Dermoïde cornéen (dermoïde limbique)

Points clés en un coup d’œil

Le dermoïde cornéen est un choristome bénin congénital qui se développe fréquemment au niveau du limbe cornéen.
C’est une tumeur solide hémisphérique de couleur blanc laiteux à brunâtre, située préférentiellement au limbe inférotemporal, parfois accompagnée de poils en surface.
Un astigmatisme oblique et une anisométropie hypermétrope entraînant une amblyopie sont associés dans environ 2/3 des cas.
Un examen systémique est nécessaire pour vérifier l’association avec le syndrome de Goldenhar (oreilles surnuméraires, fistules préauriculaires, hypoplasie mandibulaire, anomalies vertébrales).
Étant donné que la chirurgie ne corrige pas l’astigmatisme, le traitement de l’amblyopie par correction réfractive et occlusion de l’œil sain est prioritaire.
La chirurgie est à visée esthétique ; une simple excision entraîne des récidives et un pseudo-ptérygion, donc une kératoplastie lamellaire est associée.

1. Qu’est-ce que le dermoïde cornéen ?

Le dermoïde cornéen (corneal dermoid) est une tumeur bénigne congénitale de la cornée, du limbe ou de la conjonctive. Il s’agit d’un choristome, c’est-à-dire une prolifération ectopique de tissu cutané normal dans la cornée ou la conjonctive, également appelé dermoïde limbique. Un choristome est une tumeur constituée de tissu normal présent dans un site anormal.

L’incidence chez les nouveau-nés est de 1 à 3 pour 10 000, représentant 25 % des lésions orbitaires congénitales ²⁾. Le dermoïde limbique est le plus fréquent, surtout au niveau du limbe inférotemporal. Il est généralement unilatéral, non héréditaire et survient de façon sporadique. Après la naissance, sa taille reste généralement stable. Le diamètre varie de 3 mm à 10 mm pour les plus grands.

Il est important de ne pas confondre le dermoïde cornéen avec le kyste dermoïde orbitaire, qui sont des entités totalement différentes.

Q Le dermoïde cornéen peut-il devenir malin ?

Le dermoïde cornéen est une tumeur bénigne congénitale (choristome) et aucun cas de transformation maligne n’a été rapporté. Après la naissance, il s’agit d’une lésion non proliférative dont la taille ne change généralement pas. Cependant, il peut entraîner une amblyopie ou des problèmes esthétiques, d’où l’importance d’un suivi régulier.

2. Principaux symptômes et signes cliniques

Jinho Jeong, Gabriel M Rand, Ju-Yeun Lee, Ji-Won Kwon Novel limbal dermoid surgery for visual acuity and cosmesis improvement: A 7-year retrospective review 2023 Jun 2 PLoS One. 2023 Jun 2; 18(6):e0286250 Figure 4. PMCID: PMC10237392. License: CC BY.

L’astérisque noir indique une opacité cornéenne blanche, l’astérisque blanc montre une vascularisation conjonctivale avec kératinisation. On observe une irrégularité de surface résiduelle après excision du dermoïde cornéen et des modifications conjonctivales périphériques.

Symptômes subjectifs

Baisse de l’acuité visuelle : due à l’astigmatisme et à l’amblyopie qui en résulte. Les lésions de grand diamètre peuvent également provoquer une occlusion de l’axe visuel.
Sensation de corps étranger : due à la kératinisation et à la saillie de la surface de la tumeur.
Problèmes esthétiques : la tumeur blanche peut être visible sur le plan esthétique.

Signes cliniques

Le dermoïde cornéen est une tumeur solide, blanche, hémisphérique, bien délimitée, siégeant de préférence au niveau du limbe cornéen inférotemporal. Sa couleur va du blanc laiteux au brun clair et des poils peuvent être présents à sa surface. La surface du dermoïde est kératinisée comme la peau, de sorte que les larmes perlent à cet endroit.

Un astigmatisme oblique et une amblyopie par anisométropie hypermétrope sont associés dans environ 2/3 des cas. La bilatéralité est observée dans 10 à 25 % de l’ensemble des dermoïdes de la surface oculaire⁵⁾.

Une classification en trois stades est basée sur les données cliniques et de l’OCT du segment antérieur (AS-OCT)⁵⁾.

Grade I

Diamètre < 5 mm : lésion superficielle limitée au limbe.

Profondeur d’infiltration : limitée à environ la moitié du stroma cornéen.

Grade II

Lésion de grande taille : recouvre la majeure partie de la cornée et atteint la couche stromale profonde jusqu’à la membrane de Descemet.

Caractéristique : la membrane de Descemet elle-même n’est pas envahie.

Grade III

Très sévère : Recouvre toute la cornée, s’étendant de la surface antérieure du globe jusqu’à l’épithélium pigmenté de l’iris.

Fréquence : C’est le type le plus rare.

3. Causes et facteurs de risque

Le dermoïde cornéen résulte d’une anomalie de développement des premier et deuxième arcs branchiaux pendant la période embryonnaire. Une dysplasie de l’ectoderme formant la cornée et la conjonctive entraîne une migration aberrante du tissu cutané vers la cornée et la conjonctive, formant un dermoïde. La plupart des cas sont sporadiques, mais ils peuvent survenir en association avec les syndromes suivants.

Syndrome de Goldenhar (spectre oculo-auriculo-vertébral)

Syndrome associant un dermoïde limbique à des oreilles accessoires, des fistules auriculaires, une hypoplasie mandibulaire et des anomalies vertébrales. Il survient chez 1 naissance sur 3 000 à 5 000, avec un ratio homme-femme de 3:2¹⁾. La plupart des cas sont sporadiques. Le diabète maternel, l’hypertension, les infections virales (grippe, rubéole), l’exposition à la cocaïne, au tamoxifène ou à l’acide rétinoïque ont été rapportés comme facteurs prédisposants¹⁾.

Lorsqu’un dermoïde limbique est identifié, un examen systémique doit être réalisé pour vérifier la présence d’un syndrome de Goldenhar.

Autres syndromes associés

Syndrome du dermoïde annulaire : Maladie rare autosomique dominante caractérisée par un dermoïde limbique annulaire bilatéral. Associé à des mutations du gène PITX2.
Syndrome du naevus épidermique : Groupe rare de maladies associant un naevus épidermique cutané à des anomalies cérébrales, oculaires et squelettiques.

Q Quelle est la relation avec le syndrome de Goldenhar ?

Le dermoïde cornéen (dermoïde limbique) peut être une manifestation oculaire du syndrome de Goldenhar. Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale associant des oreilles accessoires, des fistules auriculaires, une hypoplasie mandibulaire et des anomalies vertébrales, avec une incidence de 1 naissance sur 3 000 à 5 000¹⁾. En présence d’un dermoïde limbique, il est important de réaliser un examen systémique pour vérifier ces associations.

4. Diagnostic et méthodes d’examen

Diagnostic clinique

Le diagnostic du dermoïde cornéen repose principalement sur les signes cliniques et une biopsie n’est généralement pas nécessaire. Si un spécimen de résection est disponible, un examen histopathologique peut confirmer le diagnostic.

Examens complémentaires

Examen à la lampe à fente : permet d’observer une tumeur solide, blanche, hémisphérique, aux limites nettes. On recherche la présence de poils en surface et de néovascularisation.
Tomographie par cohérence optique du segment antérieur (AS-OCT) : évalue non invasivement la profondeur de la lésion et l’atteinte de la membrane de Descemet ⁵⁾. Utile également pour la classification en grades.
Microscopie ultrasonique biomicroscopique (UBM) : utilisée pour évaluer la profondeur de la lésion, mais la visualisation de la membrane de Descemet peut être difficile en raison de l’atténuation acoustique importante du dermoïde.
Réfraction sous cycloplégie : essentielle pour évaluer l’astigmatisme et l’amblyopie anisométropique.
Enregistrement photographique numérique : permet de suivre l’évolution de la taille de la lésion dans le temps.

Évaluation systémique

En cas de suspicion de syndrome de Goldenhar, une évaluation multidisciplinaire incluant ORL et pédiatrie est recommandée. Des examens tels que l’audiométrie, la TDM cérébrale, la radiographie du rachis, l’échographie cardiaque et rénale sont recommandés ¹⁾.

Diagnostic différentiel

Kyste dermoïde : le dermoïde est solide alors que le kyste dermoïde est kystique et contient des sécrétions.
Anomalie de Peters : opacité cornéenne congénitale centrale, avec adhérences irido-lenticulaires.
Sclérocornée : anomalie congénitale où la cornée est blanche et opaque comme la sclère.
Ptérygion : prolifération fibrovasculaire acquise, prédominant du côté nasal.
Cicatrice cornéenne : antécédent de traumatisme ou d’infection

5. Traitement standard

Traitement de l’amblyopie (priorité absolue)

Le plus important dans le dermoïde cornéen est la prévention et le traitement de l’amblyopie. La chirurgie ne corrige pas l’astigmatisme et ne traite donc pas l’amblyopie. Il est nécessaire de commencer la correction réfractive (lunettes) et l’occlusion de l’œil sain avant la chirurgie.

Prise en charge conservatrice (Grade I)

Pour les dermoïdes de grade I avec un astigmatisme inférieur à 1 D et une irrégularité de surface minimale, une observation conservatrice est appropriée. Des examens réguliers sont effectués tous les 6 à 12 mois pour évaluer l’acuité visuelle, la taille de la lésion et la réfraction sous cycloplégie.

Traitement chirurgical

La chirurgie est purement esthétique et n’est généralement pas indiquée en urgence. La chirurgie est envisagée dans les cas suivants :

Amblyopie ne répondant pas à la prise en charge conservatrice
Extension dans la zone pupillaire ou la zone optique
Décompensation de surface avec amincissement cornéen (dellen)
Irritation oculaire chronique ou conjonctivite récurrente
Considérations esthétiques

La technique chirurgicale est choisie en fonction du grade.

Grade	Technique recommandée
Grade I (superficiel)	Excision + greffe de cornée superficielle
Grade II	Kératoplastie lamellaire profonde (DALK) ± greffe de membrane amniotique
Grade III	Reconstruction complète du segment antérieur

Points clés de la greffe de cornée superficielle

Après l’excision de la tumeur, une greffe de cornée superficielle est réalisée. Une simple excision seule entraîne fréquemment des récidives ou un pseudo-ptérygion. Le greffon n’a pas besoin d’être de la cornée fraîche ; une cornée conservée par congélation convient. Le diamètre du trépan est généralement d’environ 7,0 mm. La suture est réalisée avec du nylon 10-0 en points séparés, environ 12 points. Comme une tumeur résiduelle peut provoquer une forte réaction inflammatoire postopératoire ou un pseudo-ptérygion, il faut s’efforcer de réaliser une excision complète.

Abdulmannan et al. (2022) ont rapporté les résultats de la prise en charge de 5 cas de dermoïde limbique chez les nourrissons et les enfants. 4 cas présentaient un astigmatisme ≥ 1D, mais l’astigmatisme ne s’est pas amélioré après la chirurgie ; l’amélioration de l’acuité visuelle était principalement due au port de lunettes et à l’occlusion de l’œil sain ⁶⁾.

Q L'astigmatisme sera-t-il guéri par la chirurgie ?

L’ablation du dermoïde par chirurgie n’améliore pas l’astigmatisme. La chirurgie a un but esthétique et ne traite pas l’amblyopie. Pour l’amblyopie due à l’astigmatisme, une correction réfractive par lunettes et une occlusion de l’œil sain sont nécessaires. Il a été rapporté que l’astigmatisme ne change pas ou a tendance à augmenter légèrement après la chirurgie ⁶⁾.

Q Quand est-il optimal de réaliser la chirurgie ?

La chirurgie du dermoïde cornéen a un but esthétique et, en principe, il n’y a pas d’indication pour une chirurgie précoce. Les dermoïdes recouvrant la zone pupillaire nécessitent une chirurgie précoce, mais s’ils sont limités au limbe et n’augmentent pas, elle est réalisée après la petite enfance. La chirurgie chez les jeunes enfants nécessite une anesthésie générale.

6. Physiopathologie et mécanisme détaillé

Plusieurs hypothèses existent concernant le mécanisme de formation du dermoïde cornéen. L’une d’elles suggère qu’il provient d’une transformation métaplasique des cellules mésodermiques entre le bord de la cupule optique et l’ectoderme superficiel au début du développement. Une autre hypothèse évoque la séquestration de cellules pluripotentes au cours de l’embryogenèse des structures oculaires environnantes.

Le dermoïde, en tant que tumeur d’inclusion, est composé de tissus dérivés de l’ectoderme (poils, peau, rarement dents) et de tissus dérivés du mésoderme (tissu adipeux, cartilage). Histologiquement, il présente une structure similaire à l’épiderme et au derme, comprenant du tissu conjonctif collagène, des follicules pileux et des glandes sébacées.

Le tissu dermoïde lui-même n’a pas d’activité proliférative.

Mitamura et al. (2021) ont rapporté un cas de croissance pseudo-ptérygienne contenant du tissu dermoïde résiduel chez une femme japonaise de 79 ans ayant subi une excision d’un dermoïde limbique à l’âge de 12 ans. L’immunohistochimie a montré que le Ki67 (marqueur de prolifération cellulaire) était positif dans les cellules épithéliales du ptérygion et les cellules endothéliales des néovaisseaux, mais négatif dans les composants dermoïdes (tissu adipeux, tissu conjonctif, nerfs périphériques) ³⁾. Bien que le tissu dermoïde résiduel après excision incomplète n’ait pas de capacité proliférative, il pourrait agir comme un facteur modificateur dans le développement du ptérygion.

Ce rapport souligne l’importance d’une excision complète lors de la résection et confirme que le tissu dermoïde lui-même est une lésion congénitale non proliférative.

7. Recherches récentes et perspectives futures

Développement de nouvelles techniques chirurgicales

Poddi et al. (2025) ont rapporté une technique chirurgicale pour le dermoïde limbique de grade I, consistant en une excision suivie de l’application de mitomycine C (0,02 %) et d’une greffe de membrane amniotique en trois couches fixée avec de la colle de fibrine. Chez une femme de 18 ans, aucun signe de récidive n’a été observé pendant un suivi de deux ans, avec une normalisation de la topographie cornéenne, une réduction des aberrations d’ordre élevé et une amélioration de la meilleure acuité visuelle corrigée ²⁾.

Pour un dermoïde géant de la surface oculaire (17 × 14 mm), Choudhary et al. (2021) ont rapporté une technique combinant une kératoplastie lamellaire antérieure profonde pré-descemétique (DALK) et un transfert épithélial limbique simple (SLET) de l’œil controlatéral. Cette approche a permis d’obtenir un résultat esthétique satisfaisant tout en prévenant la formation de pseudo-ptérygion ⁴⁾.

La kératoplastie lamellaire utilisant des lenticules extraits par chirurgie SMILE a également été rapportée, attirant l’attention en tant que technique ne nécessitant pas de cornée de donneur.

Recherches génétiques

Fu et al. (2024) ont réalisé un séquençage complet de l’exome (WES) chez un garçon de 4 ans atteint du syndrome de Goldenhar et ont identifié cinq mutations génétiques (PRDM16, FAT4, POLR1C, PLEC, MED12) potentiellement associées à la microtie ¹⁾. L’élucidation des bases génétiques du syndrome de Goldenhar pourrait contribuer au diagnostic et à la prévention futurs.

8. Références

Fu Y, Yu H, Zhang J, Zhou N. Goldenhar syndrome with limbal neoformation, microtia and skeletal deformities: a case report and literature review. BMC Ophthalmol. 2024;24:81.

Poddi M, Romano V, Borgia A, et al. Combined Multilayered Amniotic Membrane Graft and Fibrin Glue as a Surgical Management of Limbal Dermoid Cyst. J Clin Med. 2025;14:607.

Mitamura M, Kase S, Ohguchi T, Ishida S. A case of pterygium-like proliferation containing postoperative limbal dermoid remnants: a clinicopathological study. BMC Ophthalmol. 2021;21:12.

Choudhary DS, Agrawal N, Hada M, Paharia N. Massive corneal-epibulbar dermoid managed with pre-descemetic DALK and SLET. GMS Ophthalmol Cases. 2021;11:Doc05.

Juneja A, Puthalath AS, Gupta N, Verma PK. Isolated bilateral limbal dermoid, preauricular skin tags and ametropic amblyopia. BMJ Case Rep. 2021;14:e245078.

Abdulmannan DM. Successful Management of Limbal Dermoid in Infancy and Childhood: A Case Series. Cureus. 2022;14(3):e22835.