Nang dermoid ổ mắt (orbital dermoid cyst) là một choristoma bẩm sinh do bất thường trong quá trình phát triển, trong đó các tế bào bình thường tạo thành một khối lành tính ở vị trí vốn không có mô đó. Trong ICD-10, bệnh được xếp vào mã D31.60.
Có hai loại choristoma: nang dermoid (dermoid cyst) và nang epidermoid (epidermoid cyst). Nang dermoid có trong lòng nang các phần phụ của da như nang lông, lông và tuyến bã, cùng với mỡ và cơ trơn. Nang epidermoid không có cấu trúc phần phụ, và lòng nang chỉ chứa chất sừng hóa của biểu bì (tức lớp vảy da). Khi đồng thời có các mô nguồn gốc từ nội bì, trung bì và ngoại bì, đó được gọi là u quái (teratoma).
Nang dermoid ổ mắt chiếm 46% các u tân sinh hốc mắt ở trẻ em và 3% đến 9% trong tổng số khối ở hốc mắt, nên là u hốc mắt thường gặp nhất; cũng có báo cáo cho rằng nó chiếm khoảng 2% tổng số u hốc mắt1). Choristoma xương (osseous choristoma) là một phân nhóm tương đối hiếm, chiếm khoảng 0,1% các u kết mạc và 1,7% đến 5% của tất cả choristoma ở mắt2).
Ngoài ra, choristoma còn được chia nhỏ thành dermoid, dermolipoma, single-tissue choristoma và complex choristoma4).
Nang dermoid có lớp biểu mô lát tầng sừng hóa lót thành nang và chứa các cấu trúc phụ của da như nang lông, tuyến bã và tuyến mồ hôi. Ngược lại, nang epidermoid không có cấu trúc phụ và lòng nang chỉ chứa vật chất sừng hóa (nội dung giống vảy da). Khi có các mô có nguồn gốc từ nội bì, trung bì và ngoại bì cùng lúc, đó được gọi là u quái (teratoma).
Nang dermoid ổ mắt được chia rộng rãi thành ba loại theo vị trí hình thành: nông, sâu và hình quả tạ.
| Loại | Vị trí thường gặp | Triệu chứng chính |
|---|---|---|
| Thể nông (thể trước) | Phía ngoài chân mày và bờ ổ mắt | Khối dưới da không đau |
| Thể sâu (thể sâu trong ổ mắt) | Phần sâu của ổ mắt, trong nón cơ | Lồi mắt, lệch trục và hạn chế vận nhãn |
| Hình quả tạ | Lan qua cả mặt trong và mặt ngoài của xương ổ mắt | Kèm phá hủy xương |
Vị trí hay gặp là các đường khớp của xương gò má và xương trán, trong đó khớp trán-gò má là thường gặp nhất, chiếm khoảng 60% trường hợp. Khớp trán-lệch được ghi nhận khoảng 25%.
Nang nông
Vị trí: Thường gặp ở phía ngoài lông mày (đường khớp trán-gò má) và sờ thấy như một khối gồ hình vòm.
Khi sờ nắn: Cứng đàn hồi, bề mặt nhẵn, không đau khi ấn. Nếu dính với xương hốc mắt thì không di động.
Hình dạng: Tổn thương lớn có thể gây sụp mi cơ học.
Nang sâu
Dấu hiệu chính: lồi mắt, lệch nhãn cầu và hạn chế vận nhãn.
Viêm: Có thể xảy ra viêm u hạt mỡ khi nang rò rỉ hoặc vỡ.
Hình dạng: Tổn thương hình quả tạ đi qua cả mặt trong và mặt ngoài xương hốc mắt sẽ kèm theo phá hủy xương. Nếu xuất phát trong nón cơ, chẩn đoán hình ảnh là bắt buộc1).
Nguyên nhân của nang dermoid hốc mắt là sự kẹt lại của ngoại bì phôi trong quá trình phát triển thai nhi.
Trong các u lành tính của hốc mắt, nang dermoid và nang epidermoid gặp khá thường xuyên, và là một trong những bệnh điển hình của u hốc mắt ở trẻ em.
Các nang nông có thể được chẩn đoán tương đối dễ dàng dựa trên các dấu hiệu lâm sàng như vị trí trên đường khớp và cảm giác chắc. Với nang sâu, chẩn đoán hình ảnh là bắt buộc.
| Khám xét | Dấu hiệu điển hình |
|---|---|
| CT | Khối nang có ranh giới rõ. Có tái cấu trúc xương trong 85% |
| MRI | Tín hiệu T1 và T2 không đồng nhất (phản ánh sự pha trộn giữa mỡ và dịch). Tín hiệu thấp trên T1 xóa mỡ |
| Siêu âm | Sự pha trộn giữa vùng giảm phản xạ và các phản xạ dạng gai không đều |
Trên CT, nang xuất hiện như một khối dạng nang có ranh giới rõ, và 85% trường hợp có tái cấu trúc xương. Trên MRI, tín hiệu không đồng nhất ở cả T1 và T2, phản ánh sự pha trộn giữa mỡ và dịch. Trên T1 xóa mỡ, tín hiệu giảm, giúp nhận biết thành phần mỡ.
Những nang nhỏ, không có triệu chứng có thể được theo dõi. Tuy nhiên, chúng có xu hướng lớn dần theo tuổi, vì vậy cần tái khám định kỳ và xem xét thời điểm phẫu thuật phù hợp.
Nguyên tắc là lấy bỏ hoàn toàn mà không làm vỡ thành nang. Nếu còn sót lại, nó có thể gây viêm đột ngột và dẫn đến tái phát, hình thành áp-xe và rò da hốc mắt.
Cắt bỏ nông
Vị trí rạch: có thể chọn rạch ở lông mày, rạch ở nếp mí trên, hoặc rạch trực tiếp trên tổn thương.
Điểm chính của phẫu thuật: phải cắt bỏ hoàn toàn mà không làm vỡ thành nang. Nếu tổn thương nằm trong mô xương, cần lấy bỏ kèm cắt xương. Vì thường dính chặt vào xương hốc mắt nên cần bóc tách cẩn thận.
Diễn tiến sau mổ: nếu lấy bỏ hoàn toàn, tiên lượng tốt và tái phát hiếm gặp.
Cắt bỏ sâu và phức tạp
Đường rạch hốc mắt: chọn đường vào bên hoặc phẫu thuật mở hốc mắt phối hợp trước-bên.
Trong nón cơ: đường tiếp cận nội soi qua mũi cũng có hiệu quả, và đã có báo cáo lấy bỏ hoàn toàn một nang trong nón cơ kích thước 3,0 cm1).
Dạng tạ: khi tổn thương lan qua cả bên trong và bên ngoài xương hốc mắt, cần phối hợp với phẫu thuật thần kinh. Việc lập kế hoạch trước và sau mổ, bao gồm cả phần trong sọ, là rất quan trọng.
Phẫu thuật u bì vùng rìa giác mạc: mục tiêu chủ yếu là thẩm mỹ, và tiến hành cắt bỏ khối u, đồng thời nếu cần thì ghép giác mạc nông (có thể dùng giác mạc bảo quản đông lạnh; thường dùng đường kính khoan trephine khoảng 7,0 mm).
Lipid và keratin bên trong nang có thể rò ra và gây viêm dạng u hạt do lipid. Rửa thật nhiều trong lúc phẫu thuật có thể làm giảm viêm. Vì cắt bỏ không hoàn toàn có thể gây tái phát, hình thành áp xe và rò da hốc mắt, nên cần lấy bỏ tối đa mô còn sót lại ngay cả sau khi nang vỡ. Sau mổ, dùng steroid để kiểm soát viêm.
Đây là tổn thương bẩm sinh, lớn lên chậm theo tuổi. Tổn thương nông có thể không có triệu chứng trong thời gian dài, nhưng nếu không điều trị thì nguy cơ chèn ép mi mắt, phá hủy xương và vỡ nang sẽ tăng lên. Tổn thương sâu có thể gây các triệu chứng như lồi mắt và nhìn đôi khi lớn dần. Điều quan trọng là trao đổi với bác sĩ chuyên khoa về thời điểm phẫu thuật phù hợp.
Nang dermoid hốc mắt là một choristoma, hình thành khi ngoại bì bị kẹt lại ở các đường hợp nhất trong thời kỳ phôi thai. Các cấu trúc có nguồn gốc từ da như nang lông, tuyến bã, tuyến mồ hôi và chất keratin hình thành lạc chỗ trong hốc mắt, nơi bình thường không có các cấu trúc này.
Phân loại mô học của choristoma được trình bày dưới đây.
| Phân loại | Đặc điểm mô học |
|---|---|
| nang bì (dermoid cyst) | Biểu mô sừng hóa + các cấu trúc phụ như nang lông và tuyến bã |
| nang biểu bì (epidermoid cyst) | Chỉ có biểu mô sừng hóa (không có cấu trúc phụ) |
| dermolipoma (dạng u mỡ) | Chủ yếu là mô mỡ4) |
| choristoma xương | Mô xương trưởng thành2) |
Nang biểu mô trong nón cơ là một phân nhóm cực kỳ hiếm, chỉ chiếm 0,5–0,6% trong toàn bộ nang dermoid hốc mắt, và chỉ có 6 trường hợp được báo cáo trên PubMed từ năm 1986 đến 20201).
Samal và cộng sự (2021) đã báo cáo một nang dermoid trong nón cơ bên phải kích thước 3,0 cm ở một nam giới 30 tuổi1). Phẫu thuật lấy bỏ hoàn toàn được thực hiện bằng đường nội soi qua mũi, và không có tái phát sau 6 tháng. Giải phẫu bệnh xác nhận biểu mô lát tầng sừng hóa và các cấu trúc phần phụ.
Các phương pháp phẫu thuật ít xâm lấn, bao gồm đường tiếp cận nội soi qua mũi, đã được tích lũy ở mức báo cáo ca bệnh, và được kỳ vọng sẽ được chuẩn hóa trong tương lai.
Nghiên cứu về sự đa dạng mô học của choristoma cũng đang tiến triển. Các dạng đã được báo cáo gồm loại hỗn hợp xương và sụn, loại có cấu trúc giống răng, và loại sụn kèm biến đổi nang có sắc tố2). Với choristoma xương, các giả thuyết về nguyên nhân bao gồm sự hoạt hóa bất thường của tế bào trung mô đa năng, sự thoái lui về bản thể của bản xương củng mạc, và bất thường phát triển của khớp nối gò má-trán2). Với choristoma tuyến lệ, đã có báo cáo về các trường hợp hiếm có mô lạc chỗ như sụn, cơ và mô thần kinh trong tuyến lệ3), và nguồn gốc mô đa dạng của choristoma đang dần được làm rõ.
