Dermoid kornea (limbal dermoid)

Poin-poin penting sekilas

1. Apa itu dermoid kornea?

Dermoid kornea (corneal dermoid) adalah tumor jinak kongenital yang terjadi di kornea, limbus, dan konjungtiva. Ini adalah choristoma, yaitu pertumbuhan ektopik jaringan kulit yang menyusup ke kornea dan konjungtiva, juga disebut limbal dermoid. Choristoma adalah istilah umum untuk tumor yang tumbuh secara ektopik dari jaringan normal yang tidak ada di lokasi tersebut.

Insidensi pada neonatus adalah 1-3 per 10.000, dan merupakan 25% dari lesi orbita kongenital ²⁾. Limbal dermoid adalah yang paling umum, terutama di limbus inferior temporal. Biasanya unilateral dan terjadi secara sporadis, bukan herediter. Ukurannya umumnya tidak berubah setelah lahir. Diameter berkisar dari 3 mm hingga 10 mm pada kasus besar.

Dermoid kornea dan kista dermoid orbita adalah penyakit yang sama sekali berbeda, dan perlu dibedakan.

Q Apakah dermoid kornea dapat menjadi ganas?

Dermoid kornea adalah tumor jinak kongenital (choristoma) dan tidak ada laporan mengenai keganasan. Ini adalah lesi non-proliferatif yang ukurannya tidak berubah setelah lahir. Namun, dapat menyebabkan masalah amblyopia dan kosmetik, sehingga pemantauan rutin penting.

2. Gejala utama dan temuan klinis

Jinho Jeong, Gabriel M Rand, Ju-Yeun Lee, Ji-Won Kwon Novel limbal dermoid surgery for visual acuity and cosmesis improvement: A 7-year retrospective review 2023 Jun 2 PLoS One. 2023 Jun 2; 18(6):e0286250 Figure 4. PMCID: PMC10237392. License: CC BY.

Tanda bintang hitam menunjukkan kekeruhan kornea putih, tanda bintang putih menunjukkan vaskularisasi konjungtiva dengan keratinisasi. Terlihat ketidakteraturan permukaan yang tersisa setelah eksisi dermoid kornea dan perubahan konjungtiva di sekitarnya.

Gejala Subjektif

Penurunan penglihatan: Akibat astigmatisme atau ambliopia yang dihasilkan. Pada lesi berdiameter besar, dapat terjadi obstruksi sumbu visual.
Sensasi benda asing: Akibat keratinisasi atau penonjolan permukaan tumor.
Masalah kosmetik: Tumor putih mungkin mencolok secara penampilan.

Temuan Klinis

Dermoid kornea adalah tumor padat berwarna putih, hemispherical, dengan batas tegas, yang sering muncul di limbus kornea inferotemporal. Warnanya bervariasi dari putih susu hingga coklat muda, dan kadang terdapat rambut di permukaannya. Permukaan dermoid mengalami keratinisasi seperti kulit, sehingga air mata akan memantul di area tersebut.

Ambliopia akibat astigmatisme oblique atau anisometropia hiperopia terjadi pada sekitar dua pertiga kasus. Kejadian bilateral ditemukan pada 10-25% dari seluruh dermoid permukaan okular⁵⁾.

Klasifikasi tiga derajat didasarkan pada temuan klinis dan AS-OCT⁵⁾.

Derajat I

Diameter <5 mm: Lesi superfisial yang terbatas pada limbus.

Luas infiltrasi: Hanya mencapai sekitar setengah ketebalan stroma kornea.

Derajat II

Lesi besar: Menutupi sebagian besar kornea dan mencapai stroma dalam hingga tepat di depan membran Descemet.

Karakteristik: Tidak menginvasi membran Descemet itu sendiri.

Derajat III

Paling parah: Menutupi seluruh kornea, menembus dari permukaan depan bola mata hingga epitel pigmen iris.

Frekuensi: Tipe yang paling jarang.

3. Penyebab dan Faktor Risiko

Dermoid kornea disebabkan oleh kelainan pembentukan lengkung brankial pertama dan kedua pada masa embrio. Displasia ektoderm yang membentuk kornea dan konjungtiva menyebabkan jaringan kulit masuk ke kornea dan konjungtiva, membentuk tumor pemisah. Sebagian besar kasus bersifat sporadis, tetapi dapat terjadi terkait dengan sindrom berikut:

Sindrom Goldenhar (Spektrum Mata-Telinga-Tulang Belakang)

Sindrom yang menggabungkan dermoid limbal dengan telinga tambahan, fistula telinga, hipoplasia mandibula, dan kelainan tulang belakang, terjadi dengan frekuensi 1 per 3.000-5.000 kelahiran, dengan rasio pria:wanita 3:2¹⁾. Sebagian besar bersifat sporadis. Faktor predisposisi yang dilaporkan termasuk diabetes ibu, hipertensi, infeksi virus (influenza, rubella), paparan kokain, tamoksifen, dan asam retinoat¹⁾.

Jika ditemukan dermoid limbal, perlu dilakukan pemeriksaan seluruh tubuh untuk memastikan adanya sindrom Goldenhar.

Sindrom Terkait Lainnya

Sindrom Dermoid Annular: Penyakit langka dominan autosomal yang ditandai dengan dermoid limbal annular bilateral. Terkait dengan mutasi gen PITX2.
Sindrom Nevus Epidermal: Kelompok penyakit langka yang melibatkan nevus epidermal kulit dengan kelainan otak, mata, dan kerangka.

Q Apa hubungannya dengan sindrom Goldenhar?

Dermoid kornea (dermoid limbal) dapat ditemukan sebagai temuan mata pada sindrom Goldenhar. Sindrom Goldenhar adalah penyakit bawaan yang disertai telinga tambahan, fistula telinga, hipoplasia mandibula, dan kelainan tulang belakang, terjadi dengan frekuensi 1 per 3.000-5.000 kelahiran¹⁾. Jika ditemukan dermoid limbal, penting untuk melakukan pemeriksaan seluruh tubuh untuk memastikan komplikasi ini.

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Diagnosis Klinis

Diagnosis dermoid kornea terutama didasarkan pada temuan klinis, dan biopsi umumnya tidak diperlukan. Jika spesimen eksisi tersedia, diagnosis pasti dapat ditegakkan melalui pemeriksaan histopatologi.

Metode Pemeriksaan

Pemeriksaan slit-lamp: Memastikan adanya massa padat putih berbentuk setengah bola dengan batas tegas. Amati adanya rambut di permukaan dan neovaskularisasi.
Optical Coherence Tomography Segmen Anterior (AS-OCT): Dapat mengevaluasi kedalaman lesi dan keterlibatan membran Descemet secara non-invasif ⁵⁾. Juga berguna untuk klasifikasi derajat.
Ultrasound Biomicroscopy (UBM): Digunakan untuk menilai kedalaman lesi, namun visualisasi membran Descemet mungkin sulit karena atenuasi akustik yang kuat dari dermoid.
Pemeriksaan refraksi sikloplegik: Penting untuk mengevaluasi astigmatisme dan ambliopia anisometropik.
Dokumentasi foto digital: Untuk memantau perubahan ukuran lesi dari waktu ke waktu.

Evaluasi Sistemik

Jika dicurigai sindrom Goldenhar, dilakukan evaluasi multidisiplin termasuk THT dan pediatri. Disarankan pemeriksaan pendengaran, CT kepala, rontgen tulang belakang, ekokardiografi, dan USG ginjal ¹⁾.

Diagnosis Banding

Kista dermoid: Dermoid bersifat padat, sedangkan kista dermoid bersifat kistik dan berisi sekret.
Anomali Peters: Kekeruhan kongenital di sentral kornea. Dapat disertai perlengketan iris dan lensa.
Sclerocornea: Kelainan kongenital di mana kornea menjadi keruh seperti sklera.
Pterigium: Proliferasi fibrovaskular didapat yang sering terjadi di sisi nasal.
Bekas kornea: Riwayat trauma atau infeksi

5. Metode Pengobatan Standar

Terapi Ambliopia (Prioritas Utama)

Hal terpenting pada dermoid kornea adalah pencegahan dan pengobatan ambliopia. Operasi tidak memperbaiki astigmatisme, sehingga tidak mengobati ambliopia. Terapi ambliopia (kacamata dan oklusi mata sehat) harus dimulai sebelum operasi.

Penanganan Konservatif (Grade I)

Pada dermoid Grade I dengan astigmatisme <1D dan ketidakteraturan permukaan minimal, observasi konservatif sudah tepat. Pemeriksaan rutin dilakukan setiap 6-12 bulan untuk menilai ketajaman penglihatan, ukuran lesi, dan refraksi siklopegik.

Terapi Bedah

Operasi bersifat kosmetik semata, dan pada prinsipnya tidak ada indikasi untuk operasi dini. Operasi dipertimbangkan pada kasus berikut:

Ambliopia yang tidak responsif terhadap penanganan konservatif
Invasi ke area pupil atau zona optik
Dekompensasi permukaan dengan penipisan kornea
Iritasi mata kronis atau konjungtivitis berulang
Pertimbangan estetika

Teknik bedah dipilih berdasarkan grade.

Grade	Teknik yang Direkomendasikan
Grade I (superfisial)	Eksisi + transplantasi kornea superfisial
Grade II	Deep anterior lamellar keratoplasty (DALK) ± transplantasi membran amniotik
Grade III	Rekonstruksi segmen anterior total

Poin penting transplantasi kornea superfisial

Setelah eksisi tumor, dilakukan transplantasi kornea superfisial. Eksisi sederhana saja sering menyebabkan rekurensi atau pseudopterigium. Graft tidak harus kornea segar; kornea beku dapat digunakan. Diameter trepan biasanya sekitar 7,0 mm. Penjahitan dilakukan dengan jahitan terputus nilon 10-0 sebanyak sekitar 12 jahitan. Jika ada sisa tumor, dapat terjadi reaksi inflamasi berat atau pseudopterigium pascaoperasi, sehingga eksisi total harus diupayakan.

Abdulmannan dkk. (2022) melaporkan hasil penanganan 5 kasus dermoid limbal pada bayi dan anak-anak. Empat kasus menunjukkan astigmatisme ≥1D, namun astigmatisme tidak membaik setelah operasi, dan perbaikan penglihatan terutama disebabkan oleh penggunaan kacamata dan oklusi mata sehat ⁶⁾.

Q Apakah astigmatisme akan sembuh setelah operasi?

Eksisi dermoid secara operatif tidak memperbaiki astigmatisme. Operasi bertujuan kosmetik dan tidak mengobati ambliopia. Untuk ambliopia akibat astigmatisme, diperlukan koreksi refraksi dengan kacamata dan oklusi mata sehat. Dilaporkan bahwa astigmatisme tidak berubah atau sedikit meningkat setelah operasi ⁶⁾.

Q Kapan waktu terbaik untuk melakukan operasi?

Operasi dermoid kornea bersifat kosmetik, dan pada prinsipnya tidak ada indikasi operasi dini. Jika dermoid menutupi area pupil, operasi dini mungkin diperlukan, tetapi jika terbatas di limbus dan tidak membesar, dapat dilakukan setelah masa bayi. Operasi pada usia dini memerlukan anestesi umum.

6. Patofisiologi dan Mekanisme Terjadinya Secara Detail

Terdapat beberapa hipotesis mengenai mekanisme terjadinya dermoid kornea. Salah satunya adalah bahwa lesi ini timbul dari perubahan metaplastik sel mesenkim antara tepi cawan optik dan ektoderm permukaan pada awal perkembangan. Hipotesis lain menyebutkan adanya sekuestrasi sel multipoten selama perkembangan embrio struktur mata di sekitarnya.

Dermoid merupakan tumor pemisahan yang terdiri dari jaringan yang berasal dari ektoderm seperti rambut, kulit, dan jarang gigi, serta jaringan yang berasal dari mesoderm seperti jaringan lemak dan tulang rawan. Secara histologis, struktur ini menyerupai epidermis dan dermis yang mengandung jaringan ikat kolagen, folikel rambut, dan kelenjar sebasea.

Jaringan dermoid itu sendiri tidak memiliki aktivitas proliferatif.

Mitamura dkk. (2021) melaporkan pertumbuhan seperti pterigium yang mengandung sisa jaringan dermoid pada seorang wanita Jepang berusia 79 tahun yang menjalani eksisi dermoid limbal pada usia 12 tahun. Imunohistokimia menunjukkan Ki67 (penanda proliferasi sel) positif pada sel epitel pterigium dan sel endotel pembuluh darah baru, tetapi negatif pada komponen dermoid (jaringan lemak, jaringan ikat, saraf perifer) ³⁾. Jaringan dermoid yang tersisa setelah eksisi tidak lengkap tidak memiliki kemampuan proliferasi, tetapi mungkin bertindak sebagai faktor modifikasi dalam perkembangan pterigium.

Laporan ini mendukung pentingnya eksisi lengkap selama operasi, dan juga menegaskan kembali bahwa jaringan dermoid itu sendiri merupakan lesi kongenital non-proliferatif.

7. Penelitian Terbaru dan Prospek Masa Depan

Pengembangan Teknik Bedah Baru

Poddi dkk. (2025) melaporkan teknik bedah untuk dermoid limbal Grade I yang melibatkan eksisi diikuti dengan aplikasi mitomisin C (0,02%) dan fiksasi cangkok amnion tiga lapis dengan lem fibrin. Seorang wanita berusia 18 tahun diamati selama 2 tahun tanpa kekambuhan, dan terlihat normalisasi topografi permukaan kornea, penurunan aberasi tingkat tinggi, dan perbaikan tajam penglihatan terkoreksi terbaik ²⁾.

Untuk dermoid kornea dan permukaan okular raksasa (17×14 mm), Choudhary dkk. (2021) melaporkan teknik yang menggabungkan keratoplasti lamelar anterior dalam pre-descemetic dan transfer epitel limbal sederhana dari mata kontralateral. Hasil kosmetik yang memuaskan diperoleh sambil mencegah pembentukan pterigium palsu ⁴⁾.

Keratoplasti lamelar menggunakan lentikel yang diekstraksi dari operasi SMILE juga telah dilaporkan, dan menarik perhatian sebagai teknik yang tidak memerlukan kornea donor.

Penelitian Genetik

Fu dkk. (2024) melakukan whole exome sequencing (WES) pada seorang anak laki-laki berusia 4 tahun dengan sindrom Goldenhar, dan mengidentifikasi 5 mutasi gen (PRDM16, FAT4, POLR1C, PLEC, MED12) yang mungkin terkait dengan mikrotia ¹⁾. Penjelasan dasar genetik sindrom Goldenhar dapat berkontribusi pada diagnosis dan pencegahan di masa depan.

8. Referensi

Fu Y, Yu H, Zhang J, Zhou N. Goldenhar syndrome with limbal neoformation, microtia and skeletal deformities: a case report and literature review. BMC Ophthalmol. 2024;24:81.

Poddi M, Romano V, Borgia A, et al. Combined Multilayered Amniotic Membrane Graft and Fibrin Glue as a Surgical Management of Limbal Dermoid Cyst. J Clin Med. 2025;14:607.

Mitamura M, Kase S, Ohguchi T, Ishida S. A case of pterygium-like proliferation containing postoperative limbal dermoid remnants: a clinicopathological study. BMC Ophthalmol. 2021;21:12.

Choudhary DS, Agrawal N, Hada M, Paharia N. Massive corneal-epibulbar dermoid managed with pre-descemetic DALK and SLET. GMS Ophthalmol Cases. 2021;11:Doc05.

Juneja A, Puthalath AS, Gupta N, Verma PK. Isolated bilateral limbal dermoid, preauricular skin tags and ametropic amblyopia. BMJ Case Rep. 2021;14:e245078.

Abdulmannan DM. Successful Management of Limbal Dermoid in Infancy and Childhood: A Case Series. Cureus. 2022;14(3):e22835.