Die angeborene Zystenauge (congenital cystic eye; CCE) ist eine äußerst seltene angeborene Augenfehlbildung, bei der sich anstelle des Augapfels eine Zyste in der Augenhöhle befindet. Ursache ist ein vollständiges oder teilweises Ausbleiben der Einstülpung des primären Augenbläschens im 2–7 mm-Stadium der Embryonalentwicklung (etwa in der 4. Schwangerschaftswoche).
Taylor und Collins berichteten 1906 über den ersten Fall. 1939 beschrieb Ida Mann das klinische Bild detailliert und etablierte das Konzept der „Anophthalmie mit Zyste“. In der ICD-10 wird es unter Q11.0 klassifiziert.
Orbitale zystische Läsionen machen 10–30 % der nicht-schilddrüsenbedingten orbitalen Läsionen aus, aber CCE ist die seltenste davon. In der englischsprachigen Literatur von 1966 bis 2022 wurden nur 53 Fälle berichtet. Meist einseitig, aber es gibt auch Berichte über beidseitige Fälle.
CCE ist eine mit Neuroepithel ausgekleidete orbitale Zyste, die normalerweise keine Linse, keinen Ziliarkörper und keinen Sehnerv bildet. Es gibt jedoch Variationen im Differenzierungsgrad des intraokularen Gewebes, und es wurden Fälle mit unvollständigen Augenstrukturen berichtet 1).
Es handelt sich um eine äußerst seltene Erkrankung, von der in der englischsprachigen Literatur von 1966 bis 2022 nur 53 Fälle berichtet wurden. Sie ist die seltenste der orbitalen zystischen Läsionen.
Das klinische Bild des CCE variiert je nach Zeitpunkt der Entdeckung.
Für CCE wurden keine eindeutigen Risikofaktoren identifiziert. Sowohl der Vererbungsmodus als auch das verursachende Gen sind unbekannt.
Bei den verwandten Erkrankungen Mikrophthalmie und Anophthalmie wurden zahlreiche ursächliche Gene wie SOX2, OTX2, PAX6, RAX identifiziert. Umweltfaktoren wie Röteln, Toxoplasmose, Zytomegalievirus, Thalidomid, Alkohol und Strahlung sind als Risikofaktoren für Mikrophthalmie bekannt, aber für CCE wurden keine spezifischen Risikofaktoren etabliert.
Die Diagnose von CCE erfolgt in drei Schritten.
Die körperliche Untersuchung des Auges und des gesamten Körpers ist der erste Schritt. Es werden das Fehlen des Augapfels, das Tasten einer orbitalen zystischen Raumforderung, Lidauffälligkeiten und das Vorliegen systemischer Begleitfehlbildungen überprüft.
Für die endgültige Diagnose ist eine Histopathologie erforderlich.
Angeborenes zystisches Auge
Einstülpungsstörung des primären Augenbläschens : tritt im 2–7 mm Stadium auf.
Fehlen von Strukturen aus dem Oberflächenektoderm : Fehlen von Elementen aus dem Oberflächenektoderm wie Hornhaut und Linse.
Zystenwand : von Gliagewebe ausgekleidet.
Mikrophthalmie mit Zyste
Unvollständiger Verschluss der embryonalen Spalte : tritt im 7–14 mm Stadium auf.
Vorhandensein eines Mikrophthalmus : unvollständige Augenstruktur vorhanden.
Zystenwand : kann neuroretinales Gewebe enthalten.
Weitere Differenzialdiagnosen sind epitheliale Zysten, orbitale zystische Teratome, ektopes Hirngewebe, Meningozelen, Optikusmeningozelen und Lymphangiome.
Zur Beurteilung der Mikrophthalmie werden die Messung der Achsenlänge, des Hornhautdurchmessers, der Lidspaltenbreite, der A- und B-Modus-Ultraschall sowie ein optisches Achsenlängenmessgerät verwendet.
Bei CCE ist das vollständige Fehlen von Strukturen, die aus dem Oberflächenektoderm stammen, wie Hornhaut und Linse, das wichtigste Unterscheidungsmerkmal. Bei Mikrophthalmie mit Zyste sind die Augenstrukturen unvollständig vorhanden. Für die endgültige Diagnose ist eine histopathologische Beurteilung erforderlich.
Die Behandlung der CCE basiert hauptsächlich auf einem chirurgischen Eingriff, und Medikamente spielen bei der Langzeitbehandlung keine Rolle.
Ein schrittweiser chirurgischer Ansatz ist der Standard.
Zystenentfernung
Erster Schritt : Vollständige Entfernung der Zyste. Das Augenlid wird erhalten.
Präoperative Beurteilung : Vor der Operation wird ein Screening auf Meningozele durchgeführt, um einen Liquorleck zu verhindern.
Implantateinsatz
Zweite Stufe: Ein kugelförmiges Silikon-Orbitalimplantat oder ein biokeramisches Implantat einsetzen.
Erhalt des Orbitalvolumens: Trägt zur Sicherstellung der Gesichtssymmetrie bei.
Anpassung der Augenprothese
Dritte Stufe: Nach dem Orbitakonformer schließlich die Augenprothese einsetzen.
Enukleation in jungen Jahren: Die Insertion eines Orbitadehners vor der langfristigen Augenprothese ist vorteilhaft.
Bei schwerer Mikrophthalmie mit Asymmetrie können Bindehautdehner oder Kontaktprothesen verwendet werden, um das Orbitawachstum zu fördern. Eine frühzeitige Intervention ist wünschenswert, da die Anpassung nach dem 3. Lebensjahr schwierig wird.
Der größte Teil der Orbitaentwicklung ist bis zum Alter von 2 Jahren abgeschlossen. Asymptomatische Zysten fördern die Expansion des Orbitaknochens und tragen zur Aufrechterhaltung der Gesichtssymmetrie bei, daher besteht die Option, sie bis zum Alter von 2 Jahren zu belassen. Bei fehlender Größenzunahme oder Komplikationen ist eine Beobachtung akzeptabel.
Die Augenentwicklung wird durch die koordinierte Expression von Augenfeld-Transkriptionsfaktoren (eye field transcription factors; EFTFs) gesteuert. Pax6, Rax, Six3 und Lhx2 werden in Zellen des Augenfelds exprimiert und leiten die Morphogenese des Auges.
Die molekularen Mechanismen der Entwicklung sind wie folgt organisiert.
CCE entsteht durch ein vollständiges oder teilweises Ausbleiben der Einstülpung des primären Augenbläschens. Die Störung tritt im 2–7 mm-Stadium der Embryonalentwicklung (etwa in der 4. Schwangerschaftswoche) auf.
Die Größe der Zyste hängt mit der Durchgängigkeit des Stiels zusammen. Wenn der Stiel durchgängig ist, wird die Flüssigkeit in der Zyste abgeleitet, sodass die Zyste klein bleibt; ist er jedoch verschlossen, staut sich die Flüssigkeit und es bildet sich eine große Zyste. Es wurde auch gezeigt, dass die individuelle Entwicklung der intraokularen Gewebe nach einer Einstülpungsstörung teilweise fortgesetzt werden kann, und die Variation des Gewebedifferenzierungsgrades wird durch dieses Phänomen erklärt 1).
Da in der Histopathologie Entzündungszellen nachweisbar sind, wird auch eine entzündungsvermittelte Ätiologie als Hypothese vorgeschlagen, der genaue Mechanismus ist jedoch ungeklärt. Bislang wurde keine für CCE spezifische Genmutation identifiziert.
Traditionell wurde CCE als eine Zyste definiert, die fast kein intraokuläres Gewebe enthält. In den letzten Jahren haben sich jedoch Fälle mit partieller Differenzierung von Linse oder Ziliarkörper in der Zystenwand angesammelt, und es wird diskutiert, ob die Definition von CCE erweitert werden sollte 1).
Sano et al. (2025) berichteten über einen Fall von bilateralem CCE bei einem Pferd mit neuroepithelialer Auskleidung der Zystenwand und unvollständiger Bildung von Linse, Ziliarkörper und Sehnerv 1). Die Variation im Differenzierungsgrad des intraokularen Gewebes deutet darauf hin, dass die Entwicklung einzelner Gewebe auch nach einer Einstülpungsstörung des primären Augenbläschens fortgesetzt werden kann.
Die genetische Ursache der CCE ist weiterhin unbekannt. Bei verwandten Erkrankungen wie Mikrophthalmie und Anophthalmie wurden ursächliche Gene wie SOX2, OTX2, PAX6 und RAX identifiziert; deren Zusammenhang mit CCE ist Gegenstand zukünftiger Forschung. Mit der Verbreitung der Next-Generation-Sequenzierung wird die Identifizierung CCE-spezifischer Genmutationen erwartet.
