کولوبومای عدسی (Lens Coloboma)

نکات کلیدی این بیماری

• نقص عدسی (کلوبوم عدسی) یک بیماری مادرزادی است که در اثر فقدان نسبی رشته‌های رباط مژگانی (رباط زین) ایجاد شده و باعث ایجاد فرورفتگی شکاف‌مانند در استوای عدسی می‌شود.
• ناشی از بسته نشدن شکاف جنینی است و نقص اغلب در قسمت پایین (محل شکاف جنینی) ایجاد می‌شود.
• معمولاً با کلوبوم عنبیه، کلوبوم جسم مژگانی و کلوبوم مشیمیه-شبکیه همراه است و معمولاً یک طرفه رخ می‌دهد.
• شیوع بالای آب مروارید همراه با کاهش و کشیدگی زونول‌های زین باعث افزایش دشواری جراحی آب مروارید می‌شود.
• در نقص‌های خفیف ممکن است بدون علامت باشد، اما در صورت همراهی با آب مروارید، کاهش بینایی و آستیگماتیسم نامنظم مشکل‌ساز می‌شود.
• در جراحی آب مروارید، پیش از عمل، ضعف رباط زین (Zinn) ارزیابی می‌شود و بر اساس شدت آن، از وسایل حمایتی کپسول مانند حلقه گشادکننده کپسول (CTR) استفاده می‌گردد.
• پیش‌آگهی به شدت بیماری‌های چشمی همراه (آب مروارید، کولوبومای مشیمیه و شبکیه، جابه‌جایی عدسی) بستگی دارد.

1. کولوبومای عدسی چیست؟

کولوبومای عدسی (lens coloboma) وضعیتی است که در آن به دلیل ناهنجاری رشدی، بخشی از لبه استوایی عدسی به صورت نامنظم فرو رفته است. به دلیل فقدان نسبی رشته‌های رباط مژگانی (رباط زین)، یک فرورفتگی شکاف‌مانند در لبه عدسی ایجاد می‌شود و در همان ناحیه، کاهش تعداد یا کشیدگی رباط زین مشاهده می‌گردد. در برخی موارد، فقدان نسبی جسم مژگانی نیز همراه است. این عارضه با بسته نشدن شکاف جنینی مرتبط است و اغلب همراه با کولوبومای عنبیه، جسم مژگانی، مشیمیه و شبکیه، در قسمت پایین ایجاد می‌شود.

«کولوبوما» در زبان یونانی به معنای «نقص یا بریدگی» است. در چشم، ممکن است در ساختارهای مختلفی مانند عنبیه، جسم مژگانی، مشیمیه و عصب بینایی رخ دهد، اما هنگامی که در عدسی رخ می‌دهد، به طور خاص کولوبومای عدسی نامیده می‌شود. نقص عدسی در جابجایی مادرزادی عدسی نیز شایع است.

همه‌گیرشناسی

داده‌های دقیق شیوع کولوبومای عدسی محدود است. به طور کلی، کولوبومای چشمی در حدود یک نفر از هر ۱۰,۰۰۰ تا ۱۶,۰۰۰ تولد گزارش شده است¹⁾ و کولوبومای عدسی به ندرت به صورت مجزا رخ می‌دهد و اغلب به عنوان نوع ترکیبی همراه با سایر کولوبوماها دیده می‌شود. معمولاً یک طرفه است، اما اگر شکاف جنینی در هر دو طرف رخ دهد، می‌تواند دو طرفه باشد.

کولوبومای چشمی یکی از علل مهم نابینایی مادرزادی است و همراه با میکروفتالمی و آنوفتالمی نیاز به مدیریت مناسب دارد²⁾.

Q آیا نقص عدسی ارثی است؟

A

نقص عدسی یک بیماری مادرزادی ناشی از بسته نشدن شکاف جنینی است و ممکن است به صورت مجزا یا به عنوان بخشی از ناهنجاری‌های کلی چشم مرتبط با ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند PAX2، PAX6 و CHD7 رخ دهد. همچنین ممکن است با سندرم‌های سیستمیک مانند سندرم CHARGE (جهش ژن CHD7) و سندرم کولوبومای کلیوی (جهش ژن PAX2) همراه باشد. در صورت وجود کولوبومای دیگر یا مشکوک بودن به بیماری سیستمیک، مشاوره ژنتیک توصیه می‌شود.

2. علائم اصلی و یافته‌های بالینی

علائم ذهنی

علائم نقص عدسی بسته به شدت نقص و بیماری‌های چشمی همراه بسیار متفاوت است.

• بدون علامت: در نقص خفیف عدسی، تأثیر بر بینایی ناچیز است و ممکن است به طور تصادفی در معاینه با میکروسکوپ اسلیت لامپ پس از گشاد کردن مردمک کشف شود.
• کاهش بینایی: زمانی رخ می‌دهد که آب مروارید همراه باشد. بسته به محل و شدت کدورت، بینایی کاهش می‌یابد. در کودکان، علت اصلی تنبلی چشم است.
• آستیگماتیسم نامنظم: به دلیل تغییر شکل ناحیه استوای عدسی، آستیگماتیسم نامنظمی ایجاد می‌شود که با عینک به طور کامل قابل اصلاح نیست.
• ناهنجاری موقعیت چشم و تنبلی چشم: در کودکان، در صورت وجود کولوبوما و کاهش بینایی، ممکن است استرابیسم و آمبلیوپی ایجاد شود.
• نقص میدان بینایی: در صورت همراهی با کولوبومای مشیمیه-شبکیه، نقص میدان بینایی مربوطه (اغلب در میدان بینایی فوقانی) ایجاد می‌شود.

یافته‌های بالینی

معاینه با لامپ شکاف پس از گشاد کردن مردمک، هسته اصلی تشخیص است و یافته‌های زیر مشاهده می‌شود.

• نقص شکافمانند در ناحیه استوای عدسی: تغییر شکل فرورفته مانند بریدگی در حاشیه عدسی مشاهده میشود. بیشتر در قسمت تحتانی (محل شکاف جنینی) رخ میدهد.
• ناهنجاری زونولهای زین: زونولهای زین در ناحیه نقص کاهش یافته یا کشیده شده و حمایت از عدسی ناپایدار میشود.
• کولوبومای عنبیه: ممکن است با نقص در عنبیه تحتانی (مردمک کلیدیشکل) همراه باشد.
• کدورت عدسی: آب مروارید با شیوع بالا همراه است. الگوی کدورت از کدورت هستهای تا کدورت قشری متنوع است.
• یافته‌های فوندوس: در صورت همراهی با کولوبومای کوریورتینال، نقص در شبکیه و مشیمیه تحتانی مشاهده می‌شود

Q آیا فقدان عدسی همیشه باعث کاهش بینایی می‌شود؟

A

در نقص‌های خفیف، تأثیر بر بینایی ممکن است ناچیز باشد. کاهش بینایی زمانی مشکل‌ساز می‌شود که آب مروارید همراه یا آستیگماتیسم نامنظم قابل توجه وجود داشته باشد. همچنین در صورت همراهی با کولوبومای کوریورتینال، ممکن است نقص میدان بینایی متناظر با ناحیه نقص ایجاد شود. در کودکان، ممکن است آمبلیوپی ایجاد شود که تشخیص و درمان زودهنگام اهمیت دارد.

3. علل و عوامل خطر

مکانیسم ایجاد

مکانیسم اصلی ایجاد کلوبوم عدسی، عدم بسته شدن کامل شکاف جنینی است. در هفته‌های ۶ تا ۷ جنینی، لبه تحتانی فنجان بینایی (شکاف جنینی) با هم جوش می‌خورد و بسته می‌شود. اگر در این فرآیند بسته شدن ناهنجاری رخ دهد، نقصی در قسمت تحتانی فنجان بینایی باقی می‌ماند.

کلوبوم عدسی در نتیجه ناهنجاری در تشکیل رشته‌های زین (Zinn) که از جسم مژگانی منشأ می‌گیرند، در ناحیه عدم بسته شدن شکاف جنینی ایجاد می‌شود. در ناحیه نقص، رشته‌های زین کاهش یافته یا کشیده می‌شوند و کشش روی عدسی نامتقارن می‌گردد و در نتیجه یک فرورفتگی (نچ) در لبه استوایی عدسی ایجاد می‌شود. هم‌زمان ممکن است خود جسم مژگانی نیز دچار نقص شود که بخشی از فنوتیپ چشمی عدم بسته شدن شکاف جنینی را تشکیل می‌دهد.

زمینه ژنتیکی

چندین جهش ژنی به عنوان علت کولوبومای چشمی شناسایی شده است³⁾.

• ژن PAX2: ژن مسئول سندرم کولوبومای کلیوی. کولوبومای عصب بینایی و نارسایی کلیه را همراه دارد. کولوبومای چشمی یافته اصلی است⁴⁾
• ژن CHD7: ژن مسئول سندرم CHARGE (کولوبوما، نقص قلبی، آترزی کوان، عقب‌ماندگی، ناهنجاری‌های تناسلی، نقص گوش). یک عامل بازسازی کروماتین است و جهش آن منجر به ناهنجاری‌های چندعضوی از جمله کولوبومای چشمی می‌شود⁵⁾
• ژن PAX6: فاکتور رونویسی اصلی در تکامل چشم. جهش آن منجر به فنوتیپ‌های متنوعی مانند آنیریدیا و کولوبوما می‌شود
• ژن‌های SHH، FZD4 و غیره: در تشکیل چشم نقش دارند و جهش در آن‌ها می‌تواند باعث کولوبوما شود.

در نقص ایزوله عدسی (بدون کولوبومای دیگر)، اغلب جهش ژنی شناسایی نمی‌شود.

بیماری‌های مرتبط

نقص عدسی اغلب با کولوبوما یا ناهنجاری‌های مادرزادی دیگر ساختارهای چشم همراه است.

• کولوبومای عنبیه: شایع‌ترین همراهی. به صورت نقص در عنبیه تحتانی (مردمک کلیدمانند) ظاهر می‌شود
• کولوبومای جسم مژگانی: از طریق دیسژنزی زونول‌های زین به طور مستقیم با نقص عدسی مرتبط است
• کولوبومای کوریورتینال: نقص در مشیمیه و شبکیه تحتانی. تأثیر عمده بر پیش‌آگهی بینایی و خطر جداشدگی شبکیه دارد
• کولوبومای دیسک بینایی: نقص اطراف عصب بینایی. ممکن است با نقص میدان بینایی قابل توجهی همراه باشد
• جابجایی مادرزادی عدسی: ممکن است با نقص عدسی همراه باشد به دلیل ناهنجاری گسترده در زونول‌های زین
• میکروفتالمی: ممکن است با میکروفتالمی به عنوان نوع شدید عدم بسته شدن شکاف جنینی همراه باشد

برای بیماران و خانواده‌ها

• در کودکانی که مشکوک به نقص عدسی هستند، مراجعه زودهنگام به چشم‌پزشک برای انجام معاینات انکساری و غربالگری تنبلی چشم اهمیت دارد.
• در صورت وجود کولوبومای مشیمیه و شبکیه، در صورت افزایش ناگهانی مگس‌پران، دیدن جرقه‌های نور یا نقص در میدان بینایی، فوراً به چشم‌پزشک مراجعه کنید (احتمال جداشدگی شبکیه وجود دارد).
• در صورت مشکوک بودن به بیماری‌های سیستمیک (مانند سندرم CHARGE، سندرم کولوبومای کلیوی و غیره)، ارجاع به سایر متخصصان نیز ضروری است.

4. روش‌های تشخیص و آزمایش

تشخیص نقص عدسی بر اساس معاینه با لامپ شکاف پس از گشاد کردن مردمک است و برای ارزیابی بیماری‌های چشمی همراه، ترکیبی از چندین آزمایش انجام می‌شود. در شرح حال، تأیید سابقه خانوادگی و ناهنجاری‌های سیستمیک ضروری است.

اقلام آزمایش	هدف	یافته‌های اصلی
معاینه با لامپ شکاف پس از گشاد کردن مردمک	بررسی نقص در ناحیه استوای عدسی و ارزیابی زونول‌های زین	نقص‌های شکاف‌مانند (بیشتر در قسمت تحتانی)، کاهش تعداد و کشیدگی زونول‌های زین
معاینه فوندوس	تأیید کولوبومای کوریورتینال و ارزیابی جداشدگی شبکیه	نقص شبکیه و مشیمیه تحتانی، کولوبومای دیسک بینایی
معاینه میدان بینایی	ارزیابی نقص میدان بینایی	نقص میدان بینایی فوقانی (مطابق با کولوبومای کوریورتینال)
معاینه UBM	ارزیابی دقیق ساختارهای بخش قدامی چشم	تجسم کاهش و کشیدگی زونول‌های Zinn

نکات کلیدی هر آزمایش

معاینه با لامپ شکاف پس از گشاد کردن مردمک اساس تشخیص است. اگر تغییر شکل فرورفتهٔ دندانه‌دار در ناحیهٔ استوای عدسی در قسمت پایین (محل شکاف جنینی) مشاهده شود، تشخیص قطعی می‌شود. ارزیابی وضعیت زونول‌های زین (کاهش تعداد و میزان کشیدگی) در ناحیهٔ نقص، اطلاعات مهمی برای برنامه‌ریزی جراحی آب مروارید بعدی فراهم می‌کند.

معاینه فوندوس وجود و وسعت کولوبومای شبکیه و مشیمیه را ارزیابی می‌کند. بررسی اینکه آیا نقص به ناحیهٔ ماکولا یا دیسک بینایی گسترش یافته است، برای پیش‌بینی پیش‌آگهی بینایی ضروری است.

معاینه با میکروسکوپ زیستی فراصوت (UBM) امکان ارزیابی ساختار ریز زونول‌های زین را به صورت تصاویر مقطعی فراهم می‌کند⁶⁾ و برای ارزیابی شکنندگی قبل از جراحی آب مروارید مفید است. این روش به پیش‌بینی دشواری در حین کپسولورکسیس قدامی (CCC) کمک می‌کند.

بررسی سیستمیک: در صورت مشکوک بودن به همراهی سندرم CHARGE (قلب، گوش، کوآن) یا سندرم کولوبومای کلیوی (عملکرد کلیه)، ارزیابی سیستمیک با همکاری متخصصان مربوطه انجام می‌شود.

تشخیص افتراقی

• جابجایی تروماتیک عدسی: با سابقه تروما و الگوی پارگی زونول‌های Zinn (اغلب حاد و یک‌طرفه) افتراق داده می‌شود
• جابجایی مادرزادی عدسی (سندرم مارفان، سندرم ویل-مارکزانی و غیره): با وجود بیماری‌های سیستمیک و ناهنجاری‌های اسکلتی افتراق داده می‌شود. همراه با نقص گسترده زونول‌های Zinn و جهت جابجایی مشخص (در سندرم مارفان اغلب جابجایی به سمت بالا)
• عدسی کروی: بیماری که در آن کل عدسی کروی می‌شود. با توجه به ارتباط با سندرم ویل-مارکزانی و سندرم آلپورت افتراق داده می‌شود

Q آیا برای تشخیص نقص عدسی به آزمایش خاصی نیاز است؟

A

تشخیص با مشاهده نقص شکافمانند در ناحیه استوای عدسی در معاینه با لامپ شکاف پس از گشاد کردن مردمک امکانپذیر است. معاینه فوندوس برای ارزیابی کولوبومای مشیمیه-شبکیه همراه ضروری است. در صورت برنامهریزی برای جراحی آبمروارید، معاینه با UBM برای ارزیابی دقیق وضعیت زونولهای زین کمککننده است. در صورت مشکوک بودن به بیماریهای سیستمیک (مانند سندرم CHARGE)، همکاری با متخصص اطفال اهمیت دارد.

5. روشهای درمانی استاندارد

هیچ درمان قطعی برای خود نقص عدسی وجود ندارد. درمان بر مدیریت عوارض (آبمروارید، آستیگماتیسم نامنظم، تنبلی چشم، جداشدگی شبکیه) متمرکز است.

درمان محافظه‌کارانه

• اصلاح عیوب انکساری: برای آستیگماتیسم نامنظم، تجویز عینک اساس درمان است. در صورت عدم اصلاح کافی با عینک، از لنزهای تماسی سخت استفاده می‌شود. لنزهای تماسی سخت با پوشاندن یکنواخت سطح قدامی قرنیه، آستیگماتیسم نامنظم را اصلاح می‌کنند.
• درمان تنبلی چشم: در کودکان با اختلاف بینایی، تمرینات تنبلی چشم با بستن چشم سالم (پچ چشم) انجام می‌شود. مداخله در دوره بحرانی بینایی (تقریباً تا حدود ۱۰ سالگی) کلید جلوگیری از کاهش غیرقابل برگشت بینایی است.
• معاینات دوره‌ای فوندوس: در موارد همراه با کولوبومای مشیمیه و شبکیه، خطر جداشدگی شبکیه وجود دارد، بنابراین با معاینات فوندوس هر ۶ تا ۱۲ ماه، تشخیص زودهنگام انجام می‌شود.

جراحی آب مروارید

در صورت وجود آب مروارید و پیشرفت اختلال بینایی، جراحی اندیکاسیون دارد. در موارد فقدان عدسی، به دلیل کاهش و کشیدگی زونول‌های زین، حمایت از عدسی ناپایدار است و جراحی آب مروارید معمولی دشوارتر است.

نکات ارزیابی قبل از عمل:

• ارزیابی وضعیت زونول‌های زین با معاینه با لامپ شکاف و سونوگرافی UBM
• تعیین درجه ضعف زونول‌های زین بر اساس میزان لرزش عدسی در حین کپسولورکسی قدامی (CCC)
• آماده‌سازی پیش‌گیرانه وسایل حمایت از کپسول (مانند CTR، M-CTR، CTS) بر اساس درجه ضعف

انتخاب روش جراحی بر اساس درجه ضعف زونول‌های زین به شرح زیر است:

درجه ضعف زونول‌های زین	روش جراحی توصیه‌شده	وسایل حمایت از کپسول
خفیف (درجه 1)	فیکوامولسیفیکاسیون (PEA)	CTR «قرار دادن اولیه»
متوسط (درجه 2)	PEA	بررسی استفاده همزمان از CTR + CE (گشادکننده کپسول)
شدید (درجه 3 یا بالاتر)	بررسی استخراج عدسی خارج کپسولی (ECCE)	M-CTR/CTS (نوع بخیه اسکلرال)
نقص گسترده	استخراج عدسی	IOL ثابت شده به صلبیه / IOL بخیه شده به عنبیه

نکات استفاده از CTR (حلقه کشش کپسول):

CTR وسیله‌ای است که در جراحی آب مروارید در موارد ضعف زونول‌های Zinn، در داخل کپسول عدسی قرار داده می‌شود تا کپسول را به شکل دایره نگه داشته و استرس روی زونول‌ها را کاهش دهد. استفاده از CTR می‌تواند از پارگی کپسول خلفی و گسترش ناحیه پارگی زونول‌ها جلوگیری کند⁷⁾.

در موارد ضعف خفیف تا متوسط، قرار دادن CTR قبل از امولسیفیکاسیون هسته با نوک اولتراسوند (US) پس از ایجاد کپسولورکسیس دایره‌ای (CCC) مفید است. با گسترش کافی کپسول با ماده ویسکوالاستیک (مانند آماده‌سازی اسید هیالورونیک) قبل از قرار دادن CTR، می‌توان استرس روی کپسول را در حین قرار دادن کاهش داد. در موارد هسته سخت، لایه قشری نازک است و قرار دادن CTR ممکن است دشوار باشد، بنابراین باید احتیاط کرد.

در موارد ضعف شدید زینولای Zinn، ابزارهای حمایت از کپسول مانند حلقه اصلاح‌شده CTR (حلقه Cionni) که قابل تثبیت به صلبیه هستند، گزینه‌ای محسوب می‌شوند ⁷⁾. با ایجاد حمایت از کپسول عدسی به صلبیه، می‌توان لنز داخل چشمی (IOL) را در داخل کپسول تثبیت کرد. در مواردی که حمایت کپسول خلفی یا زینولای Zinn به طور قابل توجهی ناکافی باشد، روش‌های تثبیت IOL در خارج از کپسول (IOL تثبیت‌شده به صلبیه یا IOL بخیه‌شده به عنبیه) انتخاب می‌شوند. در موارد کودکان، ممکن است چشم بدون عدسی (آفاک) باقی بماند و اصلاح عیب انکساری انجام شود.

نکات مهم در جراحی آب مروارید

• قبل از ایجاد برش اصلی، حتماً در حین کپسولورکسیس مداوم (CCC) درجه ضعف زینولای Zinn ارزیابی شود
• قبل از قرار دادن حلقه تنش کپسول (CTR)، کپسول با ماده ویسکوالاستیک به اندازه کافی گشاد شود
• در هسته سخت، لایه قشری نازک است و درج CTR نیاز به احتیاط دارد
• پیگیری طولانی‌مدت برای خطر جابجایی و دررفتگی IOL پس از جراحی ضروری است
• جراحی توسط جراح باتجربه توصیه می‌شود

مدیریت جداشدگی شبکیه

در موارد همراه با کولوبومای مشیمیه-شبکیه، خطر جداشدگی شبکیه بالا است. در ناحیه کولوبوما، شبکیه و مشیمیه دچار نقص هستند و جداشدگی شبکیه در اطراف آن به راحتی رخ می‌دهد. جداشدگی شبکیه همراه با کولوبوما اغلب مقاوم به درمان است و با جراحی ویترکتومی درمان می‌شود، اما پیش‌آگهی بینایی به وسعت و محل نقص بستگی دارد¹⁾.

Q آیا در صورت وجود نقص لنز، جراحی آب مروارید دشوار است؟

A

به دلیل کاهش و کشیدگی زونول‌های Zinn، این جراحی نسبت به جراحی معمول آب مروارید دشوارتر است. در حین CCC، باید شکنندگی زونول‌ها ارزیابی شود و با توجه به درجه شکنندگی، از ابزارهای حمایت از کپسول مانند CTR (حلقه گشادکننده کپسول) استفاده شود. در موارد شکنندگی خفیف تا متوسط، فیکوامولسیفیکاسیون با استفاده از CTR «قرار داده شده اولیه» انجام می‌شود. در موارد شدید، ابزارهای حمایت از کپسول با تثبیت اسکلرال مانند M-CTR و CTS یا تثبیت IOL خارج کپسولی انتخاب می‌شوند. جراحی توسط جراح باتجربه توصیه می‌شود.

۶. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز بیماری

پس‌زمینه جنین‌شناسی

در تکامل چشم، شبکیه، مشیمیه، عنبیه، جسم مژگانی و زونول‌های زین همگی از کاپ بینایی (وزیکول بینایی ثانویه) مشتق می‌شوند. در هفته‌های ۶ تا ۷ جنینی، اگر در بسته شدن لبه پایینی کاپ بینایی (شکاف جنینی) ناهنجاری رخ دهد، بسته به درجه و محل عدم بسته شدن، کلوبوم‌های متنوعی تشکیل می‌شود²⁾.

نقص عدسی در نتیجه ناقص‌سازی رشته‌های زونول زین (که از جسم مژگانی منشأ می‌گیرند) در محل عدم بسته شدن شکاف جنینی رخ می‌دهد. به طور طبیعی، رشته‌های زونول زین به طور یکنواخت و شعاعی از جسم مژگانی به سمت استوای عدسی کشیده می‌شوند، اما در محل نقص، تعداد رشته‌ها کم است (کاهش تعداد) یا رشته‌ها کشیده می‌شوند (کشیدگی). این نیروی کششی نامتقارن باعث ایجاد تغییر شکل مقعر (بریدگی) در استوای عدسی می‌شود. همزمان ممکن است بخشی از جسم مژگانی نیز دچار نقص شود (کلوبوم جسم مژگانی) و در عدم بسته شدن گسترده‌تر شکاف جنینی، نقص به عنبیه، شبکیه، مشیمیه و عصب بینایی نیز گسترش می‌یابد.

مکانیسم‌های ژنتیک مولکولی

پس‌زمینه ژنتیکی مولکولی کولوبومای چشمی پیچیده است و ناهنجاری‌های متعدد در فاکتورهای رونویسی و مسیرهای انتقال پیام درگیر در رشد چشم گزارش شده است³⁾.

PAX2 و PAX6 فاکتورهای رونویسی اصلی در رشد چشم هستند و همچنین در سیگنال‌دهی کنترل‌کننده بسته شدن شکاف جنینی نقش دارند. جهش‌های PAX2 عمدتاً منجر به کولوبومای عصب بینایی و نارسایی کلیوی (سندرم کولوبومای کلیوی) می‌شوند، در حالی که جهش‌های PAX6 فنوتیپ‌های متنوعی از جمله آنیریدیا و کولوبوما را ایجاد می‌کنند⁴⁾. CHD7 یک عامل بازسازی کروماتین است و به عنوان ژن عامل سندرم CHARGE، ناهنجاری‌های چندعضوی از جمله کولوبومای چشمی را ایجاد می‌کند⁵⁾.

ساختار و عملکرد زونول‌های Zinn

زونول‌های Zinn (زونول‌های مژگانی) دسته‌های فیبری هستند که از جسم مژگانی به سمت استوای عدسی کشیده شده و نقش تعلیق و حمایت از عدسی را در داخل کره چشم ایفا می‌کنند. فیبرها از میکروفیبریل‌هایی تشکیل شده‌اند که عمدتاً از فیبریلین-1 (پروتئین عامل سندرم مارفان) ساخته شده‌اند.

در موارد نقص عدسی، کاهش یا کشیدگی زونول‌های Zinn باعث ناپایداری حمایت از عدسی می‌شود. این ناپایداری علاوه بر ایجاد آستیگماتیسم نامنظم، منجر به کاهش ثبات کپسول در جراحی آب مروارید می‌شود. هنگام انجام کپسولوتومی قدامی (CCC) در حین جراحی، در نواحی ضعیف زونول‌های Zinn، عدسی به طور ناپایدار حرکت کرده و خطر کاهش دقت کپسولوتومی وجود دارد. CTR ابزاری است که برای مقابله با این مشکل طراحی شده و با قرار دادن آن در داخل کپسول، از داخل کپسول را به صورت دایره‌ای حمایت کرده و بار روی زونول‌های Zinn را متعادل می‌کند.

7. پیش‌آگهی و سیر بیماری

سیر طبیعی

نقص عدسی به خودی خود معمولاً پیشرونده نیست. اندازه و شکل نقص اغلب با رشد تغییر قابل توجهی نمی‌کند. در مواردی که نقص عدسی خفیف به صورت مجزا وجود دارد، تأثیر بر عملکرد بینایی ممکن است جزئی باشد. با این حال، پیش‌آگهی بینایی به شدت به وجود و وسعت کولوبومای همراه بستگی دارد، بنابراین وضعیت بیماری‌های همراه، پیش‌آگهی را تعیین می‌کند.

عوارض و پیش‌آگهی

• موارد همراه با آب مروارید: در صورت انجام زودهنگام جراحی آب مروارید، بهبود بینایی قابل انتظار است. با این حال، به دلیل مشکلات مربوط به زینول (zonule)، خطر جراحی بالا بوده و ارزیابی و آماده‌سازی کافی قبل از عمل ضروری است.
• موارد همراه با کولوبومای مشیمیه و شبکیه: پیش‌آگهی بینایی به وسعت و محل کولوبوما (شامل شدن لکه زرد یا عصب بینایی) بستگی دارد. اگر نقص به ناحیه لکه زرد گسترش یابد، کاهش شدید بینایی باقی می‌ماند. خطر جداشدگی شبکیه در لبه کولوبوما وجود دارد و پیگیری طولانی‌مدت لازم است¹⁾
• تنبلی چشم: در موارد کودکان، اگر تشخیص و درمان زودهنگام انجام نشود، کاهش بینایی غیرقابل برگشت باقی می‌ماند. شروع اصلاح عیوب انکساری و درمان تنبلی چشم قبل از دوره بحرانی بینایی (حدود ۱۰ سالگی) تأثیر زیادی بر پیش‌آگهی بینایی دارد.
• جابجایی و دررفتگی IOL پس از جراحی: به دلیل ضعف زونول‌های زین، خطر جابجایی و دررفتگی IOL در طولانی‌مدت پس از جراحی آب مروارید وجود دارد. پیگیری منظم پس از جراحی ضروری است.

برنامه مدیریت بلندمدت

• انجام معاینات منظم چشم‌پزشکی (هر ۶ تا ۱۲ ماه) برای پایش پیشرفت عوارض.
• در موارد همراه با کولوبوم مشیمیه-شبکیه، معاینه فوندوس برای تشخیص زودهنگام جداشدگی شبکیه ضروری است.
• پیشرفت آب مروارید را به طور منظم ارزیابی کنید و در صورت تأثیر بر بینایی، اندیکاسیون جراحی را بررسی کنید
• در موارد کودکان، حفظ پایبندی به درمان تنبلی چشم مهم است و نیاز به توضیح و حمایت کافی از والدین وجود دارد
• در صورت وجود بیماری‌های سیستمیک (مانند سندرم CHARGE، سندرم کولوبوم کلیوی و غیره)، مدیریت هماهنگ با بخش‌های مرتبط انجام شود

8. منابع

1. Onwochei BC, Simon JW, Bateman JB, Couture KC, Mir E. Ocular colobomata. Surv Ophthalmol. 2000;45(3):175-194. PMID: 11094243. doi:10.1016/S0039-6257(00)00151-X.
2. Pagon RA. Ocular coloboma. Surv Ophthalmol. 1981;25(4):223-236. PMID: 6782689. doi:10.1016/0039-6257(81)90092-8.
3. Gregory-Evans CY, Williams MJ, Halford S, Gregory-Evans K. Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience. J Med Genet. 2004;41(12):881-891. doi:10.1136/jmg.2004.025494. PMID:15591273; PMCID:PMC1735648.
4. Eccles MR, Schimmenti LA. Renal-coloboma syndrome: a multi-system developmental disorder caused by PAX2 mutations. Clin Genet. 1999;56(1):1-9. doi:10.1034/j.1399-0004.1999.560101.x. PMID:10466411.
5. Pagon RA, Graham JM Jr, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediatr. 1981;99(2):223-227. doi:10.1016/s0022-3476(81)80454-4. PMID:6166737.
6. Pavlin CJ, Harasiewicz K, Foster FS. Ultrasound biomicroscopy of anterior segment structures in normal and glaucomatous eyes. Am J Ophthalmol. 1992;113(4):381-389. doi:10.1016/s0002-9394(14)76159-8. PMID:1558111.
7. Cionni RJ, Osher RH. Management of profound zonular dialysis or weakness with a new endocapsular ring designed for scleral fixation. J Cataract Refract Surg. 1998;24(10):1299-1306. PMID: 9795841. doi:10.1016/S0886-3350(98)80218-6.