के कारण लेंस का समर्थन अस्थिर हो जाता है। यह अस्थिरता अनियमित दृष्टिवैषम्य का एक कारण बनती है, साथ ही मोतियाबिंद सर्जरी के दौरान कैप्सूल की स्थिरता को कम करती है। सर्जरी के दौरान पूर्वकाल कैप्सुलोटॉमी (CCC) करते समय, ज़िन जोन्यूल्स के कमजोर क्षेत्रों में लेंस अस्थिर रूप से हिलता है, जिससे पूर्वकाल कैप्सुलोटॉमी की सटीकता कम होने का जोखिम होता है। CTR इस समस्या को हल करने के लिए विकसित एक उपकरण है, जिसे कैप्सूल के अंदर डालकर अंदर से कैप्सूल को गोलाकार रूप से सहारा दिया जाता है और ज़िन जोन्यूल्स पर भार को समान किया जाता है।

7. पूर्वानुमान और पाठ्यक्रम

प्राकृतिक पाठ्यक्रम

लेंस दोष स्वयं आमतौर पर प्रगतिशील नहीं होता है। दोष का आकार और आकृति अक्सर वृद्धि के साथ महत्वपूर्ण रूप से नहीं बदलते हैं। यदि हल्का लेंस दोष पृथक रूप में मौजूद है, तो दृश्य कार्य पर प्रभाव मामूली हो सकता है। हालांकि, सहवर्ती कोलोबोमा की उपस्थिति और सीमा के आधार पर दृश्य पूर्वानुमान काफी भिन्न होता है, इसलिए सहवर्ती रोगों की स्थिति पूर्वानुमान निर्धारित करती है।

जटिलताएं और पूर्वानुमान

• मोतियाबिंद के साथ मामले: यदि मोतियाबिंद की सर्जरी जल्दी की जाए तो दृष्टि में सुधार की उम्मीद की जा सकती है। हालांकि, ज़िन झिल्ली की समस्या के कारण सर्जरी का जोखिम अधिक होता है, इसलिए सर्जरी से पहले पर्याप्त मूल्यांकन और तैयारी महत्वपूर्ण है।
• रेटिनोकोरॉइडल कोलोबोमा के साथ मामले: कोलोबोमा के क्षेत्र और स्थान (क्या इसमें मैक्युला या ऑप्टिक तंत्रिका शामिल है) के आधार पर दृष्टि का पूर्वानुमान निर्धारित होता है। यदि मैक्युला में दोष फैलता है, तो दृष्टि में स्पष्ट कमी रहती है। कोलोबोमा के किनारे पर रेटिना डिटेचमेंट का जोखिम होता है, जिसके लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती आवश्यक है¹⁾।
• एम्ब्लियोपिया: बच्चों में यदि जल्दी पहचान और उपचार नहीं किया जाता है, तो अपरिवर्तनीय दृष्टि हानि हो सकती है। दृश्य क्रांतिक अवधि (लगभग 10 वर्ष की आयु से पहले) से पहले उचित अपवर्तक सुधार और एम्ब्लियोपिया उपचार शुरू करना दृष्टि के पूर्वानुमान को बहुत प्रभावित करता है।
• पोस्ट-ऑपरेटिव IOL विस्थापन/अव्यवस्था: ज़िन ज़ोन्यूल की कमजोरी के कारण, मोतियाबिंद सर्जरी के बाद लंबे समय में IOL के विस्थापित या अव्यवस्थित होने का जोखिम रहता है। पोस्ट-ऑपरेटिव नियमित निगरानी आवश्यक है।

दीर्घकालिक प्रबंधन योजना

• नियमित नेत्र परीक्षण (हर 6-12 महीने) द्वारा जटिलताओं की प्रगति की निगरानी करें।
• रेटिनोकोरॉइडल कोलोबोमा के मामलों में, रेटिना डिटेचमेंट का शीघ्र पता लगाने के लिए फंडस परीक्षण अनिवार्य है।
• मोतियाबिंद की प्रगति का नियमित मूल्यांकन करें और जब दृष्टि पर प्रभाव पड़े तो सर्जरी की आवश्यकता पर विचार करें
• बच्चों में एम्ब्लियोपिया उपचार के अनुपालन को बनाए रखना महत्वपूर्ण है, और माता-पिता को पर्याप्त स्पष्टीकरण और सहायता प्रदान की जानी चाहिए
• प्रणालीगत रोगों (CHARGE सिंड्रोम, रीनल कोलोबोमा सिंड्रोम आदि) के मामले में संबंधित विभागों के साथ समन्वित प्रबंधन किया जाना चाहिए

8. संदर्भ

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