U lymph mạch hốc mắt (orbital lymphangioma) là một dị dạng bạch mạch hình thành trong hốc mắt. Tên “lymphangioma” đã được dùng rộng rãi từ lâu, nhưng hiện nay được hiểu là một bệnh lý được xếp vào dị dạng mạch máu chứ không phải khối u.
Thông thường, người ta cho rằng trong hốc mắt không có mô bạch mạch. Tuy nhiên, do bất thường phát triển trong thời kỳ phôi thai, các mạch bạch huyết lạc chỗ có thể hình thành trong hốc mắt. Nếu xảy ra chảy máu ở những mạch bạch huyết lạc chỗ này, khối sẽ to nhanh và được phát hiện do các triệu chứng chèn ép như lồi mắt.
Theo phân loại của International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), u lymph mạch hốc mắt được xếp vào dị dạng mạch máu lưu lượng thấp (dị dạng bạch mạch)[8]. Đây không phải là khối u và cũng không hóa ác. Tiên lượng sống tốt, nhưng các đợt chảy máu lặp lại có thể ảnh hưởng chức năng thị giác, nên cần theo dõi lâu dài[2,3].
Bệnh thường gặp ở trẻ em (từ nhũ nhi đến tuổi học đường) và đa số là một bên. Mặc dù tương đối hiếm trong tất cả các khối u hốc mắt, đây là bệnh quan trọng trong các khối ở hốc mắt trẻ em[1,2]. Khởi phát mới ở người lớn hiếm gặp, nhưng có trường hợp tổn thương đã có từ thời thơ ấu và nặng lên khi trưởng thành.
Nói chính xác thì đây không phải là khối u mà là dị dạng mạch máu (dị dạng bạch mạch). Bệnh không hóa ác và tiên lượng sống tốt. Tuy nhiên, chảy máu lặp lại trong khối có thể làm ảnh hưởng chức năng thị giác, và ở trẻ em cũng cần chú ý nguy cơ nhược thị. Điều quan trọng là hiểu đây là bệnh mạn tính cần theo dõi lâu dài.
Biểu hiện lâm sàng đặc trưng nhất của lymphangioma hốc mắt là sưng mi mắt cấp tính khởi phát đột ngột và lồi mắt. Chảy máu vào các khoang bạch mạch (hình thành nang sô-cô-la) có thể làm khối u to nhanh trong vòng vài giờ [1,2].
Các yếu tố khởi phát chảy máu đã biết gồm nhiễm trùng đường hô hấp trên (cảm lạnh, viêm họng), chấn thương và nghiệm pháp Valsalva (rặn, xì mũi, v.v.). Đặc biệt ở trẻ em, nhiều trường hợp khởi phát sau nhiễm trùng đường hô hấp trên.
Khi các đợt chảy máu cấp tái diễn, những triệu chứng mạn tính sau đây có thể trở nên kéo dài.
Có thể thấy các mạch bạch huyết dưới kết mạc, và có thể sờ thấy một khối mềm, hơi xanh dưới da mi mắt. Một số trường hợp kèm xuất huyết dưới kết mạc.
Đợt chảy máu cấp
Triệu chứng: sưng mi mắt đột ngột, lồi mắt và đau mắt dữ dội
Diễn tiến: to nhanh trong vài giờ
Yếu tố khởi phát: nhiễm trùng đường hô hấp trên, chấn thương hoặc nghiệm pháp Valsalva
Xử trí: quyết định giữa theo dõi bảo tồn và phẫu thuật khẩn cấp tùy mức độ nặng
Diễn tiến mạn tính
Triệu chứng: lệch nhãn cầu, rối loạn vận động nhãn cầu và nhìn đôi
Diễn tiến: to dần hoặc ổn định
Biến chứng: giảm thị lực; ở trẻ em, nguy cơ nhược thị
Xử trí: cân nhắc phẫu thuật hoặc tiêm xơ nếu triệu chứng chèn ép nặng
Chảy máu lại
Tần suất: chảy máu lại xảy ra ở khoảng 70% trường hợp trong quá trình theo dõi
Yếu tố khởi phát: nhiễm trùng đường hô hấp trên là thường gặp nhất
Khi triệu chứng nặng lên: nếu ảnh hưởng đến chức năng thị giác hoặc đau nhiều, cân nhắc phẫu thuật giảm khối
Phòng ngừa: xử trí sớm nhiễm trùng đường hô hấp trên và tránh chấn thương
Sưng lên là do chảy máu vào các khoang bạch huyết lạc chỗ trong hốc mắt làm khối u to lên nhanh chóng (hình thành nang chocolate). Nhiễm trùng đường hô hấp trên và chấn thương thường là yếu tố khởi phát. Vì máu chảy ra sẽ được hấp thu dần theo thời gian, đa số trường hợp triệu chứng tự cải thiện. Tuy nhiên, nếu lượng máu chảy ra nhiều, áp lực trong hốc mắt có thể tăng rõ rệt, gây đau mắt, nôn và giảm thị lực.
U lymphangioma hốc mắt thường gặp ở trẻ em (từ nhũ nhi đến tuổi đi học) và là một bệnh tương đối hiếm trong tất cả các u hốc mắt. Tuy nhiên, đây là bệnh lý quan trọng trong các khối ở hốc mắt trẻ em và luôn cần được nghĩ đến trong chẩn đoán phân biệt khi gặp một khối hốc mắt ở trẻ lớn nhanh.
Phần lớn là một bên, còn hai bên là rất hiếm. Dữ liệu thống kê rõ ràng về khác biệt giới tính còn hạn chế. Khởi phát mới ở người lớn là hiếm, nhưng có những trường hợp tổn thương bắt đầu từ thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành mới có triệu chứng.
Đã ghi nhận chảy máu lại trong quá trình theo dõi ở khoảng 70% trường hợp, và các đợt chảy máu lại lặp đi lặp lại trong thời gian dài có thể làm giảm dần chức năng thị giác. Đặc biệt ở trẻ em, các đợt chảy máu lặp lại có thể dẫn đến nhược thị, vì vậy việc theo dõi liên tục rất quan trọng trong quản lý thị lực.
Trong chẩn đoán lymphangioma hốc mắt, các phương tiện chẩn đoán hình ảnh (siêu âm chế độ B, MRI và CT) giữ vai trò trung tâm.
Thấy một khối dạng nang quanh nhãn cầu. Cường độ hồi âm bên trong thay đổi tùy theo mức độ chảy máu. Ở giai đoạn cấp của chảy máu, có thể thấy các hồi âm không đồng nhất bên trong. Vì không xâm lấn và có thể thực hiện nhanh, nên phương pháp này hữu ích cho đánh giá ban đầu ở giai đoạn cấp.
Đặc trưng là nó xuất hiện như một khối đa thùy trong hốc mắt. Dấu hiệu chẩn đoán quan trọng nhất là mức dịch-dịch (fluid-fluid level) [4].
Biểu hiện dưới dạng vùng giảm đậm độ không đều. Khi xuất huyết cấp, có thể kèm vùng tăng đậm độ. Cũng hữu ích để đánh giá có phá hủy xương hay không (thường không kèm phá hủy xương).
Ở khối u hốc mắt ở trẻ phát triển nhanh, chẩn đoán phân biệt quan trọng nhất là sarcoma cơ vân hốc mắt, một khối u ác tính.
| Bệnh cần phân biệt | Độ tuổi thường gặp | Dấu hiệu hình ảnh chính | Điểm phân biệt |
|---|---|---|---|
| Sarcoma cơ vân hốc mắt | Trẻ em | Khối đặc, phát triển nhanh, phá hủy xương | Chẩn đoán phân biệt quan trọng nhất (ác tính). Nghĩ đến khi có khối đặc và phá hủy xương |
| u máu thể hang | người lớn | ranh giới rõ, đồng nhất và ngấm thuốc muộn rõ | có vỏ bao, dạng đặc, ngấm thuốc muộn trên MRI |
| giãn tĩnh mạch hốc mắt | mọi lứa tuổi | to lên khi thay đổi tư thế và khi làm nghiệm pháp Valsalva | có phlebolith và thay đổi theo tư thế là đặc trưng |
| nang bì | trẻ em | thành phần nang và mỡ khu trú ở bờ xương | thường gặp ở đường khớp xương và có thành phần mỡ |
U nguyên bào cơ vân hốc mắt phát triển nhanh dưới dạng khối đặc và thường gây phá hủy xương. Nếu khó phân biệt với u bạch mạch trên hình ảnh, cần sinh thiết.
U nguyên bào cơ vân hốc mắt là một khối u ác tính phải luôn được loại trừ ở trẻ có khối hốc mắt phát triển nhanh. Những điểm giúp phân biệt với u bạch mạch gồm việc u nguyên bào cơ vân là khối đặc, thường gây phá hủy xương, có ngấm thuốc trên MRI và không có mức dịch. Nếu chỉ dựa vào hình ảnh mà khó phân biệt, cần sinh thiết để chẩn đoán mô học xác định.
U bạch mạch hốc mắt không phải là khối u ác tính và tiên lượng sống tốt. Kế hoạch điều trị được quyết định dựa trên mức độ nặng của triệu chứng, và tránh các can thiệp xâm lấn không cần thiết.
Nếu không có chỉ định cho các can thiệp cấp cứu nêu trên, trong nhiều trường hợp chảy máu sẽ tự hết và được hấp thu dần, nên theo dõi bảo tồn. Ở trẻ em, theo dõi với kỳ vọng thoái triển tự nhiên là lựa chọn đầu tiên. Điều quan trọng là phải giải thích đầy đủ cho bệnh nhân và gia đình rằng cần tái khám ngay nếu triệu chứng nặng hơn.
Theo dõi bảo tồn
Chỉ định: các đợt chảy máu nhẹ đến vừa
Cơ sở: hầu hết các trường hợp chảy máu tự hết và được hấp thu
Điểm chính: giải thích rằng cần tái khám ngay nếu triệu chứng nặng hơn
Trẻ em: chọn theo dõi tích cực, kỳ vọng khối bệnh tự thoái lui
Can thiệp giai đoạn cấp
Chỉ định: khối tăng nhanh cấp tính kèm chảy máu nhiều và nôn
Quy trình: làm lạnh → nếu không cải thiện, rạch giải áp hoặc phẫu thuật giảm khối
Mục đích: giảm áp lực trong ổ mắt khẩn cấp và cầm máu
Lưu ý: nếu chảy máu nhiều từ kết mạc, tiến hành phẫu thuật giảm khối đồng thời để cầm máu
Phẫu thuật và xơ hóa trị trong giai đoạn mạn
Chỉ định: các trường hợp mạn có triệu chứng chèn ép và biến dạng khuôn mặt rõ
Phẫu thuật: cắt bỏ một phần (debulking surgery). Thường khó cắt bỏ hoàn toàn
Xơ hóa trị: tiêm trong nang OK-432 (Picibanil), v.v. Ít xâm lấn và có thể lặp lại
Điểm chính: cố gắng cắt bỏ hoàn toàn có thể gây nguy cơ tổn thương mô xung quanh
Các bước điều trị khi lượng chảy máu nhiều và áp lực trong hốc mắt tăng rõ rệt như sau.
| Phương pháp điều trị | Chỉ định | Đặc điểm |
|---|---|---|
| Theo dõi bảo tồn | các đợt chảy máu nhẹ | Kỳ vọng tự hấp thu. Lựa chọn đầu tiên ở trẻ em |
| Làm lạnh → rạch giải áp | tăng cấp tính kèm nôn | Giảm áp khẩn cấp áp lực trong hốc mắt |
| Phẫu thuật giảm khối | Xuất huyết nhiều / xuất huyết kết mạc | Can thiệp phẫu thuật đồng thời cầm máu |
| Cắt bỏ một phần | Triệu chứng chèn ép / biến dạng khuôn mặt | Thường khó cắt bỏ hoàn toàn |
| Liệu pháp xơ hóa (OK-432, v.v.) | Tổn thương dạng nang | Ít xâm lấn và có thể lặp lại. Tiêm Picibanil vào trong nang |
Tiêm OK-432 (Picibanil) vào trong nang đã được báo cáo là một phương pháp xơ hóa điều trị dị dạng bạch mạch [5]. Trong liệu pháp xơ hóa bằng bleomycin, một nghiên cứu theo dõi dài hạn trên 69 mắt cho thấy đáp ứng tốt ở 79% trường hợp [6]. Cả hai đều được xem là các phương pháp ít xâm lấn và có thể lặp lại, nhưng chỉ định, liều dùng và hiệu quả cụ thể cần được đánh giá chuyên môn theo từng trường hợp.
Ở trẻ em, các đợt chảy máu lặp đi lặp lại có thể gây bất đồng khúc xạ và dẫn đến nhược thị. Điều quan trọng là khám khúc xạ và kiểm tra thị lực định kỳ, đồng thời chỉnh kính phù hợp và nếu cần thì điều trị nhược thị (như che mắt lành) song song.
Thường rất khó lấy bỏ hoàn toàn. U lympho mạch bạch huyết hốc mắt có ranh giới không rõ với các mô xung quanh, và nếu cố gắng lấy bỏ hoàn toàn, có nguy cơ làm tổn thương dây thần kinh thị giác, cơ vận nhãn và nhãn cầu. Lấy bỏ một phần (phẫu thuật giảm thể tích) là mục tiêu điều trị thực tế hơn để giảm triệu chứng chèn ép. Ngoài ra, với các tổn thương dạng nang, có thể thử liệu pháp xơ hóa (tiêm vào trong nang như OK-432) như một lựa chọn ít xâm lấn hơn.
Đã có báo cáo cho thấy chảy máu lại xảy ra ở khoảng 70% trường hợp trong quá trình theo dõi. Vì nhiễm trùng đường hô hấp trên là yếu tố khởi phát thường gặp nhất, cần giải thích cho bệnh nhân và gia đình rằng nên đi khám sớm khi bị cảm lạnh, viêm họng hoặc các bệnh tương tự. Nếu chảy máu lại ảnh hưởng đến chức năng thị giác hoặc gây đau nhiều, cần cân nhắc phẫu thuật giảm thể tích.
U lympho mạch bạch huyết hốc mắt xuất hiện do bất thường trong quá trình phát triển của hệ mạch máu và hệ bạch huyết trong giai đoạn phôi thai. Bình thường, hốc mắt trưởng thành không có mô bạch huyết, nhưng do bất thường phát triển của thai, mô bạch huyết lạc chỗ hình thành trong hốc mắt. Chính nguồn gốc phôi thai này khiến nó được xếp là dị dạng (malformation) chứ không phải u.
Các mạch bạch huyết lạc chỗ có cấu trúc nang nhiều ngăn với thành mỏng. Chảy máu xảy ra khi hồng cầu rỉ vào và tích tụ trong các khoang bạch huyết thành mỏng này. Khi các thành phần máu thoái hóa và cô đặc lại, một nang sô-cô-la màu nâu sẫm (chocolate cyst) được hình thành, làm khối u tăng kích thước nhanh chóng.
Các yếu tố khởi phát chảy máu gồm có viêm tại chỗ do nhiễm trùng đường hô hấp trên (ứ máu ở hạch bạch huyết và mạch máu, cùng phản ứng viêm). Chấn thương và tăng áp lực tĩnh mạch do các động tác Valsalva (hắt hơi, xì mũi, rặn, v.v.) cũng có thể là yếu tố khởi phát.
Trong phân loại ISSVA, dị dạng mạch máu dòng chảy thấp (dị dạng bạch mạch) là một dị dạng tĩnh, không có dòng máu. Vì vậy, khối u không bắt thuốc cản quang trên chụp có tiêm thuốc. Đặc điểm này là dấu hiệu hình ảnh quan trọng để phân biệt với u máu thể hang (dòng chảy cao, bắt thuốc muộn rõ).
Việc không có dòng máu cũng là lý do hiệu quả điều trị của các thuốc tác động lên mạch máu bị hạn chế. Đồng thời, đây cũng là cơ sở lý thuyết cho việc kỳ vọng hiệu quả của điều trị xơ hóa bằng cách tiêm trực tiếp thuốc như OK-432 vào trong nang.
U bạch mạch hốc mắt có ranh giới không rõ với các mô bình thường xung quanh (mỡ hốc mắt, các cơ vận nhãn ngoài và vùng quanh dây thần kinh thị giác) và có kiểu tăng trưởng xâm lấn. Vì vậy, việc phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn rất khó về mặt kỹ thuật, và nếu cố gắng cắt bỏ sẽ có nguy cơ cao làm tổn thương các cấu trúc quan trọng xung quanh. Đặc điểm mô học này là lý do chọn cắt bỏ một phần (debulking surgery) làm mục tiêu điều trị thực tế.
Bệnh không hóa ác và cũng không có tính tự tăng sinh vô hạn. Về cơ bản, bệnh diễn tiến chậm với các đợt chảy máu lặp lại, nhưng vấn đề chính là ảnh hưởng đến chức năng thị giác do chảy máu tái diễn và nhược thị ở trẻ em.
Trong phân loại của International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), u bạch mạch hốc mắt được xác định rõ là không phải u, mà là một dị dạng mạch máu thuộc nhóm “dị dạng bạch mạch” [8]. Với cách sắp xếp khái niệm này, chiến lược điều trị cũng đang chuyển từ “cắt bỏ” khối u sang “kiểm soát triệu chứng và giảm kích thước” dị dạng [3].
Các báo cáo về liệu pháp xơ hóa trong nang bằng OK-432 (Picibanil) hoặc bleomycin đang ngày càng được tích lũy [5,6]. Phương pháp này đang được chú ý như một điều trị ít xâm lấn và có thể lặp lại, và các báo cáo về liệu pháp xơ hóa qua da dưới hướng dẫn hình ảnh (dưới hướng dẫn siêu âm hoặc CT) cũng ngày càng tăng. Tuy nhiên, các nghiên cứu lâm sàng quy mô lớn tập trung riêng vào u lymph mạch hốc mắt hiện vẫn còn hạn chế, và cần thêm xác nhận về chỉ định tối ưu, lựa chọn thuốc, nồng độ và số lần thực hiện [5].
Trong những năm gần đây, việc dùng toàn thân sirolimus, một thuốc ức chế mTOR, đã được thử cho các dị dạng bạch huyết nói chung, và đã ghi nhận hiệu quả làm giảm khối [7]. Về mặt sinh học phân tử, các đột biến soma, bao gồm đột biến PIK3CA, đang dần được làm rõ là có liên quan đến sự hình thành dị dạng bạch huyết [8], và vai trò của thuốc ức chế mTOR như một liệu pháp nhắm trúng đích phân tử có thể sẽ được xác lập trong tương lai. Một tổng quan hệ thống về u lymph mạch hốc mắt cho thấy nhiều bệnh nhân dùng sirolimus đạt đáp ứng một phần, nhưng vẫn cần thêm bằng chứng về liều tối ưu, thời gian điều trị và độ an toàn lâu dài [7].
Sự tiến bộ của công nghệ MRI (từ trường cao 3.0T, các phương pháp ức chế mỡ khác nhau, chụp khuếch tán, v.v.) giúp đánh giá chi tiết hơn cấu trúc đa nang, sự hình thành mức dịch và ranh giới với các mô xung quanh. Việc sử dụng như một công cụ theo dõi không xâm lấn đang được mở rộng.
