กลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์
หูยื่นและรูทะลุหู: ร่วมกับความผิดปกติของหู
ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง: ร่วมกับความผิดปกติของการสร้างกระดูกสันหลัง
ขากรรไกรล่างเจริญไม่เต็มที่: ทำให้ใบหน้าไม่สมมาตร
ลิโพเดอร์มอยด์ (lipodermoid) หรือที่เรียกว่าเดอร์โมลิโพมา (dermolipoma) เป็นคอริสโตมา (choristoma) แต่กำเนิดบนพื้นผิวลูกตาที่มีเนื้อเยื่อไขมัน คอริสโตมาคือเนื้อเยื่อที่ปกติทางจุลกายวิภาคแต่อยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติ ไม่ใช่เนื้องอกที่แท้จริง เชื่อกันว่าเกิดจากเนื้อเยื่อเอกโตเดิร์มที่ติดอยู่ในเมโซเดิร์มระหว่างกระบวนการสร้างถ้วยตา
เดอร์มอยด์ (dermoid) เป็นคำทั่วไปสำหรับเนื้องอกที่แยกตัวออกมา ซึ่งเกิดขึ้นที่กระจกตา ลิมบัส หรือเยื่อบุตา เกิดจากความผิดปกติในการสร้างส่วนโค้งคอหอยที่หนึ่งและที่สองในช่วงตัวอ่อน ไขมันเดอร์มอยด์ (dermolipoma) เป็นเนื้องอกที่แยกตัวคล้ายเดอร์มอยด์ แต่มีลักษณะเด่นคือมีส่วนประกอบของไขมันมากกว่า ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ และพบข้างเดียวตั้งแต่แรกเกิด
รอยโรคชนิดแยกตัว (disontogenetic) คิดเป็น 10-30% ของเนื้องอกเยื่อบุตาของเด็ก และเดอร์โมลิโพมาที่ผิวลูกตาเป็นเนื้องอกเอพิสเกลอรัลชนิดแยกตัวที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก1) อายุเฉลี่ยเมื่อวินิจฉัยคือ 16 ปี และพบในเพศหญิงมากกว่า
มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์ โดยในผู้ป่วยกลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์ 57 ราย พบเดอร์มอยด์หรือเดอร์โมลิโพมาที่ผิวลูกตา 32% ในทางกลับกัน ในชุดผู้ป่วยเดอร์โมลิโพมา พบว่ามีกลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์ 35%
เดอร์โมลิโพมาเป็นเนื้องอกชนิดแยกตัว ซึ่งเนื้อเยื่อปกติอยู่ในตำแหน่งที่ผิดที่ ไม่มีโอกาสกลายเป็นมะเร็ง และดำเนินไปในทางที่ไม่ร้ายแรง

เดอร์โมลิโพมาเป็นมาแต่กำเนิด แต่มักไม่มีอาการเป็นเวลาหลายปี และอาจไม่ถูกตรวจพบจนกระทั่งวัยผู้ใหญ่ มักพบครั้งแรกเมื่อยกเปลือกตาขึ้นเพื่อแต่งหน้าหรือใส่คอนแทคเลนส์
เดอร์โมลิโพมาปรากฏเป็นก้อนแข็งสีขาวเหลืองติดกับเยื่อบุตา ไม่สามารถขยับได้อย่างอิสระ และไม่สามารถ reposition เข้าไปในเบ้าตาได้ โดยปกติเป็นข้างเดียว แต่บางครั้งเป็นสองข้าง
อาการแสดงทางคลินิกหลักมีดังนี้
| อาการแสดง | ลักษณะ |
|---|---|
| ก้อนสีขาวอมเหลือง | แข็ง คลำได้ |
| การบิดเบี้ยวของหัวตาด้านนอก | ความผิดปกติจากก้อน |
| สายตาเอียง | เนื่องจากกระจกตาผิดรูป |
| ตาเหล่ | พบร่วมได้น้อย |
สายตาเอียงที่เกิดจากเดอร์โมลิโพมาเองนั้นเล็กน้อยเมื่อเทียบกับเดอร์มอยด์ อย่างไรก็ตาม หากเกิดสายตาเอียงที่กระจกตา จะมีความเสี่ยงต่อภาวะตาขี้เกียจ และการประเมินเป็นระยะด้วยการตรวจวัดสายตาและการตรวจวัดค่าสายตาจึงมีความสำคัญ
เดอร์โมลิโพมาเป็นเนื้องอกแต่กำเนิดชนิดแยกตัว (congenital sequestration tumor) ที่เกิดจากการเคลื่อนย้ายของเนื้อเยื่อ ectoderm ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ความผิดปกติของการสร้างส่วนโค้งเหงือก (pharyngeal arch) คู่ที่หนึ่งและสองในระยะตัวอ่อนมีส่วนเกี่ยวข้อง
อาจเกิดขึ้นแบบเดี่ยวๆ แต่ก็อาจเกิดขึ้นร่วมกับกลุ่มอาการทางระบบต่อไปนี้
กลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์
หูยื่นและรูทะลุหู: ร่วมกับความผิดปกติของหู
ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง: ร่วมกับความผิดปกติของการสร้างกระดูกสันหลัง
ขากรรไกรล่างเจริญไม่เต็มที่: ทำให้ใบหน้าไม่สมมาตร
กลุ่มอาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง
กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์: มีลักษณะเฉพาะคือภาวะกระดูกขากรรไกรล่างและกระดูกโหนกแก้มเจริญไม่เต็มที่
กลุ่มอาการเนวัสอวัยวะ: รู้จักกันในชื่อ เนวัสต่อมไขมันแบบเส้นของยาดาสโซห์น
นอกจากนี้ ยังมีรายงานความสัมพันธ์กับภาวะตาขาด (coloboma), เนื้องอกกระดูก (osteoma), เนื้องอกเดอร์มอยด์บริเวณลิมบัสของกระจกตา และอัมพาตเส้นประสาทใบหน้า
จำเป็นต้องตรวจร่างกายทั่วไปเพื่อตรวจหาความผิดปกติของหู เช่น หูเสริมหรือรูทวารที่หู ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง และภาวะขากรรไกรล่างเจริญไม่เต็มที่ ดูรายละเอียดในหัวข้อ “สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง”
เนื่องจากไขมันเดอร์มอยด์อยู่ใกล้ผิว จึงสามารถวินิจฉัยได้ง่ายโดยการตรวจทางคลินิก
ใน CT/MRI จะเห็นเป็นก้อนไขมันรูปพระจันทร์เสี้ยวหรือสามเหลี่ยม ด้านหน้าจุดเกาะของกล้ามเนื้อเรคตัส外侧ที่ส่วนบนด้านขมับของลูกตา และด้านในของต่อมน้ำตา โดยปกติจะไม่ต่อเนื่องกับไขมันในกรวยกล้ามเนื้อ เนื่องจากเป็นรอยโรคที่ไม่ร้ายแรง ควรหลีกเลี่ยงการได้รับรังสีจาก CT ให้มากที่สุด โดยเฉพาะในเด็ก
| โรคที่ต้องแยกวินิจฉัย | จุดที่ใช้แยก |
|---|---|
| ไขมันเบ้าตาโป่ง | พบบ่อยในผู้สูงอายุ โตขึ้นเมื่อกด |
| ถุงน้ำเดอร์มอยด์ | เป็นถุงน้ำ มีสารคัดหลั่งสะสม |
| ถุงน้ำต่อมน้ำตา / การยื่นออกของต่อมน้ำตา | จำกัดเฉพาะบริเวณต่อมน้ำตา |
| ลิมแฟงจิโอมาของเยื่อบุตา | สีชมพูแซลมอน |
| ลิมโฟมาของเยื่อบุตา | สีชมพูแซลมอน. ผู้สูงอายุ |
ประกอบด้วยเนื้อเยื่อไขมัน เนื้อเยื่อคอลลาเจน และอวัยวะผิวหนัง (อาจรวมถึงโครงสร้างต่อมไขมันของรูขุมขนและเนื้อเยื่อต่อมน้ำตา) ถูกหุ้มด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเยื่อบุผิวของเยื่อบุตา เนื่องจากเป็นเดอร์มอยด์ที่แยกตัว จึงประกอบด้วยเนื้อเยื่อปกติและไม่มีโอกาสกลายเป็นมะเร็ง
เดอร์โมลิโพมาขนาดเล็กที่ไม่มีอาการไม่จำเป็นต้องรักษา อาการสามารถควบคุมได้ด้วยการหยอดน้ำตาเทียมเพื่อหล่อลื่นหรือยาหยอดตาต้านการอักเสบ
การผ่าตัดจะพิจารณาในกรณีต่อไปนี้
แทนที่จะตัดออกทั้งหมด การผ่าตัดลดขนาด (debulkment) เป็นพื้นฐาน เอาส่วนหน้าของก้อนออกเท่านั้น กำจัดหน่วยต่อมไขมันขนและเดอร์โมลิโพมาด้านหน้าขอบเบ้าตาให้มากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ ขณะที่รักษาเยื่อบุตาไว้
การตัดเดอร์มอยด์บริเวณลิมบัสเพียงอย่างเดียวมักทำให้เกิดการกลับเป็นซ้ำและต้อเนื้อเทียมบ่อยครั้ง อีกทั้งเนื่องจากเดอร์มอยด์ลามไปถึงเนื้อกระจกตา การตัดออกจึงทำให้กระจกตาบางลง ดังนั้นจึงแนะนำให้ทำการปลูกถ่ายกระจกตาชั้นผิวร่วมด้วย
หากมีขนาดเล็กและไม่มีอาการ อาจไม่จำเป็นต้องผ่าตัด และการรักษาแบบประคับประคอง เช่น น้ำตาเทียม ก็เพียงพอ ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดจำกัดเฉพาะกรณีที่ส่งผลต่อแนวการมองเห็น ทำให้เกิดสายตาเอียง อาการระคายเคืองเรื้อรัง หรือปัญหาด้านความสวยงาม ดูรายละเอียดในหัวข้อ “การรักษามาตรฐาน”
คอริสโตมา (choristoma) คือเนื้อเยื่อที่ปกติทางจุลกายวิภาคแต่อยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติ ในทางตรงกันข้าม ฮามาร์โตมา (hamartoma) คือเนื้องอกไม่ร้ายที่ประกอบด้วยเซลล์และเนื้อเยื่อที่ปกติอยู่ในตำแหน่งนั้นแต่ปะปนกันอย่างผิดปกติ ทั้งสองแนวคิดแตกต่างกัน
เนื้อเยื่อที่ประกอบเป็นเดอร์โมลิโพมา รวมถึงอนุพันธ์จากเอ็กโทเดิร์ม (เส้นผม ผิวหนัง ไม่ค่อยพบฟัน) และอนุพันธ์จากเมโซเดิร์ม (เนื้อเยื่อไขมัน กระดูกอ่อน) บางครั้งอาจยึดติดกับต่อมน้ำตาหรือกระดูกเนื้องอกใต้ชั้นล่าง
ลิโพเดอร์มอยด์
เนื้อเยื่อไขมัน: มีปริมาณมากและเป็นองค์ประกอบหลัก
เยื่อบุผิว: ถูกปกคลุมด้วยเยื่อบุผิวผิวหนังที่ต่อเนื่องกับเยื่อบุตา
อวัยวะประกอบ: อาจรวมถึงโครงสร้างต่อมไขมันขนและเนื้อเยื่อต่อมน้ำตา
เดอร์มอยด์
เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน: ประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคอลลาเจนที่คล้ายหนังแท้เป็นหลัก
เยื่อบุผิว: ประกอบด้วยเยื่อบุผิวหนังกำพร้า
ภายใน: เต็มไปด้วยเส้นใยคอลลาเจน ประกอบด้วยต่อมไขมัน รูขุมขน และต่อมเหงื่อ
ทั้งสองเป็นเนื้องอกชนิดแยกตัว จึงประกอบด้วยเนื้อเยื่อปกติ และไม่มีโอกาสกลายเป็นมะเร็ง
ในการตัดเนื้องอกไขมันผิวหนังบริเวณลิมบัสแบบดั้งเดิม การกลับเป็นซ้ำหลังการตัดแบบธรรมดาและการเกิดเยื่อต้อเนื้อเทียมเป็นความท้าทาย ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีรายงานประโยชน์ของแผ่นปิดกระจกตาแบบชั้นในการสร้างพื้นผิวใหม่หลังการตัด
Roels (2024) ได้ทำการปลูกถ่ายแผ่นปิดกระจกตาแบบชั้นส่วนหน้าหลังการผ่าตัดเปิดกระจกตาและตาขาวแบบชั้นในผู้ป่วยเนื้องอกไขมันผิวหนังบริเวณลิมบัส 3 ราย (อายุ 4, 18 และ 8 ปี เพศหญิงทั้งหมด) การตรวจทางพยาธิวิทยายืนยันเนื้องอกไขมันผิวหนังชนิดไม่ร้ายแรงในทุกราย ค่าสายตาเอียงของกระจกตาลดลงจาก 2.75D เป็น 0.75D ในรายที่ 1 และคงที่ที่ 1.75D ในรายที่ 2 รายที่ 3 มีภาวะตาขี้เกียจรุนแรงอยู่ก่อนแล้ว และการผ่าตัดทำเพื่อจุดประสงค์ด้านความสวยงามเท่านั้น ในทุกราย แผ่นปิดกระจกตาหลังผ่าตัดใส ไม่มีการอักเสบหรือข้อบกพร่องของเยื่อบุผิว และไม่พบการกลับเป็นซ้ำหรือการเกิดเยื่อต้อเนื้อในช่วงติดตามผล1)
รายงานนี้บ่งชี้ว่าความลึก ขนาด และตำแหน่งของรอยโรคเป็นปัจจัยสำคัญในการวางแผนการผ่าตัด และชี้ให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการบรรลุผลลัพธ์ทางกายวิภาคและการมองเห็นที่ยอดเยี่ยมด้วยการใช้แผ่นปิดกระจกตาเสริม1)