O olho cístico congênito (congenital cystic eye; CCE) é uma malformação ocular congênita extremamente rara na qual há um cisto dentro da órbita no lugar do globo ocular. Acredita-se que a causa seja a falha total ou parcial da invaginação da vesícula óptica primária no estágio embrionário de 2–7 mm (por volta da 4ª semana de gestação).
Taylor e Collins relataram o primeiro caso em 1906. Em 1939, Ida Mann descreveu detalhadamente a apresentação clínica e estabeleceu o conceito de “anoftalmia com cisto”. É classificado como Q11.0 na CID-10.
As lesões císticas orbitárias representam 10–30% das lesões orbitárias não tireoidianas, mas o CCE é o mais raro entre elas. Apenas 53 casos foram relatados na literatura em inglês entre 1966 e 2022. Geralmente é unilateral, mas casos bilaterais também foram relatados.
CCE é um cisto intraorbital revestido por neuroepitélio, que normalmente não forma cristalino, corpo ciliar ou nervo óptico. No entanto, há variação no grau de diferenciação do tecido intraocular, e alguns casos foram relatados com estruturas oculares incompletas 1).
É uma doença extremamente rara, com apenas 53 casos relatados na literatura em inglês de 1966 a 2022. É a menos frequente entre as lesões císticas orbitárias.
O quadro clínico da CCE varia conforme o momento da descoberta.
Fatores de risco claros para CCE não foram identificados. O padrão de herança e os genes causadores são desconhecidos.
Em doenças relacionadas, como microftalmia e anoftalmia, muitos genes causadores foram identificados, como SOX2, OTX2, PAX6 e RAX. Fatores ambientais como rubéola, toxoplasmose, citomegalovírus, talidomida, álcool e radiação são conhecidos como riscos para microftalmia, mas fatores de risco específicos para CCE não foram estabelecidos.
O diagnóstico de CCE é realizado em três etapas.
O exame físico ocular e sistêmico é o primeiro passo. Verifique a ausência do globo ocular, presença de massa cística na órbita, anormalidades palpebrais e malformações congênitas associadas.
O diagnóstico definitivo requer histopatologia.
Olho Cístico Congênito
Distúrbio de invaginação da vesícula óptica primária: Ocorre no estágio de 2-7 mm.
Ausência de estruturas derivadas do ectoderma superficial: Falta elementos derivados do ectoderma superficial, como córnea e cristalino.
Parede do cisto: Revestida por tecido glial.
Microftalmia com cisto
Falha no fechamento da fissura embrionária: Ocorre no estágio de 7-14 mm.
Presença de microftalmia: Estrutura ocular existe, embora incompleta.
Parede do cisto: Pode conter tecido da retina neural.
Outros diagnósticos diferenciais incluem cisto epitelial, teratoma cístico orbitário, tecido cerebral ectópico, meningoencefalocele, meningocele do nervo óptico e linfangioma.
Para avaliação da microftalmia, são utilizadas medidas do comprimento axial, diâmetro da córnea, largura da fissura palpebral, ultrassonografia modo A e modo B, e biômetro óptico.
Na CCE, a ausência completa de estruturas derivadas do ectoderma superficial, como córnea e cristalino, é o principal ponto de diferenciação. Na microftalmia com cisto, existem estruturas oculares incompletas. A avaliação histopatológica é essencial para o diagnóstico definitivo.
O tratamento da CCE é centrado na intervenção cirúrgica, e a terapia medicamentosa não tem papel no manejo a longo prazo.
A abordagem cirúrgica gradual é o padrão.
Excisão do Cisto
Primeira etapa: Excisão completa do cisto. A pálpebra é preservada.
Avaliação pré-operatória: A triagem de meningocele é realizada antes da cirurgia para evitar vazamento de líquido cefalorraquidiano.
Inserção do Implante
Segunda etapa: Inserir um implante orbitário esférico de silicone ou um implante biocerâmico.
Manutenção do volume orbitário: Contribui para garantir a simetria facial.
Colocação da Prótese Ocular
Terceira etapa: Através do conformador orbitário, finalmente a prótese ocular é colocada.
Remoção em idade precoce: A inserção de um dilatador orbitário é benéfica antes da prótese ocular de longo prazo.
Em casos de microftalmia grave com assimetria, dilatadores conjuntivais ou próteses oculares de contato podem ser usados para estimular o crescimento orbital. Como a adaptação se torna difícil após os 3 anos, a intervenção precoce é desejável.
A maior parte do desenvolvimento orbital é concluída aos 2 anos de idade. Cistos assintomáticos podem ser preservados até os 2 anos, pois promovem a expansão do osso orbital e contribuem para a manutenção da simetria facial. Se não houver aumento ou complicações, a observação é aceitável.
O desenvolvimento ocular é controlado pela expressão coordenada de fatores de transcrição do campo ocular (EFTFs). Pax6, Rax, Six3 e Lhx2 são expressos nas células do campo ocular, liderando a morfogênese ocular.
O mecanismo molecular do desenvolvimento pode ser resumido da seguinte forma.
A CCE resulta da falha completa ou parcial da invaginação da vesícula óptica primária. O distúrbio ocorre no estágio embrionário de 2 a 7 mm (por volta da 4ª semana de gestação).
O tamanho do cisto está relacionado à patência do pedículo. Se o pedículo estiver patente, o líquido dentro do cisto é drenado, mantendo-o pequeno; se estiver ocluído, o líquido se acumula, formando um cisto grande. Além disso, foi demonstrado que o desenvolvimento dos tecidos intraoculares pode continuar parcialmente após o distúrbio de invaginação, e a variação no grau de diferenciação tecidual é explicada por esse fenômeno 1).
Como células inflamatórias são observadas na histopatologia, uma etiologia mediada por inflamação também foi proposta como hipótese, mas o mecanismo detalhado ainda não foi elucidado. Nenhuma mutação genética específica para CCE foi identificada até o momento.
Tradicionalmente, a CCE foi definida como um cisto contendo quase nenhum tecido intraocular. No entanto, nos últimos anos, acumularam-se casos em que se observa diferenciação parcial do cristalino ou do corpo ciliar na parede do cisto, gerando debate sobre se a definição de CCE deve ser ampliada 1).
Sano et al. (2025) relataram um caso de CCE bilateral em um cavalo, com revestimento neuroepitelial na parede do cisto e formação incompleta de cristalino, corpo ciliar e nervo óptico 1). A variação no grau de diferenciação dos tecidos intraoculares sugere que o desenvolvimento de tecidos individuais pode continuar mesmo após a falha na invaginação da vesícula óptica primária.
A causa genética da CCE ainda é desconhecida. Em doenças relacionadas, como microftalmia e anoftalmia, genes causadores como SOX2, OTX2, PAX6 e RAX foram identificados, e sua associação com a CCE é um tópico de pesquisa futura. Com a disseminação do sequenciamento de próxima geração, espera-se a identificação de mutações genéticas específicas da CCE.
