Mata kistik kongenital (congenital cystic eye; CCE) adalah kelainan kongenital mata yang sangat langka di mana terdapat kista di dalam orbita sebagai pengganti bola mata. Penyebabnya diduga karena kegagalan total atau sebagian dari invaginasi vesikel optik primer pada tahap embrio 2–7 mm (sekitar minggu ke-4 kehamilan).
Taylor dan Collins melaporkan kasus pertama pada tahun 1906. Pada tahun 1939, Ida Mann mendeskripsikan gambaran klinis secara rinci dan menetapkan konsep “anophthalmia dengan kista”. Diklasifikasikan sebagai Q11.0 dalam ICD-10.
Lesi kistik orbita mencakup 10–30% dari lesi orbita non-tiroid, tetapi CCE adalah yang paling langka di antaranya. Hanya 53 kasus yang dilaporkan dalam literatur berbahasa Inggris dari tahun 1966 hingga 2022. Biasanya unilateral, tetapi kasus bilateral juga pernah dilaporkan.
CCE adalah kista intraorbital yang dilapisi oleh neuroepitelium, dan biasanya tidak membentuk lensa, badan siliaris, atau saraf optik. Namun, terdapat variasi dalam derajat diferensiasi jaringan intraokular, dan beberapa kasus telah dilaporkan menunjukkan struktur mata yang tidak lengkap 1).
Ini adalah penyakit yang sangat langka, dengan hanya 53 kasus yang dilaporkan dalam literatur berbahasa Inggris dari tahun 1966 hingga 2022. Ini adalah yang paling jarang di antara lesi kistik orbita.
Gambaran klinis CCE bervariasi tergantung pada waktu deteksi.
Faktor risiko yang jelas untuk CCE belum diidentifikasi. Pola pewarisan dan gen penyebab tidak diketahui.
Pada penyakit terkait seperti mikroftalmia dan anoftalmia, banyak gen penyebab telah diidentifikasi seperti SOX2, OTX2, PAX6, dan RAX. Faktor lingkungan seperti rubella, toksoplasma, sitomegalovirus, talidomid, alkohol, dan radiasi diketahui sebagai risiko mikroftalmia, namun faktor risiko spesifik untuk CCE belum ditetapkan.
Diagnosis CCE dilakukan dalam tiga tahap.
Pemeriksaan fisik mata dan seluruh tubuh merupakan langkah pertama. Periksa tidak adanya bola mata, adanya massa kistik di orbita, kelainan kelopak mata, dan kelainan kongenital sistemik.
Diagnosis pasti memerlukan histopatologi.
Mata Kistik Kongenital
Gangguan invaginasi vesikel optik primer: Terjadi pada tahap 2-7 mm.
Tidak adanya struktur yang berasal dari ektoderm permukaan: Tidak memiliki elemen yang berasal dari ektoderm permukaan seperti kornea dan lensa.
Dinding kista: Dilapisi oleh jaringan glial.
Mikroftalmia dengan kista
Gangguan penutupan fisura embrionik: Terjadi pada tahap 7-14 mm.
Adanya mikroftalmia: Struktur mata ada meskipun tidak sempurna.
Dinding kista: Mungkin mengandung jaringan retina saraf.
Diagnosis banding lainnya termasuk kista epitel, teratoma kistik orbita, jaringan otak ektopik, meningoensefalokel, meningokel saraf optik, dan limfangioma.
Untuk evaluasi mikroftalmia, digunakan pengukuran panjang aksial, diameter kornea, lebar fisura palpebra, ultrasonografi A-scan dan B-scan, serta alat pengukur panjang aksial optik.
Pada CCE, tidak adanya struktur yang berasal dari ektoderm permukaan seperti kornea dan lensa merupakan titik pembeda utama. Pada mikroftalmia dengan kista, terdapat struktur mata yang tidak lengkap. Evaluasi histopatologis diperlukan untuk diagnosis pasti.
Pengobatan CCE berpusat pada intervensi bedah, dan terapi obat tidak memiliki peran dalam manajemen jangka panjang.
Pendekatan bedah bertahap adalah standar.
Eksisi Kista
Tahap pertama: Eksisi kista secara lengkap. Kelopak mata dipertahankan.
Evaluasi praoperasi: Skrining meningokel dilakukan sebelum operasi untuk mencegah kebocoran cairan serebrospinal.
Pemasangan Implan
Tahap Kedua: Memasang implan orbita silikon bulat atau implan biokeramik.
Mempertahankan Volume Orbita: Berkontribusi untuk memastikan simetri wajah.
Pemasangan Mata Palsu
Tahap Ketiga: Melalui konformer orbita, akhirnya mata palsu dipasang.
Pengangkatan pada Usia Muda: Pemasangan dilator orbita bermanfaat sebelum mata palsu jangka panjang.
Pada mikroftalmia berat dengan asimetri, dilator konjungtiva atau mata prostetik kontak dapat digunakan untuk merangsang pertumbuhan orbita. Karena pemasangan menjadi sulit setelah usia 3 tahun, intervensi dini dianjurkan.
Sebagian besar perkembangan orbita selesai pada usia 2 tahun. Kista tanpa gejala dapat dipertahankan hingga usia 2 tahun karena mendorong perluasan tulang orbita dan membantu menjaga simetri wajah. Jika tidak ada pembesaran atau komplikasi, observasi dapat diterima.
Perkembangan mata diatur oleh ekspresi terkoordinasi dari faktor transkripsi medan mata (eye field transcription factors; EFTFs). Pax6, Rax, Six3, dan Lhx2 diekspresikan dalam sel medan mata, memimpin morfogenesis mata.
Mekanisme molekuler perkembangan dapat diringkas sebagai berikut.
CCE terjadi akibat kegagalan total atau sebagian dari invaginasi vesikel optik primer. Gangguan terjadi pada tahap embrio 2–7 mm (sekitar minggu ke-4 kehamilan).
Ukuran kista berhubungan dengan patensi tangkai. Jika tangkai terbuka, cairan di dalam kista akan mengalir keluar sehingga kista tetap kecil, tetapi jika tertutup, cairan akan menumpuk dan membentuk kista besar. Selain itu, perkembangan jaringan intraokular secara parsial dapat berlanjut setelah gangguan invaginasi, dan variasi dalam diferensiasi jaringan dijelaskan oleh fenomena ini 1).
Karena sel inflamasi ditemukan pada histopatologi, patogenesis yang dimediasi inflamasi juga telah diajukan sebagai hipotesis, namun mekanisme detailnya belum diketahui. Tidak ada mutasi gen spesifik untuk CCE yang telah diidentifikasi saat ini.
Secara tradisional, CCE didefinisikan sebagai kista yang hampir tidak mengandung jaringan intraokular. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, telah terakumulasi kasus di mana ditemukan diferensiasi parsial lensa atau badan siliaris di dalam dinding kista, sehingga diperdebatkan apakah definisi CCE harus diperluas 1).
Sano dkk. (2025) melaporkan kasus CCE bilateral pada kuda dengan ditemukannya lapisan neuroepitel di dinding kista serta pembentukan lensa, badan siliaris, dan saraf optik yang tidak sempurna 1). Variasi dalam derajat diferensiasi jaringan intraokular menunjukkan bahwa perkembangan jaringan individual dapat berlanjut meskipun terjadi gangguan pada invaginasi vesikel optik primer.
Penyebab genetik CCE masih belum diketahui. Pada penyakit terkait seperti mikroftalmia dan anoftalmia, gen penyebab seperti SOX2, OTX2, PAX6, dan RAX telah diidentifikasi, dan hubungannya dengan CCE merupakan topik penelitian di masa depan. Dengan meluasnya sekuensing generasi berikutnya, diharapkan mutasi gen spesifik CCE dapat diidentifikasi.
