İçeriğe atla
Lumic Lumic: Oftalmoloji ansiklopedisi
Pediatrik oftalmoloji ve şaşılık

Konjenital Kistik Göz

Bir bakışta önemli noktalar

Section titled “Bir bakışta önemli noktalar”

1. Konjenital Kistik Göz Nedir?

Section titled “1. Konjenital Kistik Göz Nedir?”

Konjenital kistik göz (congenital cystic eye; CCE), göz küresi yerine yörüngede bir kist bulunan son derece nadir bir konjenital göz anomalisidir. Embriyogenezin 2-7 mm aşamasında (gebeliğin yaklaşık 4. haftası) primer optik vezikülün invajinasyonunun tam veya kısmi başarısızlığından kaynaklandığı düşünülmektedir.

İlk vaka 1906’da Taylor ve Collins tarafından rapor edildi. 1939’da Ida Mann klinik tabloyu detaylı bir şekilde tanımlayarak ‘kistli anoftalmi’ kavramını oluşturdu. ICD-10’da Q11.0 olarak sınıflandırılır.

Orbital kistik lezyonlar, tiroid dışı orbital lezyonların %10-30’unu oluşturur, ancak CCE bunların en nadiridir. 1966-2022 yılları arasında İngilizce literatürde sadece 53 vaka bildirilmiştir. Genellikle tek taraflıdır, ancak iki taraflı vakalar da bildirilmiştir.

CCE, nöroepitel ile kaplı bir orbital kisttir ve genellikle lens, siliyer cisim ve optik siniri oluşturmaz. Bununla birlikte, intraoküler doku farklılaşma derecesinde değişiklikler vardır ve bazı oküler yapıların eksik olarak görüldüğü vakalar da bildirilmiştir 1).

Q Konjenital kistik göz hastalığı ne kadar nadirdir?
A

1966-2022 yılları arasında İngilizce literatürde sadece 53 vaka bildirilmiş son derece nadir bir hastalıktır. Orbital kistik lezyonlar arasında en düşük sıklığa sahiptir.

2. Ana belirtiler ve klinik bulgular

Section titled “2. Ana belirtiler ve klinik bulgular”

Subjektif belirtiler

Section titled “Subjektif belirtiler”
  • Görme yokluğu: Etkilenen tarafta tamamen görme kaybı vardır.
  • Göz kapağı şişliği: Etkilenen taraftaki üst ve alt göz kapaklarında stabil veya ilerleyici şişlik görülür.

Klinik Bulgular

Section titled “Klinik Bulgular”

CCE’nin klinik görünümü tanı zamanına göre değişir.

  • Göz küresi ve göz yapılarının tamamen yokluğu: Yörüngeyi dolduran ağrısız, pulsasyon göstermeyen kistik bir kitle görülür.
  • Başlangıç zamanı: Genellikle bebeklik döneminde fark edilir, ancak kist başlangıçta belirgin değilse geç çocukluk veya erken ergenlikte ilerleyici göz protrüzyonu olarak ortaya çıkar.
  • Göz kapağı anormallikleri: Aynı tarafta aksesuar göz kapağı, deri etiketi, göz kapağı çentiği veya karşı tarafta göz kapağı kolobomu eşlik edebilir.
  • Sistemik eşlik eden anomaliler: Yüz yarığı, semer burun deformitesi, sfenoid kemik anomalisi, korpus kallozum agenezisi, bazal ensefalosel gibi birliktelikler bildirilmiştir.

3. Nedenler ve Risk Faktörleri

Section titled “3. Nedenler ve Risk Faktörleri”

CCE için net bir risk faktörü tanımlanmamıştır. Kalıtım şekli ve sorumlu gen(ler) bilinmemektedir.

  • Oluşum mekanizması: Primer optik vezikülün tam veya kısmi invajinasyon başarısızlığı esastır.
  • Kromozom anormallikleri raporları: Turner sendromunda (45,X) bir olgu ve Orbeli sendromunda (13q delesyonu) bir olgu bildirilmiştir.
  • Enflamasyon hipotezi: Histopatolojide enflamatuar hücrelerin görülmesi nedeniyle enflamasyonun aracılık edebileceği öne sürülmüştür.
  • Kist boyutunu belirleyen faktörler: Optik sapın (optic stalk) açıklığı ile ilişkilidir. Optik sap açık ise sıvı birikimi az olur ve kist küçük kalır; kapalı ise sıvı birikir ve büyük bir kist oluşur1).

Yakın ilişkili hastalıklar olan mikroftalmi ve anoftalmide SOX2, OTX2, PAX6, RAX gibi birçok nedensel gen tanımlanmıştır. Çevresel faktörlerden kızamıkçık, toksoplazma, sitomegalovirüs, talidomid, alkol ve radyasyon mikroftalmi için risk olarak bilinir, ancak CCE’ye özgü risk faktörleri belirlenmemiştir.

4. Tanı ve test yöntemleri

Section titled “4. Tanı ve test yöntemleri”

CCE tanısı üç aşamada ilerler.

Fizik Muayene

Section titled “Fizik Muayene”

Göz ve tüm vücudun fizik muayenesi ilk adımdır. Göz küresinin yokluğu, orbital kistik kitlenin palpasyonu, göz kapağı anomalileri ve eşlik eden sistemik anomalilerin varlığı kontrol edilir.

Görüntüleme

Section titled “Görüntüleme”
  • B-mod ultrason: Kistin boyutu, şekli ve göz küresinin varlığı değerlendirilir.
  • BT: Kemik yapılarının değerlendirilmesinde faydalıdır.
  • MRG: Yumuşak doku görüntülemede üstündür ve çocuklarda radyasyon maruziyetini önlemek için MRG önerilir.

Histopatolojik Değerlendirme

Section titled “Histopatolojik Değerlendirme”

Kesin tanı için histopatoloji gereklidir.

  • Tipik bulgular: Normal göz yapılarının (kornea, lens, retina pigment epiteli vb.) yokluğu ve glial doku ile kaplı kistlerin varlığı. Dışta bağ dokusu tabakası, içte glial doku tabakası olmak üzere iki katmanlı bir yapı gözlenir.
  • İmmünohistokimya: GFAP ve S100, nöroepitelyal belirteçler olarak kullanılır. α-Kristalin, lens oluşumunun varlığını değerlendirmek için bir belirteçtir1).

Ayırıcı Tanı

Section titled “Ayırıcı Tanı”

Konjenital Kistik Göz

Primer optik vezikülün invajinasyon defekti: 2-7 mm aşamasında oluşur.

Yüzey ektoderm kaynaklı yapıların yokluğu: Kornea, lens gibi yüzey ektoderm kaynaklı elemanlar eksiktir.

Kist duvarı: Nöroglial doku ile döşelidir.

Kistli mikroftalmi

Embriyonik yarığın kapanmaması: 7-14 mm aşamasında oluşur.

Mikroftalmi varlığı: Eksik de olsa göz yapısı mevcuttur.

Kist duvarı: Nöroretinal doku içerebilir.

Diğer ayırıcı tanılar arasında epitelyal kist, orbital kistik teratom, ektopik beyin dokusu, serebral meningosel, optik sinir meningoseli ve lenfanjiom yer alır.

Mikroftalmi değerlendirmesinde aksiyel uzunluk, kornea çapı, palpebral fissür genişliği ölçümü, A-mod ve B-mod ultrasonografi ve optik aksiyel uzunluk ölçüm cihazı kullanılır.

Q Konjenital kistik göz ile kistli mikroftalmi nasıl ayırt edilir?
A

CCE’de kornea ve lens gibi yüzey ektodermi kaynaklı yapıların tamamen yokluğu en önemli ayırıcı noktadır. Kistli mikroftalmide ise göz yapıları eksik olarak bulunur. Kesin tanı için histopatolojik değerlendirme gereklidir.

5. Standart Tedavi Yöntemleri

Section titled “5. Standart Tedavi Yöntemleri”

CCE tedavisinde cerrahi müdahale merkezdedir ve ilaç tedavisi uzun dönem yönetimde rol oynamaz.

Cerrahi Yönetim

Section titled “Cerrahi Yönetim”

Aşamalı cerrahi yaklaşım standarttır.

Kist Eksizyonu

Birinci aşama: Kistin tamamen çıkarılması yapılır. Göz kapağı korunur.

Ameliyat öncesi değerlendirme: Beyin omurilik sıvısı kaçağını önlemek için ameliyat öncesinde menenjiyosel taraması yapılır.

İmplant Yerleştirme

İkinci aşama: Küresel silikon göz çukuru implantı veya biyoseramik implant yerleştirilir.

Göz çukuru hacminin korunması: Yüz simetrisinin sağlanmasına katkıda bulunur.

Protez Göz Takılması

Üçüncü aşama: Göz çukuru konformerinden sonra nihayet protez göz takılır.

Erken yaşta çıkarma: Uzun süreli protez göz öncesinde göz çukuru genişleticisi yerleştirilmesi faydalıdır.

Konservatif Yönetim

Section titled “Konservatif Yönetim”
  • İzlem: Asemptomatik vakalarda kist, orbital kemiğin genişlemesine katkıda bulunabilir ve yüz simetrisinin korunmasına yardımcı olabilir. Orbital gelişimin çoğu 2 yaşına kadar gerçekleştiğinden, mümkünse kistin 2 yaşına kadar bırakılması düşünülür.
  • Tekrarlayan Aspirasyon: Kist aspirasyonu küratif değildir, ancak beyin omurilik sıvısı sızıntısından kaçınırken kist boyutunu yönetmek için alternatif bir yöntemdir.

Şiddetli mikroftalmi ve asimetri durumunda, konjonktival genişletici veya kontakt protez göz kullanılarak orbital gelişim teşvik edilebilir. 3 yaşından sonra takılması zorlaştığı için erken müdahale önerilir.

Q Kistin hemen çıkarılması gerekmeyebilir mi?
A

Göz çukurunun gelişiminin büyük kısmı 2 yaşında tamamlanır. Semptomsuz kistler göz çukuru kemiğinin genişlemesini teşvik eder ve yüz simetrisinin korunmasına katkıda bulunur, bu nedenle 2 yaşına kadar bekletme seçeneği vardır. Kist büyümesi veya komplikasyon yoksa takip kabul edilebilir.

6. Patofizyoloji ve ayrıntılı oluşum mekanizması

Section titled “6. Patofizyoloji ve ayrıntılı oluşum mekanizması”

Göz gelişimi, göz alanı transkripsiyon faktörlerinin (EFTFs) koordineli ekspresyonu ile kontrol edilir. Pax6, Rax, Six3 ve Lhx2 göz alanı hücrelerinde eksprese edilir ve göz morfogenezini yönlendirir.

Gelişimin moleküler mekanizması şu şekilde özetlenir:

  • Transkripsiyon faktör kaskadı: OTX2 ve SOX2, nöral ektodermde Rax’ı aktive eder. Rax ekspresyonu, Pax6, Six3 ve Lhx2 ekspresyonunu yukarı regüle eder. Ayrıca Lhx2, Pax6, Six3 ve Rax ekspresyonunu geri bildirim yoluyla artırır.
  • Optik vezikül oluşumu: EFTF’lerin yüksek ekspresyonu ile optik vezikül tanımlanır.
  • Optik kaba invajinasyon: Optik vezikül invajine olarak optik kabı (retinanın öncüsü) oluşturur.

CCE, birincil optik vezikülün invajinasyonunun tamamen veya kısmen başarısız olması sonucu ortaya çıkar. Bozukluk, embriyonik gelişimin 2-7 mm aşamasında (gebeliğin yaklaşık 4. haftası) meydana gelir.

Kist boyutu, optik sapın açıklığı ile ilişkilidir. Optik sap açık ise kist içindeki sıvı boşalır ve kist küçük kalır, ancak kapalı ise sıvı birikir ve büyük bir kist oluşur. Ayrıca, invajinasyon bozukluğundan sonra bireysel göz içi dokularının gelişiminin kısmen devam edebileceği gösterilmiştir ve doku farklılaşmasındaki varyasyon bu fenomenle açıklanır1).

Doku patolojisinde inflamatuar hücrelerin görülmesi nedeniyle, inflamasyon aracılı bir etiyoloji de hipotez olarak öne sürülmüştür, ancak ayrıntılı mekanizma bilinmemektedir. Şu ana kadar CCE’ye özgü herhangi bir gen mutasyonu tanımlanmamıştır.

7. En Yeni Araştırmalar ve Gelecek Perspektifleri (Araştırma Aşaması Raporları)

Section titled “7. En Yeni Araştırmalar ve Gelecek Perspektifleri (Araştırma Aşaması Raporları)”

CCE Tanımının Genişletilmesi

Section titled “CCE Tanımının Genişletilmesi”

Geleneksel olarak CCE, neredeyse hiç intraoküler doku içermeyen bir kist olarak tanımlanmıştır. Ancak son yıllarda, kist duvarında lens ve siliyer cisimde kısmi farklılaşma gösteren vakalar birikmiş ve CCE tanımının genişletilmesi gerekip gerekmediği tartışılmaktadır1).

Sano ve ark. (2025), bir atta bilateral CCE vakasında, kist duvarında nöroepitelyal astar ve eksik lens, siliyer cisim ve optik sinir oluşumu bildirmiştir1). İntraoküler doku farklılaşma derecesindeki varyasyon, primer optik vezikülün invajinasyon bozukluğundan sonra bireysel dokuların gelişiminin devam edebileceğini düşündürmektedir.

Genetik Araştırmalara Bakış

Section titled “Genetik Araştırmalara Bakış”

CCE’nin genetik nedeni hala bilinmemektedir. İlişkili hastalıklar olan mikroftalmi ve anoftalmide SOX2, OTX2, PAX6, RAX gibi sorumlu genler tanımlanmıştır ve bunlarla ilişkisi gelecekteki araştırma konusudur. Yeni nesil dizilemenin yaygınlaşmasıyla CCE’ye özgü genetik mutasyonların tanımlanması beklenmektedir.

8. Kaynaklar

Section titled “8. Kaynaklar”
  1. Sano Y, Miura C, Kinoshita Y, et al. Bilateral congenital cystic eye with intraocular tissue differentiation in a horse. J Vet Med Sci. 2025;87(1):52-56.
  2. Gangadhar JL, Indiradevi B, Prabhakaran VC. Congenital cystic eye with meningocele. J Pediatr Neurosci. 2009;4(2):136-8. PMID: 21887201.
  3. LAYCOCK HT. A case of congenital cystic eye. East Afr Med J. 1952;29(7):265-7. PMID: 13010138.

Makale metnini kopyalayıp tercih ettiğiniz yapay zeka asistanına yapıştırabilirsiniz.