Síndrome de Goldenhar
Oreja accesoria y fístula preauricular: Acompañado de anomalías del oído.
Anomalías espinales: Asociado con malformaciones vertebrales.
Hipoplasia mandibular: Causa asimetría facial.
Dermolipoma orbitario
Puntos clave de un vistazo
Sección titulada «Puntos clave de un vistazo»1. ¿Qué es el dermolipoma orbitario?
Sección titulada «1. ¿Qué es el dermolipoma orbitario?»El lipodermoide, también llamado dermolipoma, es un coristoma congénito de la superficie ocular que contiene tejido adiposo. Un coristoma se refiere a tejido histológicamente normal presente en una ubicación anormal y no es un tumor verdadero. Se cree que se forma a partir de tejido ectodérmico atrapado dentro del mesodermo durante la formación de la copa óptica.
El dermoide es un término general para los coristomas que surgen en la córnea, el limbo o la conjuntiva, resultantes del desarrollo anormal del primer y segundo arco branquial durante la embriogénesis. El lipodermoide es un coristoma similar pero se caracteriza por contener más componentes grasos. Es no hereditario, esporádico y unilateral desde el nacimiento.
Las lesiones coristomatosas representan del 10 al 30% de los tumores conjuntivales en niños, y los dermoides epibulbares son los coristomas epiesclerales más comunes en niños 1). La mediana de edad en la presentación es de 16 años, con predominio femenino.
Existe una fuerte asociación con el síndrome de Goldenhar; el 32% de 57 casos de síndrome de Goldenhar presentaban dermoides epibulbares o lipodermoides. Por el contrario, en una serie de casos de lipodermoides, el 35% tenía síndrome de Goldenhar.
Q
¿Puede el lipodermoide volverse maligno?
A
El dermolipoma es un coristoma, en el que el tejido normal está presente en una ubicación ectópica. No tiene potencial de malignidad y sigue un curso benigno.
2. Síntomas principales y hallazgos clínicos
Sección titulada «2. Síntomas principales y hallazgos clínicos»
Wiedenmann CJ, Reinhard T, Auw-Hadrich C. Caruncle dysgeneses - A case series. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023 Jun 10;31:101868. Figure 4. PMCID: PMC10277460. License: CC BY.
Fotografía clínica que muestra un tejido adiposo de color blanco amarillento con vellos en el lado temporal de la carúncula. Muestra la apariencia de una masa grasa blanda que sobresale hacia la superficie conjuntival.
Síntomas subjetivos
Sección titulada «Síntomas subjetivos»El dermolipoma es congénito, pero a menudo permanece asintomático durante muchos años y puede no descubrirse hasta la edad adulta. A menudo se nota por primera vez al levantar el párpado para maquillarse o insertar lentes de contacto.
- Síntomas de irritación de la superficie ocular: Causados por la irritación mecánica de la estructura pilosebácea o la alteración de la película lagrimal.
- Ptosis: Puede ocurrir por compresión del tumor.
- Disminución de la agudeza visual: Puede presentarse como ambliopía secundaria al astigmatismo corneal. El astigmatismo corneal causado por el dermoide requiere atención.
Hallazgos clínicos (hallazgos confirmados por el médico en el examen)
Sección titulada «Hallazgos clínicos (hallazgos confirmados por el médico en el examen)»El dermolipoma se presenta como una masa firme de color blanco amarillento adherida a la conjuntiva. No se puede mover libremente ni reposicionar en la órbita. Generalmente es unilateral, pero puede ser bilateral.
- Sitio de predilección: La mayoría ocurre en la región superotemporal entre los músculos recto lateral y recto superior.
- Tamaño: de 3 mm a 10 mm de diámetro en los más grandes.
- Características de la superficie: queratinizada en la piel, lo que hace que las lágrimas se deslicen. A menudo se observa pelo en la superficie.
- Distorsión del canto externo: la masa puede distorsionar la forma del ángulo externo del ojo.
Los principales signos clínicos se muestran a continuación.
| Signo | Característica |
|---|---|
| Masa amarillenta-blanca | Dura, palpable |
| Distorsión del canto externo | Deformidad por la masa |
| Astigmatismo | Debido a la deformación corneal |
| Estrabismo | Raramente asociado |
Q
¿Puede el dermolipoma causar ambliopía?
A
El astigmatismo inducido por el dermolipoma en sí es más leve que el causado por el dermoide. Sin embargo, si hay astigmatismo corneal, existe riesgo de ambliopía, y es importante una evaluación periódica con pruebas de agudeza visual y refracción.
3. Causas y factores de riesgo
Sección titulada «3. Causas y factores de riesgo»El dermolipoma es un coristoma congénito derivado de la secuestración ectodérmica durante el desarrollo embrionario. Están implicadas anomalías en la formación del primer y segundo arco branquial durante el período embrionario.
Puede ocurrir de forma aislada, pero también puede ocurrir en asociación con los siguientes síndromes sistémicos.
Otros síndromes relacionados
Síndrome de Treacher Collins: Caracterizado por hipoplasia del maxilar inferior y del hueso cigomático.
Síndrome del nevo organoide: Conocido como nevo sebáceo lineal de Jadassohn.
También se han reportado asociaciones con coloboma, osteoma, dermoide limbal corneal y parálisis del nervio facial.
Q
¿Qué pruebas se necesitan si se sospecha el síndrome de Goldenhar?
A
Es necesario un examen sistémico para verificar anomalías del oído como oreja accesoria y fístula preauricular, deformidades de la columna vertebral e hipoplasia mandibular. Para más detalles, consulte la sección “Causas y factores de riesgo”.
4. Diagnóstico y métodos de examen
Sección titulada «4. Diagnóstico y métodos de examen»El dermolipoma se encuentra cerca de la superficie, por lo que se puede diagnosticar fácilmente mediante un examen clínico.
Examen clínico
Sección titulada «Examen clínico»- Prueba de agudeza visual y prueba de refracción: Importante para evaluar el riesgo de ambliopía.
- Examen del segmento anterior: Observar las características del tumor con un microscopio de lámpara de hendidura.
- Examen de fondo de ojo con dilatación pupilar: Necesario para buscar otras anomalías oculares.
- Examen de estrabismo: Para verificar la presencia de trastornos de la motilidad ocular.
- Retropulsión: Útil para diferenciar el dermolipoma de la prolapso de grasa orbitaria. En la prolapso de grasa orbitaria, la retropulsión aumenta la cantidad de prolapso.
Imagenología
Sección titulada «Imagenología»En la TC/RM, aparece como una masa grasa en forma de media luna o triangular en el cuadrante superotemporal del globo ocular, anterior a la inserción del recto lateral y medial a la glándula lagrimal. Por lo general, no hay continuidad con la grasa intraconal. Dado que es una lesión benigna, se debe evitar la exposición a la TC en la medida de lo posible, especialmente en niños.
Diagnóstico Diferencial
Sección titulada «Diagnóstico Diferencial»| Diagnóstico diferencial | Puntos clave para la diferenciación |
|---|---|
| Prolapso de grasa orbitaria | Frecuente en ancianos. Aumenta con la presión |
| Quiste dermoide | Quístico. Retiene secreciones |
| Quiste/prolapso de la glándula lagrimal | Localizado en el área de la glándula lagrimal |
| Linfangioma conjuntival | Color salmón rosado |
| Linfoma conjuntival | Color salmón rosado. Ancianos |
Hallazgos patológicos
Sección titulada «Hallazgos patológicos»Está compuesto por tejido adiposo, tejido colágeno y anexos cutáneos (que pueden incluir estructuras sebáceas foliculares y tejido lagrimal), y está cubierto por tejido conectivo y el epitelio superficial de la conjuntiva. Al ser un coristoma, está formado por tejido normal y no tiene potencial de malignización.
5. Tratamiento estándar
Sección titulada «5. Tratamiento estándar»Tratamiento conservador
Sección titulada «Tratamiento conservador»Los dermolipomas pequeños y asintomáticos no requieren tratamiento. Los síntomas pueden manejarse con lubricación con lágrimas artificiales o gotas antiinflamatorias.
Indicaciones quirúrgicas
Sección titulada «Indicaciones quirúrgicas»Se considera cirugía en los siguientes casos.
- Afectación del eje visual: cuando causa deterioro visual
- Inducción de astigmatismo: cuando hay riesgo de ambliopía
- Síntomas irritativos persistentes: cuando no mejoran con tratamiento conservador
- Problemas estéticos: cuando son notorios en la mirada primaria o durante la aducción
Cirugía de reducción del dermolipoma
Sección titulada «Cirugía de reducción del dermolipoma»En lugar de la resección completa, la reducción quirúrgica (debulking) es el enfoque estándar. Solo se extirpa la porción anterior del tumor, preservando la conjuntiva mientras se elimina la mayor cantidad posible de dermolipoma y unidades pilosebáceas anteriores al borde orbitario.
- Anestesia: Se selecciona sedación intravenosa o anestesia general según la edad del paciente. La anestesia general es necesaria para la cirugía en niños pequeños.
- Incisión: Use tijeras Westcott para incidir la conjuntiva medial a la lesión.
- Disección: Anteriormente, disecar entre la conjuntiva y la lesión subyacente para preservar la conjuntiva. Posteriormente, disecar entre el dermolipoma y la cápsula de Tenon.
- Cierre: Cerrar la conjuntiva con suturas interrumpidas de catgut simple 6-0 o suturas enterradas de Vicryl 7-0.
- Cuidados postoperatorios: Aplicar ungüento oftálmico de esteroides/antibióticos y reevaluar después de una semana.
Escisión del Dermoide Limbárico
Sección titulada «Escisión del Dermoide Limbárico»La simple escisión de un dermoide limbárico a menudo conduce a recurrencia y pseudoepífora, y debido a que se extiende al estroma corneal, la córnea se adelgaza después de la escisión. Por lo tanto, se recomienda la queratoplastia superficial combinada.
- Si se extiende a la córnea central: Es necesaria una cirugía temprana.
- Si está localizado en el limbo y no crece: La cirugía es cosmética y se realiza después de la infancia.
- Manejo de la ambliopía: Si la agudeza visual preoperatoria es deficiente, el entrenamiento postoperatorio para la ambliopía puede no mejorar la visión, por lo que se debe iniciar el tratamiento para mejorar la visión antes de la cirugía.
Q
¿Siempre es necesaria la cirugía?
A
Si la lesión es pequeña y asintomática, no se requiere cirugía y el tratamiento conservador con lágrimas artificiales puede ser suficiente. Las indicaciones quirúrgicas se limitan a casos con afectación del eje visual, astigmatismo inducido, irritación persistente o problemas cosméticos. Para más detalles, consulte la sección sobre “Tratamiento estándar”.
6. Fisiopatología y patogenia detallada
Sección titulada «6. Fisiopatología y patogenia detallada»Un coristoma es una masa de tejido histológicamente normal ubicada en un sitio anormal. En contraste, un hamartoma es un tumor benigno compuesto por una mezcla anormal de células y tejidos normalmente presentes en ese sitio; ambos son conceptualmente diferentes.
Los tejidos que componen un dermolipoma incluyen tanto derivados ectodérmicos (pelo, piel y, raramente, dientes) como derivados mesodérmicos (tejido adiposo, cartílago). También puede adherirse a la glándula lagrimal o al hueso subyacente.
Lipodermoide
Tejido adiposo: Contiene gran cantidad y es el componente principal.
Epitelio: Cubierto por epitelio superficial continuo con la conjuntiva.
Anexos: Puede incluir estructuras pilosebáceas y tejido lagrimal.
Dermoide
Tejido conectivo: Compuesto principalmente por tejido conectivo colágeno similar a la dermis.
Epitelio: Compuesto por epitelio epidérmico.
Interior: Lleno de fibras de colágeno, incluye glándulas sebáceas, folículos pilosos y glándulas sudoríparas.
Ambos son tumores de separación, por lo que están compuestos de tejido normal, sin posibilidad de malignización.
7. Investigación más reciente y perspectivas futuras (informes en etapa de investigación)
Sección titulada «7. Investigación más reciente y perspectivas futuras (informes en etapa de investigación)»Reconstrucción de superficie con injerto de parche corneal lamelar
Sección titulada «Reconstrucción de superficie con injerto de parche corneal lamelar»La escisión convencional del dermoide limbal ha presentado problemas de recurrencia y formación de seudopterigión después de la escisión simple. Recientemente, se ha informado la utilidad de los injertos de parche corneal lamelar para la reconstrucción de superficie después de la escisión.
Roels (2024) realizó una escisión lamelar corneoescleral seguida de trasplante de injerto de parche corneal lamelar anterior en tres casos de dermoide limbal (4, 18 y 8 años, todas mujeres). El examen patológico confirmó lipodermoide benigno en todos los casos. El astigmatismo corneal disminuyó de 2.75 D a 0.75 D en el caso 1 y se estabilizó en 1.75 D en el caso 2. El caso 3 presentaba ambliopía severa preexistente y la cirugía se realizó solo con fines cosméticos. En todos los casos, el injerto corneal postoperatorio fue transparente sin inflamación ni defectos epiteliales, y no se observó recurrencia ni formación de pterigión durante el seguimiento1).
Este informe indica que la profundidad, el tamaño y la ubicación de la lesión son factores importantes en la planificación quirúrgica y sugiere que la combinación con injertos de parche corneal puede lograr excelentes resultados anatómicos y visuales1).
8. Referencias
Sección titulada «8. Referencias»- Roels D. Limbal lipodermoid excision and surface reconstruction using lamellar corneal patch graft. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;34:102053.
- Rooijers W, Caron CJJM, Loudon SE, Padwa BL, Dunaway DJ, Forrest CR, et al. Ocular and adnexal anomalies in craniofacial microsomia: a systematic review. Int J Oral Maxillofac Surg. 2020;49(9):1107-1114. PMID: 32217034.
- Walker BA, Saltzman BS, Herlihy EP, Luquetti DV. Phenotypic characterization of epibulbar dermoids. Int Ophthalmol. 2017;37(3):499-505. PMID: 27405313.