先天性囊性眼
初级视泡内陷障碍：发生在2-7mm阶段。
表面外胚层来源结构缺失：缺乏角膜、晶状体等表面外胚层来源的成分。
囊壁：由神经胶质组织衬里。
先天性囊性眼
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 先天性囊性眼
Section titled “1. 先天性囊性眼”先天性囊性眼（congenital cystic eye, CCE）是一种极为罕见的先天性眼部畸形，眼眶内存在囊肿替代眼球。其原因是胚胎发育2-7毫米阶段（约妊娠第4周）初级视泡内陷完全或部分失败。
1906年Taylor和Collins报告了首例病例。1939年Ida Mann详细描述了临床表现，确立了“伴有囊肿的无眼球症”的概念。ICD-10分类为Q11.0。
眼眶囊性病变占非甲状腺眼眶病变的10-30%，但CCE是其中最罕见的。1966年至2022年英文文献中仅报告了53例。通常为单侧，但也有双侧病例的报道。
CCE是一种由神经上皮衬里的眼眶内囊肿，通常不形成晶状体、睫状体或视神经。但眼内组织的分化程度存在变异，也有报道称存在不完全但部分眼结构的病例1)。
Q
先天性囊性眼有多罕见？
A
这是一种极为罕见的疾病，1966年至2022年的英文文献中仅有53例报告。在眼眶囊性病变中发病率最低。
2. 主要症状与临床所见
Section titled “2. 主要症状与临床所见”- 视力缺失：患侧完全丧失视力。
- 眼睑肿胀：患侧上下眼睑出现稳定或进行性肿胀。
CCE的临床表现因发现时期而异。
- 眼球及眼结构完全缺失：眼眶内可见无痛性、非搏动性囊性肿块。
- 发病时期：通常在婴儿期发现，但如果囊肿最初不明显，可能在儿童后期至青春期早期表现为进行性眼球突出。
- 眼睑异常：可能伴有同侧副眼睑、皮赘、眼睑切迹或对侧眼睑缺损。
- 全身合并畸形：据报道合并有面裂、鞍鼻畸形、蝶骨畸形、胼胝体缺失、基底脑膨出等。
3. 病因与风险因素
Section titled “3. 病因与风险因素”CCE的明确风险因素尚未确定。遗传方式和致病基因均不明。
- 发生机制：本质上是由于初级视泡内陷完全或部分失败所致。
- 染色体异常报告：特纳综合征（45,X）1例，奥尔贝利综合征（13q缺失）1例。
- 炎症假说：组织病理学观察到炎症细胞，因此提出炎症可能参与其中。
- 囊肿大小的决定因素：与眼柄（optic stalk）的通畅程度有关。如果眼柄通畅，液体潴留少，形成小囊肿；如果闭合，液体潴留，形成大囊肿1)。
在相关疾病小眼球症和无眼球症中，已鉴定出许多致病基因，如SOX2、OTX2、PAX6、RAX等。环境因素如风疹、弓形虫、巨细胞病毒、沙利度胺、酒精、放射线等被认为是小眼球症的风险因素，但尚未确立CCE特有的风险因素。
4. 诊断和检查方法
Section titled “4. 诊断和检查方法”CCE的诊断分三个阶段进行。
眼部和全身的体格检查是第一步。确认眼球缺失、眼眶内可触及的囊性肿块、眼睑异常以及全身合并畸形的存在。
- B超：评估囊肿的大小、形态以及眼球是否存在。
- CT：有助于评估骨结构。
- MRI：对软组织显示良好，儿童推荐使用MRI以避免辐射暴露。
组织病理学评估
Section titled “组织病理学评估”确诊需要组织病理学检查。
- 典型表现：缺乏正常眼结构（角膜、晶状体、视网膜色素上皮等），可见被神经胶质组织覆盖的囊肿。呈现外层结缔组织层和内层神经胶质组织的双层结构。
- 免疫组织化学：GFAP和S100用作神经上皮的标记物。α-晶状体蛋白是评估晶状体形成的标记物1)。
伴囊肿的小眼球症
胚胎裂闭合不全：发生在7-14mm阶段。
小眼球存在：眼球结构虽不完全但存在。
囊壁：可能含有神经视网膜组织。
其他鉴别诊断包括上皮囊肿、眼眶囊性畸胎瘤、异位脑组织、脑膜膨出、视神经脑膜膨出和淋巴管瘤。
小眼球症的评估包括眼轴长度、角膜直径和睑裂宽度的测量，以及A超、B超和光学眼轴长度测量仪。
Q
先天性囊性眼与伴有囊肿的小眼球症如何区分？
A
CCE的最大鉴别点是角膜、晶状体等表面外胚层来源的结构完全缺失。伴有囊肿的小眼球症中，眼球结构虽不完全但存在。确诊必须依靠组织病理学评估。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”CCE的治疗以手术干预为主，药物治疗在长期管理中不起作用。
分阶段的外科方法是标准做法。
囊肿切除
第一阶段：完全切除囊肿。保留眼睑。
术前评估：术前进行脑膜膨出筛查，以防止脑脊液漏。
植入物植入
第二阶段：植入球形硅胶眼眶植入物或生物陶瓷植入物。
眼眶容积维持：有助于确保面部对称。
佩戴义眼
第三阶段：经过眼眶成形器，最终佩戴义眼。
低龄摘除：在长期佩戴义眼前，植入眼眶扩张器是有益的。
- 观察：无症状时，囊肿可能有助于眶骨扩张并维持面部对称性。由于眼眶发育大部分在2岁前完成，如有可能，可考虑将囊肿保留至2岁。
- 反复抽吸：囊肿抽吸并非根治性方法，但可作为避免脑脊液漏的同时控制囊肿大小的替代手段。
对于伴有不对称的严重小眼球症，可使用结膜扩张器或接触性义眼促进眼眶发育。由于3岁后佩戴困难，早期干预较为理想。
Q
是否有时可以不立即摘除囊肿？
A
眼眶发育大部分在2岁时完成。无症状的囊肿可促进眼眶骨扩张，有助于维持面部对称性，因此可以选择保留至2岁。如果囊肿没有增大或并发症，可以接受观察。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”眼睛的发育受眼区转录因子（EFTFs）的协调表达调控。Pax6、Rax、Six3和Lhx2在眼区细胞中表达，主导眼睛的形态发生。
发育的分子机制整理如下。
- 转录因子级联：OTX2和SOX2在神经外胚层中激活Rax。Rax的表达上调Pax6、Six3和Lhx2的表达。此外，Lhx2反馈性地增强Pax6、Six3和Rax的表达。
- 眼泡的形成：EFTFs的高表达定义了眼泡。
- 内陷形成眼杯：眼泡内陷形成眼杯（视网膜的前体）。
CCE是由于初级眼泡的内陷完全或部分失败所致。障碍发生在胚胎发育2-7mm阶段（约妊娠第4周）。
囊肿大小与眼柄的通畅程度相关。如果眼柄通畅，囊肿内的液体可排出，因此囊肿较小；如果闭合，液体潴留形成大囊肿。此外，内陷障碍后个别眼内组织的发育可能部分持续，组织分化程度的变异可用此现象解释1)。
组织病理学检查发现炎症细胞，因此炎症介导的病因也被作为假说提出，但详细机制尚不清楚。目前尚未发现CCE特异的基因突变。
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”CCE定义的扩展
Section titled “CCE定义的扩展”传统上，CCE被定义为几乎不含眼内组织的囊肿。但近年来，囊壁内出现晶状体或睫状体部分分化的病例不断积累，关于是否应扩大CCE的定义存在争议1)。
Sano等人（2025）报告了一例马的双侧CCE病例，囊壁内存在神经上皮衬里以及不完全的晶状体、睫状体和视神经形成1)。眼内组织分化程度的变异表明，在初级视泡内陷障碍后，个别组织的发育可能仍在继续。
遗传学研究的前景
Section titled “遗传学研究的前景”CCE的遗传原因仍然未知。在相关疾病如小眼球症和无眼球症中，已鉴定出SOX2、OTX2、PAX6、RAX等致病基因，它们与CCE的关联是未来的研究课题。随着下一代测序的普及，有望鉴定出CCE特异的基因突变。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Sano Y, Miura C, Kinoshita Y, et al. Bilateral congenital cystic eye with intraocular tissue differentiation in a horse. J Vet Med Sci. 2025;87(1):52-56.
- Gangadhar JL, Indiradevi B, Prabhakaran VC. Congenital cystic eye with meningocele. J Pediatr Neurosci. 2009;4(2):136-8. PMID: 21887201.
- LAYCOCK HT. A case of congenital cystic eye. East Afr Med J. 1952;29(7):265-7. PMID: 13010138.