เลนส์โคโลโบมา (Lens Coloboma)

ภาวะเลนส์โคโลโบมา (lens coloboma) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ทำให้เกิดรอยเว้ารูปบากที่เส้นศูนย์สูตรของเลนส์ เนื่องจากการขาดหายบางส่วนของเส้นใยซินน์ (Zinn)
เกิดจากการปิดของรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์ และความบกพร่องมักเกิดขึ้นที่ส่วนล่าง (ตำแหน่งของรอยแยกของตัวอ่อน)
มักพบร่วมกับม่านตาโคโลโบมา ซิลิอารีบอดีโคโลโบมา และคอริโอเรตินัลโคโลโบมา โดยปกติเกิดข้างเดียว
อุบัติการณ์ของต้อกระจกสูง และการผ่าตัดต้อกระจกทำได้ยากขึ้นเนื่องจากเส้นใยซินน์ลดจำนวนและยืดออก
ความบกพร่องเล็กน้อยอาจไม่มีอาการ แต่เมื่อมีต้อกระจกร่วมด้วย จะเกิดการมองเห็นลดลงและสายตาเอียงไม่สม่ำเสมอ
ในการผ่าตัดต้อกระจก จะประเมินความเปราะบางของโซนูลาร์ Zinn ก่อนการผ่าตัด และใช้อุปกรณ์รองรับแคปซูล เช่น วงแหวนขยายแคปซูล (CTR) ตามระดับความเปราะบาง
การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคตาที่เกิดร่วม (ต้อกระจก คอโลโบมาของคอรอยด์และจอประสาทตา การเคลื่อนของเลนส์)

1. คอโลโบมาของเลนส์คืออะไร?

คอโลโบมาของเลนส์ (lens coloboma) เป็นภาวะที่ขอบเส้นศูนย์สูตรของเลนส์เว้าไม่สม่ำเสมอเนื่องจากการสร้างไม่สมบูรณ์ เกิดรอยเว้าคล้ายรอยบากที่ขอบเลนส์เนื่องจากเส้นใยโซนูลาร์ Zinn บกพร่องบางส่วน โดยมีจำนวนลดลงหรือยืดออกของโซนูลาร์ Zinn ในบริเวณนั้น บางกรณีมีภาวะบกพร่องบางส่วนของซิลิอารีบอดีร่วมด้วย เกี่ยวข้องกับการปิดรอยแยกของตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์ มักเกิดข้อบกพร่องด้านล่างร่วมกับคอโลโบมาของม่านตา ซิลิอารีบอดี และคอรอยด์จอประสาทตา

“คอโลโบมา” (coloboma) เป็นคำภาษากรีกที่หมายถึง “ข้อบกพร่องหรือการตัด” ในดวงตา สามารถเกิดได้ในโครงสร้างต่างๆ เช่น ม่านตา ซิลิอารีบอดี คอรอยด์ และเส้นประสาทตา แต่ที่เกิดในเลนส์เรียกเฉพาะว่าคอโลโบมาของเลนส์ คอโลโบมาของเลนส์ยังพบได้บ่อยในการเคลื่อนของเลนส์แต่กำเนิด

ระบาดวิทยา

ข้อมูลความชุกที่แม่นยำของภาวะเลนส์ตาบกพร่องยังมีน้อย โดยรวมแล้ว คอโลโบมาของตารายงานว่าเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 16,000 คนเกิด ¹⁾ และภาวะเลนส์ตาบกพร่องมักไม่เกิดขึ้นแบบเดี่ยวๆ แต่พบเป็นส่วนหนึ่งของคอโลโบมาที่ซับซ้อนร่วมกับคอโลโบมาอื่นๆ มักเป็นข้างเดียว แต่สามารถเป็นสองข้างได้หากการปิดรอยแยกของตัวอ่อนล้มเหลวทั้งสองข้าง

คอโลโบมาของตาเป็นสาเหตุสำคัญอย่างหนึ่งของความบกพร่องทางการมองเห็นแต่กำเนิด และจำเป็นต้องได้รับการจัดการที่เหมาะสมร่วมกับภาวะตาลูกเล็กและภาวะตาไม่มีลูก ²⁾

Q ภาวะเลนส์ตาบกพร่องเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

ภาวะเลนส์ตาบกพร่องเป็นโรคแต่กำเนิดจากการปิดรอยแยกของตัวอ่อนล้มเหลว อาจเกิดขึ้นแบบเดี่ยวๆ หรือเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติของการสร้างตาทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น PAX2, PAX6 และ CHD7 อาจเกิดร่วมกับกลุ่มอาการทางระบบ เช่น CHARGE syndrome (การกลายพันธุ์ของยีน CHD7) และ renal coloboma syndrome (การกลายพันธุ์ของยีน PAX2) แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากมีคอโลโบมาอื่นหรือสงสัยโรคทางระบบ

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

อาการของความบกพร่องของเลนส์ตาแตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับระดับความบกพร่องและโรคตาที่ร่วมด้วย

ไม่มีอาการ: ในความบกพร่องของเลนส์ตาเล็กน้อย ผลกระทบต่อการมองเห็นมีน้อย มักพบโดยบังเอิญจากการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีดภายใต้การขยายรูม่านตา
การมองเห็นลดลง: เกิดขึ้นเมื่อมีต้อกระจกร่วมด้วย การมองเห็นลดลงตามตำแหน่งและระดับความขุ่น ในเด็กเป็นสาเหตุหลักของภาวะตามัว
สายตาเอียงไม่สม่ำเสมอ: การผิดรูปของเส้นศูนย์สูตรเลนส์ทำให้เกิดสายตาเอียงไม่สม่ำเสมอซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้อย่างเพียงพอด้วยแว่นตา
ความผิดปกติของตำแหน่งตา / ภาวะตามัว: ในเด็กที่มีคอโลโบมาร่วมด้วยหรือการมองเห็นลดลง อาจเกิดตาเหล่และภาวะตามัว
ความบกพร่องของลานสายตา: หากมีคอโลโบมาของคอรอยด์และจอประสาทตาร่วมด้วย จะเกิดความบกพร่องของลานสายตาที่สอดคล้องกัน (มักเป็นลานสายตาส่วนบน)

อาการแสดงทางคลินิก

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (slit-lamp) ภายใต้การขยายม่านตาเป็นหัวใจสำคัญของการวินิจฉัย และพบอาการแสดงดังต่อไปนี้

รอยบากบริเวณเส้นศูนย์สูตรของเลนส์: พบการผิดรูปเว้าเหมือนถูกตัดบริเวณขอบเลนส์ มักเกิดที่ส่วนล่าง (ตำแหน่งของรอยแยกของตัวอ่อน)
ความผิดปกติของเอ็นซินน์ (Zinn): เอ็นซินน์บริเวณรอยบากมีจำนวนลดลงหรือยืดออก ทำให้การรองรับเลนส์ไม่มั่นคง
คอโลโบมาของม่านตา: อาจร่วมกับความบกพร่องของม่านตาส่วนล่าง (รูปู)
ความขุ่นของเลนส์: ร่วมกับอัตราการเกิดต้อกระจกสูง รูปแบบความขุ่นมีตั้งแต่ต้อกระจกชนิดนิวเคลียร์จนถึงความขุ่นของคอร์เทกซ์
ผลตรวจอวัยวะภายในลูกตา: ในกรณีที่มีคอโลโบมาของจอตาและคอรอยด์ร่วมด้วย จะพบความบกพร่องของจอตาและคอรอยด์ส่วนล่าง

Q การไม่มีเลนส์ตาทำให้การมองเห็นลดลงเสมอหรือไม่?

ในความบกพร่องเล็กน้อย ผลต่อการมองเห็นอาจเล็กน้อย การมองเห็นลดลงกลายเป็นปัญหาเมื่อมีต้อกระจกร่วมด้วยหรือสายตาเอียงผิดปกติอย่างชัดเจน นอกจากนี้ หากมีคอโลโบมาของจอตาและคอรอยด์ร่วมด้วย อาจเกิดความบกพร่องของลานสายตาที่สอดคล้องกับตำแหน่งที่บกพร่อง ในเด็กอาจเกิดภาวะตาขี้เกียจ ดังนั้นการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จึงสำคัญ

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

กลไกการเกิด

กลไกหลักของการไม่มีเลนส์ตาคือ การปิดรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์ ในสัปดาห์ที่ 6-7 ของการตั้งครรภ์ ขอบล่างของถ้วยตา (รอยแยกของตัวอ่อน) จะเชื่อมและปิด แต่หากมีความผิดปกติในกระบวนการปิดนี้ จะเกิดความบกพร่องหลงเหลืออยู่ที่ส่วนล่างของถ้วยตา

ความบกพร่องของเลนส์ตาเกิดขึ้นเนื่องจากเส้นใยซินน์ (Zinn) ที่มาจากซิลิอารีบอดี (ciliary body) มีการสร้างไม่สมบูรณ์ในบริเวณที่รอยแยกของตัวอ่อนปิดไม่สนิท ในบริเวณที่บกพร่อง เส้นใยซินน์จะลดจำนวนหรือยืดออก ทำให้แรงดึงต่อเลนส์ตาไม่สมมาตรและเกิดรอยบุ๋ม (notch) ที่ขอบเส้นศูนย์สูตร ในเวลาเดียวกัน อาจเกิดความบกพร่องในซิลิอารีบอดีเองด้วย ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของฟีโนไทป์ทางจักษุวิทยาของการปิดรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์

พื้นฐานทางพันธุกรรม

มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิดว่าเป็นสาเหตุของคอโลโบมาของตา (ocular coloboma)³⁾.

ยีน PAX2: ยีนที่ก่อให้เกิดกลุ่มอาการคอโลโบมาของไต ทำให้เกิดคอโลโบมาของเส้นประสาทตาและไตเจริญไม่เต็มที่ คอโลโบมาของตาเป็นอาการสำคัญ⁴⁾
ยีน CHD7: ยีนที่ก่อให้เกิดกลุ่มอาการ CHARGE (Coloboma, หัวใจบกพร่อง, ช่องจมูกตีบตัน, พัฒนาการช้า, ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์, ความผิดปกติของหู) เป็นปัจจัยปรับโครงสร้างโครมาติน การกลายพันธุ์ทำให้เกิดความผิดปกติหลายอวัยวะรวมถึงคอโลโบมาของตา⁵⁾
ยีน PAX6: ปัจจัยการถอดรหัสหลักของการพัฒนาตา การกลายพันธุ์ทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่หลากหลาย เช่น ภาวะไม่มีม่านตา (aniridia) และคอโลโบมา
ยีน SHH, ยีน FZD4 ฯลฯ: เกี่ยวข้องกับการสร้างลูกตา การกลายพันธุ์อาจทำให้เกิดคอโลโบมา

ในความบกพร่องของเลนส์ตาแบบเดี่ยว (ไม่มีคอโลโบมาอื่น) มักไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน

โรคที่เกี่ยวข้อง

ความบกพร่องของเลนส์ตามักเกิดร่วมกับคอโลโบมาของโครงสร้างตาอื่นหรือความผิดปกติแต่กำเนิด

คอโลโบมาของม่านตา: พบบ่อยที่สุด ปรากฏเป็นความบกพร่องของม่านตาส่วนล่าง (รูม่านตารูปร่างคล้ายรูกุญแจ)
คอโลโบมาของซิลิอารีบอดี: เกี่ยวข้องโดยตรงกับความบกพร่องของเลนส์ตาผ่านภาวะเจริญผิดปกติของโซนูลของซินน์
คอโลโบมาของคอรอยด์และจอประสาทตา: ความบกพร่องของคอรอยด์และจอประสาทตาส่วนล่าง ส่งผลอย่างมากต่อพยากรณ์การมองเห็นและความเสี่ยงต่อจอประสาทตาลอก
คอโลโบมาของหัวประสาทตา: ความบกพร่องรอบประสาทตา อาจมีข้อบกพร่องของลานตาที่ชัดเจนร่วมด้วย
เลนส์เคลื่อนแต่กำเนิด: อาจมีเลนส์บกพร่องร่วมด้วยเนื่องจากความผิดปกติของเส้นใยซินน์อย่างกว้างขวาง
ตาเล็ก: อาจพบร่วมเป็นรูปแบบรุนแรงของการปิดรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์

เด็กที่สงสัยว่ามีเลนส์บกพร่องควรได้รับการตรวจตาโดยจักษุแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อตรวจวัดค่าสายตาและคัดกรองภาวะตามัว
หากคุณมีคอโลโบมาคอรอยด์เรตินา ควรไปพบจักษุแพทย์ทันทีหากมีอาการเช่น จำนวนจุดลอยเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว แสงวาบ หรือสูญเสียลานสายตาบางส่วน (อาจเป็นจอประสาทตาลอก)
หากสงสัยโรคทางระบบ (เช่น CHARGE syndrome หรือ renal coloboma syndrome) จำเป็นต้องส่งต่อผู้ป่วยไปยังแผนกอื่น

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัยความบกพร่องของเลนส์ตาขึ้นอยู่กับการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีดภายใต้การขยายม่านตา ร่วมกับการตรวจหลายอย่างเพื่อประเมินโรคตาที่เกี่ยวข้อง ต้องยืนยันประวัติครอบครัวและความผิดปกติทางระบบในการซักประวัติ

รายการตรวจ	วัตถุประสงค์	ผลการตรวจหลัก
การตรวจด้วยกล้อง slit lamp ภายใต้การขยายม่านตา	ยืนยันความบกพร่องของเส้นศูนย์สูตรเลนส์และประเมิน Zinn zonule	ความบกพร่องแบบรอยบาก (พบบ่อยทางด้านล่าง), การลดจำนวนหรือการยืดของ Zinn zonule
การตรวจอวัยวะภายในลูกตา	ยืนยัน coloboma จอประสาทตา-คอรอยด์และประเมินจอประสาทตาลอก	ความบกพร่องของจอประสาทตา-คอรอยด์ทางด้านล่าง, coloboma ของจานประสาทตา
การตรวจลานสายตา	การประเมินความบกพร่องของลานสายตา	ความบกพร่องของลานสายตาส่วนบน (สอดคล้องกับคอโลโบมาคอรอยด์และจอประสาทตา)
การตรวจ UBM	การประเมินโครงสร้างส่วนหน้าอย่างละเอียด	การมองเห็นการลดลงและการยืดของโซนูลาของ Zinn

ประเด็นสำคัญของการตรวจแต่ละอย่าง

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (slit-lamp) ภายใต้การขยายม่านตา เป็นพื้นฐานของการวินิจฉัย หากพบรอยบุ๋มรูปหยักที่เส้นศูนย์สูตรของเลนส์ทางด้านล่าง (ตำแหน่งของรอยแยกของตัวอ่อน) การวินิจฉัยก็จะได้รับการยืนยัน การประเมินสภาพของเส้นใยซินน์ (Zinn) ในบริเวณที่บกพร่อง (ระดับการลดลงและการยืดออก) ให้ข้อมูลสำคัญสำหรับการวางแผนการผ่าตัดต้อกระจกในภายหลัง

การตรวจอวัยวะภายในลูกตา (fundus) ประเมินการมีอยู่และขอบเขตของคอโลโบมาของคอรอยด์และจอประสาทตา การตรวจสอบว่ารอยบกพร่องลามไปถึงจุดรับภาพหรือจานประสาทตาหรือไม่เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพยากรณ์การมองเห็น

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (UBM) สามารถประเมินโครงสร้างละเอียดของเส้นใยซินน์เป็นภาพตัดขวาง ⁶⁾ มีประโยชน์ในการประเมินความเปราะบางก่อนการผ่าตัดต้อกระจก ช่วยในการทำนายความยากของการเปิดถุงเลนส์ด้านหน้า (CCC)

การค้นหาทางระบบ: หากสงสัยว่ามีกลุ่มอาการ CHARGE (หัวใจ, หู, ช่องเปิดหลังจมูก) หรือกลุ่มอาการคอโลโบมาของไต (การทำงานของไต) ให้ทำการประเมินทางระบบโดยร่วมมือกับแผนกที่เกี่ยวข้อง

การวินิจฉัยแยกโรค

เลนส์เคลื่อนจากบาดเจ็บ: แยกโดยประวัติการบาดเจ็บและรูปแบบการฉีกขาดของเส้นใยซินน์ (มักเฉียบพลันและข้างเดียว)
เลนส์เคลื่อนแต่กำเนิด (กลุ่มอาการมาร์แฟน, กลุ่มอาการไวล์-มาร์เชซานี ฯลฯ): แยกโดยการมีโรคทางระบบหรือความผิดปกติของโครงกระดูก ร่วมกับความบกพร่องของเส้นใยซินน์เป็นบริเวณกว้างและทิศทางการเคลื่อนที่จำเพาะ (ในกลุ่มอาการมาร์แฟนมักเคลื่อนขึ้นด้านบน)
เลนส์ทรงกลม: โรคที่เลนส์ทั้งหมดกลายเป็นทรงกลม แยกโดยสัมพันธ์กับกลุ่มอาการไวล์-มาร์เชซานีหรือกลุ่มอาการอัลพอร์ต

Q จำเป็นต้องตรวจพิเศษเพื่อวินิจฉัยคอโลโบมาของเลนส์หรือไม่?

การวินิจฉัยคอโลโบมาของเลนส์สามารถทำได้โดยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีดหลังขยายม่านตาเพื่อยืนยันรอยบากรูปหยักที่เส้นศูนย์สูตรของเลนส์ การตรวจอวัยวะภายในลูกตาก็จำเป็นเพื่อประเมินคอโลโบมาของคอรอยด์และจอประสาทตาที่อาจร่วมด้วย หากวางแผนผ่าตัดต้อกระจก การตรวจ UBM ช่วยประเมินสภาพเส้นใยซินน์อย่างละเอียดเพื่อวางแผนการผ่าตัด หากสงสัยโรคทางระบบ (เช่น กลุ่มอาการชาร์จ) การประสานงานกับกุมารแพทย์เป็นสิ่งสำคัญ

5. วิธีการรักษามาตรฐาน

ไม่มีการรักษาแบบรุนแรงสำหรับความบกพร่องของเลนส์ตาโดยตรง การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการภาวะแทรกซ้อน (ต้อกระจก สายตาเอียงไม่สม่ำเสมอ ตามัว จอประสาทตาลอก)

การรักษาแบบประคับประคอง

การแก้ไขสายตา: สำหรับสายตาเอียงไม่สม่ำเสมอ การสั่งแว่นตาเป็นพื้นฐาน หากไม่ได้รับการแก้ไขอย่างเพียงพอด้วยแว่นตา ให้ใช้คอนแทคเลนส์ชนิดแข็ง คอนแทคเลนส์ชนิดแข็งช่วยแก้ไขสายตาเอียงไม่สม่ำเสมอโดยการปกคลุมผิวกระจกตาอย่างสม่ำเสมอ
การรักษาภาวะตามัว: ในเด็กที่มีความแตกต่างของความคมชัดในการมองเห็น ให้ทำการฝึกตามัวโดยการปิดตาข้างที่ดี (แผ่นปิดตา) การแทรกแซงในช่วงวิกฤตทางการมองเห็น (ประมาณอายุไม่เกิน 10 ปี) เป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันการสูญเสียการมองเห็นที่ไม่สามารถย้อนกลับได้
การตรวจอวัยวะภายในตาอย่างสม่ำเสมอ: ในผู้ป่วยที่มีคอโลโบมาของคอรอยด์และจอประสาทตา มีความเสี่ยงต่อจอประสาทตาลอก ดังนั้นจึงต้องตรวจอวัยวะภายในตาทุก 6-12 เดือนเพื่อการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ

การผ่าตัดต้อกระจก

เมื่อมีต้อกระจกร่วมด้วยและการมองเห็นแย่ลง การผ่าตัดเป็นข้อบ่งชี้ ในกรณีที่เลนส์ขาดหายไป การรองรับเลนส์ไม่มั่นคงเนื่องจากเส้นใยซินน์ (Zinn) ลดลงและยืดออก ทำให้การผ่าตัดยากกว่าการผ่าตัดต้อกระจกทั่วไป

ประเด็นการประเมินก่อนผ่าตัด:

ประเมินสภาพของเส้นใยซินน์ (Zinn) ด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (slit-lamp) และ UBM
กำหนดระดับความเปราะบางของเส้นใยซินน์ (Zinn) จากระดับการเคลื่อนไหวของเลนส์ระหว่างการเปิดถุงเลนส์ด้านหน้า (CCC)
เตรียมอุปกรณ์ช่วยพยุงถุงเลนส์ (CTR, M-CTR, CTS ฯลฯ) ล่วงหน้าตามระดับความเปราะบาง

การเลือกเทคนิคการผ่าตัดตามระดับความเปราะบางของเส้นใยซินน์ (Zinn) มีดังนี้:

ความอ่อนแอของ Zinn Zonula	วิธีการผ่าตัดที่แนะนำ	อุปกรณ์รองรับแคปซูล
เล็กน้อย (ระดับ 1)	การสลายต้อกระจกด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (PEA)	CTR “ใส่ก่อน”
ปานกลาง (ระดับ 2)	PEA	พิจารณาใช้ CTR + CE (ตัวขยายถุงหุ้มเลนส์)
รุนแรง (ระดับ 3 ขึ้นไป)	พิจารณาผ่าตัดเลนส์แบบนอกถุง (ECCE)	M-CTR/CTS (แบบเย็บยึดตาขาว)
ข้อบกพร่องกว้าง	การนำเลนส์แก้วตาออก	IOL ยึดตรึงกับตาขาว / IOL เย็บติดม่านตา

จุดสำคัญในการใช้วงแหวนขยายถุงเลนส์ (CTR) ในการผ่าตัดต้อกระจก:

CTR เป็นอุปกรณ์ที่ใส่เข้าไปในถุงเลนส์แก้วตาในการผ่าตัดต้อกระจกสำหรับผู้ป่วยที่มีเอ็นซินน์อ่อนแอ เพื่อรักษารูปทรงกลมของถุงเลนส์และลดความเครียดต่อเอ็นซินน์ การใช้ CTR สามารถป้องกันการแตกของถุงเลนส์ด้านหลังหรือการขยายตัวของรอยฉีกขาดของเอ็นซินน์ ⁷⁾

ในกรณีที่เอ็นอ่อนแอระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง การใส่ CTR หลังจากทำ CCC และก่อนการทำให้แก้วตาแตกตัวด้วยหัวเขย่าอัลตราซาวนด์ (US) จะเป็นประโยชน์ การขยายถุงเลนส์ให้เพียงพอด้วยสารหนืดยืดหยุ่น (เช่น สารเตรียมกรดไฮยาลูโรนิก) ก่อนใส่ CTR สามารถลดความเครียดต่อถุงเลนส์ระหว่างการใส่ได้ ควรระวังในกรณีที่แก้วตาแข็ง เนื่องจากชั้นคอร์เทกซ์บางอาจทำให้การใส่ CTR ยากขึ้น

ในกรณีที่เส้นใยยึดเลนส์ (Zinn zonule) เปราะบางรุนแรง อุปกรณ์ช่วยพยุงถุงเลนส์ เช่น modified CTR (Cionni ring) ที่สามารถยึดกับตาขาวได้เป็นทางเลือก ⁷⁾ โดยการพยุงถุงเลนส์ร่วมกับตาขาว จะช่วยให้ IOL คงตัวภายในถุงเลนส์ หากการพยุงของถุงเลนส์ส่วนหลังหรือเส้นใยยึดเลนส์ไม่เพียงพออย่างมาก จะเลือกวิธีการยึด IOL นอกถุงเลนส์ (การยึด IOL กับตาขาวหรือการเย็บติดกับม่านตา) ในเด็ก อาจแก้ไขสายตาเป็นตาไร้เลนส์

ประเมินความเปราะบางของเส้นใยยึดเลนส์ขณะทำ capsulorhexis ก่อนสร้างแผลหลัก
ขยายถุงเลนส์ให้เพียงพอด้วยสารหนืดก่อนใส่ CTR
ในนิวเคลียสแข็ง ชั้นคอร์เทกซ์บาง ต้องระวังในการใส่ CTR
จำเป็นต้องติดตามระยะยาวสำหรับความเสี่ยงการเคลื่อนหรือหลุดของ IOL หลังผ่าตัด
แนะนำให้ผ่าตัดโดยศัลยแพทย์ที่มีประสบการณ์

การจัดการกับจอประสาทตาลอก

ในกรณีที่มีคอโลโบมาของคอรอยด์และจอประสาทตา ความเสี่ยงต่อการเกิดจอประสาทตาลอกสูง บริเวณคอโลโบมาจะมีจอประสาทตาและคอรอยด์ขาดหายไป และจอประสาทตาลอกมักเกิดขึ้นรอบๆ จอประสาทตาลอกที่เกี่ยวข้องกับคอโลโบมามักรักษายาก โดยการรักษาทำได้โดยการผ่าตัดน้ำวุ้นตา แต่การพยากรณ์โรคทางการมองเห็นขึ้นอยู่กับขอบเขตและตำแหน่งของความบกพร่อง ¹⁾.

Q การผ่าตัดต้อกระจกยากหรือไม่หากมีข้อบกพร่องของเลนส์ตา?

เนื่องจากมีการลดลงและยืดออกของเส้นใยซินน์ (Zinn zonule) การผ่าตัดจึงยากกว่าการผ่าตัดต้อกระจกทั่วไป ในระหว่างการทำ Continuous Curvilinear Capsulorhexis (CCC) จะประเมินความเปราะบางของเส้นใยซินน์ และใช้อุปกรณ์ช่วยพยุงถุงหุ้มเลนส์ เช่น วงแหวนขยายถุงหุ้มเลนส์ (CTR) ตามระดับความเปราะบาง ในกรณีที่เปราะบางเล็กน้อยถึงปานกลาง จะทำการสลายเลนส์ด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงร่วมกับการใส่ CTR ก่อน ในกรณีรุนแรง จะเลือกใช้อุปกรณ์ช่วยพยุงถุงหุ้มเลนส์แบบเย็บตรึงกับตาขาว เช่น M-CTR หรือ CTS หรือการยึดเลนส์แก้วตาเทียมภายนอกถุงหุ้มเลนส์ แนะนำให้ผ่าตัดโดยศัลยแพทย์ผู้มีประสบการณ์

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

พื้นฐานทางคัพภวิทยา

ในการพัฒนาของดวงตา จอประสาทตา คอรอยด์ ม่านตา ซิลิอารีบอดี และเส้นใยซินน์ (Zinn) ล้วนแยกความแตกต่างจากถ้วยตา (secondary optic vesicle) ในสัปดาห์ที่ 6-7 ของการตั้งครรภ์ หากมีความผิดปกติในการปิดของขอบล่างของถ้วยตา (รอยแยกของตัวอ่อน) จะเกิดคอโลโบมาหลายรูปแบบตามระดับและตำแหน่งของการปิดที่ไม่สมบูรณ์ ²⁾.

ความบกพร่องของเลนส์ตาเกิดขึ้นเนื่องจากเส้นใยซินน์ที่มาจากซิลิอารีบอดีมีการสร้างไม่สมบูรณ์ในบริเวณที่รอยแยกของตัวอ่อนปิดไม่สนิท โดยปกติเส้นใยซินน์จะแผ่รัศมีอย่างสม่ำเสมอจากซิลิอารีบอดีไปยังเส้นศูนย์สูตรของเลนส์ตา แต่ในบริเวณที่บกพร่อง จำนวนเส้นใยจะน้อย (hypoplasia) หรือเส้นใยยืดออก (stretched) แรงดึงที่ไม่สมมาตรนี้ทำให้เกิดการผิดรูปแบบเว้า (notch) ที่เส้นศูนย์สูตรของเลนส์ตา ในเวลาเดียวกัน ซิลิอารีบอดีบางส่วนอาจหายไป (คอโลโบมาของซิลิอารีบอดี) และในกรณีที่รอยแยกปิดไม่สนิทในวงกว้าง ความบกพร่องจะลุกลามไปยังม่านตา จอประสาทตา คอรอยด์ และเส้นประสาทตา

กลไกทางอณูพันธุศาสตร์

พื้นฐานทางอณูพันธุศาสตร์ของคอโลโบมาที่ตามีความซับซ้อน และมีการรายงานความผิดปกติของปัจจัยการถอดรหัสและวิถีสัญญาณหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของดวงตา ³⁾.

PAX2 และ PAX6 เป็นปัจจัยการถอดรหัสหลักในการพัฒนาของดวงตา และยังเกี่ยวข้องกับสัญญาณที่ควบคุมการปิดของรอยแยกของตัวอ่อน การกลายพันธุ์ของ PAX2 ส่วนใหญ่ทำให้เกิดคอโลโบมาของเส้นประสาทตาและภาวะไตเจริญไม่เต็มที่ (renal coloboma syndrome) ในขณะที่การกลายพันธุ์ของ PAX6 ทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่หลากหลาย เช่น aniridia และคอโลโบมา ⁴⁾ CHD7 เป็นปัจจัยการปรับโครงสร้างโครมาติน และเป็นยีนก่อโรคของ CHARGE syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติหลายอวัยวะรวมถึงคอโลโบมาที่ตา ⁵⁾.

โครงสร้างและหน้าที่ของ Zinn zonule

Zinn zonule (zonule ซิลิอารี) เป็นมัดเส้นใยที่ยื่นออกมาในแนวรัศมีจากซิลิอารีบอดีไปยังเส้นศูนย์สูตรของเลนส์ ทำหน้าที่แขวนและรองรับเลนส์ภายในลูกตา เส้นใยประกอบด้วยไมโครไฟบริลที่มีไฟบริลลิน-1 (โปรตีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการมาร์แฟน) เป็นหลัก

ในกรณีที่เลนส์ขาดแต่กำเนิด การลดลงหรือการยืดตัวของ Zinn zonule ทำให้การรองรับเลนส์ไม่เสถียร ความไม่เสถียรนี้มีส่วนทำให้เกิดสายตาเอียงไม่สม่ำเสมอ และยังทำให้ความเสถียรของแคปซูลลดลงระหว่างการผ่าตัดต้อกระจก เมื่อทำการเปิดแคปซูลด้านหน้า (CCC) ระหว่างการผ่าตัด เลนส์อาจสั่นไม่เสถียรในบริเวณที่ Zinn zonule อ่อนแอ เพิ่มความเสี่ยงที่ความแม่นยำของการเปิดแคปซูลจะลดลง วงแหวนดึงแคปซูล (CTR) ได้รับการพัฒนาเพื่อแก้ไขปัญหานี้ โดยสอดเข้าไปในแคปซูลเพื่อรองรับแคปซูลเป็นวงกลมจากด้านในและกระจายน้ำหนักไปยัง Zinn zonule อย่างสม่ำเสมอ

7. การพยากรณ์โรคและดำเนินโรค

การดำเนินโรคตามธรรมชาติ

การขาดเลนส์แต่กำเนิดโดยปกติแล้วไม่มีการดำเนินโรคที่แย่ลง ขนาดและรูปร่างของความบกพร่องมักไม่เปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญตามการเจริญเติบโต ในกรณีที่ขาดเลนส์แต่กำเนิดเล็กน้อยและแยกเดี่ยว ผลกระทบต่อการมองเห็นอาจเล็กน้อย อย่างไรก็ตาม การพยากรณ์โรคทางสายตาแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับการมีและขอบเขตของคอลโลโบมาที่ร่วมด้วย ดังนั้นภาวะของโรคร่วมจึงเป็นตัวกำหนดการพยากรณ์โรค

ภาวะแทรกซ้อนและการพยากรณ์โรค

กรณีที่มีต้อกระจกร่วม: สามารถคาดหวังการมองเห็นที่ดีขึ้นได้หากทำการผ่าตัดต้อกระจกตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับโซนูลาของซินน์ ความเสี่ยงในการผ่าตัดจึงสูง ดังนั้นการประเมินและเตรียมตัวก่อนผ่าตัดอย่างเพียงพอจึงเป็นสิ่งสำคัญ
กรณีที่มีคอโลโบมาของคอรอยด์และจอประสาทตาร่วม: การพยากรณ์โรคทางการมองเห็นขึ้นอยู่กับขอบเขตและตำแหน่งของคอโลโบมา (ว่ามีการเกี่ยวข้องกับจอประสาทตาหรือเส้นประสาทตาหรือไม่) หากข้อบกพร่องขยายไปถึงจอประสาทตา จะทำให้การมองเห็นลดลงอย่างมีนัยสำคัญ มีความเสี่ยงต่อการเกิดจอประสาทตาลอกที่ขอบของคอโลโบมา ซึ่งจำเป็นต้องติดตามผลในระยะยาว ¹⁾
ภาวะตาขี้เกียจ: หากไม่ได้รับการตรวจพบและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ในเด็ก จะทำให้การมองเห็นลดลงอย่างถาวร การเริ่มแก้ไขสายตาที่เหมาะสมและการรักษาภาวะตาขี้เกียจก่อนช่วงวิกฤตทางการมองเห็น (ประมาณอายุ 10 ปี) มีผลอย่างมากต่อการพยากรณ์โรคทางการมองเห็น
การเคลื่อนหรือหลุดของเลนส์แก้วตาเทียมหลังผ่าตัด: เนื่องจากความอ่อนแอของโซนูลาของซินน์ จึงมีความเสี่ยงที่เลนส์แก้วตาเทียมจะเคลื่อนหรือหลุดในระยะยาวหลังการผ่าตัดต้อกระจก จำเป็นต้องมีการตรวจติดตามเป็นระยะหลังผ่าตัด

แผนการจัดการระยะยาว

ติดตามการดำเนินของภาวะแทรกซ้อนด้วยการตรวจตาเป็นประจำ (ทุก 6–12 เดือน)
ในกรณีที่มีคอโลโบมาของคอรอยด์และจอประสาทตา ควรตรวจอวัยวะภายในตาเป็นประจำเพื่อตรวจหาจอประสาทตาลอกในระยะเริ่มต้น
ประเมินความก้าวหน้าของต้อกระจกเป็นระยะ และพิจารณาการผ่าตัดเมื่อมีผลกระทบต่อการมองเห็น
ในกรณีเด็ก การรักษาความร่วมมือในการรักษาภาวะตาขี้เกียจเป็นสิ่งสำคัญ และจำเป็นต้องมีการอธิบายและสนับสนุนผู้ปกครองอย่างเพียงพอ
หากมีโรคร่วมทางระบบ (เช่น CHARGE syndrome, renal coloboma syndrome) ควรจัดการร่วมกับแผนกที่เกี่ยวข้อง

8. เอกสารอ้างอิง

Onwochei BC, Simon JW, Bateman JB, Couture KC, Mir E. Ocular colobomata. Surv Ophthalmol. 2000;45(3):175-194. PMID: 11094243. doi:10.1016/S0039-6257(00)00151-X.
Pagon RA. Ocular coloboma. Surv Ophthalmol. 1981;25(4):223-236. PMID: 6782689. doi:10.1016/0039-6257(81)90092-8.
Gregory-Evans CY, Williams MJ, Halford S, Gregory-Evans K. Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience. J Med Genet. 2004;41(12):881-891. doi:10.1136/jmg.2004.025494. PMID:15591273; PMCID:PMC1735648.
Eccles MR, Schimmenti LA. Renal-coloboma syndrome: a multi-system developmental disorder caused by PAX2 mutations. Clin Genet. 1999;56(1):1-9. doi:10.1034/j.1399-0004.1999.560101.x. PMID:10466411.
Pagon RA, Graham JM Jr, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediatr. 1981;99(2):223-227. doi:10.1016/s0022-3476(81)80454-4. PMID:6166737.
Pavlin CJ, Harasiewicz K, Foster FS. Ultrasound biomicroscopy of anterior segment structures in normal and glaucomatous eyes. Am J Ophthalmol. 1992;113(4):381-389. doi:10.1016/s0002-9394(14)76159-8. PMID:1558111.
Cionni RJ, Osher RH. Management of profound zonular dialysis or weakness with a new endocapsular ring designed for scleral fixation. J Cataract Refract Surg. 1998;24(10):1299-1306. PMID: 9795841. doi:10.1016/S0886-3350(98)80218-6.