Criptoftalmos significa “ojo oculto” en latín. Se refiere a una condición en la que la piel del párpado fusionada cubre el globo ocular y la órbita, con ausencia de la hendidura palpebral. La piel de la frente es continua con la piel de la mejilla.
La incidencia se reporta como 0.043 por cada 10,000 nacidos vivos y 1.1 por cada 10,000 mortinatos1). Hasta 2018, solo se han reportado 55 casos en la literatura. La prevalencia general de anomalías palpebrales es del 0.06%, con dos tercios esporádicos y un tercio con predisposición genética1).
El criptoftalmos se clasifica en tres tipos según la morfología.
Cualquier tipo puede ser unilateral o bilateral, aislado o sindrómico. El criptoftalmos es una condición en la que el globo ocular está cubierto por piel palpebral fusionada, y puede aparecer solo o como parte del síndrome de Fraser. Si el borde del párpado no está formado en absoluto, se diagnostica como ablefaria o criptoftalmos.
Está muy estrechamente asociado con el síndrome de Fraser, y es común la herencia autosómica recesiva debida a mutaciones en los genes FRAS1, GRIP1 y FREM2. Se observa criptoftalmos en el 80–93% de los casos de síndrome de Fraser.
En casi todos los casos, hay poca o ninguna función visual. El propósito de la cirugía es principalmente la mejora estética y la reconstrucción de la región ocular; la mejora de la visión es extremadamente rara. Para más detalles, consulte la sección sobre “Tratamientos estándar”.
Los principales hallazgos clínicos por tipo se muestran a continuación.
Tipo Completo
Oclusión orbitaria: La piel de la frente y la mejilla es continua, con ausencia completa de la hendidura palpebral.
Ausencia de anexos: Las cejas, pestañas y estructuras glandulares están ausentes.
Asociación con microftalmía: La piel superficial se fusiona con la córnea. No hay saco conjuntival, y la microftalmía es muy común. Pueden existir quistes orbitarios.
Tipo Incompleto / Parcial
Tipo incompleto: Quedan párpados rudimentarios. La longitud de la hendidura palpebral es aproximadamente un tercio de lo normal. Hay un pequeño saco conjuntival lateralmente. El globo ocular es pequeño y está casi cubierto por la piel.
Tipo incompleto: Ausencia del párpado superior. La piel de la frente se adhiere al 75% superior de la córnea. La córnea cubierta se queratiniza y opacifica, pero la córnea expuesta puede ser transparente.
En un reporte de caso, un varón de 39 semanas de gestación presentó criptoftalmos bilateral, ausencia de cejas, desorden de la línea del cabello frontal, hendidura de la punta nasal, orejas bajas, hipertelorismo y malformación anorrectal baja1). Se palpó un quiste orbitario móvil de 1×1 cm en el ojo derecho, y el globo ocular izquierdo estaba profundamente enterrado1). La TC reveló un patrón anormal de giros en la región occipital y un globo ocular izquierdo pequeño1).
El criptoftalmos es causado por mutaciones genéticas en proteínas que forman el complejo FRAS/FREM.
Los mecanismos del coloboma palpebral congénito incluyen el cierre incompleto de las hendiduras faciales durante el desarrollo embrionario y la compresión por bandas amnióticas.
El criptoftalmos está presente en el 80–93% de los casos de síndrome de Fraser, y las mutaciones en FRAS1 y FREM2 son la causa principal. El complejo FRAS/FREM es esencial para mantener la adhesión entre la membrana basal y el epitelio durante el desarrollo embrionario, y su mutación provoca la falta de separación de los párpados 1). Sin embargo, las mutaciones en FREM2 también pueden causar criptoftalmos aislado.
La ecografía prenatal puede detectarlo alrededor de las 18 semanas de gestación. Los hallazgos incluyen ausencia de la hendidura palpebral y piel continua desde la frente hasta la mejilla. Si se presentan sindactilia, aumento de la ecogenicidad pulmonar y oligohidramnios, es muy probable que sea síndrome de Fraser.
Los criterios diagnósticos para el síndrome de Fraser se muestran a continuación.
| Clasificación | Ítem |
|---|---|
| Criterios mayores | Criptoftalmos, sindactilia, anomalías genitales, anomalías de extremidades |
| Criterios menores | Deformidades de oreja/nariz, labio/paladar hendido, línea del cabello anormal, malformaciones renales |
Pruebas necesarias:
La prueba del panel FRAS/FREM es importante para el diagnóstico definitivo 1). Debido a que los fenotipos del síndrome de Fraser y del síndrome MOTA se superponen, la diferenciación basada únicamente en hallazgos clínicos sin pruebas genéticas puede ser difícil.
El diagnóstico diferencial incluye coloboma palpebral congénito (en casos de defecto parcial), ciclopía y anisoftalmia.
Los objetivos del tratamiento varían según el tipo. En los tipos completo e incompleto, la reconstrucción cosmética es el objetivo principal y el pronóstico de mejora visual es extremadamente limitado. En el tipo abortivo, es urgente abordar la queratopatía por exposición y el riesgo de deterioro visual.
Tipo completo
Etapa 1: Después de la incisión cutánea del remanente ocular, se inserta un conformador cubierto con un injerto de mucosa para crear un saco conjuntival.
Etapa 2 (aproximadamente 1 año después): Se realiza la reconstrucción palpebral con refuerzo de la lámina posterior e injerto de mucosa orbitaria. Si el injerto de mucosa no es efectivo, se puede usar el prepucio como alternativa.
Tipos incompleto y parcial
Tipo incompleto: Después de la creación del saco conjuntival (injerto de mucosa + colocación del conformador), se realiza la reconstrucción palpebral mediante la técnica de compartir párpado o colgajo de intercambio. Existe riesgo de recurrencia de la adherencia córneo-palpebral.
Tipo incompleto: El objetivo principal es la reconstrucción del párpado superior y del fondo de saco superior. Se realiza una reconstrucción en un solo tiempo mediante injerto de esclerótica y membrana amniótica.
Si el defecto en un niño es pequeño, se puede reparar mediante sutura término-terminal. Si es grande, se opta por cirugía plástica con colgajos cutáneos. En el caso reportado, la exploración ocular reveló un globo ocular rudimentario quístico y adherido, y no se realizó cirugía adicional1).
Se realiza por etapas. En la primera etapa, después de una incisión cutánea sobre el remanente ocular, se inserta un conformador cubierto con un injerto de mucosa para crear un saco conjuntival. Aproximadamente un año después, en la segunda etapa, se realiza la reconstrucción palpebral con refuerzo de la lámina posterior e injerto de mucosa orbitaria. El objetivo principal es la mejora cosmética; la mejora visual es extremadamente rara.
Aún no se ha establecido un consenso sobre la fisiopatología.
Las complicaciones secundarias que a menudo acompañan a la microftalmía incluyen cataratas, luxación del cristalino, glaucoma y desprendimiento de retina.
Mwipopo et al. (2023) reportaron un caso de criptoftalmos bilateral de Tanzania 1). Las pruebas genéticas identificaron una mutación en FREM2 (heterocigota probablemente patogénica) junto con una mutación en CEP85L (lisencefalia 10: LIS10). LIS10 muestra heterogeneidad que va desde discapacidad intelectual leve hasta fenotipos graves. Este caso es el primer informe de África, y se señaló que la falta de notificación en países de ingresos bajos y medios contribuye a la subestimación del número de casos.
Dado que las mutaciones en genes relacionados con el complejo FRAS/FREM muestran fenotipos superpuestos en múltiples síndromes, el diagnóstico clínico por sí solo es insuficiente y el papel de las pruebas genéticas está aumentando 1). La necesidad de pruebas genéticas también está creciendo en países de ingresos bajos y medios 1).
