Criptoftalmia significa “olho oculto” em latim. Refere-se a uma condição em que a pele palpebral fundida cobre o globo ocular e a órbita, com ausência da fissura palpebral. A pele da testa é contínua com a pele da bochecha.
A incidência relatada é de 0,043 por 10.000 nascidos vivos e 1,1 por 10.000 natimortos1). Até 2018, apenas 55 casos foram relatados na literatura. A prevalência geral de anomalias palpebrais é de 0,06%, com 2/3 dos casos esporádicos e 1/3 com fator genético1).
O criptoftalmo é classificado em três tipos de acordo com a morfologia.
Qualquer tipo pode ser unilateral ou bilateral, isolado ou sindrômico. Olho oculto é o olho coberto por pele palpebral fundida, podendo aparecer isoladamente ou como um dos sintomas da síndrome de Fraser. Se a margem palpebral não estiver formada, diagnostica-se como anoftalmia ou olho oculto.
Está intimamente associado à síndrome de Fraser, sendo na maioria das vezes uma herança autossômica recessiva devido a mutações nos genes FRAS1, GRIP1 e FREM2. O criptoftalmo é observado em 80-93% dos casos da síndrome de Fraser.
Em quase todos os casos, não há visão ou é muito limitada. O objetivo da cirurgia é principalmente a melhora estética e a reconstrução da região ocular, sendo extremamente raro obter melhora visual. Consulte a seção “Métodos de Tratamento Padrão” para detalhes.
Abaixo estão os principais achados clínicos por tipo.
Tipo completo
Oclusão orbitária: A pele da testa e da bochecha são contínuas, com ausência completa da fissura palpebral.
Ausência de anexos: Sobrancelhas, cílios e estruturas glandulares estão ausentes.
Associação com microftalmia: A pele superficial funde-se com a córnea. Não há saco conjuntival, e a microftalmia é muito comum. Podem existir cistos orbitários.
Tipo incompleto e tipo parcial
Tipo incompleto: Pálpebras vestigiais permanecem. O comprimento da fissura palpebral é cerca de 1/3 do normal. Há um pequeno saco conjuntival lateralmente. O globo ocular é pequeno e quase totalmente coberto pela pele.
Tipo incompleto: Ausência da pálpebra superior. Pele da testa aderida a 75% da parte superior da córnea. A córnea coberta torna-se queratinizada e opaca, mas a córnea exposta pode ser transparente.
Em um relato de caso, um menino com 39 semanas de gestação apresentou criptoftalmia bilateral, ausência de sobrancelhas, linha capilar frontal irregular, fenda na ponta do nariz, orelhas baixas, hipertelorismo e malformação anorretal baixa 1). Um cisto orbitário móvel de 1×1 cm foi palpado no olho direito, e o olho esquerdo estava profundamente enterrado 1). A TC mostrou padrão anormal de giros occipitais e olho esquerdo reduzido 1).
A causa da criptoftalmia são mutações genéticas nas proteínas que compõem o complexo FRAS/FREM.
Os mecanismos conhecidos para a ocorrência de coloboma palpebral congênito incluem o fechamento incompleto das fissuras faciais durante o período embrionário e a compressão por bandas amnióticas.
O criptoftalmo está presente em 80-93% dos casos de síndrome de Fraser, sendo as mutações nos genes FRAS1/FREM2 a principal causa. O complexo FRAS/FREM é essencial para manter a adesão entre a membrana basal e o epitélio durante o desenvolvimento embrionário, e suas mutações levam à falha na separação das pálpebras 1). No entanto, mutações no FREM2 também podem causar criptoftalmo isolado.
Pode ser detectado por ultrassonografia pré-natal por volta da 18ª semana de gestação. Os achados incluem ausência da fissura palpebral e pele contínua da testa à bochecha. Se houver sindactilia, aumento da ecogenicidade pulmonar e oligoidrâmnio, a probabilidade de síndrome de Fraser é alta.
Os critérios diagnósticos para a síndrome de Fraser são apresentados abaixo.
| Classificação | Item |
|---|---|
| Critério principal | Criptoftalmia, sindactilia, anomalias genitais, anomalias de membros |
| Critério secundário | Anomalias de orelha e nariz, lábio leporino e fenda palatina, anomalia da linha do cabelo, anomalias renais |
Exames necessários:
O painel FRAS/FREM é importante para confirmar o diagnóstico1). Como os fenótipos da síndrome de Fraser e da síndrome de MOTA se sobrepõem, pode ser difícil diferenciá-los apenas com base nos achados clínicos sem o teste genético.
O diagnóstico diferencial inclui coloboma palpebral congênito (no caso de defeito parcial), ciclopia e anisofthalmia.
O objetivo do tratamento varia conforme o tipo. Nos tipos completo e incompleto, o objetivo principal é a reconstrução estética, e o prognóstico para melhora visual é muito limitado. No tipo abortivo, o manejo do risco de ceratopatia de exposição e deficiência visual é urgente.
Tipo Completo
1ª Etapa: Após incisão cutânea do remanescente ocular, insere-se um conformador coberto por enxerto de mucosa para criar o saco conjuntival.
2ª Etapa (cerca de 1 ano depois): Realiza-se reconstrução palpebral com reforço da lâmina posterior e transplante de mucosa orbitária. Se o enxerto de mucosa falhar, o prepúcio pode ser usado como alternativa.
Tipo Incompleto e Deficiente
Tipo Incompleto: Após a criação do saco conjuntival (enxerto de mucosa + colocação de conformador), a reconstrução palpebral é feita por cirurgia de compartilhamento palpebral ou método de switch. Há risco de recorrência de aderência córneo-palpebral.
Tipo incompleto: O objetivo principal é a reconstrução da pálpebra superior e do fórnice superior. A reconstrução em um estágio é realizada com transplante de esclera ou âmnio.
Se o defeito for pequeno em uma criança, pode ser reparado com sutura término-terminal. Se for grande, a cirurgia plástica com retalho cutâneo é escolhida. No caso relatado, um olho cístico rudimentar aderido foi encontrado durante a exploração, e nenhuma cirurgia adicional foi realizada1).
É realizada em etapas. Na primeira etapa, após incisão da pele sobre o resíduo ocular, um conformador revestido com enxerto de mucosa é inserido para criar o saco conjuntival. Cerca de um ano depois, na segunda etapa, é realizada a reconstrução palpebral com reforço da lâmina posterior e enxerto de mucosa orbitária. O objetivo principal é a melhora estética, e o prognóstico de melhora visual é extremamente raro.
Ainda não há consenso estabelecido sobre a fisiopatologia.
Complicações secundárias comuns associadas à microftalmia incluem catarata, luxação do cristalino, glaucoma e descolamento de retina.
Mwipopo et al. (2023) relataram um caso de olho oculto bilateral da Tanzânia 1). O teste genético identificou uma mutação FREM2 (provavelmente patogênica heterozigótica) juntamente com uma mutação CEP85L (lisencefalia 10: LIS10). A LIS10 mostra heterogeneidade, desde retardo mental leve até fenótipos graves. Este caso é o primeiro relato da África, e foi apontado que a falta de notificação em países de baixa e média renda contribui para a subestimação do número de casos.
Como as mutações genéticas relacionadas ao complexo FRAS/FREM mostram fenótipos sobrepostos em múltiplas síndromes, o diagnóstico clínico isolado é insuficiente, e o papel do teste genético está aumentando 1). A necessidade de teste genético também está aumentando em países de baixa e média renda 1).
