각막 피부모양종(윤부 더모이드)

한눈에 보는 포인트

1. 각막피부모양종이란?

각막피부모양종(corneal dermoid)은 각막, 윤부, 결막에 발생하는 선천성 양성 종양입니다. 피부 조직이 각결막에 이소성으로 증식한 분리종(choristoma)으로, 윤부피부모양종(limbal dermoid)이라고도 합니다. 분리종이란 원래 그 부위에 존재하지 않는 정상 조직이 이소성으로 증식한 종양의 총칭입니다.

신생아에서 발생률은 1~3:10,000이며, 선천성 안와 병변의 25%를 차지합니다²⁾. 윤부피부모양종이 가장 흔하며, 특히 아래쪽 귀 쪽 윤부에 호발합니다. 대부분 단안성이며 유전적이지 않고 산발적으로 발생합니다. 출생 후 크기는 기본적으로 변하지 않습니다. 직경은 3mm에서 큰 경우 10mm에 이릅니다.

각막피부모양종과 안와피부모양낭종은 완전히 다른 질환이므로 혼동하지 않도록 주의해야 합니다.

Q 각막피부모양종은 악성화되나요?

각막피부모양종은 선천성 양성 종양(분리종)이며 악성화 보고는 없습니다. 출생 후 기본적으로 크기가 변하지 않는 비증식성 병변입니다. 그러나 약시나 미용 문제를 유발할 수 있으므로 정기적인 경과 관찰이 중요합니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

Jinho Jeong, Gabriel M Rand, Ju-Yeun Lee, Ji-Won Kwon Novel limbal dermoid surgery for visual acuity and cosmesis improvement: A 7-year retrospective review 2023 Jun 2 PLoS One. 2023 Jun 2; 18(6):e0286250 Figure 4. PMCID: PMC10237392. License: CC BY.

검은 별표는 각막의 백색 혼탁을, 흰 별표는 신생혈관을 동반한 결막의 각막화를 나타냅니다. 각막피부모양종 절제 후 남은 표면 불규칙성과 주변 결막 변화를 볼 수 있습니다.

자각 증상

시력 저하: 난시와 그로 인한 약시로 인해 발생합니다. 직경이 큰 병변은 시축을 차단할 수도 있습니다.
이물감: 종양 표면의 각화 또는 융기로 인해 발생합니다.
미용 문제: 흰색 종양이 외관상 눈에 띌 수 있습니다.

임상 소견

각막 유피종은 경계가 명확한 흰색 반구형의 고형 종양으로, 주로 아래관자쪽 각막 윤부에 발생합니다. 유백색에서 옅은 갈색을 띠며 표면에 모발이 관찰될 수 있습니다. 유피종 표면은 피부처럼 각화되어 있어 눈물이 그 부위에서 튕겨 나갑니다.

약 2/3의 증례에서 사난시와 부등시성 약시가 동반됩니다. 양측성은 안구 표면 유피종 전체의 10~25%에서 나타납니다⁵⁾.

임상 소견 및 AS-OCT 소견에 따라 3단계로 분류됩니다⁵⁾.

1등급

직경 5mm 미만: 표재성이며 윤부에 국한된 병변.

침윤 범위: 각막 실질의 절반 정도까지만 침범합니다.

2등급

큰 병변: 각막의 대부분을 덮고 실질 심층의 데스메막 직전까지 도달합니다.

특징: 데스메막 자체는 침범하지 않습니다.

3등급

최중증: 각막 전체를 덮고, 안구 전면에서 홍채 색소 상피까지 관통합니다.

빈도: 가장 드문 유형입니다.

3. 원인 및 위험 요인

각막 피부모양종은 배아기 첫 번째 및 두 번째 아가미궁의 발달 이상으로 인해 발생합니다. 각막과 결막을 형성하는 외배엽의 이형성으로 인해 피부 조직이 각결막에 잘못 들어가 피부모양종을 형성합니다. 대부분의 증례는 산발적이지만, 다음과 같은 증후군과 관련하여 발생할 수 있습니다.

Goldenhar 증후군 (안-이-척추 스펙트럼)

윤부 피부모양종에 부이개, 이개루, 하악골 저형성, 척추 이상 등을 동반하는 증후군으로, 3,000~5,000 출생아 중 1명의 빈도로 발생하며 남녀 비는 3:2입니다 ¹⁾. 대부분 산발적입니다. 모체 당뇨병, 고혈압, 바이러스 감염(인플루엔자, 풍진), 코카인·타목시펜·레티노산 노출 등이 소인으로 보고되었습니다 ¹⁾.

윤부 피부모양종이 발견되면 전신 검사를 시행하여 Goldenhar 증후군의 동반을 확인해야 합니다.

기타 관련 증후군

환상 피부모양종 증후군: 양안성 환상 윤부 피부모양종을 특징으로 하는 드문 상염색체 우성 유전 질환입니다. PITX2 유전자의 돌연변이와 관련됩니다.
표피 모반 증후군: 피부의 표피 모반과 뇌·눈·골격계 이상을 동반하는 드문 질환군입니다.

Q Goldenhar 증후군과 어떤 관계가 있습니까?

각막 피부모양종(윤부 피부모양종)은 Goldenhar 증후군의 안소견으로 나타날 수 있습니다. Goldenhar 증후군은 부이개, 이개루, 하악골 저형성, 척추 이상 등을 동반하는 선천성 질환으로, 3,000~5,000 출생아 중 1명의 빈도로 발생합니다 ¹⁾. 윤부 피부모양종이 발견되면 전신 검사를 통해 이러한 동반을 확인하는 것이 중요합니다.

4. 진단 및 검사 방법

임상 진단

각막 피부모양종의 진단은 주로 임상 소견에 기반하며, 일반적으로 생검은 필요하지 않습니다. 절제된 검체가 있는 경우 조직병리학적 검사로 확진할 수 있습니다.

검사 방법

세극등 현미경 검사: 경계가 명확한 흰색 반구형의 고형 종괴를 확인합니다. 표면의 모발과 신생혈관 유무를 관찰합니다.
전안부 빛간섭단층촬영(AS-OCT): 비침습적으로 병변의 깊이와 데스메막 침범을 평가할 수 있습니다⁵⁾. 등급 분류에도 유용합니다.
초음파 생체현미경(UBM): 병변 깊이 평가에 사용되지만, 피부모양종에 의한 강한 음향 감쇠로 데스메막 시각화가 어려울 수 있습니다.
조절마비하 굴절검사: 난시와 부등시 약시 평가에 필수적입니다.
디지털 사진 기록: 병변 크기의 시간적 변화를 추적합니다.

전신 평가

Goldenhar 증후군이 의심되는 경우 이비인후과 및 소아과를 포함한 다학제 평가를 시행합니다. 청력 검사, 두부 CT, 척추 X선, 심장 및 신장 초음파 검사가 권장됩니다¹⁾.

감별 진단

피부모양 낭종: 피부모양종은 고형인 반면, 피부모양 낭종은 낭성이며 분비물을 포함합니다.
Peters 이상: 각막 중앙부의 선천성 혼탁. 홍채 및 수정체 유착을 동반합니다.
공막화 각막(sclerocornea): 각막이 공막처럼 백탁되는 선천성 이상입니다.
익상편: 후천성으로 비측에 호발하는 섬유혈관 증식입니다.
각막 반흔: 외상이나 감염의 병력

5. 표준 치료법

약시 치료 (최우선)

각막 피부종에서 가장 중요한 것은 약시의 예방과 치료입니다. 수술은 난시를 개선하지 않으므로 약시 치료가 되지 않습니다. 수술 전부터 굴절 교정(안경)과 건안 가림을 통한 약시 치료를 시작해야 합니다.

보존적 관리 (Grade I)

난시가 1D 미만이고 표면 불규칙성이 최소인 Grade I 피부종에서는 보존적 경과 관찰이 적절합니다. 정기 검사는 6~12개월마다 시행하며, 시력, 병변 크기, 조절 마비하 굴절 검사를 평가합니다.

외과적 치료

수술은 어디까지나 미용적인 것이며, 조기 수술의 적응증은 원칙적으로 없습니다. 다음의 경우에 수술을 고려합니다.

보존적 관리에 반응하지 않는 약시
동공 영역 또는 광학대 침범
각막 델렌(얇아짐)을 동반한 표면 보상 부전
만성적인 눈 자극 또는 재발성 결막염
미용적 고려

수술은 등급에 따라 술식을 선택합니다.

등급	권장 술식
Grade I (표재성)	절제 + 표층각막이식술
Grade II	심부층판각막이식술(DALK) ± 양막이식
Grade III	전안부 전재건술

표층각막이식술의 요점

종양 절제 후 표층각막이식술을 병행합니다. 단순 절제만으로는 재발이나 가성익상편이 빈번히 발생합니다. 이식편은 신선 각막일 필요가 없으며, 냉동 보존 각막으로 충분합니다. 트레핀 직경은 일반적으로 약 7.0mm를 선택합니다. 봉합은 10-0 나일론 단속 봉합으로 약 12바늘 시행합니다. 종양이 남아 있으면 수술 후 심한 염증 반응이나 가성익상편이 발생할 수 있으므로 완전 절제를 목표로 합니다.

Abdulmannan 등(2022)은 영유아 및 소아기의 윤부 피부모양종 5례의 관리 성적을 보고했습니다. 4례에서 1D 이상의 난시가 있었으나 수술 후 난시가 개선되지 않았으며, 시력 개선은 주로 안경 착용과 건안 가림에 의한 것이었습니다⁶⁾.

Q 수술하면 난시가 낫나요?

수술로 피부모양종을 절제해도 난시는 개선되지 않습니다. 수술은 미용 목적이며, 약시 치료가 되지 않습니다. 난시성 약시에는 안경에 의한 굴절 교정과 건안 가림 요법이 필요합니다. 수술 후 난시는 변화가 없거나 약간 증가하는 경향이 보고되었습니다⁶⁾.

Q 수술은 언제 하는 것이 가장 적합한가요?

각막 피부모양종 수술은 미용 목적이며, 원칙적으로 조기 수술의 적응증은 없습니다. 동공 영역을 덮는 피부모양종은 조기 수술이 필요하지만, 윤부에 국한되고 크기가 증가하지 않는 경우 영유아기 이후에 시행합니다. 어린 나이의 수술은 전신 마취가 필요합니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

각막 유피종의 발생 기전에는 여러 가설이 있습니다. 하나는 발생 초기에 시신경배 가장자리와 표면 외배엽 사이의 중배엽 세포의 화생성 변화에서 비롯된다는 설입니다. 또 다른 하나는 주변 안구 구조의 배아 발생 과정에서 다능성 세포의 감금(sequestration)이 시사됩니다.

유피종은 분리종(choristoma)으로서 외배엽 유래의 모발, 피부, 드물게 치아 등의 조직과 중배엽 유래의 지방 조직, 연골 등으로 구성됩니다. 조직학적으로는 콜라겐성 결합 조직, 모낭, 피지선을 포함하는 표피 및 진피와 유사한 구조를 보입니다.

유피종 조직 자체는 증식 활성을 가지지 않습니다.

Mitamura 등(2021)은 12세에 윤부 유피종 절제술을 받은 79세 일본 여성에서 잔여 유피종 조직을 포함하는 익상편 유사 증식을 보고했습니다. 면역조직화학 검사에서 Ki67(세포 증식 마커)은 익상편 상피 세포와 신생혈관 내피 세포에서 양성이었으나, 유피종 성분(지방 조직, 결합 조직, 말초 신경)에서는 음성이었습니다³⁾. 불완전 절제로 잔존한 유피종 조직은 증식 능력이 없지만, 익상편 발생의 수식 인자로 작용할 가능성이 제시되었습니다.

이 보고는 절제 시 완전 절제의 중요성을 뒷받침하며, 유피종 조직 자체가 선천성 비증식성 병변임을 다시 한 번 보여줍니다.

7. 최신 연구 및 향후 전망

새로운 수술법 개발

Poddi 등(2025)은 Grade I 윤부 유피종에 대해 절제 후 마이토마이신 C(0.02%) 도포와 피브린 접착제로 고정하는 삼중 양막 이식술을 보고했습니다. 18세 여성에서 2년간 추적 관찰 동안 재발 없이 각막 표면 지형 정규화, 고위 수차 감소, 최대 교정 시력 개선이 확인되었습니다²⁾.

거대 각막 및 안구 표면 유피종(17×14 mm)에 대해 Choudhary 등(2021)은 전데스메막 심층 전층 각막 이식술(DALK)과 반대안의 단순 윤부 상피 이식술(SLET)을 결합한 수술법을 보고했습니다. 가성 익상편 형성을 예방하면서 미용적으로 만족스러운 결과를 얻었습니다⁴⁾.

SMILE 수술로 추출한 렌티큘을 이용한 층판 각막 이식술도 보고되었으며, 공여 각막이 필요 없는 수술법으로 주목받고 있습니다.

유전학 연구

Fu 등(2024)은 Goldenhar 증후군을 가진 4세 남아에 대해 전장 엑솜 시퀀싱(WES)을 수행하여 소이증과 관련될 가능성이 있는 5개의 유전자 변이(PRDM16, FAT4, POLR1C, PLEC, MED12)를 동정했습니다¹⁾. Goldenhar 증후군의 유전적 기반을 규명하는 것은 향후 진단 및 예방에 기여할 수 있습니다.

8. 참고문헌

Fu Y, Yu H, Zhang J, Zhou N. Goldenhar syndrome with limbal neoformation, microtia and skeletal deformities: a case report and literature review. BMC Ophthalmol. 2024;24:81.

Poddi M, Romano V, Borgia A, et al. Combined Multilayered Amniotic Membrane Graft and Fibrin Glue as a Surgical Management of Limbal Dermoid Cyst. J Clin Med. 2025;14:607.

Mitamura M, Kase S, Ohguchi T, Ishida S. A case of pterygium-like proliferation containing postoperative limbal dermoid remnants: a clinicopathological study. BMC Ophthalmol. 2021;21:12.

Choudhary DS, Agrawal N, Hada M, Paharia N. Massive corneal-epibulbar dermoid managed with pre-descemetic DALK and SLET. GMS Ophthalmol Cases. 2021;11:Doc05.

Juneja A, Puthalath AS, Gupta N, Verma PK. Isolated bilateral limbal dermoid, preauricular skin tags and ametropic amblyopia. BMJ Case Rep. 2021;14:e245078.

Abdulmannan DM. Successful Management of Limbal Dermoid in Infancy and Childhood: A Case Series. Cureus. 2022;14(3):e22835.