La cisti dermoide orbitaria (orbital dermoid cyst) è un coristoma congenito causato da un’alterazione dello sviluppo, in cui cellule normali formano una massa benigna in un punto in cui quel tessuto normalmente non esiste. Nell’ICD-10 è classificata come D31.60.
Esistono due tipi di coristoma: la cisti dermoide (dermoid cyst) e la cisti epidermoide (epidermoid cyst). La cisti dermoide contiene nella cavità follicoli piliferi, peli e ghiandole sebacee, cioè annessi cutanei, oltre a grasso e muscolo liscio. La cisti epidermoide non presenta strutture annessiali e la sua cavità è riempita solo da materiale cheratinizzato dell’epidermide (la cosiddetta forfora). Quando sono presenti insieme tessuti derivati da endoderma, mesoderma ed ectoderma, si parla di teratoma.
La cisti dermoide orbitaria rappresenta il 46% delle neoplasie orbitarie nei bambini e il 3%–9% di tutte le masse orbitarie, ed è quindi il tumore orbitario più frequente; alcuni studi riportano che rappresenti circa il 2% di tutti i tumori orbitali1). Il coristoma osseo (osseous choristoma) è un sottotipo relativamente raro, pari a circa lo 0,1% di tutti i tumori congiuntivali e al 1,7%–5% di tutti i coristomi oculari2).
Inoltre, i coristomi sono suddivisi in dermoid, dermolipoma, single-tissue choristoma e complex choristoma4).
La cisti dermoide ha un rivestimento di epitelio squamoso stratificato cheratinizzante nella parete interna della cisti e contiene strutture annesse come follicoli piliferi, ghiandole sebacee e ghiandole sudoripare. Al contrario, la cisti epidermoide non presenta strutture annesse e la cavità è riempita solo da materiale cheratinizzato (contenuto simile a squame). Quando sono presenti insieme tessuti derivati da endoderma, mesoderma ed ectoderma, si parla di teratoma.
La cisti dermoide orbitaria viene suddivisa in tre tipi in base al sito di origine: superficiale, profonda e a manubrio.
| Tipo | Sede più frequente | Sintomi principali |
|---|---|---|
| Tipo superficiale (tipo anteriore) | Lato esterno del sopracciglio e margine orbitario | Massa sottocutanea indolore |
| Tipo profondo (tipo profondo intraorbitario) | Parte profonda dell’orbita, intraconale | Proptosi, deviazione e limitazione dei movimenti oculari |
| A forma di manubrio | Si estende su entrambi i lati dell’osso orbitario | Con distruzione ossea |
Le sedi più frequenti sono le suture delle ossa zigomatica e frontale; la sutura frontozigomatica è la più comune, con circa il 60% dei casi. La sutura frontolacrimale rappresenta circa il 25%.
Cisti superficiale
Sede: Si riscontra più spesso sul lato esterno del sopracciglio (sutura frontozigomatica) ed è palpabile come una protuberanza a cupola.
Reperti alla palpazione: Elastica e dura, superficie liscia e non dolente alla pressione. Se è fusa con l’osso orbitario, non è mobile.
Forma: Le lesioni di grandi dimensioni possono causare ptosi meccanica.
Cisti profonda
Reperti principali: proptosi, deviazione del bulbo oculare e limitazione dei movimenti oculari.
Infiammazione: Può comparire un’infiammazione lipogranulomatosa quando la cisti perde contenuto o si rompe.
Forma: Una lesione a forma di manubrio che si estende all’interno e all’esterno dell’osso orbitario è accompagnata da distruzione ossea. Se insorge all’interno del cono muscolare, l’imaging è indispensabile1).
La causa delle cisti dermoidi orbitarie è l’inclusione di ectoderma embrionale durante lo sviluppo fetale.
Tra i tumori orbitari benigni, le cisti dermoidi e le cisti epidermoidi sono frequenti e rappresentano una delle principali malattie dei tumori orbitari pediatrici.
Le cisti superficiali possono essere diagnosticate relativamente facilmente in base a segni clinici come la loro posizione lungo una linea di sutura e la consistenza dura. Nelle cisti profonde, l’imaging è indispensabile.
| Esame | Risultati caratteristici |
|---|---|
| TC | Massa cistica ben delimitata. Il rimodellamento osseo si osserva nell’85% dei casi |
| RM | Segnale eterogeneo sia in T1 sia in T2 (riflette una miscela di grasso e liquido). Segnale basso in T1 con soppressione del grasso |
| Ecografia | Combinazione di aree ipo-riflettenti e riflessi a spike irregolari |
Alla TC appare come una massa cistica ben delimitata, e nell’85% dei casi si osserva rimodellamento osseo. Alla RM presenta un’intensità di segnale eterogenea sia in T1 sia in T2, a indicare una miscela di grasso e liquido. Nella T1 con soppressione del grasso mostra un segnale basso, utile per identificare la componente adiposa.
Le cisti piccole e asintomatiche possono essere tenute sotto osservazione. Tuttavia, tendono ad aumentare di dimensioni con l’età, quindi sono necessari controlli regolari e la valutazione del momento giusto per l’intervento chirurgico.
Il principio è rimuovere completamente la cisti senza romperne la parete. Se ne rimane anche solo una parte, può provocare un’infiammazione improvvisa e causare recidiva, formazione di ascesso e fistola cutanea orbitaria.
Escissione superficiale
Sede dell’incisione: si sceglie tra un’incisione nel sopracciglio, nel solco della palpebra superiore o direttamente sopra la lesione.
Punti chiave dell’intervento: è essenziale rimuovere completamente la cisti senza romperne la parete. Se la lesione è all’interno del tessuto osseo, è necessario rimuoverla con osteotomia. Poiché spesso è fortemente aderente all’osso orbitario, serve una dissezione accurata.
Decorso postoperatorio: se si ottiene un’asportazione completa, la prognosi è buona e la recidiva è rara.
Asportazione profonda e complessa
Incisione orbitaria: si sceglie un approccio laterale oppure una orbitotomia antero-laterale combinata.
Intraconale: anche l’approccio endoscopico transnasale è efficace, e vi è un rapporto di asportazione completa di una cisti intraconale di 3,0 cm1).
Tipo a manubrio: quando si estende sia all’interno sia all’esterno dell’osso orbitario, è necessaria la collaborazione con la neurochirurgia. È importante una pianificazione perioperatoria che includa la parte intracranica.
Chirurgia del dermoide limbico: l’obiettivo principale è estetico, e si eseguono l’asportazione del tumore e, se necessario, un trapianto corneale superficiale (si può usare cornea conservata in congelamento; spesso si usa un diametro del trephine di circa 7,0 mm).
I lipidi e la cheratina all’interno della cisti possono fuoriuscire e causare un’infiammazione lipogranulomatosa. Un lavaggio abbondante durante l’intervento può ridurre l’infiammazione. Poiché un’asportazione incompleta può causare recidiva, formazione di ascesso e fistola cutanea orbitaria, è importante rimuovere quanto più tessuto residuo possibile anche dopo la rottura. Dopo l’intervento si somministrano steroidi per controllare l’infiammazione.
Si tratta di una lesione congenita che aumenta lentamente di dimensioni con l’età. Le lesioni superficiali possono rimanere asintomatiche a lungo, ma se non trattate aumenta il rischio di compressione della palpebra, distruzione ossea e rottura della cisti. Le lesioni profonde possono causare sintomi come proptosi e diplopia man mano che crescono. È importante discutere con uno specialista il momento giusto per l’intervento.
Le cisti dermoidi orbitarie sono coristomi che si formano quando l’ectoderma rimane intrappolato nelle linee di fusione embrionali. Strutture di origine cutanea, come follicoli piliferi, ghiandole sebacee, ghiandole sudoripare e materiale cheratinico, si formano in modo ectopico all’interno dell’orbita, dove normalmente non appartengono.
La classificazione istologica dei coristomi è riportata di seguito.
| Classificazione | Caratteristiche istologiche |
|---|---|
| cisti dermoide | epitelio cheratinizzato + strutture annesse come follicoli piliferi e ghiandole sebacee |
| cisti epidermoide | Solo epitelio cheratinizzato (senza strutture annesse) |
| dermolipoma (tipo lipoma) | Tessuto adiposo prevalente4) |
| coristoma osseo | Tessuto osseo maturo2) |
La cisti epiteliale intraconale è un sottotipo estremamente raro, che rappresenta solo lo 0,5–0,6% di tutte le cisti dermoidi orbitarie, e tra il 1986 e il 2020 su PubMed sono stati riportati solo 6 casi1).
Samal et al. (2021) hanno riportato una cisti dermoide intraconale destra di 3,0 cm in un uomo di 30 anni1). L’asportazione completa è stata ottenuta con un approccio endoscopico transnasale e non vi è stata recidiva a 6 mesi. L’esame istologico ha confermato epitelio pavimentoso stratificato cheratinizzante e strutture annessiali.
Le tecniche chirurgiche mini-invasive, incluso l’approccio endoscopico transnasale, sono state riportate a livello di singoli casi clinici, e in futuro se ne prevede la standardizzazione.
Anche la ricerca sulla diversità istologica dei coristomi sta progredendo. Sono stati riportati tipi misti osso-cartilagine, tipi con strutture simili a denti e tipi cartilaginei con alterazioni cistiche pigmentate2). Per il coristoma osseo, le ipotesi eziologiche proposte includono l’attivazione anomala di cellule mesenchimali pluripotenti, il ritorno alla placca ossea sclerale e anomalie dello sviluppo della sutura zigomaticofrontale2). Per il coristoma della ghiandola lacrimale, sono stati riportati rari casi con tessuti ectopici come cartilagine, muscolo e tessuto nervoso all’interno della ghiandola lacrimale3), e le diverse origini tissutali dei coristomi stanno diventando sempre più chiare.
