L’œil kystique congénital (congenital cystic eye; CCE) est une malformation oculaire congénitale extrêmement rare dans laquelle un kyste occupe l’orbite à la place du globe oculaire. Elle est causée par un échec complet ou partiel de l’invagination de la vésicule optique primitive au stade embryonnaire de 2 à 7 mm (vers la 4e semaine de grossesse).
Taylor et Collins ont rapporté le premier cas en 1906. En 1939, Ida Mann a décrit en détail le tableau clinique et a établi le concept d’« anophtalmie avec kyste ». Dans la CIM-10, elle est classée sous Q11.0.
Les lésions kystiques de l’orbite représentent 10 à 30 % des lésions orbitaires non thyroïdiennes, mais le CCE est le plus rare d’entre elles. Seulement 53 cas ont été rapportés dans la littérature anglophone entre 1966 et 2022. Habituellement unilatéral, mais des cas bilatéraux ont également été rapportés.
Le CCE est un kyste orbitaire tapissé de neuroépithélium, qui ne forme généralement pas de cristallin, de corps ciliaire ni de nerf optique. Cependant, il existe des variations dans le degré de différenciation des tissus intraoculaires, et des cas présentant certaines structures oculaires incomplètes ont été rapportés 1).
Il s’agit d’une maladie extrêmement rare, avec seulement 53 cas rapportés dans la littérature anglaise entre 1966 et 2022. C’est la moins fréquente des lésions kystiques orbitaires.
Le tableau clinique du CCE varie selon le moment de la découverte.
Aucun facteur de risque clair n’a été identifié pour le CCE. Le mode de transmission et le gène causal sont inconnus.
Dans les maladies apparentées que sont la microphtalmie et l’anophtalmie, de nombreux gènes responsables ont été identifiés, tels que SOX2, OTX2, PAX6, RAX. Les facteurs environnementaux comme la rubéole, la toxoplasmose, le cytomégalovirus, la thalidomide, l’alcool et les radiations sont connus comme facteurs de risque de microphtalmie, mais aucun facteur de risque spécifique à la CCE n’a été établi.
Le diagnostic de la CCE se déroule en trois étapes.
L’examen physique de l’œil et du corps entier est la première étape. On vérifie l’absence du globe oculaire, la palpation d’une masse kystique orbitaire, les anomalies palpébrales et la présence de malformations systémiques associées.
Un examen histopathologique est indispensable pour un diagnostic définitif.
Œil kystique congénital
Trouble de l’invagination de la vésicule optique primitive : survient au stade de 2 à 7 mm.
Absence de structures dérivées de l’ectoderme de surface : absence d’éléments dérivés de l’ectoderme de surface tels que la cornée et le cristallin.
Paroi kystique : tapissée de tissu glial.
Microphtalmie avec kyste
Fermeture incomplète de la fente embryonnaire : survient au stade de 7 à 14 mm.
Présence d’une microphtalmie : structure oculaire présente mais incomplète.
Paroi du kyste : peut contenir du tissu neurorétinien.
Les autres diagnostics différentiels comprennent les kystes épithéliaux, les tératomes orbitaires kystiques, le tissu cérébral ectopique, les méningocèles, les méningocèles du nerf optique et les lymphangiomes.
Pour l’évaluation de la microphtalmie, on utilise la mesure de la longueur axiale, du diamètre cornéen, de la largeur de la fente palpébrale, l’échographie en mode A et B, ainsi qu’un appareil de mesure optique de la longueur axiale.
Dans la CCE, l’absence complète des structures dérivées de l’ectoderme de surface, comme la cornée et le cristallin, est le principal point de diagnostic différentiel. Dans la microphtalmie avec kyste, les structures oculaires sont présentes mais incomplètes. L’évaluation histopathologique est essentielle pour un diagnostic définitif.
Le traitement de la CCE repose principalement sur une intervention chirurgicale, et les médicaments n’ont pas de rôle dans la gestion à long terme.
Une approche chirurgicale progressive est la norme.
Excision du kyste
Première étape : Excision complète du kyste. La paupière est préservée.
Évaluation préopératoire : Un dépistage du méningocèle est effectué avant l’opération pour prévenir une fuite de liquide céphalorachidien.
Insertion de l'implant
Deuxième étape : insérer un implant orbitaire en silicone sphérique ou un implant biocéramique.
Maintien du volume orbitaire : contribue à assurer la symétrie faciale.
Mise en place de la prothèse oculaire
Troisième étape : après le conformateur orbitaire, mettre en place la prothèse oculaire définitive.
Énucléation à un jeune âge : l’insertion d’un expanseur orbitaire avant la prothèse oculaire à long terme est bénéfique.
En cas de microphtalmie sévère avec asymétrie, des expanseurs conjonctivaux ou des prothèses oculaires de contact peuvent être utilisés pour stimuler le développement orbitaire. Une intervention précoce est souhaitable car la mise en place devient difficile après l’âge de 3 ans.
La majeure partie du développement orbitaire est achevée à l’âge de 2 ans. Les kystes asymptomatiques favorisent l’expansion de l’os orbitaire et contribuent au maintien de la symétrie faciale, il est donc possible de les conserver jusqu’à l’âge de 2 ans. Une surveillance est acceptable en l’absence d’augmentation de taille ou de complications.
Le développement de l’œil est régulé par l’expression coordonnée des facteurs de transcription du champ oculaire (eye field transcription factors ; EFTF). Pax6, Rax, Six3 et Lhx2 sont exprimés dans les cellules du champ oculaire et dirigent la morphogenèse de l’œil.
Les mécanismes moléculaires du développement sont organisés comme suit.
La CCE résulte d’un échec complet ou partiel de l’invagination de la vésicule optique primaire. Le trouble survient au stade embryonnaire de 2 à 7 mm (autour de la 4e semaine de grossesse).
La taille du kyste est liée à la perméabilité du pédicule. Si le pédicule est perméable, le liquide à l’intérieur du kyste est drainé, ce qui maintient un petit kyste, mais s’il est fermé, le liquide s’accumule et forme un gros kyste. De plus, il a été montré que le développement individuel des tissus intraoculaires peut se poursuivre partiellement après un trouble d’invagination, et la variation du degré de différenciation tissulaire s’explique par ce phénomène 1).
Bien que la présence de cellules inflammatoires dans l’histopathologie suggère une pathogenèse inflammatoire, le mécanisme détaillé reste inconnu. Aucune mutation génétique spécifique à la CCE n’a été identifiée à ce jour.
Traditionnellement, le CCE était défini comme un kyste ne contenant presque pas de tissu intraoculaire. Cependant, ces dernières années, des cas de différenciation partielle du cristallin ou du corps ciliaire dans la paroi du kyste se sont accumulés, et il est débattu de savoir si la définition du CCE devrait être élargie 1).
Sano et al. (2025) ont rapporté un cas de CCE bilatéral chez un cheval, avec un revêtement neuroépithélial à l’intérieur de la paroi kystique et une formation incomplète du cristallin, du corps ciliaire et du nerf optique 1). La variation du degré de différenciation des tissus intraoculaires suggère que le développement des tissus individuels peut se poursuivre même après un défaut d’invagination de la vésicule optique primaire.
La cause génétique de la CCE reste inconnue. Dans les maladies apparentées que sont la microphtalmie et l’anophtalmie, des gènes responsables tels que SOX2, OTX2, PAX6 et RAX ont été identifiés, et leur lien avec la CCE est un sujet de recherche future. Avec la généralisation du séquençage de nouvelle génération, on espère identifier des mutations génétiques spécifiques à la CCE.
