淺表性囊腫
位置：多見於眉外側（額顴縫處），可觸及呈圓頂狀隆起。
觸診所見：彈性偏硬、表面平滑、無壓痛。若與眼眶骨融合，則無活動性。
形態：較大的病灶可能引起機械性上瞼下垂。
眼窩異位組織瘤（眼窩皮樣囊腫）
一目了然的要點
Section titled “一目了然的要點”1. 什麼是眼窩奇形瘤（眼窩類皮囊腫）
Section titled “1. 什麼是眼窩奇形瘤（眼窩類皮囊腫）”眼窩類皮囊腫（orbital dermoid cyst）是發生過程異常所造成的先天性分離瘤（choristoma），也就是正常細胞在本來不應存在該組織的位置形成良性腫塊。在 ICD-10 中歸類為 D31.60。
分離瘤有兩種：類皮囊腫（dermoid cyst）和表皮樣囊腫（epidermoid cyst）。類皮囊腫的囊腔內含有毛囊、毛髮、皮脂腺等皮膚附屬器，並可含有脂肪和平滑肌。表皮樣囊腫不伴隨附屬器結構，囊腔內只充滿表皮角化物質（也就是所謂的皮屑）。如果同時含有來自內胚層、中胚層和外胚層的組織，則稱為畸胎瘤（teratoma）。
眼窩類皮囊腫占兒童眼窩新生物的46%、全部眼窩腫塊的3%至9%，是最常見的眼窩腫瘤；也有報告指出它約占所有眼窩腫瘤的2%1)。骨性分離瘤（osseous choristoma）是相對少見的亞型，約占所有結膜腫瘤的0.1%、所有眼部分離瘤的1.7%至5%2)。
此外，分離瘤還可細分為 dermoid、dermolipoma、single-tissue choristoma 和 complex choristoma4)。
Q
類皮囊腫和表皮樣囊腫有什麼不同？
A
類皮囊腫的囊壁內面有角化複層鱗狀上皮，並含有毛囊、皮脂腺、汗腺等附屬器結構。相反，表皮樣囊腫不伴隨附屬器結構，囊腔內只充滿角化物質（類似皮屑樣內容物）。如果同時含有來自內胚層、中胚層和外胚層的組織，則稱為畸胎瘤（teratoma）。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”眼窩類皮囊腫按發生部位大致分為淺表型、深部型和啞鈴型三種。
| 類型 | 好發部位 | 主要症狀 |
|---|---|---|
| 淺表型（前部型） | 眉外側・眶外緣 | 無痛性皮下腫塊 |
| 深在型（眶內深部型） | 眶深部・肌錐內 | 眼球突出、偏位、運動受限 |
| 啞鈴型 | 跨越眶骨內外側 | 伴有骨破壞 |
好發部位為顴骨與額骨的縫合線，其中額顴縫最常見，約60%發生於此部位。發生於額淚縫的約占25%。
- 淺表型：可表現為眉外側附近緩慢進展的無痛性腫塊。
- 深部型：在年長兒童與成人中，可能出現眼球突出、複視與眼球運動受限。
- 囊腫破裂時：會出現突然的眼球突出與眼眶炎症（需要緊急處置）。
深部囊腫
主要所見：眼球突出、眼位偏斜與眼球運動受限。
發炎：囊腫滲漏或破裂時，可能發生脂質肉芽腫性發炎。
形態：跨越眼眶骨內外的啞鈴狀病灶會伴隨骨破壞。若發生於肌錐內，影像診斷是必需的1)。
3. 病因與風險因素
Section titled “3. 病因與風險因素”眼眶皮樣囊腫的發生原因，是胎兒發育過程中胚胎外胚層被包埋。
- 胚性上皮芽的包埋：在胚胎形成期，胎兒縫合線閉合時，來自外胚層的上皮芽被困在骨縫內並形成囊腫。這是分離瘤（choristoma）的基本發病機制。
- 好發縫合：眶顴縫最常見（約60%）。約25%也發生在額淚縫。
- 啞鈴形：有時呈跨越眶骨內外側的啞鈴樣形態。也有一些會在破壞骨質的同時生長。
- 緩慢增大：隨著年齡增長會緩慢增大，青春期後可能出現症狀。
- 成人發現病例：雖然是先天性病變，但兒童期可能一直沒有症狀，直到成年後才被發現。
在眼眶良性腫瘤中，皮樣囊腫和表皮樣囊腫較為常見，尤其是兒童眼眶腫瘤中的代表性疾病之一。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”
Levanon E, Greenberg G, Lustig-Barzelay Y, et al. Orbital masses: a review of CT imaging characteristics. Front Ophthalmol (Lausanne). 2025;5:1685141. Figure 5. PMID: 41323232; PMCID: PMC12660082; DOI: 10.3389/fopht.2025.1685141. License: CC BY.
軸位（a）和冠狀位（b）增強CT可見左側內直肌旁一處邊界清楚的脂肪衰減病灶（約 -105 HU），並伴有鄰近篩骨內板變薄及向外弓形變形。這對應於本文「4. 診斷與檢查方法」一節中討論的CT所見（邊界清楚的囊性腫塊、脂肪訊號和骨重塑）。
淺表性囊腫可根據其位於縫合線上的位置和質地較硬等臨床所見而較容易診斷。深部囊腫則必須進行影像學檢查。
影像學檢查的比較
Section titled “影像學檢查的比較”| 檢查 | 典型所見 |
|---|---|
| CT | 邊界清楚的囊性腫塊。85%可見骨重塑 |
| MRI | T1與T2訊號均不均勻（反映脂肪與液體混合）。脂肪抑制T1呈低訊號 |
| 超音波 | 低回聲區與不規則尖峰樣反射並存 |
- CT：可顯示為邊界清楚、具包膜、內容物均一的囊性腫塊。可見骨破壞或骨缺損1)。有助於偵測啞鈴狀外觀，也用於評估顱內延伸。
- MRI：囊腫內容物混有近似水與近似脂肪的性質，因此在T1加權影像與T2加權影像上的訊號強度皆不均勻1)。脂肪抑制T1呈低訊號，有助於確認脂肪成分。對軟組織的細緻顯示及周圍神經肌肉結構評估特別有幫助。
- 超音波：A-scan 顯示低回聲部分與不規則尖峰樣反射混合的模式。
- 確診：由切除後的病理組織學檢查得出。囊壁內面由角化複層鱗狀上皮覆蓋，皮樣囊腫可見毛囊、皮脂腺等附屬器結構。
- 表皮樣囊腫：缺乏附屬器構造的囊性病變。也可發生於同一部位
- 眼窩血管瘤：嬰幼兒期的眼窩腫瘤。MRI所見不同
- 橫紋肌肉瘤：快速增大的惡性腫瘤。鑑別尤其重要
- 淚腺多形性腺瘤：眼窩外上方的實性腫塊
- 鼻竇黏液囊腫：來源於鼻竇的囊性病變
- 先天性腦膨出和淚囊囊腫：與內側病變的鑑別
Q
皮樣囊腫在CT或MRI上是什麼樣子？
A
在CT上表現為邊界清楚的囊性腫塊，85%的病例可見骨重塑。MRI上，T1和T2均呈不均勻訊號強度，反映脂肪和液體的混合。脂肪抑制T1上呈低訊號，有助於確認脂肪成分。
5. 標準治療
Section titled “5. 標準治療”體積小且無症狀的囊腫有時可選擇觀察追蹤。不過，隨著年齡增長它們會增大，因此需要定期追蹤，並考慮合適的手術時機。
原則上應在不破裂囊壁的情況下完整切除。若有殘留，可引起急性發炎，並導致復發、膿瘍形成及眶部皮膚瘻。
淺表切除
切口部位：可選擇眉內切口、上眼瞼皺摺切口或病灶正上方切口。
手術要點：必須在不破裂囊壁的情況下完整切除。若病灶位於骨實質內，則需合併骨切除。其常與眶骨緊密融合，需仔細分離。
術後經過：若能完全切除，預後良好，復發少見。
深部・複雜型切除
眶部切開：可選擇外側入路，或前方與外側合併的眶切開術。
肌錐內：經鼻內視鏡入路也有效，已有完整切除3.0 cm肌錐內囊腫的報告1)。
啞鈴型：當病灶跨越眶骨內外時，需要與神經外科合作。包含顱內部分處理的圍手術期計畫很重要。
角膜緣皮樣瘤手術：主要以美容為目的，進行腫瘤切除，並在必要時行表層角膜移植（可使用冷凍保存角膜，常用約7.0 mm的環鑽直徑）。
Q
手術中如果囊腫破裂會怎麼樣？
A
囊腫內的脂質和角蛋白可外漏並引起脂質肉芽腫性炎症。術中進行大量沖洗可減輕發炎。由於切除不完全會導致復發、膿瘍形成和眼窩皮膚瘻，因此即使破裂後也應盡可能切除殘留組織。術後可給予類固醇以控制發炎。
Q
皮樣囊腫會一直長大嗎？
A
這是一種先天性病變，會隨著年齡緩慢增大。表淺病變可長期無症狀，但若不處理，眼瞼受壓、骨破壞和囊腫破裂的風險會增加。深部病變隨著增大，可能出現眼球突出、複視等症狀。重要的是與專科醫師討論適當的手術時機。
6. 病理生理學與詳細發病機轉
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機轉”眼窩皮樣囊腫是一種分離腫，由胚胎期外胚層在融合線處被困而形成。毛囊、皮脂腺、汗腺和角化物質等皮膚來源成分，會在本不應存在的眼窩內異位形成。
分離腫的組織學分類如下。
| 分類 | 組織學特徵 |
|---|---|
| 皮樣囊腫（dermoid cyst） | 角化上皮 + 毛囊、皮脂腺等附屬器構造 |
| 表皮樣囊腫（epidermoid cyst） | 僅角化上皮（無附屬器構造） |
| dermolipoma（脂肪瘤型） | 以脂肪組織為主4) |
| 骨性錯構瘤（osseous choristoma） | 成熟骨組織2) |
發病機制詳解
Section titled “發病機制詳解”- 囊腫形成：在胚胎期縫合線閉合時，來自外胚層的上皮芽被困在骨縫內。被困的上皮持續朝腔內角化，並在囊腫生長過程中形成毛囊、皮脂腺等附屬器構造。
- 緩慢增大：囊內角化物質、毛髮和皮脂逐漸堆積，使其慢慢增大。可對周圍骨組織造成壓迫性骨缺損。
- 發炎反應：囊壁中的角蛋白和脂質外漏，會引起周圍組織強烈的發炎反應1)。表現為急性脂質肉芽腫性發炎。
- 病理所見：囊壁內面由無異型性的角化複層鱗狀上皮覆蓋。皮樣囊腫中，囊壁可見毛囊、皮脂腺等附屬器結構。
- 骨性錯構瘤：是一種在 dermolipoma 內存在成熟骨組織的變異4)，其病因假說包括多能間質細胞的異常活化、鞏膜骨板的返祖以及顴骨額縫的發育異常等2)。
7. 最新研究與未來展望
Section titled “7. 最新研究與未來展望”肌錐內上皮樣囊腫是眼眶皮樣囊腫中極其罕見的亞型，僅占0.5%～0.6%，在1986年至2020年的PubMed上僅報告了6例1)。
Samal等人（2021）報告了一例30歲男性右眼肌錐內3.0公分皮樣囊腫1)。經鼻內視鏡入路成功完全切除，6個月後未見復發。病理證實為角化複層鱗狀上皮與附屬器結構。
包括經鼻內視鏡入路在內的微創手術方法，已在病例報告層面逐步累積，未來有望標準化。
關於錯構瘤組織學多樣性的研究也在推進中。已報告的類型包括骨與軟骨混合型、含牙樣結構的類型，以及伴有色素性囊性變化的軟骨型等2)。對於骨性錯構瘤，其病因假說包括多能間質細胞的異常活化、鞏膜骨板的返祖以及顴骨額縫的發育異常2)。對於淚腺錯構瘤，已有少見病例報告在淚腺內含有軟骨、肌肉和神經組織等異位組織3)，錯構瘤多樣的組織起源正逐漸明朗。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Samal S, Sable MN, Pradhan S, Pradhan P. Intraconal orbital dermoid cyst: a rare location. Autopsy & case reports. 2021;11:e2021282. doi:10.4322/acr.2021.282. PMID:34249789; PMCID:PMC8232379.
- Zhong S, Fu J, Hu M, Zhang X, Cheng P. Epibulbar osseous choristoma. BMC ophthalmology. 2025;25(1):199. doi:10.1186/s12886-025-04024-9. PMID:40217468; PMCID:PMC11987218.
- Cruz AAV, Limongi RM, Feijó ED, Enz TJ. Lacrimal gland choristomas. Arquivos brasileiros de oftalmologia. 2021;85(2):190-199. doi:10.5935/0004-2749.20220029. PMID:35416898; PMCID:PMC11826571.
- Kim JM, Son WY, Sul HJ, Shin J, Cho WK. Epibulbar osseous choristoma with dermolipoma: A case report and review of literature. Medicine. 2022;101(47):e31555. doi:10.1097/MD.0000000000031555. PMID:36451416; PMCID:PMC9705003.