La microftalmia è una condizione in cui il globo oculare è congenitamente piccolo. Si verifica quando lo sviluppo anomalo di cornea, cristallino, retina, corpo vitreo e altre strutture ostacola la crescita dell’occhio. Non è stato stabilito un trattamento definitivo.
L’anoftalmia è una condizione in cui il globo oculare è assente, e viene classificata nei seguenti 3 tipi.
La definizione di microftalmia negli adulti (criterio di Majima) è una lunghezza assiale di 20,4 mm o meno negli uomini e di 20,1 mm o meno nelle donne. I criteri di lunghezza assiale in base all’età sono descritti più avanti.
È una malattia rara che colpisce 1–3 persone su 10.000, senza differenze tra i sessi, e la frequenza dei casi bilaterali e monolaterali è quasi uguale. Questo articolo si concentra soprattutto sul trattamento oculoplastico (espansore, protesi oculare e chirurgia di ricostruzione orbitaria).
L’anoftalmia è una condizione in cui il bulbo oculare è completamente assente, mentre la microftalmia è una condizione in cui il bulbo oculare è più piccolo del normale. L’anoftalmia si verifica a causa di un difetto nella formazione iniziale della vescicola ottica, mentre la microftalmia si verifica per anomalie in varie fasi dello sviluppo. Nella pratica clinica, l’approccio principale per entrambe è il trattamento ricostruttivo per favorire la crescita dell’orbita (espansori e occhio protesico), ma l’anoftalmia è spesso associata a una grave malformazione dell’orbita.
La microftalmia grave con anomalie associate può causare un importante calo della vista. Nei casi con diametro corneale di 6 mm o meno, o con una marcata differenza tra i due occhi, l’acuità visiva è spesso inferiore a 0,02. Sono frequenti gravi errori di refrazione, e l’uso precoce e regolare degli occhiali è essenziale per lo sviluppo della funzione visiva.
Nell’anoftalmia, nella microftalmia estrema e nella microftalmia grave monolaterale, un’alterazione dello sviluppo morfologico dell’occhio dal lato interessato influisce sullo sviluppo dei tessuti intorno all’occhio. Questo porta a un ritardo della crescita dell’orbita e delle ossa del viso, e a un’asimmetria facciale. La base di ciò è che la presenza dell’occhio è essenziale per il normale sviluppo delle ossa orbitarie.
Anoftalmia
Definizione: assenza completa del globo oculare
Classificazione in 3 tipi: primaria (mancata formazione dell’orbita), secondaria (anomalia dello sviluppo del prosencefalo) e degenerativa (dopo la formazione della vescicola ottica, questa degenera e scompare)
Caratteristiche: spesso è accompagnata da gravi anomalie della formazione dell’orbita. Il trattamento conservativo è difficile e in molti casi è necessario un intervento di ricostruzione dell’orbita.
Microftalmia
Definizione: condizione congenita in cui il globo oculare è più piccolo del normale
Classificazione Duke-Elder in 4 tipi: microftalmia vera (nanophthalmos), tipo associato a coloboma, tipo associato ad anomalie congenite dell’occhio e tipo associato a malattia sistemica
Caratteristiche: la gestione varia in base alla gravità. Nei casi lievi si può aspettare lo sviluppo della funzione visiva.
| Tipo | Caratteristiche |
|---|---|
| Microftalmia vera (nanophthalmos) | La struttura del globo oculare è quasi normale, ma nel complesso è piccola. Il rischio di glaucoma ad angolo chiuso è alto |
| Microftalmia con coloboma | Associata a mancata chiusura della fessura embrionale. Con coloboma del nervo ottico, della coroide e dell’iride |
| Microftalmia associata ad anomalie congenite dell’occhio | Si accompagna a varie anomalie strutturali intraoculari (come l’anomalia di Peters) |
| Microftalmia associata a malattie sistemiche | sindrome di CHARGE, sindrome di Hallermann-Streiff, anomalie cromosomiche, ecc. |
| Periodo | Normale (maschio) | Normale (femmina) | Microftalmia (maschio) | Microftalmia (femmina) |
|---|---|---|---|---|
| Alla nascita | 16.85mm | 16.60mm | 14.70mm | 14.44mm |
| 2 anni | 20.60mm | 20.29mm | 17.97mm | 17.65mm |
| 6–7 anni | 22.00mm | 21.68mm | 19.19mm | 18.86mm |
| Adulto | 23.40mm | 23.06mm | 20.42mm | 20.06mm |
Dipende dalla gravità. Se il diametro corneale è pari o inferiore a 6 mm, l’acuità visiva è prevista sotto 0,02. Nei casi lievi, la correzione refrattiva precoce e il trattamento dell’ambliopia possono favorire lo sviluppo della vista. Poiché sono frequenti errori refrattivi importanti, è importante indossare gli occhiali precocemente e in modo continuativo. Complicanze associate come cataratta (34%), glaucoma (13%) e distacco della retina (7%) influenzano la prognosi visiva.
È una malattia rara, con una frequenza di 1-3 persone su 10.000. Non vi è განსხვავenza tra i sessi e la frequenza dei casi bilaterali e unilaterali è pressoché la stessa.
Le anomalie sistemiche associate si osservano nel 31% dei casi e sono più comuni nei casi bilaterali. Le anomalie del sistema nervoso centrale si riscontrano in circa il 13%.
Le principali malattie e sindromi associate sono elencate di seguito.
Tra i fattori genetici sono coinvolte mutazioni di geni per fattori di trascrizione come SOX2, PAX6, OTX2 e RAX. Tra i fattori ambientali rientrano la sindrome TORCH (infezioni congenite come toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus ed herpes), l’esposizione a farmaci durante la gravidanza, l’esposizione a radiazioni e l’alcol.
L’esame di base è la misurazione della lunghezza assiale con ecografia A-mode. In linea di principio, si dà importanza alla differenza tra i due occhi. I valori seguenti sono usati come riferimento diagnostico.
La valutazione si basa sui criteri di Majima (tabella dei valori normali della lunghezza assiale per età e dei valori di riferimento per la microftalmia).
Si valutano le differenze tra i due lati nel rapporto di volume oculare, nel volume orbitale e nel diametro trasversale orbitale.
| Voce di valutazione | Significato clinico |
|---|---|
| Rapporto del volume oculare (50% o meno dell’occhio sano) | Riduzione del volume orbitario all’80% o meno dell’occhio sano |
| Differenza destra-sinistra del diametro trasverso orbitario (2 mm o più) | Indicatore di possibili problemi estetici |
| TC/RM orbitaria | Usata per valutare la morfologia delle ossa orbitarie, del globo oculare e del nervo ottico |
La TC/RM orbitaria è indispensabile per quantificare il rapporto del volume oculare, il volume orbitario e il diametro trasverso orbitario.
È necessario eseguire accertamenti tenendo presente che anomalie sistemiche sono associate nel 31% dei casi.
Le tre basi del trattamento ricostruttivo sono: (1) favorire la crescita orbitale con espansori, (2) inserire una protesi oculare e (3) intervento di ricostruzione dell’orbita.
Favorire la crescita orbitale con espansori
Obiettivo: dilatare il sacco congiuntivale e favorire lo sviluppo dell’orbita e delle ossa del volto
Quando iniziare: iniziare il prima possibile dopo la nascita (idealmente entro 6 mesi)
Metodo: inserire nel sacco congiuntivale un espansore di dimensioni via via maggiori ogni 1–2 settimane, ampliandolo gradualmente
Importante: dopo i 6 mesi di vita, esiste il rischio di asimmetria e deformità irreversibili dell’orbita e delle ossa del volto
Inserimento di una protesi oculare
Indicazione: quando il sacco congiuntivale si è espanso a sufficienza
Procedura: invio a un centro per protesi oculari → applicazione di una protesi provvisoria → regolazioni (3 volte o più, per almeno 6 mesi) → realizzazione della protesi definitiva
Copertura assicurativa: in linea di principio, le protesi oculari per la microftalmia non sono coperte dall’assicurazione. Questo comporta un forte peso economico per la famiglia
Gestione durante la crescita: Con la crescita, l’occhio protesico deve essere regolato e rifatto continuamente
Chirurgia di ricostruzione orbitaria
Indicazioni: Quando il trattamento conservativo (espansori/protesi oculare) è difficile
Contenuto: Intervento chirurgico per formare le ossa orbitarie e il letto per la protesi oculare. Mantenimento del volume orbitario con innesti ossei o materiali artificiali
Destinatari: anoftalmia e microftalmia con grave malformazione dell’orbita
Obiettivo: migliorare l’aspetto e creare una base orbitale per l’applicazione della protesi oculare
Lo scopo dell’applicazione di un espansore (conformer) è dilatare il sacco congiuntivale (letto della protesi oculare). È fondamentale iniziare il prima possibile dopo la nascita; dopo i 6 mesi di vita aumenta il rischio di asimmetria e deformità irreversibili dell’orbita e delle ossa del viso.
Si preparano espansori di varie dimensioni e ogni 1–2 settimane si sostituiscono con uno più grande, inserendolo nel sacco congiuntivale. Ripetendo questo procedimento, il sacco congiuntivale si amplia gradualmente.
Quando il sacco congiuntivale si è sufficientemente ampliato, il paziente viene inviato a uno specialista in protesi oculari. Si applica e si regola una protesi temporanea, poi si realizza e si applica la protesi definitiva. Nei bambini spesso sono necessari 3 o più aggiustamenti e il periodo di adattamento può durare 6 mesi o più. Durante la crescita sono necessari in modo continuo aggiustamenti e rifacimenti della protesi.
Nota sulla copertura assicurativa: La protesi oculare dopo l’asportazione dell’occhio è coperta dall’assicurazione, ma la protesi per microftalmo in linea di principio non lo è. Il peso economico per la famiglia è elevato, quindi è importante il supporto, compresa la consulenza con un assistente sociale sanitario e l’uso dei servizi di welfare per la disabilità.
La microftalmia è spesso associata a un grave difetto di refrazione. È importante indossare gli occhiali regolarmente fin dalle prime fasi per favorire lo sviluppo della funzione visiva. Anche il trattamento dell’ambliopia va effettuato in parallelo.
È necessario anche un controllo regolare delle complicanze come cataratta (34%), glaucoma (13%) e distacco della retina (7%).
Bisogna iniziare il prima possibile dopo la nascita. Dopo i 6 mesi di età, c’è il rischio di una differenza irreversibile tra i due lati dell’orbita e delle ossa del viso. La misura viene aumentata ogni 1–2 settimane, espandendo gradualmente il sacco congiuntivale in preparazione all’applicazione della protesi oculare. Una valutazione precoce e l’avvio dell’intervento in un centro specialistico oftalmologico sono direttamente legati a un migliore prognosi.
La protesi oculare dopo l’asportazione del bulbo oculare è coperta dall’assicurazione, ma la protesi per la microftalmia in linea di principio non lo è. Poiché il peso economico per la famiglia è elevato, è consigliabile consultare un assistente sociale sanitario, anche per l’utilizzo dei servizi di assistenza sociale. I dettagli del sistema possono cambiare, quindi verificare le informazioni più recenti con il medico curante o con lo sportello di consulenza.
Lo sviluppo dell’occhio inizia con la formazione della vescicola ottica (optic vesicle) derivata dall’ectoderma neurale, seguita dall’invaginazione nella coppa ottica (optic cup), dalla chiusura della fessura embrionale e dalla differenziazione delle varie strutture oculari. Se in una qualsiasi fase di questa sequenza si verifica un’anomalia, si sviluppa anoftalmia o microftalmia.
| Classificazione | Caratteristiche |
|---|---|
| disturbo dello sviluppo della vescicola ottica | anoftalmia e microftalmia estrema. Anomalia nella fase di formazione dalla fossetta oculare alla vescicola ottica |
| disturbo della formazione della coppa ottica | occhio cistico congenito. Disturbo dell’invaginazione nella coppa ottica |
| disgenesia mesenchimale del segmento anteriore | anomalia di Peters, sindrome di Axenfeld-Rieger, ecc. |
| di origine lenticolare | disturbo dello sviluppo oculare causato da anomalie dello sviluppo del cristallino |
| di origine vitrea | vascolarizzazione fetale persistente (PHPV), ecc. |
| mancata chiusura della fessura embrionale | formazione di coloboma (iride, coroide, nervo ottico) |
| Alterazione dello sviluppo della parete del bulbo oculare | Microftalmia vera (nanophthalmos). La struttura è normale, ma il bulbo oculare è piccolo |
Tra i fattori genetici coinvolti nello sviluppo di anoftalmia e microftalmia, sono note mutazioni di geni dei fattori di trascrizione essenziali per lo sviluppo dell’occhio.
I seguenti fattori durante la gravidanza possono compromettere lo sviluppo dell’occhio.
La presenza del bulbo oculare è essenziale perché fornisce lo stimolo meccanico necessario al normale sviluppo delle ossa dell’orbita. Se il bulbo oculare manca o è gravemente sottosviluppato, questo stimolo meccanico si perde e la crescita orbitale risulta compromessa. Ciò provoca direttamente asimmetria del volto. L’uso di un espansore nelle fasi iniziali dopo la nascita per compensare lo stimolo meccanico perduto è la base della terapia con espansore e favorisce lo sviluppo dell’orbita e delle ossa facciali.
