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Lumic Lumic：眼科百科
角膜與外眼

角膜皮樣瘤（輪部皮樣瘤）

一目了然的要點

Section titled “一目了然的要點”

1. 什麼是角膜皮樣瘤？

Section titled “1. 什麼是角膜皮樣瘤？”

角膜皮樣瘤是一種發生在角膜、輪部或結膜的先天性良性腫瘤。它是皮膚組織異位增殖於角結膜的迷離瘤，也稱為輪部皮樣瘤。迷離瘤是指正常組織在異位增殖形成的腫瘤。

新生兒發生率為1～3/10,000，佔先天性眼眶病變的25% 2)。輪部皮樣瘤最常見，尤其好發於下耳側輪部。多為單眼，非遺傳性，散發發生。出生後大小基本不變。直徑從3mm到最大10mm不等。

角膜皮樣瘤與眼眶皮樣囊腫是完全不同的疾病，需注意區分。

Q 角膜皮樣瘤會惡性化嗎？
A

角膜皮樣瘤是先天性良性腫瘤（迷離瘤），無惡性化報告。出生後基本為大小不變的非增殖性病變。但可能引起弱視或美容問題，因此定期追蹤很重要。

2. 主要症狀和臨床所見

Section titled “2. 主要症狀和臨床所見”
角膜皮樣瘤影像
角膜皮樣瘤影像
Jinho Jeong, Gabriel M Rand, Ju-Yeun Lee, Ji-Won Kwon Novel limbal dermoid surgery for visual acuity and cosmesis improvement: A 7-year retrospective review 2023 Jun 2 PLoS One. 2023 Jun 2; 18(6):e0286250 Figure 4. PMCID: PMC10237392. License: CC BY.
黑色星號表示角膜白色混濁，白色星號表示伴有新生血管的結膜角膜化。可見角膜皮樣瘤切除後殘留的表面不規則和周圍結膜變化。

自覺症狀

Section titled “自覺症狀”
  • 視力下降：由散光及其導致的弱視引起。大直徑病變也可能遮擋視軸。
  • 異物感：由腫瘤表面的角化或隆起引起。
  • 美觀問題：白色腫瘤可能在外觀上明顯可見。

臨床所見

Section titled “臨床所見”

角膜類皮瘤是一種邊界清晰、白色半球形的實質性腫瘤，好發於顳下角膜緣。呈乳白色至淺褐色，表面有時可見毛髮。類皮表面像皮膚一樣角化，因此淚液在該部位會被彈開。

約2/3的病例合併斜軸散光和屈光參差性弱視。雙側性病變佔眼球表面類皮瘤總數的10%～25%5)。

根據臨床和AS-OCT表現，分為三級5)。

I級

直徑小於5mm：表淺，侷限於角膜緣。

浸潤範圍：僅限於角膜基質的一半左右。

II級

大病變：覆蓋角膜大部分，深達基質深層，直達Descemet膜前。

特徵：未侵犯Descemet膜本身。

III級

最嚴重：覆蓋整個角膜，從眼球前表面穿透至虹膜色素上皮。

頻率：最罕見的類型。

3. 原因與風險因素

Section titled “3. 原因與風險因素”

角膜皮樣瘤源於胚胎期第一和第二鰓弓的發育異常。形成角膜和結膜的外胚層發育不良導致皮膚組織迷入角結膜，形成皮樣瘤。大多數病例是散發性的，但可能與以下症候群相關。

Goldenhar症候群（眼-耳-脊椎譜系）

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一種症候群，表現為角膜緣皮樣瘤伴有副耳、耳瘻管、下頷骨發育不全和脊椎異常，發生率為每3000-5000出生兒中1例，男女比為3:2 1)。大多數為散發性。母體糖尿病、高血壓、病毒感染（流感、德國麻疹）以及接觸古柯鹼、泰莫西芬或維甲酸已被報導為易感因素 1)。

如果發現角膜緣皮樣瘤，應進行全身檢查以確認是否合併Goldenhar症候群。

其他相關症候群

Section titled “其他相關症候群”
  • 環狀皮樣瘤症候群：一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，特徵為雙側環狀角膜緣皮樣瘤。與PITX2基因突變相關。
  • 表皮母斑症候群：一組罕見疾病，包括皮膚表皮母斑以及腦、眼和骨骼系統的異常。
Q 與Goldenhar症候群有什麼關係？
A

角膜皮樣瘤（角膜緣皮樣瘤）可以是Goldenhar症候群的眼部表現。Goldenhar症候群是一種先天性疾患，伴有副耳、耳瘻管、下頷骨發育不全和脊椎異常，發生率為每3000-5000出生兒中1例 1)。發現角膜緣皮樣瘤時，進行全身檢查以確認這些合併情況很重要。

4. 診斷與檢查方法

Section titled “4. 診斷與檢查方法”

臨床診斷

Section titled “臨床診斷”

角膜皮樣瘤的診斷主要基於臨床發現，通常不需要切片檢查。若有切除標本，可透過組織病理學檢查確診。

檢查方法

Section titled “檢查方法”
  • 裂隙燈顯微鏡檢查：確認邊界清晰、白色半球形實質性腫塊。觀察表面是否有毛髮及新生血管。
  • 前段光學同調斷層掃描（AS-OCT）：非侵入性評估病灶深度及Descemet膜是否受累5)。對分級也有幫助。
  • 超音波生物顯微鏡（UBM）：用於評估病灶深度，但因皮樣瘤的強音波衰減，有時難以顯示Descemet膜。
  • 睫狀肌麻痺下屈光檢查：評估散光及不等視性弱視不可或缺。
  • 數位照片記錄：追蹤病灶大小的變化。

全身評估

Section titled “全身評估”

若懷疑Goldenhar症候群，應進行包括耳鼻喉科及小兒科的多專科評估。建議進行聽力檢查、頭部電腦斷層、脊椎X光、心臟及腎臟超音波檢查1)。

鑑別診斷

Section titled “鑑別診斷”
  • 皮樣囊腫：皮樣瘤為實質性，而皮樣囊腫為囊狀，內含分泌物。
  • Peters異常：先天性中央角膜混濁，伴有虹膜及水晶體粘連。
  • 鞏膜化角膜（sclerocornea）：角膜呈鞏膜樣白色混濁的先天異常。
  • 翼狀贅片：後天性纖維血管增生，好發於鼻側。
  • 角膜疤痕：有外傷或感染史

5. 標準治療方法

Section titled “5. 標準治療方法”

弱視治療（最優先）

Section titled “弱視治療（最優先）”

角膜皮樣瘤最重要的是預防和治療弱視。手術不能改善散光，因此不能治療弱視。術前需要開始屈光矯正（眼鏡）和遮蓋健眼的弱視治療。

保守管理（I級）

Section titled “保守管理（I級）”

對於散光小於1D且表面不規則性最小的I級皮樣瘤，保守觀察是合適的。每6至12個月進行一次定期檢查，評估視力、病變大小和睫狀肌麻痹下屈光檢查。

手術治療

Section titled “手術治療”

手術主要是美容性的，原則上不早期手術。在以下情況下考慮手術：

  • 對保守治療無反應的弱視
  • 侵入瞳孔區或光學區
  • 伴有角膜凹陷（變薄）的表面失代償
  • 慢性眼刺激或復發性結膜炎
  • 美觀考慮

根據分級選擇手術方式。

分級推薦術式
Grade I（表淺性）切除＋表層角膜移植術
Grade II深層板層角膜移植術（DALK）±羊膜移植
Grade III前眼部全重建術

表層角膜移植術要點

Section titled “表層角膜移植術要點”

腫瘤切除後合併表層角膜移植術。單純切除易導致復發或假性翼狀贅片。移植片不需新鮮角膜，冷凍保存角膜即可。環鑽直徑通常選擇約7.0mm。縫合使用10-0尼龍線間斷縫合約12針。若腫瘤殘留，術後會出現嚴重發炎反應和假性翼狀贅片，因此應盡量完全切除。

Abdulmannan等人（2022）報告了5例嬰幼兒及兒童期角膜緣皮樣瘤的管理結果。4例存在1D以上散光，但術後散光未見改善，視力改善主要依靠配戴眼鏡和遮蓋健眼6)。

Q 手術後散光會好嗎？
A

手術切除皮樣瘤並不能改善散光。手術是美容目的，不能治療弱視。散光性弱視需要配戴眼鏡矯正屈光不正和遮蓋健眼治療。據報導，術後散光無變化或略有增加6)。

Q 什麼時候手術最合適？
A

角膜皮樣瘤手術是美容目的，原則上無需早期手術。覆蓋瞳孔區的皮樣瘤需要早期手術，但侷限於角膜緣且無增大者可在嬰幼兒期後手術。幼兒期手術需要全身麻醉。

6. 病理生理學與詳細發病機轉

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關於角膜皮樣瘤的發病機轉有多種假說。一種認為它起源於發育早期視神經杯邊緣與表面外胚層之間中胚層細胞的化生性變化。另一種假說提示周圍眼結構胚胎發育過程中多能細胞的迷入（sequestration）。

皮樣瘤作為一種迷芽瘤，由外胚層來源的毛髮、皮膚，罕見情況下牙齒等組織，以及中胚層來源的脂肪組織、軟骨等構成。組織學上，它顯示出類似表皮和真皮的結構，包含膠原性結締組織、毛囊和皮脂腺。

皮樣瘤組織本身不具有增殖活性。

Mitamura等人（2021）報告了一例79歲日本女性，她在12歲時接受了角膜緣皮樣瘤切除術，隨後出現了含有殘留皮樣組織的翼狀胬肉樣增生。免疫組織化學顯示Ki67（細胞增殖標誌物）在翼狀胬肉上皮細胞和新生血管內皮細胞中呈陽性，但在皮樣瘤成分（脂肪組織、結締組織、周圍神經）中呈陰性3)。不完全切除後殘留的皮樣組織雖無增殖能力，但可能作為翼狀胬肉發生的修飾因子。

該報告支持完全切除的重要性，並再次表明皮樣組織本身是一種先天性非增殖性病變。

7. 最新研究與未來展望

Section titled “7. 最新研究與未來展望”

新手術方式的開發

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Poddi等人（2025）報告了一種針對I級角膜緣皮樣瘤的手術方式：切除後應用絲裂黴素C（0.02%）並採用纖維蛋白膠固定三層羊膜移植。一名18歲女性在2年追蹤期間無復發，角膜地形圖正規化，高階像差減少，最佳矯正視力改善2)。

對於巨大角膜及眼表皮樣瘤（17×14 mm），Choudhary等人（2021）報告了一種聯合術式：前彈力層前深板層角膜移植（DALK）聯合對側眼的簡單角膜緣上皮移植（SLET）。在預防假性翼狀胬肉形成的同時獲得了滿意的美容效果4)。

利用SMILE手術提取的透鏡進行板層角膜移植也有報導，作為一種無需捐贈角膜的術式而受到關注。

遺傳學研究

Section titled “遺傳學研究”

Fu等人（2024）對一名4歲Goldenhar症候群男童進行了全外顯子組測序（WES），鑑定出5個可能與小耳畸形相關的基因突變（PRDM16、FAT4、POLR1C、PLEC、MED12）1)。闡明Goldenhar症候群的遺傳基礎可能有助於未來的診斷和預防。

8. 參考文獻

Section titled “8. 參考文獻”
  1. Fu Y, Yu H, Zhang J, Zhou N. Goldenhar syndrome with limbal neoformation, microtia and skeletal deformities: a case report and literature review. BMC Ophthalmol. 2024;24:81.
  1. Poddi M, Romano V, Borgia A, et al. Combined Multilayered Amniotic Membrane Graft and Fibrin Glue as a Surgical Management of Limbal Dermoid Cyst. J Clin Med. 2025;14:607.
  1. Mitamura M, Kase S, Ohguchi T, Ishida S. A case of pterygium-like proliferation containing postoperative limbal dermoid remnants: a clinicopathological study. BMC Ophthalmol. 2021;21:12.
  1. Choudhary DS, Agrawal N, Hada M, Paharia N. Massive corneal-epibulbar dermoid managed with pre-descemetic DALK and SLET. GMS Ophthalmol Cases. 2021;11:Doc05.
  1. Juneja A, Puthalath AS, Gupta N, Verma PK. Isolated bilateral limbal dermoid, preauricular skin tags and ametropic amblyopia. BMJ Case Rep. 2021;14:e245078.
  1. Abdulmannan DM. Successful Management of Limbal Dermoid in Infancy and Childhood: A Case Series. Cureus. 2022;14(3):e22835.

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