Khuyết tật thể thủy tinh (Lens Coloboma)

Những điểm chính về bệnh này

• Coloboma thể thủy tinh là một tình trạng bẩm sinh gây ra vết lõm hình khía ở xích đạo thể thủy tinh do thiếu hụt một phần các sợi dây chằng Zinn.
• Do sự đóng không hoàn toàn của khe phôi, khuyết tật thường xảy ra ở phần dưới (vị trí khe phôi).
• Thường kết hợp với coloboma mống mắt, coloboma thể mi và coloboma hắc võng mạc, thường xảy ra một bên.
• Tỷ lệ đục thể thủy tinh cao, và phẫu thuật đục thể thủy tinh trở nên khó khăn hơn do giảm và căng các sợi Zinn.
• Khuyết tật nhẹ có thể không triệu chứng, nhưng khi kèm đục thể thủy tinh, thị lực giảm và loạn thị không đều xảy ra.
• Trong phẫu thuật đục thủy tinh thể, độ yếu của dây chằng Zinn được đánh giá trước phẫu thuật và các dụng cụ hỗ trợ bao như vòng nở bao (CTR) được sử dụng tùy theo mức độ yếu.
• Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các bệnh mắt kèm theo (đục thủy tinh thể, u nguyên bào mạch máu màng bồ đào võng mạc, lệch thể thủy tinh).

1. U nguyên bào thể thủy tinh là gì?

U nguyên bào thể thủy tinh (lens coloboma) là tình trạng rìa xích đạo của thể thủy tinh bị lõm không đều do thiểu sản. Một vết lõm hình khía xuất hiện ở rìa thể thủy tinh do thiếu hụt một phần các sợi dây chằng Zinn, với sự giảm số lượng hoặc kéo dài của dây chằng Zinn tại vị trí đó. Một số trường hợp kèm theo thiếu hụt một phần thể mi. Liên quan đến sự đóng không hoàn toàn của khe phôi, thường gây ra khuyết tật ở phía dưới kèm theo u nguyên bào mống mắt, thể mi và màng bồ đào võng mạc.

“Coloboma” là từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là “khuyết tật hoặc cắt bỏ”. Trong mắt, nó có thể xảy ra ở nhiều cấu trúc khác nhau như mống mắt, thể mi, màng bồ đào và thần kinh thị giác, nhưng trường hợp xảy ra ở thể thủy tinh được gọi cụ thể là u nguyên bào thể thủy tinh. U nguyên bào thể thủy tinh cũng thường thấy trong lệch thể thủy tinh bẩm sinh.

Dịch tễ học

Dữ liệu về tỷ lệ hiện mắc chính xác của khuyết tật thể thủy tinh còn hạn chế. Nhìn chung, u mắt (coloboma) được báo cáo xảy ra ở khoảng 1 trên 10.000 đến 16.000 ca sinh ¹⁾, và khuyết tật thể thủy tinh hiếm khi xảy ra đơn độc, thường được thấy như một phần của u mắt phức hợp kèm các u mắt khác. Thường là một bên, nhưng có thể hai bên nếu sự thất bại đóng khe phôi xảy ra ở cả hai bên.

U mắt là một trong những nguyên nhân quan trọng gây suy giảm thị lực bẩm sinh, cần được quản lý thích hợp cùng với microphthalmia và anophthalmia ²⁾.

Q Khuyết tật thể thủy tinh có di truyền không?

A

Khuyết tật thể thủy tinh là một tình trạng bẩm sinh do thất bại đóng khe phôi, có thể xảy ra đơn độc hoặc như một phần của dị dạng toàn bộ nhãn cầu liên quan đến bất thường di truyền như PAX2, PAX6 và CHD7. Có thể đi kèm với các hội chứng toàn thân như hội chứng CHARGE (đột biến gen CHD7) và hội chứng u mắt thận (đột biến gen PAX2). Tư vấn di truyền được khuyến nghị nếu có u mắt khác hoặc nghi ngờ bệnh toàn thân.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Các triệu chứng của khuyết tật thể thủy tinh thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào mức độ khuyết tật và các bệnh mắt kèm theo.

• Không triệu chứng: Trong khuyết tật thể thủy tinh nhẹ, ảnh hưởng đến thị lực là tối thiểu và thường được phát hiện tình cờ khi khám đèn khe dưới giãn đồng tử.
• Giảm thị lực: Xảy ra khi có đục thủy tinh thể kèm theo. Thị lực giảm tùy theo vị trí và mức độ đục. Ở trẻ em, đây là nguyên nhân chính gây nhược thị.
• Loạn thị không đều: Do biến dạng xích đạo thể thủy tinh, gây loạn thị không đều không thể điều chỉnh hoàn toàn bằng kính.
• Bất thường vị trí mắt / nhược thị: Ở trẻ em có u nguyên bào mạch máu kèm theo hoặc giảm thị lực, có thể hình thành lác và nhược thị.
• Khiếm khuyết thị trường: Nếu có u nguyên bào mạch máu hắc võng mạc kèm theo, sẽ xảy ra khiếm khuyết thị trường tương ứng (thường ở thị trường trên).

Dấu hiệu lâm sàng

Khám đèn khe dưới tình trạng giãn đồng tử là cốt lõi của chẩn đoán, và các dấu hiệu sau đây được ghi nhận.

• Khuyết dạng khía ở xích đạo thể thủy tinh: Quan sát thấy biến dạng lõm như bị cắt ở rìa thể thủy tinh. Thường xảy ra ở phần dưới (vị trí khe phôi).
• Bất thường dây chằng Zinn: Các dây chằng Zinn tại vùng khuyết bị giảm số lượng hoặc giãn ra, khiến sự nâng đỡ thể thủy tinh trở nên không ổn định.
• U mống mắt dạng coloboma: Có thể kết hợp với khuyết mống mắt dưới (đồng tử hình lỗ khóa).
• Đục thể thủy tinh: Kết hợp với tỷ lệ cao đục thủy tinh thể. Kiểu đục thay đổi từ đục nhân đến đục vỏ.
• Kết quả soi đáy mắt: Khi có u nguyên bào mạch máu võng mạc-hắc mạc, thấy khuyết tật ở võng mạc và hắc mạc phía dưới

Q Có phải thiếu thủy tinh thể luôn gây giảm thị lực không?

A

Trong khuyết tật nhẹ, ảnh hưởng đến thị lực có thể nhẹ. Giảm thị lực trở thành vấn đề khi có đục thủy tinh thể hoặc loạn thị không đều rõ rệt. Ngoài ra, nếu có u nguyên bào mạch máu võng mạc-hắc mạc, có thể gây khuyết tật thị trường tương ứng với vị trí khuyết tật. Ở trẻ em, có thể hình thành nhược thị, do đó chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Cơ chế Phát sinh

Cơ chế chính gây thiếu thủy tinh thể là đóng không hoàn toàn khe hở phôi thai. Vào tuần thứ 6-7 của thai kỳ, bờ dưới của chén thị (khe hở phôi thai) hợp nhất và đóng lại, nhưng nếu có bất thường trong quá trình đóng này, một khuyết tật sẽ tồn tại ở phần dưới của chén thị.

Khuyết tật thể thủy tinh xảy ra do các sợi Zinn có nguồn gốc từ thể mi bị thiểu sản tại vị trí khe phôi không đóng. Tại vị trí khuyết tật, các sợi Zinn giảm số lượng hoặc bị kéo giãn, gây lực kéo không đối xứng lên thể thủy tinh và hình thành biến dạng lõm (khía) ở rìa xích đạo. Đồng thời, khuyết tật cũng có thể xảy ra ở chính thể mi, và đây là một phần của kiểu hình nhãn khoa của tình trạng khe phôi không đóng.

Nền tảng Di truyền

Nhiều đột biến gen đã được xác định là nguyên nhân gây u nguyên bào mắt (coloboma)³⁾.

• Gen PAX2: Gen gây hội chứng u nguyên bào thận. Gây u nguyên bào thần kinh thị giác và thiểu sản thận. U nguyên bào mắt là dấu hiệu chính⁴⁾
• Gen CHD7: Gen gây hội chứng CHARGE (Coloboma, Dị tật tim, Hẹp lỗ mũi sau, Chậm phát triển, Dị tật sinh dục, Dị tật tai). Là yếu tố tái cấu trúc nhiễm sắc thể, đột biến gây dị dạng đa cơ quan bao gồm u nguyên bào mắt⁵⁾
• Gen PAX6: Yếu tố phiên mã chính của sự phát triển mắt. Đột biến gây các kiểu hình đa dạng như vô mống mắt và u nguyên bào mắt.
• Gen SHH, gen FZD4, v.v.: Liên quan đến sự hình thành mắt, đột biến có thể gây u nhãn cầu (coloboma)

Trong khuyết tật thể thủy tinh đơn độc (không kèm u nhãn cầu khác), thường không xác định được đột biến gen.

Bệnh Liên Quan

Khuyết tật thể thủy tinh thường đi kèm với u nhãn cầu ở các cấu trúc mắt khác hoặc dị tật bẩm sinh.

• U nhãn cầu mống mắt: Thường gặp nhất. Biểu hiện là khuyết mống mắt dưới (đồng tử hình lỗ khóa)
• U nhãn cầu thể mi: Liên quan trực tiếp đến khuyết tật thể thủy tinh thông qua loạn sản dây chằng Zinn
• U màng bồ đào võng mạc: khuyết tật ở hắc mạc và võng mạc phía dưới. Ảnh hưởng lớn đến tiên lượng thị lực và nguy cơ bong võng mạc
• U gai thị: khuyết tật quanh dây thần kinh thị giác. Có thể kèm theo khiếm khuyết thị trường rõ rệt
• Lệch thể thủy tinh bẩm sinh: có thể kèm khuyết tật thể thủy tinh do bất thường lan rộng của dây chằng Zinn
• Nhãn cầu nhỏ: có thể đi kèm như dạng nặng của không đóng khe phôi

Dành cho bệnh nhân và gia đình

• Trẻ em nghi ngờ có khuyết tật thể thủy tinh cần được khám mắt sớm để kiểm tra khúc xạ và tầm soát nhược thị.
• Nếu bạn bị u màng mạch võng mạc, hãy đến bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức nếu xuất hiện các triệu chứng như tăng đột ngột các đốm nổi, chớp sáng hoặc mất một phần thị trường (có thể bong võng mạc).
• Nếu nghi ngờ có bệnh toàn thân (như hội chứng CHARGE hoặc hội chứng u thận), cần chuyển đến các chuyên khoa khác.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Chẩn đoán khuyết tật thể thủy tinh dựa trên khám đèn khe dưới giãn đồng tử, kết hợp với nhiều xét nghiệm để đánh giá các bệnh mắt kèm theo. Tiền sử gia đình và bất thường toàn thân phải được xác nhận trong hỏi bệnh.

Hạng mục Xét nghiệm	Mục đích	Kết quả Chính
Khám đèn khe dưới giãn đồng tử	Xác nhận khuyết xích đạo thủy tinh thể và đánh giá dây chằng Zinn	Khuyết dạng khía (thường ở dưới), giảm số lượng hoặc giãn dây chằng Zinn
Khám đáy mắt	Xác nhận u nguyên bào võng mạc-màng mạch và đánh giá bong võng mạc	Khuyết võng mạc-màng mạch dưới, u nguyên bào đĩa thị
Kiểm tra thị trường	Đánh giá khiếm khuyết thị trường	Khiếm khuyết thị trường trên (tương ứng với u nguyên bào màng mạch võng mạc)
Kiểm tra UBM	Đánh giá chi tiết cấu trúc đoạn trước	Hình ảnh giảm và giãn dây chằng Zinn

Các điểm chính của từng xét nghiệm

Khám đèn khe dưới giãn đồng tử là cơ bản để chẩn đoán. Nếu quan sát thấy biến dạng lõm hình khía ở xích đạo thủy tinh thể ở phía dưới (vị trí khe phôi), chẩn đoán được xác định. Đánh giá tình trạng dây chằng Zinn tại vùng khuyết (mức độ giảm và giãn) cung cấp thông tin quan trọng cho việc lập kế hoạch phẫu thuật đục thủy tinh thể sau này.

Khám đáy mắt đánh giá sự hiện diện và mức độ của u nguyên bào mạch máu hắc mạc-võng mạc. Kiểm tra xem khuyết tật có lan đến điểm vàng hay đĩa thị giác hay không là cần thiết để tiên lượng thị lực.

Khám siêu âm sinh hiển vi (UBM) có thể đánh giá cấu trúc vi mô của dây chằng Zinn dưới dạng hình ảnh cắt lớp ⁶⁾, hữu ích để đánh giá độ yếu trước phẫu thuật đục thủy tinh thể. Giúp dự đoán độ khó của mở bao trước (CCC).

Tầm soát toàn thân: Nếu nghi ngờ hội chứng CHARGE (tim, tai, lỗ mũi sau) hoặc hội chứng u nguyên bào thận (chức năng thận), cần đánh giá toàn thân phối hợp với các chuyên khoa liên quan.

Chẩn đoán phân biệt

• Lệch thể thủy tinh do chấn thương: Phân biệt dựa trên tiền sử chấn thương và kiểu đứt dây chằng Zinn (thường cấp tính và một bên)
• Lệch thể thủy tinh bẩm sinh (Hội chứng Marfan, Hội chứng Weill-Marchesani, v.v.): Phân biệt dựa trên sự hiện diện của bệnh toàn thân hoặc bất thường xương. Kèm theo khuyết dây chằng Zinn lan rộng và hướng lệch đặc trưng (trong hội chứng Marfan thường lệch lên trên)
• Thể thủy tinh hình cầu: Bệnh mà toàn bộ thể thủy tinh trở nên hình cầu. Phân biệt dựa trên liên quan với hội chứng Weill-Marchesani hoặc hội chứng Alport

Q Có cần xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán u nguyên bào thể thủy tinh không?

A

Chẩn đoán u nguyên bào thể thủy tinh có thể được thực hiện bằng cách kiểm tra đèn khe sau khi giãn đồng tử để xác nhận khuyết dạng rãnh ở xích đạo thể thủy tinh. Khám đáy mắt cũng bắt buộc để đánh giá u nguyên bào hắc võng mạc kèm theo. Nếu có kế hoạch phẫu thuật đục thủy tinh thể, kiểm tra UBM giúp đánh giá chi tiết tình trạng dây chằng Zinn để lập kế hoạch phẫu thuật. Nếu nghi ngờ có bệnh toàn thân (ví dụ hội chứng CHARGE), cần phối hợp với bác sĩ nhi khoa.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Không có phương pháp điều trị triệt để cho khiếm khuyết thủy tinh thể. Điều trị tập trung vào xử lý các biến chứng (đục thủy tinh thể, loạn thị không đều, nhược thị, bong võng mạc).

Điều trị Bảo tồn

• Chỉnh khúc xạ: Đối với loạn thị không đều, kính gọng là cơ bản. Nếu không đạt được chỉnh thị đầy đủ bằng kính gọng, hãy sử dụng kính áp tròng cứng. Kính áp tròng cứng điều chỉnh loạn thị không đều bằng cách che phủ đồng đều bề mặt giác mạc.
• Điều trị nhược thị: Ở trẻ em có sự khác biệt về thị lực, tiến hành tập luyện nhược thị bằng cách che mắt lành (miếng che mắt). Can thiệp trong giai đoạn nhạy cảm thị giác (khoảng đến 10 tuổi) là chìa khóa để ngăn ngừa mất thị lực không hồi phục.
• Khám đáy mắt định kỳ: Ở bệnh nhân có u mạch hắc võng mạc, có nguy cơ bong võng mạc, do đó khám đáy mắt mỗi 6-12 tháng để phát hiện sớm.

Phẫu thuật Đục thủy tinh thể

Khi đục thủy tinh thể kết hợp và suy giảm thị lực tiến triển, phẫu thuật được chỉ định. Trong trường hợp khuyết tật thể thủy tinh, sự hỗ trợ của thể thủy tinh không ổn định do giảm và giãn dây chằng Zinn, khiến phẫu thuật khó hơn so với phẫu thuật đục thủy tinh thể thông thường.

Các điểm đánh giá trước phẫu thuật:

• Đánh giá tình trạng dây chằng Zinn bằng khám đèn khe và siêu âm UBM
• Xác định mức độ yếu của dây chằng Zinn dựa trên mức độ dao động của thể thủy tinh trong quá trình mở bao trước (CCC)
• Chuẩn bị trước các dụng cụ hỗ trợ bao (CTR, M-CTR, CTS, v.v.) tùy theo mức độ yếu

Lựa chọn kỹ thuật phẫu thuật theo mức độ yếu của dây chằng Zinn như sau:

Độ yếu dây chằng Zinn	Phẫu thuật khuyến nghị	Dụng cụ nâng đỡ bao
Nhẹ (Độ 1)	Phẫu thuật tán nhuyễn thủy tinh thể (PEA)	CTR “Đặt trước”
Trung bình (độ 2)	PEA	Cân nhắc sử dụng CTR + CE (dụng cụ nở bao)
Nặng (độ 3 trở lên)	Cân nhắc phẫu thuật lấy thủy tinh thể ngoài bao (ECCE)	M-CTR/CTS (loại khâu củng mạc)
Khuyết tổn rộng	Lấy thể thủy tinh	IOL cố định củng mạc / IOL khâu mống mắt

Điểm sử dụng CTR (Vòng căng bao thể thủy tinh) trong phẫu thuật đục thủy tinh thể:

CTR là dụng cụ được đưa vào bao thể thủy tinh trong phẫu thuật đục thủy tinh thể ở các trường hợp dây chằng Zinn yếu, nhằm giữ bao ở dạng tròn và giảm căng thẳng lên dây chằng Zinn. Sử dụng CTR có thể ngăn ngừa vỡ bao sau hoặc lan rộng vết rách dây chằng Zinn ⁷⁾.

Trong các trường hợp yếu nhẹ đến trung bình, việc đặt CTR sau khi tạo CCC và trước khi tán nhuyễn nhân bằng đầu siêu âm (US) là hữu ích. Mở rộng bao đầy đủ bằng chất nhầy đàn hồi (như chế phẩm axit hyaluronic) trước khi đặt CTR có thể giảm căng thẳng lên bao trong quá trình thao tác. Cần thận trọng ở các trường hợp nhân cứng vì lớp vỏ mỏng có thể gây khó khăn khi đặt CTR.

Trong trường hợp dây chằng Zinn yếu nghiêm trọng, các dụng cụ hỗ trợ bao như CTR cải tiến (vòng Cionni) có thể cố định vào củng mạc là lựa chọn ⁷⁾. Bằng cách hỗ trợ bao thể thủy tinh vào củng mạc, IOL được ổn định khi đặt trong bao. Nếu hỗ trợ bao sau hoặc dây chằng Zinn không đủ, các phương pháp cố định IOL ngoài bao (cố định IOL vào củng mạc hoặc khâu vào mống mắt) được chọn. Ở trẻ em, có thể điều chỉnh khúc xạ như mắt không có thể thủy tinh.

Lưu ý trong Phẫu thuật Đục thủy tinh thể

• Đánh giá độ yếu của dây chằng Zinn khi mở bao trước trước khi tạo đường rạch chính
• Mở rộng bao đủ bằng chất nhầy trước khi đặt CTR
• Với nhân cứng, lớp vỏ mỏng nên cần thận trọng khi đặt CTR
• Cần theo dõi dài hạn nguy cơ lệch hoặc trật IOL sau phẫu thuật
• Phẫu thuật được khuyến nghị thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật giàu kinh nghiệm

Xử trí bong võng mạc

Trong các trường hợp có u nguyên bào mạch máu màng bồ đào, nguy cơ bong võng mạc cao. Tại vị trí u nguyên bào, võng mạc và màng mạch bị khuyết, và bong võng mạc dễ xảy ra xung quanh. Bong võng mạc liên quan đến u nguyên bào thường khó điều trị, được điều trị bằng phẫu thuật dịch kính, nhưng tiên lượng thị lực phụ thuộc vào mức độ và vị trí của khuyết tật ¹⁾.

Q Phẫu thuật đục thủy tinh thể có khó không nếu có khuyết tật thể thủy tinh?

A

Do có sự giảm số lượng và giãn của dây chằng Zinn, phẫu thuật này khó hơn phẫu thuật đục thủy tinh thể thông thường. Trong quá trình cắt bao trước liên tục hình tròn (CCC), đánh giá độ yếu của dây chằng Zinn và sử dụng các dụng cụ hỗ trợ bao như vòng nong bao (CTR) tùy theo mức độ yếu. Ở các trường hợp yếu nhẹ đến trung bình, thực hiện tán nhuyễn thủy tinh thể bằng siêu âm kết hợp kỹ thuật đặt CTR trước. Ở các trường hợp nặng, lựa chọn các dụng cụ hỗ trợ bao cố định vào củng mạc như M-CTR hoặc CTS, hoặc cố định ICL ngoài bao. Khuyến cáo phẫu thuật bởi bác sĩ phẫu thuật giàu kinh nghiệm.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát bệnh chi tiết

Nền tảng Phôi thai học

Trong quá trình phát triển của mắt, võng mạc, màng mạch, mống mắt, thể mi và dây chằng Zinn đều biệt hóa từ chén thị (túi thị thứ cấp). Vào tuần thứ 6-7 của thai kỳ, nếu có bất thường trong quá trình đóng mép dưới của chén thị (khe phôi), các u nguyên bào mạch máu (coloboma) khác nhau sẽ hình thành tùy theo mức độ và vị trí đóng không hoàn toàn ²⁾.

Khuyết tật thể thủy tinh xảy ra do sự kém phát triển của các sợi dây chằng Zinn có nguồn gốc từ thể mi tại vị trí khe phôi không đóng. Bình thường, các sợi dây chằng Zinn tỏa ra đều đặn từ thể mi đến xích đạo thể thủy tinh, nhưng tại vị trí khuyết tật, số lượng sợi ít (giảm sản) hoặc các sợi bị kéo dài (căng). Lực kéo không đối xứng này gây ra biến dạng lõm (khía) ở xích đạo thể thủy tinh. Đồng thời, một phần thể mi có thể bị thiếu (u nguyên bào mạch máu thể mi), và trong trường hợp đóng khe phôi không hoàn toàn rộng hơn, khuyết tật lan rộng đến mống mắt, võng mạc, màng mạch và thần kinh thị giác.

Cơ chế Di truyền Phân tử

Nền tảng di truyền phân tử của u nguyên bào mạch máu mắt rất phức tạp, và các bất thường ở một số yếu tố phiên mã và con đường tín hiệu liên quan đến sự phát triển của mắt đã được báo cáo ³⁾.

PAX2 và PAX6 là các yếu tố phiên mã chính trong sự phát triển của mắt và cũng tham gia vào tín hiệu kiểm soát sự đóng khe phôi. Đột biến PAX2 chủ yếu gây u nguyên bào mạch máu thần kinh thị giác và kém phát triển thận (hội chứng u nguyên bào mạch máu thận), trong khi đột biến PAX6 gây ra các kiểu hình đa dạng như vô mống mắt và u nguyên bào mạch máu ⁴⁾. CHD7 là yếu tố tái cấu trúc nhiễm sắc, và là gen gây hội chứng CHARGE, gây ra các dị tật đa cơ quan bao gồm u nguyên bào mạch máu mắt ⁵⁾.

Cấu trúc và Chức năng của Dây chằng Zinn

Dây chằng Zinn (dây chằng thể mi) là các bó sợi kéo dài tỏa tròn từ thể mi đến xích đạo thủy tinh thể, có vai trò treo và nâng đỡ thủy tinh thể trong nhãn cầu. Các sợi này được cấu tạo từ các vi sợi chứa chủ yếu fibrillin-1 (protein gây hội chứng Marfan).

Trong các trường hợp khuyết thủy tinh thể, sự giảm số lượng hoặc giãn của dây chằng Zinn khiến sự nâng đỡ thủy tinh thể trở nên không ổn định. Sự mất ổn định này góp phần gây loạn thị không đều, đồng thời dẫn đến giảm độ ổn định của bao trong phẫu thuật đục thủy tinh thể. Khi thực hiện cắt bao trước (CCC) trong phẫu thuật, thủy tinh thể có thể dao động không ổn định tại các vùng dây chằng yếu, làm tăng nguy cơ giảm độ chính xác của đường cắt bao. Vòng căng bao (CTR) được phát triển để giải quyết vấn đề này; được đưa vào trong bao để nâng đỡ bao theo hình tròn từ bên trong và phân bố đều lực lên dây chằng Zinn.

7. Tiên lượng và Diễn tiến

Diễn tiến Tự nhiên

Bản thân khuyết thủy tinh thể thường không tiến triển. Kích thước và hình dạng của khuyết thường không thay đổi đáng kể theo sự phát triển. Trong trường hợp khuyết thủy tinh thể nhẹ và đơn độc, ảnh hưởng đến chức năng thị giác có thể nhẹ. Tuy nhiên, tiên lượng thị lực thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào sự hiện diện và mức độ của u mắt (coloboma) kèm theo, do đó tình trạng của các bệnh đi kèm quyết định tiên lượng.

Biến chứng và Tiên lượng

• Trường hợp kèm đục thủy tinh thể: Có thể cải thiện thị lực nếu phẫu thuật đục thủy tinh thể được thực hiện sớm. Tuy nhiên, do vấn đề với dây chằng Zinn, nguy cơ phẫu thuật cao, vì vậy cần đánh giá và chuẩn bị trước phẫu thuật đầy đủ.
• Trường hợp kèm u nguyên bào mạch máu màng bồ đào-võng mạc: Tiên lượng thị lực phụ thuộc vào phạm vi và vị trí của u nguyên bào mạch máu (có liên quan đến điểm vàng hay thần kinh thị giác hay không). Nếu khuyết tật lan đến điểm vàng, sẽ gây giảm thị lực đáng kể. Có nguy cơ bong võng mạc ở rìa u nguyên bào mạch máu, cần theo dõi lâu dài ¹⁾.
• Nhược thị: Nếu không được phát hiện và điều trị sớm ở trẻ em, sẽ dẫn đến giảm thị lực không hồi phục. Bắt đầu điều chỉnh khúc xạ thích hợp và điều trị nhược thị trước giai đoạn nhạy cảm thị giác (khoảng 10 tuổi) ảnh hưởng lớn đến tiên lượng thị lực.
• Lệch hoặc trật IOL sau phẫu thuật: Do sự yếu kém của dây chằng Zinn, có nguy cơ lệch hoặc trật IOL trong thời gian dài sau phẫu thuật đục thủy tinh thể. Cần theo dõi định kỳ sau phẫu thuật.

Kế hoạch Quản lý Dài hạn

• Theo dõi tiến triển của biến chứng bằng khám mắt định kỳ (6–12 tháng một lần)
• Ở những bệnh nhân có u mạch mạc võng mạc, cần khám đáy mắt thường xuyên để phát hiện sớm bong võng mạc.
• Đánh giá định kỳ mức độ tiến triển của đục thủy tinh thể, và xem xét chỉ định phẫu thuật khi ảnh hưởng đến thị lực
• Ở trẻ em, việc duy trì tuân thủ điều trị nhược thị là rất quan trọng, cần giải thích và hỗ trợ đầy đủ cho phụ huynh
• Nếu có bệnh toàn thân (như hội chứng CHARGE, hội chứng u nguyên bào thận), cần phối hợp quản lý với các khoa liên quan.

8. Tài liệu tham khảo

1. Onwochei BC, Simon JW, Bateman JB, Couture KC, Mir E. Ocular colobomata. Surv Ophthalmol. 2000;45(3):175-194. PMID: 11094243. doi:10.1016/S0039-6257(00)00151-X.
2. Pagon RA. Ocular coloboma. Surv Ophthalmol. 1981;25(4):223-236. PMID: 6782689. doi:10.1016/0039-6257(81)90092-8.
3. Gregory-Evans CY, Williams MJ, Halford S, Gregory-Evans K. Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience. J Med Genet. 2004;41(12):881-891. doi:10.1136/jmg.2004.025494. PMID:15591273; PMCID:PMC1735648.
4. Eccles MR, Schimmenti LA. Renal-coloboma syndrome: a multi-system developmental disorder caused by PAX2 mutations. Clin Genet. 1999;56(1):1-9. doi:10.1034/j.1399-0004.1999.560101.x. PMID:10466411.
5. Pagon RA, Graham JM Jr, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediatr. 1981;99(2):223-227. doi:10.1016/s0022-3476(81)80454-4. PMID:6166737.
6. Pavlin CJ, Harasiewicz K, Foster FS. Ultrasound biomicroscopy of anterior segment structures in normal and glaucomatous eyes. Am J Ophthalmol. 1992;113(4):381-389. doi:10.1016/s0002-9394(14)76159-8. PMID:1558111.
7. Cionni RJ, Osher RH. Management of profound zonular dialysis or weakness with a new endocapsular ring designed for scleral fixation. J Cataract Refract Surg. 1998;24(10):1299-1306. PMID: 9795841. doi:10.1016/S0886-3350(98)80218-6.