浅表性囊肿
眼眶异位组织瘤（眼眶皮样囊肿）
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是眶奇形瘤（眶皮样囊肿）
Section titled “1. 什么是眶奇形瘤（眶皮样囊肿）”眶皮样囊肿（orbital dermoid cyst）是发育过程中异常导致的先天性分离瘤（choristoma），也就是正常细胞在本不应存在该组织的位置形成了良性肿块。在ICD-10中归为D31.60。
分离瘤有两种：皮样囊肿（dermoid cyst）和表皮样囊肿（epidermoid cyst）。皮样囊肿的囊腔内含有毛囊、毛发、皮脂腺等皮肤附属器，还可含脂肪和平滑肌。表皮样囊肿不伴附属器结构，囊腔内只充满表皮角化物质（也就是所谓的皮屑）。如果同时含有来自内胚层、中胚层和外胚层的组织，则称为畸胎瘤（teratoma）。
眶皮样囊肿占儿童眼眶新生物的46%、全部眼眶肿块的3%至9%，是最常见的眼眶肿瘤；也有报道认为它约占全部眼眶肿瘤的2%1)。骨性分离瘤（osseous choristoma）是一种相对少见的亚型，约占全部结膜肿瘤的0.1%、全部眼部分离瘤的1.7%至5%2)。
此外，分离瘤还可细分为 dermoid、dermolipoma、single-tissue choristoma 和 complex choristoma4)。
Q
皮样囊肿和表皮样囊肿有什么区别？
A
皮样囊肿的囊壁内面有角化复层鳞状上皮，并含有毛囊、皮脂腺、汗腺等附属器结构。相反，表皮样囊肿不伴附属器结构，囊腔内只充满角化物质（类似皮屑样内容物）。如果同时含有来自内胚层、中胚层和外胚层的组织，则称为畸胎瘤（teratoma）。
2. 主要症状和临床表现
Section titled “2. 主要症状和临床表现”眶皮样囊肿按发生部位大致分为浅表型、深部型和哑铃型三种。
| 类型 | 好发部位 | 主要症状 |
|---|---|---|
| 浅表型（前部型） | 眉外侧・眶外缘 | 无痛性皮下肿块 |
| 深在型（眶内深部型） | 眶深部・肌锥内 | 眼球突出、偏位、运动受限 |
| 哑铃形 | 跨越眶骨内外侧 | 伴有骨破坏 |
好发部位为颧骨和额骨的缝合线，其中额颧缝最常见，约60%发生于此部位。发生于额泪缝的约占25%.
- 浅表型：可表现为眉外侧附近缓慢进展的无痛性肿块。
- 深部型：在年长儿童和成人中，可出现眼球突出、复视和眼球运动受限。
- 囊肿破裂时：会出现突然的眼球突出和眶部炎症（需要紧急处理）。
深部囊肿
主要表现：眼球突出、眼位偏斜和眼球运动受限。
炎症：囊肿渗漏或破裂时，可能出现脂质肉芽肿性炎症。
形态：跨越眶骨内外的哑铃形病灶可伴有骨破坏。若发生于肌锥内，影像学检查是必需的1)。
3. 病因和危险因素
Section titled “3. 病因和危险因素”眼眶皮样囊肿的发生原因，是胎儿发育过程中胚胎外胚层被包埋。
- 胚性上皮芽的包埋：在胚胎形成期，胎儿缝合线闭合时，来自外胚层的上皮芽被困在骨缝内并形成囊肿。这是分离瘤（choristoma）的基本发病机制。
- 好发缝合：眶颧缝最常见（约60%）。约25%也发生在额泪缝。
- 哑铃形：有时呈跨越眶骨内外侧的哑铃样形态。也有一些会在破坏骨质的同时生长。
- 缓慢增大：随着年龄增长会缓慢增大，青春期后可能出现症状。
- 成人发现病例：虽然是先天性病变，但儿童期可能一直没有症状，直到成年后才被发现。
在眼眶良性肿瘤中，皮样囊肿和表皮样囊肿较为常见，尤其是儿童眼眶肿瘤中的代表性疾病之一。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”
Levanon E, Greenberg G, Lustig-Barzelay Y, et al. Orbital masses: a review of CT imaging characteristics. Front Ophthalmol (Lausanne). 2025;5:1685141. Figure 5. PMID: 41323232; PMCID: PMC12660082; DOI: 10.3389/fopht.2025.1685141. License: CC BY.
轴位（a）和冠状位（b）增强CT可见左侧内直肌旁一处边界清楚的脂肪衰减病灶（约 -105 HU），并伴有邻近筛骨内板变薄及向外弓形变形。这对应于本文“4. 诊断与检查方法”一节中讨论的CT所见（边界清楚的囊性肿块、脂肪信号和骨重塑）。
浅表性囊肿可根据其位于缝合线上的位置和质地较硬等临床所见而较容易诊断。深部囊肿则必须进行影像学检查。
影像学检查的比较
Section titled “影像学检查的比较”| 检查 | 典型所见 |
|---|---|
| CT | 边界清楚的囊性肿块。85%可见骨重塑 |
| MRI | T1和T2信号均不均匀（反映脂肪与液体混合）。脂肪抑制T1呈低信号 |
| 超声 | 低回声区与不规则尖峰样反射并存 |
- CT：可显示为边界清楚、包膜完整、内容均一的囊性肿块。可见骨破坏或骨缺损1)。有助于发现哑铃形外观，也用于评估颅内延伸。
- MRI：囊肿内容物混有近似水和近似脂肪的性质，因此在T1加权像和T2加权像上信号强度均不均匀1)。脂肪抑制T1呈低信号，有助于确认脂肪成分。对软组织的细致显示及周围神经肌肉结构评估尤为出色。
- 超声：A超显示低回声部分与不规则尖峰样反射混合的模式。
- 确诊：通过切除后的病理组织学检查确定。囊壁内面覆以角化复层鳞状上皮，皮样囊肿中可见毛囊、皮脂腺等附属器结构。
- 表皮样囊肿：缺乏附属器结构的囊性病变。也可发生于同一部位
- 眼眶血管瘤：婴幼儿期的眼眶肿瘤。MRI所见不同
- 横纹肌肉瘤：生长迅速的恶性肿瘤。鉴别尤其重要
- 泪腺多形性腺瘤：眼眶外上方的实性肿块
- 鼻窦黏液囊肿：来源于鼻窦的囊性病变
- 先天性脑膨出和泪囊囊肿：与内侧病变的鉴别
Q
皮样囊肿在CT或MRI上是什么样的？
A
在CT上表现为边界清楚的囊性肿块，85%的病例可见骨重塑。MRI上，T1和T2均呈不均匀信号强度，反映脂肪和液体的混合。脂肪抑制T1上呈低信号，有助于确认脂肪成分。
5. 标准治疗
Section titled “5. 标准治疗”体积小且无症状的囊肿有时可选择观察随访。不过，随着年龄增长它们会增大，因此需要定期复查，并考虑合适的手术时机。
原则上应在不破裂囊壁的情况下完整切除。若有残留，可引起急性炎症，并导致复发、脓肿形成和眶部皮肤瘘。
浅表切除
切口部位：可选择眉毛内切口、上眼睑褶皱切口或病变正上方切口。
手术要点：必须在不破裂囊壁的情况下完整切除。若病变位于骨实质内，则需联合骨切除。其常与眶骨紧密融合，需仔细分离。
术后经过：若能完全切除，预后良好，复发少见。
深部·复杂型切除
眶部切开：可选择外侧入路，或前方与外侧联合的眶切开术。
肌锥内：经鼻内镜入路也有效，已有完整切除3.0 cm肌锥内囊肿的报道1)。
哑铃型：当病变跨越眶骨内外时，需要与神经外科协作。包含颅内部分处理的围手术期计划很重要。
角膜缘皮样瘤手术：主要以美容为目的，进行肿瘤切除，并在必要时行表层角膜移植（可使用冷冻保存角膜，常用约7.0 mm的环钻直径）。
Q
手术中如果囊肿破裂会怎样？
A
囊肿内的脂质和角蛋白可漏出并引起脂质肉芽肿性炎症。术中进行大量冲洗可减轻炎症。由于切除不完全会导致复发、脓肿形成和眶皮肤瘘，因此即使破裂后也应尽可能切除残留组织。术后可给予类固醇以控制炎症。
Q
皮样囊肿会一直长大吗？
A
这是一种先天性病变，随着年龄增长会缓慢增大。浅表病变可长期无症状，但如果不处理，眼睑受压、骨破坏和囊肿破裂的风险会增加。深部病变随着增大，可能出现眼球突出、复视等症状。重要的是与专科医生讨论合适的手术时机。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”眶皮样囊肿是一种分离瘤，由胚胎期外胚层在融合线处被困而形成。毛囊、皮脂腺、汗腺和角化物质等皮肤来源成分，会在本不应存在的眶内异位形成。
分离瘤的组织学分类如下。
| 分类 | 组织学特征 |
|---|---|
| 皮样囊肿（dermoid cyst） | 角化上皮 + 毛囊、皮脂腺等附属器结构 |
| 表皮样囊肿（epidermoid cyst） | 仅角化上皮（无附属器结构） |
| dermolipoma（脂肪瘤型） | 以脂肪组织为主4) |
| 骨性错构瘤（osseous choristoma） | 成熟骨组织2) |
发病机制详解
Section titled “发病机制详解”- 囊肿形成：在胚胎期缝合线闭合时，来自外胚层的上皮芽被困在骨缝内。被困的上皮继续向腔内角化，并在囊肿生长过程中形成毛囊、皮脂腺等附属器结构。
- 缓慢增大：囊内角化物、毛发和皮脂逐渐积聚，使其慢慢增大。可对周围骨组织造成压迫性骨缺损。
- 炎症反应：囊壁中的角蛋白和脂质外漏，会引起周围组织强烈的炎症反应1)。表现为急性脂质肉芽肿性炎症。
- 病理所见：囊壁内面由无异型性的角化复层鳞状上皮覆盖。皮样囊肿中，囊壁可见毛囊、皮脂腺等附属器结构。
- 骨性错构瘤：是一种在 dermolipoma 内存在成熟骨组织的变异4)，其病因假说包括多能间充质细胞的异常激活、巩膜骨板的返祖以及颧骨额缝的发育异常等2)。
7. 最新研究与未来展望
Section titled “7. 最新研究与未来展望”肌锥内上皮样囊肿是眼眶皮样囊肿中极其罕见的亚型，仅占0.5%～0.6%，在1986年至2020年的PubMed上仅报道了6例1)。
Samal等（2021）报道了一例30岁男性右眼肌锥内3.0厘米皮样囊肿1)。经鼻内镜入路实现了完全切除，6个月后未见复发。病理证实为角化复层鳞状上皮和附属器结构。
包括经鼻内镜入路在内的微创手术方法正在病例报告层面不断积累，期待今后实现标准化。
关于错构瘤组织学多样性的研究也在推进中。已报道的类型包括骨与软骨混合型、含牙样结构的类型，以及伴有色素性囊性变化的软骨型等2)。对于骨性错构瘤，其病因假说包括多能间充质细胞的异常激活、巩膜骨板的返祖以及颧骨额缝的发育异常2)。对于泪腺错构瘤，已有少见病例报道在泪腺内含有软骨、肌肉和神经组织等异位组织3)，错构瘤多样的组织起源正逐渐明朗。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Samal S, Sable MN, Pradhan S, Pradhan P. Intraconal orbital dermoid cyst: a rare location. Autopsy & case reports. 2021;11:e2021282. doi:10.4322/acr.2021.282. PMID:34249789; PMCID:PMC8232379.
- Zhong S, Fu J, Hu M, Zhang X, Cheng P. Epibulbar osseous choristoma. BMC ophthalmology. 2025;25(1):199. doi:10.1186/s12886-025-04024-9. PMID:40217468; PMCID:PMC11987218.
- Cruz AAV, Limongi RM, Feijó ED, Enz TJ. Lacrimal gland choristomas. Arquivos brasileiros de oftalmologia. 2021;85(2):190-199. doi:10.5935/0004-2749.20220029. PMID:35416898; PMCID:PMC11826571.
- Kim JM, Son WY, Sul HJ, Shin J, Cho WK. Epibulbar osseous choristoma with dermolipoma: A case report and review of literature. Medicine. 2022;101(47):e31555. doi:10.1097/MD.0000000000031555. PMID:36451416; PMCID:PMC9705003.