Síndrome de Goldenhar
Apêndice pré-auricular e fístula auricular: Acompanhados de anomalias no ouvido.
Anomalias da coluna vertebral: Associadas a malformações vertebrais.
Hipoplasia mandibular: Causa assimetria facial.
Dermolipoma Orbitário (Dermolipoma)
Pontos-chave em um relance
Seção intitulada “Pontos-chave em um relance”1. O que é dermolipoma orbitário?
Seção intitulada “1. O que é dermolipoma orbitário?”O lipodermoide, também chamado de dermolipoma, é um coristoma congênito na superfície do olho que contém tecido adiposo. Coristoma é um tecido histologicamente normal localizado em um local anormal, não sendo um tumor verdadeiro. Acredita-se que seja formado a partir de tecido ectodérmico retido no mesoderma durante a formação da taça óptica.
Dermóide é um termo geral para tumores de separação que ocorrem na córnea, limbo ou conjuntiva, resultantes de uma anomalia na formação do primeiro e segundo arcos faríngeos durante o período embrionário. O dermolipoma é um tumor de separação semelhante ao dermóide, mas caracterizado por conter mais componentes gordurosos. É não hereditário e esporádico, aparecendo unilateralmente desde o nascimento.
As lesões disontogenéticas representam 10-30% dos tumores conjuntivais em crianças, e o dermolipoma da superfície ocular é o tumor epiescleral disontogenético mais comum em crianças1). A idade média ao diagnóstico é de 16 anos, com maior prevalência no sexo feminino.
Está fortemente associado à síndrome de Goldenhar, sendo que 32% dos 57 casos de síndrome de Goldenhar apresentam dermoide ou dermolipoma na superfície ocular. Inversamente, em séries de casos de dermolipoma, 35% foram confirmados com síndrome de Goldenhar.
Q
O dermolipoma (lipodermoide) pode se tornar maligno?
A
O dermolipoma é um tumor de separação, onde tecido normal está presente em localização ectópica. Não há possibilidade de malignização, e o curso é benigno.
2. Principais sintomas e achados clínicos
Seção intitulada “2. Principais sintomas e achados clínicos”
Wiedenmann CJ, Reinhard T, Auw-Hadrich C. Caruncle dysgeneses - A case series. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023 Jun 10;31:101868. Figure 4. PMCID: PMC10277460. License: CC BY.
Fotografia clínica mostrando tecido adiposo amarelado com pelos no lado temporal da carúncula. Apresenta aspecto de massa lipomatosa macia projetando-se para a superfície conjuntival.
Sintomas subjetivos
Seção intitulada “Sintomas subjetivos”O dermolipoma é congênito, mas frequentemente é assintomático por muitos anos, podendo não ser detectado até a idade adulta. Frequentemente é notado pela primeira vez ao levantar a pálpebra para maquiagem ou colocação de lentes de contato.
- Sintomas de irritação da superfície ocular: Causados por estímulo mecânico da estrutura glandular sebácea folicular ou perturbação do filme lacrimal.
- Ptose palpebral: Pode ocorrer devido à compressão pela massa.
- Diminuição da acuidade visual: Pode se manifestar como ambliopia associada ao astigmatismo corneano. O astigmatismo corneano causado por dermoide requer atenção.
Achados Clínicos (achados confirmados pelo médico ao exame)
Seção intitulada “Achados Clínicos (achados confirmados pelo médico ao exame)”O dermolipoma aparece como uma massa firme amarelo-esbranquiçada aderida à conjuntiva. Não pode ser movida livremente, nem reposicionada na órbita. Geralmente unilateral, mas pode ser bilateral.
- Locais de predileção: A maioria ocorre entre os músculos reto lateral e reto superior no lado temporal superior.
- Tamanho: Diâmetro de 3 mm a 10 mm nos maiores.
- Superfície: Queratinizada na pele, fazendo com que as lágrimas se espalhem na área. Frequentemente observam-se pelos na superfície.
- Distorção do canto lateral: O tumor pode distorcer a forma do canto lateral do olho.
Os principais sinais clínicos são os seguintes.
| Sinal | Característica |
|---|---|
| Massa amarelada | Firme, palpável |
| Distorção do canto externo do olho | Deformidade causada pela massa |
| Astigmatismo | Devido à deformidade corneana |
| Estrabismo | Raramente associado |
Q
O dermolipoma pode causar ambliopia (olho preguiçoso)?
A
O astigmatismo induzido pelo próprio dermolipoma é leve em comparação ao dermoide. No entanto, se houver astigmatismo corneano, há risco de ambliopia, sendo importante a avaliação periódica com exame de acuidade visual e refração.
3. Causas e Fatores de Risco
Seção intitulada “3. Causas e Fatores de Risco”O dermolipoma é um tumor congênito separado decorrente da aberração do ectoderma durante o desenvolvimento embrionário. Anomalias na formação do primeiro e segundo arcos faríngeos no período embrionário estão envolvidas.
Pode ocorrer isoladamente, mas também pode ocorrer associado às seguintes síndromes sistêmicas.
Outras síndromes relacionadas
Além disso, foram relatadas associações com coloboma, osteoma, dermoide limbar da córnea e paralisia do nervo facial.
Q
Quais exames são necessários quando há suspeita de síndrome de Goldenhar?
A
É necessário um exame físico geral para verificar a presença de anomalias auriculares, como orelha acessória ou fístula auricular, anomalias da coluna vertebral e hipoplasia mandibular. Consulte a seção “Causas e Fatores de Risco” para detalhes.
4. Diagnóstico e Métodos de Exame
Seção intitulada “4. Diagnóstico e Métodos de Exame”Como o lipodermoide está localizado próximo à superfície, pode ser facilmente diagnosticado por exame clínico.
Exame Clínico
Seção intitulada “Exame Clínico”- Teste de acuidade visual e refração: Importante para avaliar o risco de ambliopia.
- Exame do segmento anterior: Observar as características da massa com microscópio de lâmpada de fenda.
- Exame de fundo de olho sob midríase: Necessário para pesquisar outras anormalidades oculares.
- Exame de estrabismo: Para verificar a presença de distúrbios da motilidade ocular.
- Retropulsão do globo ocular: Útil para diferenciar dermoide lipomatoso e prolapso de gordura orbitária. No prolapso de gordura orbitária, a quantidade de prolapso aumenta com a retropulsão.
Exames de imagem
Seção intitulada “Exames de imagem”Na TC/RM, aparece como uma massa gordurosa em forma de crescente ou triangular anterior à inserção do músculo reto lateral na porção temporal superior do globo ocular e medial à glândula lacrimal. Geralmente não há continuidade com a gordura intraconal. Por ser uma lesão benigna, a exposição à radiação da TC deve ser evitada sempre que possível, especialmente em crianças.
Diagnóstico diferencial
Seção intitulada “Diagnóstico diferencial”| Diagnósticos diferenciais | Pontos de diferenciação |
|---|---|
| Hérnia de gordura orbitária | Comum em idosos. Aumenta com compressão |
| Cisto dermoide | Cístico. Acumula secreção |
| Cisto da glândula lacrimal / prolapso | Localizado na região da glândula lacrimal |
| Linfangioma conjuntival | Cor salmão |
| Linfoma conjuntival | Cor salmão. Idosos |
Achados Patológicos
Seção intitulada “Achados Patológicos”É composto por tecido adiposo, tecido colágeno e anexos cutâneos (podendo incluir estruturas foliculares sebáceas e tecido da glândula lacrimal), revestido por tecido conjuntivo e epitélio superficial da conjuntiva. Por ser um dermóide separado, é constituído por tecido normal e não apresenta potencial de malignização.
5. Tratamento Padrão
Seção intitulada “5. Tratamento Padrão”Tratamento Conservador
Seção intitulada “Tratamento Conservador”Dermolipomas pequenos e assintomáticos não necessitam de tratamento. Os sintomas podem ser controlados com lubrificação com lágrimas artificiais ou colírios anti-inflamatórios.
Indicações Cirúrgicas
Seção intitulada “Indicações Cirúrgicas”A cirurgia é considerada nos seguintes casos.
- Impacto no eixo visual: Quando causa comprometimento da função visual
- Indução de astigmatismo: Quando há risco de ambliopia
- Sintomas irritativos persistentes: Quando não melhoram com tratamento conservador
- Problema estético: Quando é visível na posição primária ou durante a adução
Cirurgia de redução do dermolipoma
Seção intitulada “Cirurgia de redução do dermolipoma”Em vez de ressecção completa, a debulking cirúrgico é o padrão. Apenas a parte anterior do tumor é removida, removendo ao máximo a unidade pilossebácea e o dermolipoma anterior à margem orbital, preservando a conjuntiva.
- Anestesia: Escolha sedação intravenosa ou anestesia geral de acordo com a idade do paciente. Cirurgia em idade precoce requer anestesia geral.
- Incisão: Incise a conjuntiva medial à lesão usando tesoura Westcott.
- Dissecção: Anteriormente, dissecar entre a conjuntiva e a lesão subjacente para preservar a conjuntiva. Posteriormente, dissecar entre o dermolipoma e a cápsula de Tenon.
- Sutura: Feche a conjuntiva com sutura interrompida usando fio 6-0 plain gut, ou sutura enterrada usando fio 7-0 Vicryl.
- Cuidados pós-operatórios: Aplique pomada oftálmica de esteroide/antibiótico, reavalie após 1 semana.
Ressecção do dermoide limbar
Seção intitulada “Ressecção do dermoide limbar”A simples ressecção do dermoide limbar frequentemente resulta em recorrência e pseudo-pterígio, além de causar afinamento da córnea devido ao envolvimento do estroma corneano. Portanto, recomenda-se a realização de transplante de córnea superficial em conjunto.
- Se atingir o centro da córnea: é necessária cirurgia precoce.
- Se limitado ao limbo e sem crescimento: a cirurgia é estética, sendo realizada após a primeira infância.
- Tratamento da ambliopia: se a acuidade visual pré-operatória for baixa, o treinamento pós-operatório não melhorará a visão, sendo necessário iniciar o tratamento para melhora visual antes da cirurgia.
Q
A cirurgia é sempre necessária?
A
Se for pequeno e assintomático, a cirurgia não é necessária, e o tratamento conservador com lágrimas artificiais pode ser suficiente. As indicações cirúrgicas são limitadas a casos que afetam o eixo visual, induzem astigmatismo, causam sintomas de irritação persistente ou problemas estéticos. Consulte a seção “Tratamento Padrão” para detalhes.
6. Fisiopatologia e Mecanismo Detalhado de Ocorrência
Seção intitulada “6. Fisiopatologia e Mecanismo Detalhado de Ocorrência”Coristoma é um tecido histologicamente normal presente em local anormal. Em contraste, hamartoma é um tumor benigno composto por uma mistura anormal de células e tecidos normalmente presentes naquele local, sendo conceitualmente diferentes.
Os tecidos que compõem o dermolipoma incluem derivados ectodérmicos (cabelo, pele, raramente dentes) e derivados mesodérmicos (tecido adiposo, cartilagem). Pode aderir à glândula lacrimal ou a um osteoma subjacente.
Lipodermoide
Tecido adiposo: Contém grande quantidade e é o principal componente.
Epitélio: Revestido por epitélio superficial contínuo com a conjuntiva.
Anexos: Pode incluir estruturas pilossebáceas e tecido da glândula lacrimal.
Dermoide
Tecido conjuntivo: Composto principalmente por tecido conjuntivo colágeno semelhante à derme.
Epitélio: Composto por epitélio epidérmico.
Interior: Preenchido por fibras colágenas, contendo glândulas sebáceas, folículos pilosos e glândulas sudoríparas.
Ambos são tumores de separação, portanto compostos por tecido normal, sem possibilidade de malignização.
7. Pesquisas Recentes e Perspectivas Futuras (Relatos em Fase de Pesquisa)
Seção intitulada “7. Pesquisas Recentes e Perspectivas Futuras (Relatos em Fase de Pesquisa)”Reconstrução de Superfície com Enxerto de Patch Corneano Lamelar
Seção intitulada “Reconstrução de Superfície com Enxerto de Patch Corneano Lamelar”Na excisão convencional de dermolipoma límbico, as recidivas após excisão simples e a formação de pseudopterígio eram desafios. Nos últimos anos, a utilidade do enxerto de patch corneano lamelar para reconstrução de superfície pós-excisão tem sido relatada.
Roels (2024) realizou transplante de patch corneano lamelar anterior após ceratotomia córneo-escleral lamelar em três casos de dermolipoma límbico (4, 18 e 8 anos, todos do sexo feminino). O exame patológico confirmou dermolipoma benigno em todos os casos. O astigmatismo corneano reduziu de 2,75D para 0,75D no caso 1, e estabilizou em 1,75D no caso 2. O caso 3 apresentava ambliopia grave preexistente, e a cirurgia foi realizada apenas para fins estéticos. Em todos os casos, o enxerto corneano pós-operatório estava transparente, sem inflamação ou defeitos epiteliais, e não foram observadas recidivas ou formação de pterígio durante o acompanhamento1).
Este relato indica que a profundidade, tamanho e localização da lesão são fatores importantes no planejamento cirúrgico, e sugere a possibilidade de excelentes resultados anatômicos e visuais com o uso do patch corneano adjuvante1).
8. Referências
Seção intitulada “8. Referências”- Roels D. Limbal lipodermoid excision and surface reconstruction using lamellar corneal patch graft. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;34:102053.
- Rooijers W, Caron CJJM, Loudon SE, Padwa BL, Dunaway DJ, Forrest CR, et al. Ocular and adnexal anomalies in craniofacial microsomia: a systematic review. Int J Oral Maxillofac Surg. 2020;49(9):1107-1114. PMID: 32217034.
- Walker BA, Saltzman BS, Herlihy EP, Luquetti DV. Phenotypic characterization of epibulbar dermoids. Int Ophthalmol. 2017;37(3):499-505. PMID: 27405313.