Sindrome di Goldenhar
Orecchie accessorie e fistole preauricolari: associate ad anomalie dell’orecchio.
Anomalie vertebrali: associate a malformazioni della colonna vertebrale.
Ipoplasia mandibolare: causa asimmetria facciale.
Dermolipoma orbitale (dermolipoma)
Punti chiave in sintesi
Sezione intitolata “Punti chiave in sintesi”1. Cos’è il lipodermoide orbitale (dermolipoma)
Sezione intitolata “1. Cos’è il lipodermoide orbitale (dermolipoma)”Il lipodermoide (lipodermoid), chiamato anche dermolipoma, è un coristoma congenito della superficie oculare che contiene tessuto adiposo. Un coristoma è un tessuto istologicamente normale che si trova in una sede anomala e non è un vero tumore. Si ritiene che si formi da tessuto ectodermico rimasto intrappolato nel mesoderma durante la formazione della coppa ottica.
Il dermoide è un termine generico per i coristomi che si verificano a livello di cornea, limbo e congiuntiva, causati da anomalie dello sviluppo del primo e secondo arco branchiale durante la vita embrionale. Il lipodermoide è un coristoma simile al dermoide, ma si caratterizza per un contenuto maggiore di componente adiposa. È non ereditario e sporadico, e si presenta unilateralmente dalla nascita.
Le lesioni coristomatose rappresentano il 10-30% dei tumori congiuntivali pediatrici, e i dermoidi della superficie oculare sono i coristomi episclerali più comuni nei bambini 1). L’età mediana alla presentazione è di 16 anni, con una maggiore prevalenza nelle femmine.
È strettamente associato alla sindrome di Goldenhar; nel 32% di 57 casi di sindrome di Goldenhar è stato riscontrato dermoide o dermolipoma della superficie oculare. Al contrario, in serie di casi di dermolipoma, il 35% presentava sindrome di Goldenhar.
Q
Il dermolipoma può diventare maligno?
A
Il dermolipoma è un coristoma, in cui tessuto normale è presente in sede ectopica. Non vi è possibilità di trasformazione maligna e il decorso è benigno.
2. Principali sintomi e reperti clinici
Sezione intitolata “2. Principali sintomi e reperti clinici”
Wiedenmann CJ, Reinhard T, Auw-Hadrich C. Caruncle dysgeneses - A case series. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023 Jun 10;31:101868. Figure 4. PMCID: PMC10277460. License: CC BY.
Fotografia clinica che mostra tessuto adiposo giallo-biancastro con peli sul lato temporale della caruncola lacrimale. Mostra l’aspetto di una massa adiposa molle che sporge sulla superficie congiuntivale.
Sintomi soggettivi
Sezione intitolata “Sintomi soggettivi”Il dermoide lipomatoso è congenito, ma spesso rimane asintomatico per molti anni e può non essere scoperto fino all’età adulta. Viene spesso notato per la prima volta quando si solleva la palpebra per applicare il trucco o indossare lenti a contatto.
- Sintomi di irritazione della superficie oculare: causati dallo stimolo meccanico delle strutture pilosebacee o dall’alterazione del film lacrimale.
- Ptosi palpebrale: può verificarsi a causa della compressione da parte della massa.
- Riduzione dell’acuità visiva: può manifestarsi come ambliopia secondaria ad astigmatismo corneale. L’astigmatismo corneale da dermoide richiede attenzione.
Reperti clinici (reperti rilevati dal medico durante la visita)
Sezione intitolata “Reperti clinici (reperti rilevati dal medico durante la visita)”Il dermoide lipomatoso si presenta come una massa duro-giallastra aderente alla congiuntiva. Non è mobile e non può essere riposizionato nell’orbita. Di solito è unilaterale, ma può essere bilaterale.
- Sede tipica: si sviluppa quasi sempre tra il muscolo retto laterale e il muscolo retto superiore, nel quadrante superotemporale.
- Dimensioni: da 3 mm di diametro fino a 10 mm nei casi più grandi.
- Superficie: è cheratinizzata come la pelle, e il film lacrimale si rompe in quella sede. Spesso si osservano peli sulla superficie.
- Distorsione dell’angolo esterno dell’occhio: la massa può alterare la morfologia dell’angolo esterno.
I principali segni clinici sono elencati di seguito.
| Segno | Caratteristica |
|---|---|
| Tumore giallo-biancastro | Duro, palpabile |
| Distorsione della commessura palpebrale esterna | Deformazione dovuta al tumore |
| Astigmatismo | Dovuto a deformazione corneale |
| Strabismo | Raramente associato |
Q
Il dermoide lipomatoso causa ambliopia?
A
L’astigmatismo indotto dal dermoide lipomatoso stesso è lieve rispetto al dermoide. Tuttavia, se è presente astigmatismo corneale, esiste il rischio di ambliopia, ed è importante una valutazione regolare con esame della vista e refrazione.
3. Cause e fattori di rischio
Sezione intitolata “3. Cause e fattori di rischio”Il dermoide lipomatoso è un amartoma congenito derivante dalla sequestrazione dell’ectoderma durante lo sviluppo embrionale. Sono coinvolte anomalie della formazione del primo e secondo arco branchiale durante il periodo embrionale.
Può verificarsi in forma isolata, ma talvolta è associato alle seguenti sindromi sistemiche.
Altre sindromi correlate
Inoltre, sono state riportate associazioni con coloboma, osteoma, dermoide limbare corneale e paralisi del nervo facciale.
Q
Se si sospetta la sindrome di Goldenhar, quali esami sono necessari?
A
È necessario un esame generale per verificare la presenza di anomalie dell’orecchio come orecchio accessorio e fistola preauricolare, anomalie della colonna vertebrale e ipoplasia mandibolare. Per i dettagli, vedere la sezione “Cause e fattori di rischio”.
4. Diagnosi e metodi di esame
Sezione intitolata “4. Diagnosi e metodi di esame”Il dermoide lipomatoso si trova vicino alla superficie, quindi può essere facilmente diagnosticato con un esame clinico.
Esame clinico
Sezione intitolata “Esame clinico”- Esame della vista e refrazione: importante per la valutazione del rischio di ambliopia.
- Esame del segmento anteriore: osservare le caratteristiche della massa con la lampada a fessura.
- Esame del fondo oculare in midriasi: necessario per la ricerca di altre anomalie oculari.
- Esame dello strabismo: verificare la presenza di disturbi della motilità oculare.
- Retropulsione (retropulsion): utile per la diagnosi differenziale tra dermoide lipomatoso e ernia grassa orbitale. Nell’ernia grassa orbitale, la retropulsione aumenta la protrusione.
Esami di imaging
Sezione intitolata “Esami di imaging”Alla TC/RM, si presenta come una massa grassa a forma di mezzaluna o triangolare, situata anteriormente all’inserzione del muscolo retto laterale e medialmente alla ghiandola lacrimale, nella parte superiore temporale dell’orbita. Di solito non si osserva continuità con il grasso intraconico. Poiché si tratta di una lesione benigna, l’esposizione alle radiazioni della TC dovrebbe essere evitata il più possibile, specialmente nei bambini.
Diagnosi differenziale
Sezione intitolata “Diagnosi differenziale”| Malattie differenziali | Punti chiave per la diagnosi differenziale |
|---|---|
| Prolasso del grasso orbitario | Comune negli anziani. Aumenta con la pressione |
| Cisti dermoide | Cistica. Contiene secrezioni |
| Cisti/prolasso della ghiandola lacrimale | Limitato alla regione della ghiandola lacrimale |
| Linfangioma congiuntivale | Colore rosa salmone |
| Linfoma congiuntivale | Colore rosa salmone. Anziani |
Reperti patologici
Sezione intitolata “Reperti patologici”È composto da tessuto adiposo, tessuto collagene e annessi cutanei (che possono includere strutture pilosebacee e tessuto lacrimale), ed è rivestito da tessuto connettivo ed epitelio superficiale congiuntivale. Essendo un tumore separato, è costituito da tessuto normale e non presenta potenziale di malignizzazione.
5. Trattamento standard
Sezione intitolata “5. Trattamento standard”Trattamento conservativo
Sezione intitolata “Trattamento conservativo”I dermolipomi piccoli e asintomatici non richiedono trattamento. La lubrificazione con lacrime artificiali o l’uso di colliri antinfiammatori possono talvolta gestire i sintomi.
Indicazioni chirurgiche
Sezione intitolata “Indicazioni chirurgiche”L’intervento chirurgico è considerato nei seguenti casi:
- Impatto sull’asse visivo: quando causa compromissione della funzione visiva.
- Induzione di astigmatismo: se c’è rischio di ambliopia
- Sintomi irritativi persistenti: se non migliorano con trattamento conservativo
- Problemi estetici: se evidenti in posizione primaria o durante l’adduzione
Riduzione del dermoide lipomatoso
Sezione intitolata “Riduzione del dermoide lipomatoso”Invece della resezione completa, la procedura di base è la riduzione chirurgica (debulking). Si rimuove solo la parte anteriore del tumore, asportando il più possibile l’unità pilosebacea e il dermoide lipomatoso anteriore al margine orbitario, preservando la congiuntiva.
- Anestesia: in base all’età del paziente, si sceglie la sedazione endovenosa o l’anestesia generale. Per gli interventi in età pediatrica è necessaria l’anestesia generale.
- Incisione: si incide la congiuntiva medialmente alla lesione utilizzando le forbici di Westcott.
- Dissezione: anteriormente, si separa la congiuntiva dalla lesione sottostante per preservarla. Posteriormente, si separa il dermoide lipomatoso dalla capsula di Tenone.
- Sutura: chiusura della congiuntiva con sutura a nodi semplici con filo di pianocatgut 6-0 o sutura sepolta con filo di Vicryl 7-0.
- Gestione postoperatoria: applicare un unguento oftalmico steroideo/antibiotico e rivalutare dopo una settimana.
Escissione del dermoide limbare
Sezione intitolata “Escissione del dermoide limbare”La semplice escissione del dermoide limbare è associata a frequenti recidive e pseudo-pterigio; inoltre, poiché coinvolge lo stroma corneale, l’escissione assottiglia la cornea. Pertanto, si raccomanda l’associazione con una cheratectomia lamellare superficiale.
- Se si estende fino alla parte centrale della cornea: è necessario un intervento precoce.
- Se è limitato al limbo e non aumenta: si tratta di un intervento estetico, quindi si opera dopo l’infanzia.
- Gestione dell’ambliopia: se l’acuità visiva preoperatoria è scarsa, la terapia dell’ambliopia postoperatoria non migliora la vista, quindi è necessario iniziare il trattamento per migliorare la vista prima dell’intervento.
Q
L’intervento chirurgico è sempre necessario?
A
Se è piccolo e asintomatico, l’intervento non è necessario e può essere sufficiente un trattamento conservativo come lacrime artificiali. L’indicazione chirurgica è limitata ai casi con coinvolgimento dell’asse visivo, induzione di astigmatismo, sintomi irritativi persistenti o problemi estetici. Per i dettagli, vedere la sezione «Trattamento standard».
6. Fisiopatologia e meccanismo dettagliato di insorgenza
Sezione intitolata “6. Fisiopatologia e meccanismo dettagliato di insorgenza”Un choristoma è un tessuto istologicamente normale che si trova in una sede anomala. Al contrario, un amartoma è un tumore benigno costituito da una miscela anomala di cellule e tessuti normalmente presenti in quella sede; i due concetti sono diversi.
Il tessuto che costituisce il dermoide lipomatoso comprende sia componenti ectodermiche (capelli, pelle, raramente denti) sia mesodermiche (tessuto adiposo, cartilagine). Può aderire alla ghiandola lacrimale o all’osso sottostante.
Dermoide lipomatoso
Tessuto adiposo: è presente in grande quantità e ne costituisce il componente principale.
Epitelio: è rivestito da un epitelio superficiale continuo con la congiuntiva.
Annessi: possono includere strutture pilosebacee e tessuto lacrimale.
Dermoide
Tessuto connettivo: è costituito prevalentemente da tessuto connettivo collagene simile al derma.
Epitelio: costituito da epitelio epidermico.
Interno: ricco di fibre collagene, contiene ghiandole sebacee, follicoli piliferi e ghiandole sudoripare.
Entrambi sono tumori separati, composti da tessuto normale, senza possibilità di malignizzazione.
7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti in fase di studio)
Sezione intitolata “7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti in fase di studio)”Ricostruzione superficiale mediante patch graft corneale lamellare
Sezione intitolata “Ricostruzione superficiale mediante patch graft corneale lamellare”Nella tradizionale escissione del lipodermoide limbare, la recidiva dopo semplice escissione e la formazione di pseudopterigio erano problematiche. Recentemente, è stata riportata l’utilità dell’innesto di patch corneale lamellare per la ricostruzione superficiale dopo l’escissione.
Roels (2024) ha eseguito un innesto di patch corneale lamellare anteriore dopo cheratotomia lamellare in 3 casi di lipodermoide limbare (4, 18 e 8 anni, tutte femmine). L’esame istopatologico ha confermato lipodermoidi benigni in tutti i casi. L’astigmatismo corneale è diminuito da 2.75 D a 0.75 D nel caso 1, ed è rimasto stabile a 1.75 D nel caso 2. Il caso 3 presentava ambliopia grave preesistente e l’intervento è stato eseguito solo per scopi estetici. In tutti i casi, l’innesto corneale postoperatorio era trasparente, senza infiammazione o difetti epiteliali, e non si sono verificati recidive o formazione di pterigio durante il follow-up1).
Questo rapporto indica che la profondità, le dimensioni e la posizione della lesione sono fattori importanti nella pianificazione chirurgica e suggerisce che l’uso combinato di un patch corneale può portare a eccellenti risultati anatomici e visivi1).
8. Riferimenti bibliografici
Sezione intitolata “8. Riferimenti bibliografici”- Roels D. Limbal lipodermoid excision and surface reconstruction using lamellar corneal patch graft. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;34:102053.
- Rooijers W, Caron CJJM, Loudon SE, Padwa BL, Dunaway DJ, Forrest CR, et al. Ocular and adnexal anomalies in craniofacial microsomia: a systematic review. Int J Oral Maxillofac Surg. 2020;49(9):1107-1114. PMID: 32217034.
- Walker BA, Saltzman BS, Herlihy EP, Luquetti DV. Phenotypic characterization of epibulbar dermoids. Int Ophthalmol. 2017;37(3):499-505. PMID: 27405313.