Mikroftalmi, göz küresinin doğuştan küçük olduğu bir durumdur. Kornea, lens, retina, vitröz ve diğer yapıların gelişim bozuklukları gözün büyümesini engellediğinde ortaya çıkar. Kesin bir tedavisi belirlenmemiştir.
Anoftalmi, göz küresinin bulunmadığı bir durumdur ve aşağıdaki 3 tipe ayrılır.
Erişkinlerde mikroftalmi tanımı (Majima ölçütü), erkeklerde aksiyel uzunluğun 20,4 mm veya daha az, kadınlarda ise 20,1 mm veya daha az olmasıdır. Yaşa göre aksiyel uzunluk ölçütleri aşağıda açıklanacaktır.
Bu, 10.000 kişide 1–3 kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır; cinsiyet farkı yoktur ve iki taraflı ile tek taraflı olguların sıklığı neredeyse aynıdır. Bu yazı özellikle oküloplastik yaklaşımlara (ekspander, göz protezi ve orbita rekonstrüksiyon cerrahisi) odaklanmaktadır.
Anoftalmi, göz küresinin tamamen olmadığı bir durumdur; mikroftalmi ise göz küresinin normalden küçük olduğu bir durumdur. Anoftalmi, gelişimin erken döneminde optik vezikül oluşumundaki bir bozukluktan kaynaklanır; mikroftalmi ise gelişimin farklı aşamalarındaki anormalliklerden kaynaklanır. Klinik uygulamada her ikisi için de temel yaklaşım, orbita gelişimini destekleyen rekonstrüktif tedavidir (genişletici ve protez göz); ancak anoftalmiye sıklıkla ağır orbita malformasyonu eşlik eder.
Ağır mikroftalmiye eşlik eden anomaliler ciddi görme kaybına yol açabilir. Kornea çapının 6 mm veya daha az olduğu ya da iki göz arasında belirgin fark bulunan olgularda görme keskinliği çoğu zaman 0,02’nin altındadır. Şiddetli kırma kusurları sık görülür ve görme gelişimi için gözlüğün erken ve düzenli kullanımı çok önemlidir.
Anoftalmi, ileri mikroftalmi ve tek taraflı ağır mikroftalmide, etkilenen taraftaki gözün biçimsel gelişim bozukluğu göz çevresindeki dokuların gelişimini etkiler. Bu da orbita ve yüz kemiklerinin büyümesinde gecikmeye ve yüz asimetrisine yol açar. Bunun temeli, gözün varlığının orbita kemiklerinin normal gelişimi için gerekli olmasıdır.
Anoftalmi
Tanım: göz küresinin tamamen olmaması
3 tip sınıflaması: primer (göz çukuru oluşmaz), sekonder (ön beyin gelişim bozukluğu) ve dejeneratif (göz vezikülü oluştuktan sonra dejenerasyonla kaybolur)
Özellikler: sık sık ağır orbital oluşum bozuklukları eşlik eder. Konservatif tedavi zordur ve birçok olguda orbital rekonstrüksiyon cerrahisi gerekir.
Mikroftalmi
Tanım: göz küresinin doğuştan normalden daha küçük olduğu durum
Duke-Elder 4 tip sınıflaması: gerçek mikroftalmi (nanophthalmos), kolobom eşlik eden tip, gözün doğuştan anomalileri eşlik eden tip ve sistemik hastalık eşlik eden tip
Özellikler: Yönetim şiddete göre değişir. Hafif olgularda görme işlevinin gelişmesi beklenebilir.
| Tip | Özellikler |
|---|---|
| Gerçek mikroftalmi (nanophthalmos) | Göz küresinin yapısı neredeyse normaldir, ancak toplamda küçüktür. Kapalı açılı glokom riski yüksektir |
| Kolobomlu mikroftalmi | Embriyonik yarığın kapanmamasıyla ilişkilidir. Optik sinir, koroid ve iris kolobomu eşlik eder |
| Oküler konjenital anomalilerle ilişkili mikroftalmi | Çeşitli göz içi yapısal anomaliler eşlik eder (Peters anomalisi gibi) |
| Sistemik hastalıklarla ilişkili mikroftalmi | CHARGE sendromu, Hallermann-Streiff sendromu, kromozomal anomaliler vb. |
| Dönem | Normal (erkek) | Normal (kadın) | Mikroftalmi (erkek) | Mikroftalmi (kadın) |
|---|---|---|---|---|
| Doğumda | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| 2 yaş | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| 6-7 yaş | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| Yetişkin | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
Hastalığın şiddetine bağlıdır. Kornea çapı 6 mm veya daha azsa, görme keskinliğinin 0,02’nin altında olması beklenir. Hafif olgularda, erken refraksiyon düzeltmesi ve ambliyopi tedavisi görme gelişimini destekleyebilir. Şiddetli kırma kusurları sık görüldüğü için gözlüğün erken ve düzenli kullanılması önemlidir. Katarakt (%34), glokom (%13) ve retina dekolmanı (%7) gibi eşlik eden komplikasyonlar görme prognozunu etkiler.
Bu, 10.000 kişide 1 ila 3 kişide görülen nadir bir hastalıktır. Cinsiyet farkı yoktur ve iki taraflı ile tek taraflı olguların sıklığı neredeyse aynıdır.
Eşlik eden sistemik anormallikler olguların %31’inde görülür ve iki taraflı olgularda daha sık görülür. Merkezi sinir sistemi anormallikleri yaklaşık %13’ünde saptanır.
Başlıca ilişkili hastalık ve sendromlar aşağıda listelenmiştir.
Genetik faktörler arasında SOX2, PAX6, OTX2 ve RAX gibi transkripsiyon faktörü genlerindeki mutasyonlar yer alır. Çevresel faktörler arasında TORCH sendromu (toksoplazmoz, kızamıkçık, sitomegalovirüs ve herpes gibi doğumsal enfeksiyonlar), gebelikte ilaç maruziyeti, radyasyona maruz kalma ve alkol bulunur.
Temel inceleme, A-mod ultrason ile aksiyel uzunluk ölçümüdür. İlke olarak iki göz arasındaki fark önemsenir. Aşağıdaki değerler tanı için yol gösterici olarak kullanılır.
Majima kriterlerine (yaşa göre normal aksiyel uzunluk değerleri ve mikroftalmi için referans değerler tablosu) göre değerlendirilir.
Göz hacmi oranı, orbital hacim ve orbital transvers çap açısından sağ-sol farkı değerlendirilir.
| Değerlendirme öğesi | Klinik önemi |
|---|---|
| Göz hacmi oranı (sağlıklı gözün %50’si veya daha azı) | Orbita hacminin sağlıklı gözün %80’i veya altına düşmesi |
| Orbita enine çapında sağ-sol farkı (2 mm veya daha fazla) | Estetik sorun gelişebileceğini gösteren ölçüt |
| Orbita BT/MR | Orbita kemikleri, göz küresi ve optik sinirin şeklini değerlendirmek için kullanılır |
Orbita BT/MR, göz hacmi oranını, orbita hacmini ve orbita enine çapını sayısallaştırmak için vazgeçilmezdir.
%31 oranında sistemik anomali eşlik edebileceği akılda tutularak değerlendirme yapılmalıdır.
Yeniden yapılandırıcı tedavinin üç temel unsuru şunlardır: (1) genişleticilerle orbital büyümeyi desteklemek, (2) göz protezi takmak ve (3) orbital rekonstrüksiyon cerrahisi.
Genişleticilerle orbital büyümeyi desteklemek
Amaç: konjonktival keseyi genişletmek ve orbita ile yüz kemiklerinin gelişimini desteklemek
Başlama zamanı: doğumdan sonra mümkün olan en erken dönemde başlanır (tercihen 6 ay içinde)
Yöntem: 1–2 haftada bir boyutu kademeli olarak artırılan genişletici konjonktival keseye yerleştirilir ve yavaşça genişletilir
Önemli: 6. aydan sonra orbita ve yüz kemiklerinde geri dönüşsüz asimetri ve şekil bozukluğu riski vardır
Göz protezi takmak
Endikasyon: konjonktival kese yeterince genişlediğinde
İşlem: göz protezi merkezine yönlendirme → geçici göz protezi uygulama → ayarlamalar (3 kez veya daha fazla, en az 6 aylık ayarlama süresi) → nihai göz protezinin hazırlanması
Sigorta kapsamı: ilke olarak mikroftalmi için göz protezleri sigorta kapsamında değildir. Bu durum aile için büyük bir maddi yük oluşturur
Büyüme döneminde bakım: Çocuk büyüdükçe protez gözün sürekli ayarlanması ve yeniden yapılması gerekir
Göz çukuru rekonstrüksiyon ameliyatı
Endikasyonlar: Konservatif tedavinin (genişletici/protez göz) zor olduğu durumlar
İçerik: Göz çukuru kemiklerini ve protez göz yatağını oluşturma ameliyatı. Kemik grefti veya yapay materyallerle göz çukuru hacmini koruma
Uygun hastalar: Ağır göz çukuru gelişim bozukluğu eşlik eden anoftalmi ve mikroftalmi
Amaç: Görünümü iyileştirmek ve protez göz yerleştirmek için göz çukuru temeli oluşturmak
Bir genişleticinin (conformer) takılmasının amacı konjonktival keseyi (protez göz yatağını) genişletmektir. Doğumdan sonra mümkün olduğunca erken başlamak en önemlisidir; 6 aydan sonra göz çukuru ve yüz kemiklerinde geri dönüşsüz asimetri ve deformite riski artar.
Farklı boyutlarda genişleticiler hazırlanır ve 1–2 haftada bir daha büyük boyla değiştirilerek konjonktival keseye yerleştirilir. Bu işlem tekrarlandıkça konjonktival kese yavaş yavaş genişler.
Konjonktival kese yeterince genişlediğinde hasta protez göz uzmanına yönlendirilir. Önce geçici protez göz takılıp ayarlanır, ardından nihai protez göz hazırlanır ve takılır. Çocuklarda çoğu zaman 3 kez veya daha fazla ayar gerekir ve ayarlama süresi 6 ayı aşabilir. Büyüme boyunca protezin ayarlanması ve yeniden yapılması sürekli gerekir.
Sigorta kapsamı notu: Gözün çıkarılmasından sonra yapılan protez göz sigorta kapsamındadır, ancak mikroftalmi için protez göz genel olarak kapsam dışıdır. Aile üzerindeki ekonomik yük büyüktür; bu nedenle tıbbi sosyal hizmet uzmanı danışmanlığı ve engellilik sosyal destek sistemlerinin kullanımı dahil destek önemlidir.
Mikroftalmiye sıklıkla belirgin kırma kusuru eşlik eder. Görme işlevinin gelişmesini desteklemek için erken dönemde düzenli olarak gözlük kullanmak önemlidir. Ambliyopi tedavisi de birlikte yapılmalıdır.
Katarakt (%34), glokom (%13) ve retina dekolmanı (%7) gibi eşlik eden durumlar için de düzenli takip gerekir.
Doğumdan sonra mümkün olan en erken dönemde başlanmalıdır. 6 aylık yaşı geçince orbitada ve yüz kemiklerinde geri dönüşü olmayan sağ-sol asimetrisi gelişme riski vardır. Göz protezi takmaya hazırlık için konjonktival kese, 1–2 haftada bir boyut artırılarak yavaş yavaş genişletilir. Göz hastalıkları uzmanı bir merkezde erken değerlendirme ve müdahaleye başlanması, prognozun iyileşmesiyle doğrudan ilişkilidir.
Gözün çıkarılmasından sonraki göz protezi sigorta kapsamındadır, ancak mikroftalmi için göz protezi kural olarak sigorta kapsamı dışındadır. Aile üzerindeki ekonomik yük büyük olduğundan, sosyal yardım sistemlerinin kullanımı da dahil olmak üzere tıbbi sosyal hizmet uzmanına danışılması uygundur. Sistemlerin içeriği değişebilir; bu nedenle en güncel bilgiyi tedavi eden doktorunuzdan veya danışma biriminden doğrulayın.
Gözün gelişimi, nöral ektodermden köken alan optik vezikülün (optic vesicle) oluşmasıyla başlar; ardından optik kupa (optic cup) içine çökme, embriyonik fissürün kapanması ve göz yapılarının farklılaşması gelir. Bu süreç dizisinin herhangi bir aşamasında anormallik olursa anoftalmi veya mikroftalmi gelişir.
| Sınıflandırma | Özellikler |
|---|---|
| optik vezikül gelişim bozukluğu | anoftalmi ve ağır mikroftalmi. Göz çukurundan optik veziküle kadar oluşum evresindeki anomali |
| optik kup gelişim bozukluğu | konjenital kistik göz. Optik kupa invajinasyonunda bozukluk |
| ön segment mezenkimal disgenezi | Peters anomalisi, Axenfeld-Rieger sendromu vb. |
| lens kökenli | lens gelişimindeki anormalliklere bağlı göz gelişim bozukluğu |
| vitreus kökenli | persistan fetal vaskülatür (PHPV) vb. |
| embriyonik fissürün kapanma kusuru | kolobom oluşumu (iris, koroid, optik sinir) |
| Göz küresi duvarı gelişim bozukluğu | Gerçek mikroftalmi (nanophthalmos). Yapı normaldir, ancak göz küresi küçüktür |
Anoftalmi ve mikroftalmi gelişiminde rol alan genetik faktörler arasında, göz gelişimi için gerekli transkripsiyon faktörü genlerindeki mutasyonlar bilinmektedir.
Gebelik sırasında aşağıdaki faktörler göz gelişimini bozabilir.
Göz küresinin varlığı, orbitadaki kemiklerin normal gelişimi için gerekli mekanik uyarıyı sağladığı için önemlidir. Göz küresi yoksa ya da belirgin derecede küçükse bu mekanik uyarı ortadan kalkar ve orbital büyüme bozulur. Bu durum yüz asimetrisine doğrudan neden olur. Doğumdan hemen sonra kaybolan mekanik uyarıyı telafi etmek için bir genişletici kullanılması, orbita ve yüz kemiklerinin gelişimini destekleyen genişletici tedavisinin temelidir.
