안와 지방피부종(더모리포마)

한눈에 보는 포인트

1. 안와 지방피부종(더모리포마)이란?

지방피부종(lipodermoid)은 더모리포마(dermolipoma)라고도 불리며, 지방 조직을 포함하는 안구 표면의 선천성 분리종(choristoma)입니다. 분리종이란 조직학적으로 정상 조직이 비정상적인 위치에 존재하는 것을 말하며, 진성 종양은 아닙니다. 안배 형성 과정에서 중배엽 속에 남겨진 외배엽 조직으로부터 형성되는 것으로 생각됩니다.

더모이드(dermoid)는 각막, 윤부, 결막에 발생하는 분리종의 총칭이며, 태생기 제1 및 제2새궁의 형성 이상에 기인합니다. 지방피부종은 더모이드와 유사한 분리종이지만 지방 성분을 더 많이 포함하는 점이 특징입니다. 비유전성, 돌발성이며 출생 시부터 한쪽 눈에 나타납니다.

분리종성 병변은 소아 결막 종양의 10~30%를 차지하며, 안구 표면 더모이드는 소아에서 가장 흔한 상공막 분리종입니다¹⁾. 내원 시 중앙 연령은 16세이며 여성에 많은 경향이 있습니다.

골든하 증후군과 관련이 깊으며, 골든하 증후군 57예 중 32%에서 안구 표면 더모이드 또는 지방피부종이 관찰되었습니다. 반대로 지방피부종 증례 시리즈에서는 35%에서 골든하 증후군이 확인되었습니다.

Q 지방피부종이 악성화될 가능성이 있나요?

지방유피종은 분리종(choristoma)으로, 정상 조직이 이소성으로 존재하는 것입니다. 악성화 가능성은 없으며 양성 경과를 보입니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

Wiedenmann CJ, Reinhard T, Auw-Hadrich C. Caruncle dysgeneses - A case series. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023 Jun 10;31:101868. Figure 4. PMCID: PMC10277460. License: CC BY.

눈물언덕(caruncle)의 귀 쪽에 털을 동반한 황백색의 지방양 조직이 보이는 임상 사진입니다. 결막 표면으로 돌출된 부드러운 지방성 종괴의 모습을 보여줍니다.

자각 증상

지방유피종은 선천적이지만, 대부분 수년간 무증상으로 지내며 성인이 될 때까지 발견되지 않기도 합니다. 화장이나 콘택트렌즈 착용을 위해 눈꺼풀을 들어 올릴 때 처음 알게 되는 경우가 많습니다.

안구 표면 자극 증상: 모낭 피지선 구조의 기계적 자극이나 눈물막 장애로 인해 발생합니다.
안검하수: 종괴에 의한 압박으로 발생할 수 있습니다.
시력 저하: 각막 난시에 따른 약시로 발현될 수 있습니다. 피부모양종에 의한 각막 난시는 주의가 필요합니다.

임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)

지방피부모양종은 결막에 유착된 황백색의 단단한 종괴로 관찰됩니다. 자유롭게 움직일 수 없으며 안와 내로 재위치도 불가능합니다. 보통은 편측성이지만 양측성인 경우도 있습니다.

호발 부위: 대부분 이측 상방의 외직근과 상직근 사이에 발생합니다.
크기: 직경 3mm에서 큰 것은 10mm에 이릅니다.
표면 성상: 피부에서 각화되어 있으며, 눈물이 그 부위에서 튕깁니다. 표층에 종종 모발이 관찰됩니다.
외안각 변형: 종양으로 인해 외안각의 형태가 흐트러질 수 있습니다.

주요 임상 징후는 다음과 같습니다.

징후	특징
황백색 종괴	단단하고 촉지됨
외안각 변형	종괴로 인한 변형
난시	각막 변형으로 인함
사시	드물게 동반

Q 지방유피종이 약시를 유발할 수 있나요?

지방유피종 자체가 유발하는 난시는 피부유피종에 비해 경미합니다. 그러나 각막 난시가 있는 경우 약시의 위험이 있으므로 시력 검사와 굴절 검사를 통한 정기적인 평가가 중요합니다.

3. 원인 및 위험 요인

지방유피종은 배아 발생 시 외배엽의 이상 위치(sequestration)에서 유래한 선천성 분리종입니다. 태생기 제1 및 제2 아가미궁의 형성 이상이 관련됩니다.

단독으로 발생할 수도 있지만, 다음과 같은 전신 증후군과 관련하여 발생할 수 있습니다.

골든하 증후군

부이 및 이전 누공: 귀의 이상을 동반합니다.

척추 이상: 척추의 형성 이상을 합병합니다.

하악골 형성 부전: 안면 비대칭을 유발합니다.

기타 관련 증후군

트리처 콜린스 증후군: 하악골과 광대뼈의 저형성을 특징으로 합니다.

기관양 모반 증후군: 야다손 선상 피지선 모반으로 알려져 있습니다.

그 외에도 안구 결손, 골종, 각막 윤부 유피종, 안면 신경 마비와의 연관성이 보고되었습니다.

Q 골든하 증후군이 의심되는 경우 어떤 검사가 필요한가요?

부이·이루공 등의 귀 이상, 척추 형성 이상, 하악골 형성 부전 유무를 확인하기 위한 전신 검사가 필요합니다. 자세한 내용은 “원인과 위험 요인” 항목을 참조하십시오.

4. 진단 및 검사 방법

지방피부종은 표면 가까이에 위치하므로 임상 검사로 쉽게 진단할 수 있습니다.

임상 검사

시력 검사·굴절 검사: 약시 위험 평가에 중요합니다.
전안부 검사: 세극등 현미경으로 종괴의 특성을 관찰합니다.
산동하 안저검사: 다른 안구 이상을 찾는 데 필요합니다.
사시검사: 안구 운동 장애 유무를 확인합니다.
안구 압입(retropulsion): 지방피부종과 안와 지방 탈출의 감별에 유용합니다. 안와 지방 탈출에서는 압입 시 탈출량이 증가합니다.

영상 검사

CT/MRI에서는 안구의 측상부, 외직근 부착부 전방, 누선 내측에 초승달 모양 또는 삼각형의 지방성 종괴로 나타납니다. 일반적으로 근추 내 지방과의 연속성은 보이지 않습니다. 양성 병변이므로, 특히 소아에서는 CT 피폭을 가능한 한 피해야 합니다.

감별 진단

감별 진단	감별 포인트
안와 지방 탈출	노인에게 많음. 압박 시 증가
피부양성 낭종	낭포성. 분비물 저류
눈물샘 낭종/탈출	눈물샘 부위에 국한됨
결막 림프관종	연어 분홍색
결막 림프종	연어 분홍색. 노인

병리 소견

지방 조직, 콜라겐 조직, 피부 부속기(모낭 피지선 구조, 눈물샘 조직 포함 가능)로 구성되며 결합 조직과 결막 표면 상피로 덮여 있습니다. 이는 이소성 종양으로 정상 조직으로 구성되어 있으며 악성화 가능성은 없습니다.

5. 표준 치료법

보존적 치료

작고 무증상인 지방피부종은 치료가 필요하지 않습니다. 인공눈물을 이용한 윤활이나 항염증 점안약으로 증상을 조절할 수 있습니다.

수술 적응증

다음의 경우 수술이 고려됩니다.

시축에 대한 영향: 시기능 장애를 유발하는 경우
난시 유발: 약시 위험이 있는 경우
지속적인 자극 증상: 보존적 치료로 호전되지 않는 경우
미용적 문제: 제1안위나 내전 시 눈에 띄는 경우

지방피부종 감량술

완전 절제보다는 외과적 감량술(debulkment)이 기본입니다. 종양의 앞부분만 제거하고, 결막을 보존하면서 모낭피지선 단위와 안와연 앞쪽의 지방유피종을 최대한 제거합니다.

마취: 환자의 연령에 따라 정맥 진정법 또는 전신 마취를 선택합니다. 유아기 수술에는 전신 마취가 필요합니다.
절개: Westcott 가위를 사용하여 병변 내측의 결막을 절개합니다.
박리: 앞쪽에서는 결막과 하부 병변 사이를 박리하여 결막을 보존합니다. 뒤쪽에서는 지방유피종과 테논낭 사이를 박리합니다.
봉합: 6-0 플레인 거트 봉합사로 결절 봉합하거나 7-0 바이크릴 봉합사로 매몰 봉합하여 결막을 폐쇄합니다.
수술 후 관리: 스테로이드/항생제 안연고를 도포하고 1주 후에 재평가합니다.

윤부 피부모양종 절제

윤부 피부모양종의 단순 절제만으로는 재발과 가성익상편이 흔히 발생하며, 각막 실질까지 침범하여 절제 후 각막이 얇아집니다. 따라서 표층 각막 이식을 병행하는 것이 권장됩니다.

각막 중심부까지 미치는 경우: 조기 수술이 필요합니다.
윤부에 국한되고 성장이 없는 경우: 미용 수술이므로 유아기 이후에 수술합니다.
약시 대응: 수술 전 시력이 나쁘면 수술 후 약시 훈련으로도 시력이 오르지 않으므로, 수술 전부터 시력 향상 치료를 시작해야 합니다.

Q 수술이 반드시 필요한가요?

작고 무증상인 경우 수술이 필요하지 않으며, 인공눈물 등의 보존적 치료로 충분할 수 있습니다. 수술 적응증은 시축 영향, 난시 유발, 지속적인 자극 증상, 미용적 문제가 있는 경우로 제한됩니다. 자세한 내용은 “표준 치료” 항목을 참조하십시오.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

이소성 종양(choristoma)은 조직학적으로 정상인 조직이 비정상적인 위치에 존재하는 것입니다. 이에 반해 과오종(hamartoma)은 해당 부위에 정상적으로 존재하는 세포·조직이 비정상적으로 혼합된 양성 종양으로, 둘은 개념적으로 다릅니다.

지방피부종을 구성하는 조직은 외배엽 유래(모발, 피부, 드물게 치아)와 중배엽 유래(지방 조직, 연골)를 모두 포함합니다. 누선이나 하부 골종에 유착되기도 합니다.

지방피부종

지방 조직: 다량 함유하며 주요 구성 성분이다.

상피: 결막과 연속되는 표면 상피로 덮여 있다.

부속기: 모낭피지선 구조나 눈물샘 조직을 포함할 수 있다.

피부모양종

결합 조직: 진피와 유사한 콜라겐 결합 조직이 주체이다.

상피: 표피 상피로 구성됩니다.

내부: 콜라겐 섬유로 가득 차 있으며, 피지선, 모낭, 땀샘을 포함합니다.

둘 다 분리종이므로 정상 조직으로 구성되어 있으며, 악성화 가능성은 없습니다.

7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)

판막 각막 패치 이식편을 이용한 표면 재건

기존의 윤부 지방피부종 절제술은 단순 절제 후 재발 및 가성 익상편 형성이 문제였습니다. 최근 절제 후 표면 재건으로서 판막 각막 패치 이식편의 유용성이 보고되었습니다.

Roels(2024)는 윤부 지방피부종 3예(4세, 18세, 8세, 모두 여성)에 대해 판막 각공막 절개 후 전방 판막 각막 패치 이식편 이식을 시행했습니다. 병리 검사에서 모든 예에서 양성 지방피부종이 확인되었습니다. 각막 난시는 증례 1에서 2.75D에서 0.75D로 감소했고, 증례 2에서는 1.75D로 안정적이었습니다. 증례 3은 기존의 중증 약시가 있어 미용 목적으로만 수술이 시행되었습니다. 모든 예에서 수술 후 각막 이식편은 투명했고 염증이나 상피 결손이 없었으며, 추적 관찰 중 재발이나 익상편 형성은 관찰되지 않았습니다¹⁾.

이 보고는 병변의 깊이, 크기 및 위치가 수술 계획의 중요한 요소임을 보여주며, 각막 패치 이식편 병용으로 우수한 해부학적 및 시각적 결과를 얻을 수 있음을 시사합니다¹⁾.

8. 참고문헌

Roels D. Limbal lipodermoid excision and surface reconstruction using lamellar corneal patch graft. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;34:102053.
Rooijers W, Caron CJJM, Loudon SE, Padwa BL, Dunaway DJ, Forrest CR, et al. Ocular and adnexal anomalies in craniofacial microsomia: a systematic review. Int J Oral Maxillofac Surg. 2020;49(9):1107-1114. PMID: 32217034.
Walker BA, Saltzman BS, Herlihy EP, Luquetti DV. Phenotypic characterization of epibulbar dermoids. Int Ophthalmol. 2017;37(3):499-505. PMID: 27405313.