Goldenhar综合征
副耳及耳前瘘管：伴有耳部异常。
脊柱异常：合并脊椎畸形。
下颌骨发育不全：导致面部不对称。
眼眶脂肪皮样瘤（皮样脂肪瘤）
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是眼眶脂肪皮样瘤（皮样脂肪瘤）？
Section titled “1. 什么是眼眶脂肪皮样瘤（皮样脂肪瘤）？”脂肪皮样瘤（lipodermoid），也称为皮样脂肪瘤（dermolipoma），是一种含有脂肪组织的眼球表面先天性迷芽瘤（choristoma）。迷芽瘤是指组织学上正常的组织出现在异常位置，并非真正的肿瘤。它被认为是在眼杯形成过程中，被中胚层包裹的外胚层组织形成的。
皮样瘤（dermoid）是发生在角膜、角膜缘或结膜的迷芽瘤的总称，源于胚胎期第一和第二鳃弓的发育异常。脂肪皮样瘤与皮样瘤类似，但特点是含有更多脂肪成分。它非遗传性、散发性，出生时单眼发病。
迷芽瘤性病变占儿童结膜肿瘤的10%～30%，眼球表面皮样瘤是儿童最常见的巩膜表层迷芽瘤1)。就诊时中位年龄为16岁，女性多见。
与Goldenhar综合征密切相关，57例Goldenhar综合征中32%有眼球表面皮样瘤或脂肪皮样瘤。反之，在脂肪皮样瘤病例系列中，35%确诊为Goldenhar综合征。
Q
脂肪皮样瘤有恶变可能吗？
A
脂肪类皮瘤是一种迷芽瘤，是正常组织异位存在。没有恶变可能，呈良性经过。
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”
Wiedenmann CJ, Reinhard T, Auw-Hadrich C. Caruncle dysgeneses - A case series. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023 Jun 10;31:101868. Figure 4. PMCID: PMC10277460. License: CC BY.
临床照片显示泪阜颞侧可见带毛发的黄白色脂肪样组织。表现为向结膜表面突出的柔软脂肪性肿块。
脂肪类皮瘤是先天性的，但多数长期无症状，有时直到成年才被发现。常在化妆或佩戴隐形眼镜提起眼睑时首次注意到。
临床所见（医生检查确认的所见）
Section titled “临床所见（医生检查确认的所见）”脂肪皮样瘤表现为与结膜粘连的黄白色硬性肿块。不能自由移动，也无法复位至眼眶内。通常为单侧，但也可为双侧。
- 好发部位：大多发生在颞上方的外直肌与上直肌之间。
- 大小：直径从3毫米到最大可达10毫米。
- 表面性状：皮肤角化，泪液在该部位会弹开。表面常可见毛发。
- 外眼角变形：肿块可能导致外眼角形态异常。
主要临床体征如下所示。
| 体征 | 特征 |
|---|---|
| 黄白色肿块 | 坚硬、可触及 |
| 外眼角变形 | 肿块引起的畸形 |
| 散光 | 由角膜变形引起 |
| 斜视 | 罕见伴随 |
3. 原因和风险因素
Section titled “3. 原因和风险因素”脂肪类皮瘤是一种先天性迷芽瘤，源于胚胎发育期间外胚层的迷入。胚胎期第一和第二鳃弓的形成异常有关。
它可能单独发生，但也可能与以下全身综合征相关。
此外，还报道了与眼缺损、骨瘤、角膜缘皮样瘤、面神经麻痹的关联。
Q
怀疑Goldenhar综合征时，需要做哪些检查？
A
需要进行全身检查，以确认是否存在副耳、耳瘘管等耳部异常、脊柱畸形、下颌骨发育不全。详情请参阅“原因与风险因素”一节。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”脂肪类皮瘤位于表面附近，因此通过临床检查即可轻松诊断。
- 视力检查与屈光检查：对评估弱视风险很重要。
- 眼前段检查：使用裂隙灯显微镜观察肿块的特性。
- 散瞳下眼底检查：用于查找其他眼部异常。
- 斜视检查：确认有无眼球运动障碍。
- 眼球压入（retropulsion）：有助于鉴别脂肪类皮瘤和眼眶脂肪脱出。眼眶脂肪脱出时，压入会使脱出量增加。
CT/MRI显示为眼球颞上象限、外直肌止点前方、泪腺内侧的新月形或三角形脂肪性肿块。通常不与肌锥内脂肪相连。由于是良性病变，应尽可能避免CT辐射，尤其是儿童。
| 鉴别诊断 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 眼眶脂肪脱出 | 多见于老年人。按压时增大 |
| 皮样囊肿 | 囊性。有分泌物潴留 |
| 泪腺囊肿/脱出 | 局限于泪腺区域 |
| 结膜淋巴管瘤 | 鲑鱼粉色 |
| 结膜淋巴瘤 | 鲑鱼粉色。老年人 |
由脂肪组织、胶原组织、皮肤附属器（可能包括毛囊皮脂腺结构和泪腺组织）组成，并被结缔组织和结膜表面上皮覆盖。由于是迷离瘤，由正常组织构成，无恶变可能。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”小型无症状的脂肪皮样囊肿无需治疗。可通过人工泪液润滑或抗炎滴眼液控制症状。
以下情况考虑手术。
脂肪皮样囊肿减量术
Section titled “脂肪皮样囊肿减量术”不完全切除，而是以手术减量术（debulkment）为基本方法。仅切除肿瘤前部，尽可能去除毛囊皮脂腺单位和眶缘前方的脂肪类皮瘤，同时保留结膜。
- 麻醉：根据患者年龄选择静脉镇静或全身麻醉。幼儿手术需要全身麻醉。
- 切口：使用Westcott剪刀在病变内侧切开结膜。
- 剥离：前方在结膜和下层病变之间剥离以保留结膜。后方在脂肪类皮瘤和Tenon囊之间剥离。
- 缝合：使用6-0普通肠线进行结节缝合，或使用7-0薇乔线进行埋没缝合关闭结膜。
- 术后管理：涂抹类固醇/抗生素眼膏，一周后重新评估。
切除角膜缘皮样瘤
Section titled “切除角膜缘皮样瘤”单纯切除角膜缘皮样瘤常导致复发和假性翼状胬肉，且因累及角膜基质，切除后角膜变薄。因此，建议联合表层角膜移植术。
Q
是否必须进行手术？
A
如果病变较小且无症状，则无需手术，人工泪液等保守治疗可能足够。手术适应症仅限于影响视轴、诱发散光、持续刺激症状或美容问题的情况。详情请参阅“标准治疗”部分。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”迷芽瘤（choristoma）是指组织学正常的组织出现在异常部位。相比之下，错构瘤（hamartoma）是由该部位正常存在的细胞和组织异常混合构成的良性肿瘤，两者概念不同。
构成脂肪类皮瘤的组织包括外胚层来源（毛发、皮肤，罕见牙齿）和中胚层来源（脂肪组织、软骨）。它也可能与泪腺或深层骨组织粘连。
脂肪类皮瘤
脂肪组织：含量丰富，是主要构成成分。
上皮：由与结膜连续的表面上皮覆盖。
附属器：可能包含毛囊皮脂腺结构和泪腺组织。
皮样囊肿
结缔组织：主要由类似真皮的胶原结缔组织构成。
上皮：由表皮上皮构成。
内部：充满胶原纤维，包含皮脂腺、毛囊和汗腺。
两者均为分离性肿瘤，因此由正常组织构成，无恶变可能。
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”板层角膜补片移植进行表面重建
Section titled “板层角膜补片移植进行表面重建”传统的角膜缘皮样瘤切除术存在单纯切除后复发和假性翼状胬肉形成的问题。近年来，有报道称切除后使用板层角膜补片进行表面重建具有实用性。
Roels（2024）对3例角膜缘皮样瘤患者（4岁、18岁和8岁，均为女性）进行了板层角巩膜切除术后前部板层角膜补片移植。病理检查均证实为良性脂肪皮样瘤。病例1的角膜散光从2.75D降至0.75D，病例2稳定在1.75D。病例3存在既往重度弱视，仅出于美容目的进行手术。所有病例术后角膜补片透明，无炎症或上皮缺损，随访期间未见复发或翼状胬肉形成1)。
该报告表明，病变的深度、大小和位置是手术计划中的重要因素，并提示联合角膜补片移植可能获得良好的解剖和视觉结果1)。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Roels D. Limbal lipodermoid excision and surface reconstruction using lamellar corneal patch graft. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;34:102053.
- Rooijers W, Caron CJJM, Loudon SE, Padwa BL, Dunaway DJ, Forrest CR, et al. Ocular and adnexal anomalies in craniofacial microsomia: a systematic review. Int J Oral Maxillofac Surg. 2020;49(9):1107-1114. PMID: 32217034.
- Walker BA, Saltzman BS, Herlihy EP, Luquetti DV. Phenotypic characterization of epibulbar dermoids. Int Ophthalmol. 2017;37(3):499-505. PMID: 27405313.