Mắt nang bẩm sinh (congenital cystic eye; CCE) là một dị tật mắt bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, trong đó có một nang trong hốc mắt thay vì nhãn cầu. Nguyên nhân được cho là do sự lõm vào hoàn toàn hoặc một phần của túi thị nguyên phát ở giai đoạn phôi thai 2–7 mm (khoảng tuần thứ 4 của thai kỳ) thất bại.
Taylor và Collins đã báo cáo trường hợp đầu tiên vào năm 1906. Năm 1939, Ida Mann mô tả chi tiết hình ảnh lâm sàng và thiết lập khái niệm “vô nhãn cầu kèm nang”. Nó được phân loại là Q11.0 trong ICD-10.
Các tổn thương dạng nang hốc mắt chiếm 10–30% các tổn thương hốc mắt không do tuyến giáp, nhưng CCE là hiếm nhất trong số đó. Chỉ có 53 trường hợp được báo cáo trong y văn tiếng Anh từ năm 1966 đến 2022. Thường là một bên, nhưng cũng có báo cáo về trường hợp hai bên.
CCE là một nang trong hốc mắt được lót bởi biểu mô thần kinh, và thường không hình thành thủy tinh thể, thể mi hoặc dây thần kinh thị giác. Tuy nhiên, có sự khác biệt về mức độ biệt hóa của mô nội nhãn, và một số trường hợp đã được báo cáo có cấu trúc mắt không hoàn chỉnh 1).
Đây là một bệnh cực kỳ hiếm gặp, chỉ có 53 trường hợp được báo cáo trong y văn tiếng Anh từ năm 1966 đến 2022. Đây là bệnh ít gặp nhất trong số các tổn thương dạng nang ở hốc mắt.
Hình ảnh lâm sàng của CCE thay đổi tùy theo thời điểm phát hiện.
Các yếu tố nguy cơ rõ ràng của CCE chưa được xác định. Kiểu di truyền và gen gây bệnh đều chưa rõ.
Ở các bệnh liên quan như mắt nhỏ và không có mắt, nhiều gen gây bệnh đã được xác định như SOX2, OTX2, PAX6 và RAX. Các yếu tố môi trường như rubella, toxoplasma, cytomegalovirus, thalidomide, rượu và bức xạ được biết đến là nguy cơ gây mắt nhỏ, nhưng các yếu tố nguy cơ đặc hiệu cho CCE chưa được xác lập.
Chẩn đoán CCE được thực hiện qua ba bước.
Khám thực thể mắt và toàn thân là bước đầu tiên. Kiểm tra sự vắng mặt của nhãn cầu, khối u dạng nang trong hốc mắt, bất thường mi mắt và các dị tật bẩm sinh toàn thân.
Chẩn đoán xác định cần có mô bệnh học.
Mắt Nang Bẩm sinh
Rối loạn lõm của túi thị nguyên phát: Xảy ra ở giai đoạn 2-7 mm.
Thiếu cấu trúc có nguồn gốc từ ngoại bì bề mặt: Thiếu các thành phần có nguồn gốc từ ngoại bì bề mặt như giác mạc và thủy tinh thể.
Thành nang: Được lót bởi mô thần kinh đệm.
Mắt nhỏ kèm nang
Không đóng khe hở phôi: Xảy ra ở giai đoạn 7-14 mm.
Có mắt nhỏ: Cấu trúc mắt tồn tại nhưng không hoàn chỉnh.
Thành nang: Có thể chứa mô võng mạc thần kinh.
Các chẩn đoán phân biệt khác bao gồm nang biểu mô, u quái dạng nang hốc mắt, mô não lạc chỗ, thoát vị màng não-tủy, thoát vị màng não thị thần kinh và u bạch mạch.
Để đánh giá vi nhãn cầu, sử dụng các phép đo chiều dài trục, đường kính giác mạc, chiều rộng khe mi, siêu âm A-scan và B-scan, và máy đo chiều dài trục quang học.
Trong CCE, sự vắng mặt hoàn toàn của các cấu trúc có nguồn gốc từ ngoại bì bề mặt như giác mạc và thủy tinh thể là điểm phân biệt chính. Trong vi nhãn cầu kèm nang, có các cấu trúc mắt không hoàn chỉnh. Đánh giá mô bệnh học là cần thiết để chẩn đoán xác định.
Điều trị CCE chủ yếu bằng can thiệp phẫu thuật, và liệu pháp thuốc không có vai trò trong quản lý dài hạn.
Phương pháp phẫu thuật từng bước là tiêu chuẩn.
Cắt bỏ nang
Giai đoạn đầu: Cắt bỏ hoàn toàn nang. Bảo tồn mí mắt.
Đánh giá trước phẫu thuật: Tầm soát thoát vị màng não được thực hiện trước phẫu thuật để ngăn rò rỉ dịch não tủy.
Đặt Mảnh Ghép
Giai đoạn hai: Đặt mảnh ghép hốc mắt hình cầu bằng silicone hoặc mảnh ghép gốm sinh học.
Duy trì thể tích hốc mắt: Góp phần đảm bảo sự đối xứng của khuôn mặt.
Lắp Mắt Giả
Giai đoạn ba: Qua miếng định hình hốc mắt, cuối cùng mắt giả được lắp vào.
Cắt bỏ ở độ tuổi nhỏ: Việc đặt dụng cụ nong hốc mắt có lợi trước khi lắp mắt giả lâu dài.
Trong trường hợp mắt nhỏ nặng có bất đối xứng, có thể sử dụng dụng cụ nong kết mạc hoặc mắt giả tiếp xúc để kích thích sự phát triển của hốc mắt. Vì việc đeo trở nên khó khăn sau 3 tuổi, nên can thiệp sớm.
Phần lớn sự phát triển của hốc mắt hoàn thành vào năm 2 tuổi. Các nang không triệu chứng có thể được giữ lại đến 2 tuổi vì chúng thúc đẩy sự mở rộng xương hốc mắt và góp phần duy trì sự đối xứng của khuôn mặt. Nếu không có sự phát triển hoặc biến chứng, có thể theo dõi.
Sự phát triển của mắt được điều chỉnh bởi sự biểu hiện phối hợp của các yếu tố phiên mã vùng mắt (EFTFs). Pax6, Rax, Six3 và Lhx2 được biểu hiện trong các tế bào vùng mắt, dẫn dắt quá trình hình thành mắt.
Cơ chế phân tử của sự phát triển có thể được tóm tắt như sau.
CCE xảy ra do sự xâm lấn hoàn toàn hoặc một phần của túi thị nguyên phát thất bại. Rối loạn xảy ra ở giai đoạn phôi thai 2–7 mm (khoảng tuần thứ 4 của thai kỳ).
Kích thước của nang có liên quan đến độ thông thoáng của cuống. Nếu cuống thông thoáng, chất lỏng trong nang sẽ được thoát ra ngoài, giữ cho nang nhỏ; nếu cuống bị tắc, chất lỏng sẽ tích tụ và tạo thành nang lớn. Ngoài ra, sự phát triển của các mô nội nhãn có thể tiếp tục một phần sau rối loạn xâm lấn, và sự khác biệt về mức độ biệt hóa mô được giải thích bởi hiện tượng này 1).
Do có tế bào viêm được tìm thấy trong mô bệnh học, một giả thuyết về căn nguyên qua trung gian viêm cũng đã được đề xuất, nhưng cơ chế chi tiết vẫn chưa được làm sáng tỏ. Hiện tại chưa xác định được đột biến gen đặc hiệu cho CCE.
Theo truyền thống, CCE được định nghĩa là một nang hầu như không chứa mô nội nhãn. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, các trường hợp có sự biệt hóa một phần của thủy tinh thể hoặc thể mi trong thành nang đã được tích lũy, dẫn đến tranh luận về việc có nên mở rộng định nghĩa của CCE hay không 1).
Sano và cộng sự (2025) báo cáo một trường hợp CCE hai bên ở ngựa, với lớp lót biểu mô thần kinh trong thành nang và sự hình thành không hoàn chỉnh của thủy tinh thể, thể mi và dây thần kinh thị giác 1). Sự khác biệt về mức độ biệt hóa của các mô trong mắt cho thấy sự phát triển của từng mô riêng lẻ có thể tiếp tục ngay cả sau khi quá trình lõm của túi thị nguyên phát bị gián đoạn.
Nguyên nhân di truyền của CCE vẫn chưa được biết. Trong các bệnh liên quan như microphthalmia và anophthalmia, các gen gây bệnh như SOX2, OTX2, PAX6 và RAX đã được xác định, và mối liên quan của chúng với CCE là chủ đề nghiên cứu trong tương lai. Với sự phổ biến của giải trình tự thế hệ mới, việc xác định các đột biến gen đặc hiệu cho CCE được kỳ vọng.
