عيب العدسة (Lens Coloboma)

نقاط رئيسية حول هذا المرض

• عيب العدسة (lens coloboma) هو حالة خلقية تسبب انبعاجًا شكليًا في خط استواء العدسة بسبب نقص جزئي في ألياف المنطقة الهدبية (Zinn).
• ينشأ عن عدم اكتمال انغلاق الشق الجنيني، وغالبًا ما يحدث العيب في الجزء السفلي (موقع الشق الجنيني).
• يرتبط عادةً مع ورم قزحي، وورم هدبي، وورم مشيمي شبكي، ويحدث عادةً في عين واحدة.
• ارتفاع معدل الإصابة بإعتام عدسة العين، ويزيد من صعوبة جراحة إعتام عدسة العين بسبب نقص وتمدد ألياف Zinn.
• قد يكون العيب البسيط بدون أعراض، ولكن عند حدوث إعتام عدسة العين، تنخفض حدة البصر ويحدث لاانتظامية القرنية.
• في جراحة الساد، يتم تقييم ضعف الرباط المعلق (Zinn) قبل الجراحة، واستخدام أدوات دعم المحفظة مثل حلقة توسيع المحفظة (CTR) وفقًا لدرجة الضعف.
• يعتمد التشخيص على شدة أمراض العين المصاحبة (الساد، ورم القولون المشيمي الشبكي، وانزياح العدسة).

1. ما هو ورم القولون العدسي؟

ورم القولون العدسي (lens coloboma) هو حالة يكون فيها جزء من حافة خط استواء العدسة مقعرًا بشكل غير منتظم بسبب نقص التنسج. يحدث انبعاج على شكل شق في حافة العدسة بسبب نقص جزئي في ألياف الرباط المعلق (Zinn)، مع انخفاض عدد أو تمدد الرباط المعلق في تلك المنطقة. قد تكون هناك حالات مصحوبة بنقص جزئي في الجسم الهدبي. يرتبط بإغلاق الشق الجنيني غير الكامل، وغالبًا ما يحدث نقص في الجزء السفلي مصحوبًا بورم القولون في القزحية والجسم الهدبي والمشيمية الشبكية.

كلمة “كولوبوما” (coloboma) هي كلمة يونانية تعني “نقص أو قطع”. في العين، يمكن أن يحدث في هياكل مختلفة مثل القزحية والجسم الهدبي والمشيمية والعصب البصري، ولكن ما يحدث في العدسة يسمى تحديدًا ورم القولون العدسي. غالبًا ما يُرى ورم القولون العدسي أيضًا في انزياح العدسة الخلقي.

علم الأوبئة

بيانات دقيقة حول معدل انتشار انعدام العدسة نادرة. يُذكر أن الكولوبوما العينية بشكل عام يحدث بمعدل 1 لكل 10,000 إلى 16,000 مولود ¹⁾، وانعدام العدسة نادرًا ما يحدث بشكل منفرد، بل غالبًا ما يُلاحظ كجزء من كولوبوما مركبة مع كولوبومات أخرى. عادة ما يكون أحادي العين، لكنه قد يصبح ثنائيًا إذا حدث فشل إغلاق الشق الجنيني في كلا الجانبين.

الكولوبوما العينية هي أحد الأسباب الهامة للإعاقة البصرية الخلقية، وتتطلب إدارة مناسبة إلى جانب صغر العين وانعدام العين ²⁾.

Q هل انعدام العدسة وراثي؟

A

انعدام العدسة هو مرض خلقي ناتج عن فشل إغلاق الشق الجنيني، وقد يحدث بشكل منفرد أو كجزء من تشوهات العين الكلية المرتبطة بطفرات جينية مثل PAX2 وPAX6 وCHD7. قد يترافق مع متلازمات جهازية مثل متلازمة CHARGE (طفرة جين CHD7) ومتلازمة الكولوبوما الكلوية (طفرة جين PAX2). يُوصى بالاستشارة الوراثية في حالة وجود كولوبومات أخرى أو الاشتباه بمرض جهازي.

2. الأعراض الرئيسية والعلامات السريرية

الأعراض الذاتية

تختلف أعراض عيوب العدسة بشكل كبير حسب درجة العيب وأمراض العين المصاحبة.

• بدون أعراض: في عيوب العدسة الخفيفة، يكون التأثير على الرؤية طفيفًا، وقد يتم اكتشافها عرضيًا أثناء فحص المصباح الشقي تحت توسيع الحدقة.
• انخفاض الرؤية: يحدث عند وجود إعتام عدسة العين المصاحب. تنخفض الرؤية حسب موقع ودرجة العتامة. في الأطفال، يعتبر سببًا رئيسيًا للحول.
• اللابؤرية غير المنتظمة: بسبب تشوه خط استواء العدسة، يحدث لابؤرية غير منتظمة لا يمكن تصحيحها بشكل كافٍ بالنظارات.
• شذوذ وضع العين / الحول: في الأطفال الذين يعانون من ورم قولوني مصاحب أو انخفاض الرؤية، قد يتشكل الحول.
• عيب المجال البصري: في حالة وجود ورم قولوني مشيمي شبكي مصاحب، يحدث عيب في المجال البصري المقابل (غالبًا في المجال العلوي).

النتائج السريرية

يُعد فحص المصباح الشقي تحت توسيع الحدقة أساس التشخيص، وتُلاحظ النتائج التالية.

• عيب شقّي في محيط العدسة: يُلاحظ تشوه مقعر يشبه القطع في محيط العدسة. يحدث غالبًا في الجزء السفلي (موقع الشق الجنيني).
• شذوذ في أربطة زين: تكون أربطة زين في موقع العيب منخفضة العدد أو ممتدة، مما يجعل دعم العدسة غير مستقر.
• ورم قولوني في القزحية: قد يترافق مع عيب في القزحية السفلية (حدقة على شكل ثقب المفتاح).
• عتامة العدسة: يترافق مع نسبة عالية من إعتام عدسة العين. يتراوح نمط العتامة من إعتام النواة إلى عتامة القشرة.
• نتائج قاع العين: عند وجود ورم قولوني شبكي مشيمي، يُلاحظ عيب في الشبكية والمشيمية السفلية

Q هل يؤدي غياب العدسة دائمًا إلى انخفاض حدة البصر؟

A

في العيوب الطفيفة، قد يكون التأثير على حدة البصر طفيفًا. يصبح انخفاض حدة البصر مشكلة عند حدوث إعتام عدسة العين أو اللابؤرية غير المنتظمة الواضحة. أيضًا، في حالة وجود ورم قولوني شبكي مشيمي، قد يحدث عيب في المجال البصري يتوافق مع موقع العيب. في الأطفال، قد يتشكل الغمش، لذا فإن التشخيص والعلاج المبكر مهمان.

3. الأسباب وعوامل الخطر

آلية الحدوث

الآلية الرئيسية لحدوث غياب العدسة هي عدم اكتمال انغلاق الشق الجنيني. في الأسبوع 6-7 من الحمل، يندمج الحافة السفلية للكأس البصري (الشق الجنيني) وينغلق، ولكن إذا حدث خلل في عملية الانغلاق هذه، يبقى عيب في الجزء السفلي من الكأس البصري.

يحدث عيب العدسة نتيجة لتكوّن غير كامل لألياف زن الناتجة من الجسم الهدبي في موقع عدم انغلاق الشق الجنيني. في موقع العيب، يقل عدد ألياف زن أو تتمدد، مما يؤدي إلى جر غير متماثل على العدسة وتشكيل انبعاج مقعر (شق) على حافة خط الاستواء. في الوقت نفسه، قد يحدث عيب في الجسم الهدبي نفسه، ويشكل هذا جزءًا من النمط الظاهري العيني لعدم انغلاق الشق الجنيني.

الخلفية الوراثية

تم تحديد العديد من الطفرات الجينية كأسباب للورم القولوني العيني³⁾.

• جين PAX2: الجين المسؤول عن متلازمة الورم القولوني الكلوي. يترافق مع ورم قولوني في العصب البصري ونقص تنسج كلوي. الورم القولوني العيني هو عرض رئيسي⁴⁾
• جين CHD7: الجين المسؤول عن متلازمة CHARGE (ورم قولوني، عيب قلبي، رتق الأقنية الأنفية، تأخر، تشوهات تناسلية، عيوب أذنية). هو عامل إعادة تشكيل الكروماتين، وتؤدي طفراته إلى تشوهات متعددة الأعضاء بما في ذلك الورم القولوني العيني⁵⁾
• جين PAX6: عامل نسخ رئيسي لتطور العين. تؤدي طفراته إلى أنماط ظاهرية متنوعة مثل انعدام القزحية والورم القولوني.
• جين SHH وجين FZD4 وغيرهما: تشارك في تكوين العين، ويمكن أن تؤدي الطفرات فيها إلى ظهور الكولوبوما

في حالات عيوب العدسة المنعزلة (دون كولوبوما أخرى)، غالبًا لا يتم تحديد طفرات جينية.

الأمراض المرتبطة

غالبًا ما ترتبط عيوب العدسة بكولوبوما في هياكل العين الأخرى أو تشوهات خلقية.

• كولوبوما القزحية: الأكثر شيوعًا في الارتباط. يظهر على شكل نقص في القزحية السفلية (حدقة على شكل ثقب المفتاح)
• كولوبوما الجسم الهدبي: يرتبط مباشرة بعيوب العدسة من خلال خلل تنسج الألياف الناحلة (Zinn)
• ورم القولون المشيمي الشبكي: عيب في المشيمية والشبكية السفليين. يؤثر بشكل كبير على prognosis البصرية وخطر انفصال الشبكية
• ورم قولون القرص البصري: عيب حول العصب البصري. قد يصاحبه عيب مجال بصري واضح
• انحراف العدسة الخلقي: قد يترافق مع عيب العدسة بسبب شذوذ واسع في الناحية الهدبية
• صغر العين: قد يصاحب صغر العين كشكل حاد من عدم انغلاق الشق الجنيني

للمريض والعائلة

• من المهم للأطفال المشتبه في إصابتهم بعيب العدسة زيارة طبيب العيون مبكرًا لإجراء فحص الانكسار وفحص الحول.
• إذا كنت تعاني من ورم القولون المشيمي الشبكي، يجب عليك مراجعة طبيب العيون فورًا إذا ظهرت أعراض مثل الزيادة المفاجئة في العوائم، الوميض، أو فقدان جزء من مجال الرؤية (احتمال انفصال الشبكية).
• إذا اشتبه في وجود أمراض جهازية (مثل متلازمة CHARGE أو متلازمة الكلية القولونية)، يلزم التحويل إلى أقسام أخرى.

4. طرق التشخيص والفحص

يعتمد تشخيص عيوب العدسة على فحص المصباح الشقي تحت توسيع الحدقة، ويتم دمج عدة فحوصات لتقييم أمراض العين المصاحبة. يجب التأكد من التاريخ العائلي والتشوهات الجهازية في المقابلة.

عنصر الفحص	الغرض	النتائج الرئيسية
فحص المصباح الشقي تحت توسيع الحدقة	تأكيد وجود عيب في خط استواء العدسة وتقييم الألياف الناحلة	عيب على شكل شق (أكثر شيوعًا في الأسفل)، نقص أو تمدد الألياف الناحلة
فحص قاع العين	تأكيد وجود ورم قولوني شبكي مشيمي وتقييم انفصال الشبكية	عيب شبكي مشيمي سفلي، ورم قولوني في القرص البصري
فحص المجال البصري	تقييم العيوب في المجال البصري	عيب في المجال البصري العلوي (مقابل ورم القولون المشيمي الشبكي)
فحص UBM	تقييم تفصيلي للبنية الأمامية للعين	تصوير نقص وتمدد الأربطة الزينية

نقاط رئيسية لكل فحص

فحص المصباح الشقي تحت توسيع الحدقة هو أساس التشخيص. إذا لوحظ تشوه مقعر على شكل شق في الجزء الاستوائي للعدسة أسفل (موقع الشق الجنيني)، يتم تأكيد التشخيص. تقييم حالة الألياف الناحلة (Zinn) في منطقة العيب (درجة النقص والتمدد) يوفر معلومات مهمة لتخطيط جراحة إعتام عدسة العين لاحقًا.

فحص قاع العين يقيم وجود ومدى الثلامة المشيمية الشبكية. التحقق مما إذا كان العيب يمتد إلى البقعة أو القرص البصري ضروري للتنبؤ بالنتيجة البصرية.

فحص المجهر فوق الصوتي الحيوي (UBM) يمكنه تقييم البنية الدقيقة للألياف الناحلة (Zinn) كصور مقطعية ⁶⁾، وهو مفيد لتقييم الضعف قبل جراحة إعتام عدسة العين. يساعد في التنبؤ بصعوبة فتح المحفظة الأمامية (CCC).

البحث الجهازي: في حالة الاشتباه في متلازمة CHARGE (القلب، الأذن، الشوان) أو متلازمة ثلامة الكلى (وظيفة الكلى)، يتم إجراء تقييم جهازي بالتعاون مع الأقسام ذات الصلة.

التشخيص التفريقي

• خلع العدسة الرضحي: يتم التفريق بناءً على وجود تاريخ إصابة ونمط تمزق الألياف الناحلة (غالبًا حاد وأحادي الاتجاه)
• خلع العدسة الخلقي (متلازمة مارفان، متلازمة ويل-ماركيساني، إلخ): يتم التفريق بناءً على وجود أمراض جهازية أو تشوهات هيكلية. يصاحبه عيوب واسعة في الألياف الناحلة واتجاه الخلع مميز (في متلازمة مارفان، غالبًا ما يكون الخلع لأعلى)
• العدسة الكروية: مرض تتكور فيه العدسة بأكملها. يتم التفريق بارتباطه بمتلازمة ويل-ماركيساني أو متلازمة ألبورت

Q هل هناك حاجة لفحوصات خاصة لتشخيص ثلامة العدسة؟

A

يمكن تشخيص ثلامة العدسة عن طريق فحص المصباح الشقي بعد توسيع الحدقة لتأكيد وجود ثلمة على شكل شق في خط استواء العدسة. كما أن فحص قاع العين ضروري لتقييم الثلامة المشيمية الشبكية المصاحبة. في حالة التخطيط لجراحة الساد، يساعد فحص الموجات فوق الصوتية (UBM) في تقييم حالة الألياف الناحلة بالتفصيل لوضع خطة جراحية. إذا كان هناك اشتباه في وجود أمراض جهازية (مثل متلازمة تشارج)، فمن المهم التنسيق مع طبيب الأطفال.

5. طرق العلاج القياسية

لا يوجد علاج جذري لعيوب العدسة نفسها. يركز العلاج على معالجة المضاعفات (إعتام عدسة العين، اللابؤرية غير المنتظمة، الغمش، انفصال الشبكية).

العلاج التحفظي

• تصحيح الانكسار: بالنسبة للابؤرية غير المنتظمة، يكون وصف النظارات هو الأساس. إذا لم يتم الحصول على تصحيح كافٍ بالنظارات، يتم استخدام العدسات اللاصقة الصلبة. تعمل العدسات اللاصقة الصلبة على تصحيح اللابؤرية غير المنتظمة من خلال تغطية سطح القرنية بشكل موحد.
• علاج الغمش: في حالات الأطفال الذين يعانون من اختلاف في حدة البصر، يتم إجراء تدريب على الغمش عن طريق إغلاق العين السليمة (رقعة العين). التدخل خلال الفترة الحرجة للبصر (حتى سن 10 سنوات تقريبًا) هو المفتاح لمنع فقدان البصر غير القابل للعكس.
• فحوصات قاع العين المنتظمة: في حالات المصابين بورم المشيمية الشبكية، هناك خطر انفصال الشبكية، لذلك يتم إجراء فحوصات قاع العين كل 6-12 شهرًا للكشف المبكر.

جراحة إعتام عدسة العين

عندما يترافق إعتام عدسة العين ويتقدم ضعف البصر، يصبح التدخل الجراحي مناسبًا. في حالات غياب العدسة، يكون دعم العدسة غير مستقر بسبب نقص وتمدد الأربطة الهدبية (Zinn)، مما يجعل الجراحة أكثر صعوبة من جراحة إعتام عدسة العين العادية.

نقاط التقييم قبل الجراحة:

• تقييم حالة الأربطة الهدبية (Zinn) باستخدام فحص المصباح الشقي والفحص بالموجات فوق الصوتية (UBM)
• تحديد درجة ضعف الأربطة الهدبية (Zinn) بناءً على درجة حركة العدسة أثناء فتح المحفظة الأمامية (CCC)
• تحضير أدوات دعم المحفظة (CTR، M-CTR، CTS، إلخ) مسبقًا وفقًا لدرجة الضعف

اختيار التقنية الجراحية وفقًا لدرجة ضعف الأربطة الهدبية (Zinn) هو كما يلي:

ضعف أربطة زين	الجراحة الموصى بها	أداة دعم الكبسولة
خفيف (درجة 1)	استحلاب العدسة (PEA)	CTR “إدخال أولي”
متوسط (الدرجة 2)	PEA	النظر في استخدام CTR + CE (موسع الكبسولة)
شديد (الدرجة 3 فأكثر)	النظر في استخراج العدسة خارج الكبسولة (ECCE)	M-CTR/CTS (نوع التثبيت بالصلبة)
عيب واسع	استخراج العدسة	تثبيت العدسة داخل العين بالصلبة / تثبيت العدسة داخل العين بالقزحية

نقاط استخدام حلقة شد المحفظة (CTR) في جراحة الساد:

حلقة شد المحفظة (CTR) هي أداة تُستخدم في جراحة الساد للحالات التي تعاني من ضعف الأربطة الهدبية، حيث تُدخل داخل كيس العدسة للحفاظ على شكله الدائري وتقليل الضغط على الأربطة الهدبية. يساعد استخدام CTR في منع تمزق المحفظة الخلفية أو توسع تمزق الأربطة الهدبية ⁷⁾.

في حالات الضعف الخفيف إلى المتوسط، من المفيد إدخال CTR بعد إجراء فتح المحفظة الدائري المستمر (CCC) وقبل استحلاب النواة باستخدام طرف الموجات فوق الصوتية (US). يساعد توسيع المحفظة بشكل كافٍ باستخدام مادة لزجة مرنة (مثل مستحضرات حمض الهيالورونيك) قبل إدخال CTR في تقليل الضغط على المحفظة أثناء عملية الإدخال. يجب توخي الحذر في الحالات ذات النواة الصلبة، حيث قد تكون طبقة القشرة رقيقة مما يجعل إدخال CTR صعبًا.

في حالات ضعف أربطة زين الشديد، يمكن استخدام أدوات دعم الكبسولة مثل حلقة Cionni المعدلة المثبتة بالصلبة ⁷⁾. من خلال دعم كبسولة العدسة بالصلبة، يتم تحقيق استقرار العدسة داخل الكبسولة. إذا كان دعم الكبسولة الخلفية أو أربطة زين غير كافٍ بشكل كبير، يتم اختيار طرق تثبيت العدسة خارج الكبسولة (تثبيت العدسة بالصلبة أو خياطتها بالقزحية). في حالات الأطفال، قد يتم تصحيح الانكسار كعين عديمة العدسة.

ملاحظات مهمة في جراحة الساد

• تقييم ضعف أربطة زين أثناء عمل فتح المحفظة الأمامية قبل إنشاء الشق الرئيسي
• توسيع الكبسولة بشكل كافٍ بمادة لزجة قبل إدخال حلقة دعم الكبسولة
• في النوى الصلبة، تكون طبقة القشرة رقيقة مما يتطلب الحذر عند إدخال حلقة دعم الكبسولة
• متابعة طويلة الأمد ضرورية لخطر انحراف أو خلع العدسة بعد الجراحة
• يوصى بإجراء الجراحة بواسطة جراح متمرس

التعامل مع انفصال الشبكية

في الحالات المصحوبة بورم قولوني مشيمي شبكي، يكون خطر انفصال الشبكية مرتفعًا. في موقع الورم القولوني، يكون هناك نقص في الشبكية والمشيمية، ويكون انفصال الشبكية عرضة للحدوث حولها. غالبًا ما يكون انفصال الشبكية المصاحب للورم القولوني مقاومًا للعلاج، ويتم العلاج عن طريق جراحة الجسم الزجاجي، لكن التشخيص البصري يعتمد على مدى وموقع النقص ¹⁾.

Q هل جراحة إعتام عدسة العين صعبة في حالة وجود عيوب في العدسة؟

A

نظرًا لوجود نقص وتمدد في الرباط الزيني، تكون الجراحة أكثر صعوبة من جراحة إعتام عدسة العين العادية. أثناء عملية فتح المحفظة الأمامية المستمرة (CCC)، يتم تقييم ضعف الرباط الزيني، ويتم استخدام أدوات دعم المحفظة مثل حلقة توسعة المحفظة (CTR) وفقًا لدرجة الضعف. في حالات الضعف الخفيف إلى المتوسط، يتم إجراء استحلاب العدسة باستخدام تقنية إدخال CTR أولاً. في الحالات الشديدة، يتم اختيار أدوات تثبيت المحفظة بخياطة الصلبة مثل M-CTR أو CTS، أو تثبيت العدسة خارج المحفظة. يُوصى بإجراء الجراحة بواسطة جراح متمرس.

6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية

الخلفية الجنينية

في تطور العين، تتمايز الشبكية والمشيمية والقزحية والجسم الهدبي والألياف الناحلة (زين) من الكأس البصرية (الحويصلة البصرية الثانوية). في الأسبوع 6-7 من الحمل، إذا حدث خلل في إغلاق الحافة السفلية للكأس البصرية (الشق الجنيني)، تتشكل أورام قولونية متنوعة حسب درجة وموقع عدم الإغلاق ²⁾.

يحدث عيب العدسة نتيجة نقص تنسج ألياف زين المشتقة من الجسم الهدبي في موقع عدم إغلاق الشق الجنيني. طبيعيًا، تمتد ألياف زين بشكل شعاعي متساوٍ من الجسم الهدبي إلى خط استواء العدسة، ولكن في موقع العيب، يكون عدد الألياف قليلاً (ناقص) أو تكون الألياف ممتدة (متمددة). يؤدي هذا الشد غير المتماثل إلى تشكل انبعاج مقعر (شق) في خط استواء العدسة. في الوقت نفسه، قد يكون جزء من الجسم الهدبي مفقودًا (ورم قولوني هدبي)، وفي حالات عدم الإغلاق الأوسع، يمتد العيب ليشمل القزحية والشبكية والمشيمية والعصب البصري.

الآليات الجزيئية الوراثية

الخلفية الجزيئية الوراثية للأورام القولونية العينية معقدة، وقد تم الإبلاغ عن تشوهات في عدة عوامل نسخ ومسارات إشارات تشارك في تطور العين ³⁾.

PAX2 وPAX6 هما عاملان نسخ رئيسيان في تطور العين، ويشاركان أيضًا في الإشارات التي تتحكم في إغلاق الشق الجنيني. تؤدي طفرات PAX2 بشكل رئيسي إلى ورم قولوني في العصب البصري ونقص تنسج الكلى (متلازمة الورم القولوني الكلوي)، بينما تسبب طفرات PAX6 أنماطًا ظاهرية متنوعة مثل انعدام القزحية والورم القولوني ⁴⁾. CHD7 هو عامل إعادة تشكيل الكروماتين، ويسبب كجين مسبب لمتلازمة CHARGE تشوهات متعددة الأعضاء بما في ذلك الورم القولوني العيني ⁵⁾.

بنية ووظيفة الألياف الناحلة (Zinn)

الألياف الناحلة (الألياف الهدبية) هي حزم ليفية تمتد شعاعيًا من الجسم الهدبي إلى خط استواء العدسة، وتلعب دورًا في تعليق ودعم العدسة داخل مقلة العين. تتكون الألياف من ميكروفيبريلز تحتوي بشكل أساسي على الفيبريلين-1 (البروتين المسبب لمتلازمة مارفان).

في حالات غياب العدسة الخلقي، يؤدي نقص أو تمدد الألياف الناحلة إلى عدم استقرار دعم العدسة. يساهم هذا عدم الاستقرار في اللابؤرية غير المنتظمة، كما يؤدي إلى انخفاض استقرار الكبسولة أثناء جراحة الساد. عند إجراء شق الكبسولة الأمامي (CCC) أثناء الجراحة، قد تتذبذب العدسة بشكل غير مستقر في مناطق ضعف الألياف الناحلة، مما يزيد من خطر انخفاض دقة الشق. تم تطوير حلقة التوتر الكبسولي (CTR) لمعالجة هذه المشكلة، حيث يتم إدخالها داخل الكبسولة لدعمها بشكل دائري من الداخل وتوزيع الحمل على الألياف الناحلة بالتساوي.

7. التشخيص والمسار

المسار الطبيعي

غياب العدسة الخلقي بحد ذاته ليس تقدميًا عادةً. غالبًا لا يتغير حجم أو شكل الغياب بشكل ملحوظ مع النمو. في حالات غياب العدسة الخفيف والمعزول، قد يكون التأثير على الوظيفة البصرية طفيفًا. ومع ذلك، يختلف تشخيص الرؤية بشكل كبير اعتمادًا على وجود ومدى الثلامة المصاحبة، لذا فإن حالة الأمراض المصاحبة تحدد التشخيص.

المضاعفات والتشخيص

• حالات إعتام عدسة العين المصاحبة: يمكن توقع تحسن الرؤية إذا تم إجراء جراحة إعتام عدسة العين مبكرًا. ومع ذلك، نظرًا لمشاكل أربطة زين، فإن المخاطر الجراحية مرتفعة، ومن المهم إجراء تقييم وتحضير كافيين قبل الجراحة.
• حالات ورم القولون المشيمي الشبكي المصاحبة: يعتمد تشخيص الرؤية على مدى وموقع ورم القولون (سواء كان يشمل البقعة الصفراء أو العصب البصري). إذا امتد العيب إلى البقعة الصفراء، فإنه يؤدي إلى انخفاض ملحوظ في الرؤية. هناك خطر حدوث انفصال الشبكية على حافة ورم القولون، مما يستلزم متابعة طويلة الأمد ¹⁾.
• الحول الكسلي: إذا لم يتم اكتشافه وعلاجه مبكرًا في حالات الأطفال، فإنه يؤدي إلى انخفاض رؤية لا رجعة فيه. بدء تصحيح الانكسار المناسب وعلاج الحول الكسلي قبل الفترة الحرجة البصرية (حوالي سن 10 سنوات) يؤثر بشكل كبير على تشخيص الرؤية.
• انزياح أو خلع العدسة داخل العين بعد الجراحة: بسبب ضعف أربطة زين، هناك خطر انزياح أو خلع العدسة داخل العين على المدى الطويل بعد جراحة إعتام عدسة العين. المراقبة الدورية بعد الجراحة ضرورية.

خطة الإدارة طويلة الأمد

• مراقبة تطور المضاعفات من خلال فحوصات العين الدورية (كل 6-12 شهرًا)
• في حالات المصابين بالورم القولوني المشيمي الشبكي، يجب إجراء فحص قاع العين بانتظام للكشف المبكر عن انفصال الشبكية.
• تقييم تقدم إعتام عدسة العين بانتظام، والنظر في الجراحة عند حدوث تأثير على الرؤية
• في حالات الأطفال، من المهم الحفاظ على الامتثال لعلاج كسل العين، ويتطلب ذلك شرحًا ودعمًا كافيين للوالدين
• في حالة وجود أمراض جهازية (مثل متلازمة CHARGE، متلازمة الكلية والورم القولوني)، يتم التنسيق مع الأقسام المعنية للإدارة المشتركة.

8. المراجع

1. Onwochei BC, Simon JW, Bateman JB, Couture KC, Mir E. Ocular colobomata. Surv Ophthalmol. 2000;45(3):175-194. PMID: 11094243. doi:10.1016/S0039-6257(00)00151-X.
2. Pagon RA. Ocular coloboma. Surv Ophthalmol. 1981;25(4):223-236. PMID: 6782689. doi:10.1016/0039-6257(81)90092-8.
3. Gregory-Evans CY, Williams MJ, Halford S, Gregory-Evans K. Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience. J Med Genet. 2004;41(12):881-891. doi:10.1136/jmg.2004.025494. PMID:15591273; PMCID:PMC1735648.
4. Eccles MR, Schimmenti LA. Renal-coloboma syndrome: a multi-system developmental disorder caused by PAX2 mutations. Clin Genet. 1999;56(1):1-9. doi:10.1034/j.1399-0004.1999.560101.x. PMID:10466411.
5. Pagon RA, Graham JM Jr, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediatr. 1981;99(2):223-227. doi:10.1016/s0022-3476(81)80454-4. PMID:6166737.
6. Pavlin CJ, Harasiewicz K, Foster FS. Ultrasound biomicroscopy of anterior segment structures in normal and glaucomatous eyes. Am J Ophthalmol. 1992;113(4):381-389. doi:10.1016/s0002-9394(14)76159-8. PMID:1558111.
7. Cionni RJ, Osher RH. Management of profound zonular dialysis or weakness with a new endocapsular ring designed for scleral fixation. J Cataract Refract Surg. 1998;24(10):1299-1306. PMID: 9795841. doi:10.1016/S0886-3350(98)80218-6.