先天性囊性眼
初級視泡內陷障礙：發生於2-7mm階段。
表面外胚層來源結構缺失：缺乏角膜、水晶體等表面外胚層來源的成分。
囊壁：由神經膠質組織襯裡。
先天性囊性眼
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 先天性囊性眼
Section titled “1. 先天性囊性眼”先天性囊性眼（congenital cystic eye, CCE）是一種極為罕見的先天性眼部畸形，眼眶內存在囊腫取代眼球。其成因是胚胎發育2-7毫米階段（約妊娠第4週）初級視泡內陷完全或部分失敗。
1906年Taylor和Collins報告了首例病例。1939年Ida Mann詳細描述了臨床表現，確立了「伴有囊腫的無眼球症」的概念。ICD-10分類為Q11.0。
眼眶囊性病變佔非甲狀腺眼眶病變的10-30%，但CCE是其中最罕見的。1966年至2022年英文文獻中僅報告了53例。通常為單側，但也有雙側病例的報告。
CCE是一種由神經上皮襯裡的眼眶內囊腫，通常不形成水晶體、睫狀體或視神經。但眼內組織的分化程度存在變異，也有報告指出存在不完全但部分眼結構的病例1)。
Q
先天性囊性眼有多罕見？
A
這是一種極為罕見的疾病，1966年至2022年的英文文獻中僅有53例報告。在眼眶囊性病變中發生率最低。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”- 視力缺失：患側完全喪失視力。
- 眼瞼腫脹：患側上下眼瞼出現穩定或進行性腫脹。
CCE的臨床表現因發現時期而異。
- 眼球及眼結構完全缺失：眼眶內可見無痛性、非搏動性囊性腫塊。
- 發病時期：通常在嬰兒期發現，但如果囊腫最初不明顯，可能在兒童後期至青春期早期表現為進行性眼球突出。
- 眼瞼異常：可能伴有同側副眼瞼、皮贅、眼瞼切跡或對側眼瞼缺損。
- 全身合併畸形：報告包括顏面裂、鞍鼻變形、蝶骨畸形、胼胝體缺損、基底腦瘤等。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”CCE的明確風險因素尚未確定。遺傳形式與致病基因均不明。
- 發生機轉：本質為初級視泡內陷完全或部分失敗。
- 染色體異常報告：透納氏症候群（45,X）1例，奧貝利症候群（13q缺失）1例。
- 炎症假說：組織病理學發現發炎細胞，因此推測發炎可能參與其中。
- 囊腫大小的決定因素：與眼柄（optic stalk）的通暢程度有關。如果眼柄通暢，液體滯留少，形成小囊腫；如果閉合，液體滯留，形成大囊腫1)。
在相關疾病小眼症和無眼症中，已鑑定出許多致病基因，如SOX2、OTX2、PAX6、RAX等。環境因素如德國麻疹、弓形蟲、巨細胞病毒、沙利竇邁、酒精、放射線等被認為是小眼症的風險因素，但尚未確立CCE特有的風險因素。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”CCE的診斷分三個階段進行。
眼部和全身的身體檢查是第一步。確認眼球缺失、眼眶內可觸及的囊性腫塊、眼瞼異常以及全身合併畸形的存在。
- B超：評估囊腫的大小、形態以及眼球是否存在。
- CT：有助於評估骨結構。
- MRI：對軟組織顯示良好，兒童建議使用MRI以避免輻射暴露。
組織病理學評估
Section titled “組織病理學評估”確診需要組織病理學檢查。
- 典型表現：缺乏正常眼結構（角膜、水晶體、視網膜色素上皮等），可見被神經膠質組織覆蓋的囊腫。呈現外層結締組織層和內層神經膠質組織的雙層結構。
- 免疫組織化學：GFAP和S100用作神經上皮的標記物。α-晶狀體蛋白是評估水晶體形成的標記物1)。
伴隨囊腫的小眼症
胚胎裂閉合不全：發生於7-14mm階段。
小眼球存在：眼球結構雖不完全但存在。
囊壁：可能含有神經視網膜組織。
其他鑑別診斷包括上皮囊腫、眼眶囊性畸胎瘤、異位腦組織、腦膜膨出、視神經腦膜膨出和淋巴管瘤。
小眼球症的評估包括眼軸長度、角膜直徑和眼瞼裂寬度的測量，以及A超、B超和光學眼軸長度測量儀。
Q
先天性囊性眼與伴有囊腫的小眼球症如何區分？
A
CCE的最大鑑別點是角膜、水晶體等表面外胚層來源的結構完全缺失。伴有囊腫的小眼球症中，眼球結構雖不完全但存在。確診必須依靠組織病理學評估。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”CCE的治療以手術介入為主，藥物治療在長期管理中沒有角色。
階段性的外科方法是標準。
囊腫切除
第一階段：完全切除囊腫。保留眼瞼。
術前評估：術前進行腦膜膨出篩檢，以防止腦脊髓液漏。
植入物植入
第二階段：植入球形矽膠眼眶植入物或生物陶瓷植入物。
眼眶容積維持：有助於確保臉部對稱。
佩戴義眼
第三階段：經過眼眶成形器，最終佩戴義眼。
低齡摘除：在長期佩戴義眼前，植入眼眶擴張器是有益的。
- 觀察：無症狀時，囊腫可能有助於眼眶骨擴張並維持臉部對稱性。由於眼眶發育大部分在2歲前完成，如有可能，可考慮將囊腫保留至2歲。
- 反覆抽吸：囊腫抽吸並非根治性方法，但可作為避免腦脊髓液漏的同時控制囊腫大小的替代手段。
對於伴有不對稱的嚴重小眼球症，可使用結膜擴張器或接觸性義眼促進眼眶發育。由於3歲後佩戴困難，早期介入較為理想。
Q
是否有時可以不立即摘除囊腫？
A
眼眶發育大部分在2歲時完成。無症狀的囊腫可促進眼眶骨擴張，有助於維持臉部對稱性，因此可以選擇保留至2歲。如果囊腫沒有增大或併發症，可以接受觀察。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”眼睛的發育受眼區轉錄因子（EFTFs）的協調表達調控。Pax6、Rax、Six3和Lhx2在眼區細胞中表達，主導眼睛的形態發生。
發育的分子機制整理如下。
- 轉錄因子級聯：OTX2和SOX2在神經外胚層中激活Rax。Rax的表達上調Pax6、Six3和Lhx2的表達。此外，Lhx2反饋性地增強Pax6、Six3和Rax的表達。
- 眼泡的形成：EFTFs的高度表現定義了眼泡。
- 內陷形成眼杯：眼泡內陷形成眼杯（視網膜的前驅物）。
CCE是由於初級眼泡的內陷完全或部分失敗所致。障礙發生在胚胎發育2-7mm階段（約妊娠第4週）。
囊腫大小與眼柄的通暢程度相關。如果眼柄通暢，囊腫內的液體可排出，因此囊腫較小；如果閉合，液體滯留形成大囊腫。此外，內陷障礙後個別眼內組織的發育可能部分持續，組織分化程度的變異可用此現象解釋1)。
組織病理學檢查發現發炎細胞，因此發炎介導的病因也被作為假說提出，但詳細機制尚不清楚。目前尚未發現CCE特異的基因突變。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”CCE定義的擴展
Section titled “CCE定義的擴展”傳統上，CCE被定義為幾乎不含眼內組織的囊腫。但近年來，囊壁內出現水晶體或睫狀體部分分化的病例不斷累積，關於是否應擴大CCE的定義存在爭議1)。
Sano等人（2025）報告了一例馬的雙側CCE病例，囊壁內存在神經上皮襯裡以及不完全的晶狀體、睫狀體和視神經形成1)。眼內組織分化程度的變異表明，在初級視泡內陷障礙後，個別組織的發育可能仍在繼續。
遺傳學研究的前景
Section titled “遺傳學研究的前景”CCE的遺傳原因仍然未知。在相關疾病如小眼症和無眼症中，已鑑定出SOX2、OTX2、PAX6、RAX等致病基因，它們與CCE的關聯是未來的研究課題。隨著次世代定序的普及，有望鑑定出CCE特異的基因突變。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Sano Y, Miura C, Kinoshita Y, et al. Bilateral congenital cystic eye with intraocular tissue differentiation in a horse. J Vet Med Sci. 2025;87(1):52-56.
- Gangadhar JL, Indiradevi B, Prabhakaran VC. Congenital cystic eye with meningocele. J Pediatr Neurosci. 2009;4(2):136-8. PMID: 21887201.
- LAYCOCK HT. A case of congenital cystic eye. East Afr Med J. 1952;29(7):265-7. PMID: 13010138.