Goldenhar症候群
副耳及耳前瘻管：伴有耳朵異常。
脊柱異常：合併脊椎畸形。
下頷骨發育不全：導致臉部不對稱。
眼眶脂肪皮樣瘤（皮樣脂肪瘤）
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是眼眶脂肪皮樣瘤（皮樣脂肪瘤）？
Section titled “1. 什麼是眼眶脂肪皮樣瘤（皮樣脂肪瘤）？”脂肪皮樣瘤（lipodermoid），也稱為皮樣脂肪瘤（dermolipoma），是一種含有脂肪組織的眼球表面先天性迷芽瘤（choristoma）。迷芽瘤是指組織學上正常的組織出現在異常位置，並非真正的腫瘤。它被認為是在眼杯形成過程中，被中胚層包裹的外胚層組織形成的。
皮樣瘤（dermoid）是發生在角膜、角膜緣或結膜的迷芽瘤的總稱，源於胚胎期第一和第二鰓弓的發育異常。脂肪皮樣瘤與皮樣瘤類似，但特點是含有更多脂肪成分。它非遺傳性、散發性，出生時單眼發病。
迷芽瘤性病變佔兒童結膜腫瘤的10%～30%，眼球表面皮樣瘤是兒童最常見的鞏膜表層迷芽瘤1)。就診時中位年齡為16歲，女性多見。
與Goldenhar症候群密切相關，57例Goldenhar症候群中32%有眼球表面皮樣瘤或脂肪皮樣瘤。反之，在脂肪皮樣瘤病例系列中，35%確診為Goldenhar症候群。
Q
脂肪皮樣瘤有惡變可能嗎？
A
脂肪類皮瘤是一種迷芽瘤，是正常組織異位存在。沒有惡性化的可能，呈良性經過。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”
Wiedenmann CJ, Reinhard T, Auw-Hadrich C. Caruncle dysgeneses - A case series. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023 Jun 10;31:101868. Figure 4. PMCID: PMC10277460. License: CC BY.
臨床照片顯示淚阜顳側可見帶毛髮的黃白色脂肪樣組織。表現為向結膜表面突出的柔軟脂肪性腫塊。
脂肪類皮瘤是先天性的，但多數長期無症狀，有時直到成年才被發現。常在化妝或佩戴隱形眼鏡提起眼瞼時首次注意到。
臨床所見（醫師檢查確認的所見）
Section titled “臨床所見（醫師檢查確認的所見）”脂肪皮樣瘤表現為與結膜粘連的黃白色硬性腫塊。不能自由移動，也無法復位至眼眶內。通常為單側，但也可為雙側。
- 好發部位：大多發生在顳上方的外直肌與上直肌之間。
- 大小：直徑從3毫米到最大可達10毫米。
- 表面性狀：皮膚角化，淚液在該部位會彈開。表面常可觀察到毛髮。
- 外眼角變形：腫塊可能導致外眼角形態異常。
主要臨床徵象如下所示。
| 徵象 | 特徵 |
|---|---|
| 黃白色腫塊 | 堅硬、可觸及 |
| 外眼角變形 | 腫塊引起的畸形 |
| 散光 | 由角膜變形引起 |
| 斜視 | 罕見伴隨 |
3. 原因和風險因素
Section titled “3. 原因和風險因素”脂肪類皮瘤是一種先天性迷芽瘤，源於胚胎發育期間外胚層的迷入。胚胎期第一和第二鰓弓的形成異常有關。
它可能單獨發生，但也可能與以下全身症候群相關。
其他相關症候群
崔契爾·柯林斯症候群：以下顎骨和顴骨發育不全為特徵。
器官樣母斑症候群：又稱雅達松線狀皮脂腺母斑。
此外，也報告了與眼缺損、骨瘤、角膜輪部類皮瘤、顏面神經麻痺的關聯。
Q
懷疑Goldenhar症候群時，需要做哪些檢查？
A
需要進行全身檢查，以確認是否存在副耳、耳瘻管等耳朵異常、脊柱畸形、下頜骨發育不全。詳情請參閱「原因與風險因素」一節。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”脂肪類皮瘤位於表面附近，因此通過臨床檢查即可輕鬆診斷。
- 視力檢查與屈光檢查：對評估弱視風險很重要。
- 眼前段檢查：使用裂隙燈顯微鏡觀察腫塊的特性。
- 散瞳下眼底檢查：用於尋找其他眼部異常。
- 斜視檢查：確認有無眼球運動障礙。
- 眼球壓入（retropulsion）：有助於鑑別脂肪類皮瘤和眼眶脂肪脫出。眼眶脂肪脫出時，壓入會使脫出量增加。
CT/MRI顯示為眼球顳上象限、外直肌止點前方、淚腺內側的新月形或三角形脂肪性腫塊。通常不與肌錐內脂肪相連。由於是良性病變，應盡可能避免CT輻射，尤其是兒童。
| 鑑別診斷 | 鑑別要點 |
|---|---|
| 眼眶脂肪脫出 | 多見於老年人。按壓時增大 |
| 皮樣囊腫 | 囊狀。有分泌物滯留 |
| 淚腺囊腫/脫出 | 侷限於淚腺區域 |
| 結膜淋巴管瘤 | 鮭魚粉紅色 |
| 結膜淋巴瘤 | 鮭魚粉紅色。老年人 |
由脂肪組織、膠原組織、皮膚附屬器（可能包含毛囊皮脂腺結構和淚腺組織）組成，並被結締組織和結膜表面上皮覆蓋。由於是迷離瘤，由正常組織構成，無惡性化可能。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”小型無症狀的脂肪皮樣囊腫無需治療。可透過人工淚液潤滑或抗發炎眼藥水控制症狀。
以下情況考慮手術。
脂肪類皮囊腫減量術
Section titled “脂肪類皮囊腫減量術”不完全切除，而是以手術減量術（debulkment）為基本方法。僅切除腫瘤前部，盡可能去除毛囊皮脂腺單位和眼眶緣前方的脂肪類皮瘤，同時保留結膜。
- 麻醉：根據患者年齡選擇靜脈鎮靜或全身麻醉。幼兒手術需要全身麻醉。
- 切口：使用Westcott剪刀在病變內側切開結膜。
- 剝離：前方在結膜和下層病變之間剝離以保留結膜。後方在脂肪類皮瘤和Tenon囊之間剝離。
- 縫合：使用6-0普通腸線進行結節縫合，或使用7-0薇喬線進行埋沒縫合關閉結膜。
- 術後管理：塗抹類固醇/抗生素眼膏，一週後重新評估。
切除輪部皮樣瘤
Section titled “切除輪部皮樣瘤”單純切除輪部皮樣瘤常導致復發和假性翼狀贅片，且因侵犯角膜基質，切除後角膜變薄。因此，建議合併表層角膜移植術。
Q
是否必須進行手術？
A
如果病變較小且無症狀，則無需手術，人工淚液等保守治療可能足夠。手術適應症僅限於影響視軸、誘發散光、持續刺激症狀或美觀問題的情況。詳情請參閱「標準治療」部分。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”迷芽瘤（choristoma）是指組織學正常的組織出現在異常部位。相比之下，錯構瘤（hamartoma）是由該部位正常存在的細胞和組織異常混合構成的良性腫瘤，兩者概念不同。
構成脂肪類皮瘤的組織包括外胚層來源（毛髮、皮膚，罕見牙齒）和中胚層來源（脂肪組織、軟骨）。它也可能與淚腺或深層骨組織沾黏。
脂肪類皮瘤
脂肪組織：含量豐富，是主要構成成分。
上皮：由與結膜連續的表面上皮覆蓋。
附屬器：可能包含毛囊皮脂腺結構和淚腺組織。
皮樣囊腫
結締組織：主要由類似真皮的膠原結締組織構成。
上皮：由表皮上皮構成。
內部：充滿膠原纖維，包含皮脂腺、毛囊和汗腺。
兩者均為分離性腫瘤，因此由正常組織構成，無惡化可能。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”板層角膜補片移植進行表面重建
Section titled “板層角膜補片移植進行表面重建”傳統的角膜緣皮樣瘤切除術存在單純切除後復發和假性翼狀胬肉形成的問題。近年來，有報告指出切除後使用板層角膜補片進行表面重建具有實用性。
Roels（2024）對3例角膜緣皮樣瘤患者（4歲、18歲和8歲，均為女性）進行了板層角鞏膜切除術後前部板層角膜補片移植。病理檢查均證實為良性脂肪皮樣瘤。病例1的角膜散光從2.75D降至0.75D，病例2穩定在1.75D。病例3存在既往重度弱視，僅出於美容目的進行手術。所有病例術後角膜補片透明，無炎症或上皮缺損，追蹤期間未見復發或翼狀胬肉形成1)。
該報告表明，病變的深度、大小和位置是手術計劃中的重要因素，並提示聯合角膜補片移植可能獲得良好的解剖和視覺結果1)。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Roels D. Limbal lipodermoid excision and surface reconstruction using lamellar corneal patch graft. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;34:102053.
- Rooijers W, Caron CJJM, Loudon SE, Padwa BL, Dunaway DJ, Forrest CR, et al. Ocular and adnexal anomalies in craniofacial microsomia: a systematic review. Int J Oral Maxillofac Surg. 2020;49(9):1107-1114. PMID: 32217034.
- Walker BA, Saltzman BS, Herlihy EP, Luquetti DV. Phenotypic characterization of epibulbar dermoids. Int Ophthalmol. 2017;37(3):499-505. PMID: 27405313.