基本染色
H&E染色：确认类似晶状体囊、上皮和皮质的结构。是诊断的基础。
PAS染色：突出显示晶状体囊和上皮岛。有助于评估基底膜结构。
晶状体样迷离瘤（Phakomatous Choristoma）
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是晶状体样迷离瘤？
Section titled “1. 什么是晶状体样迷离瘤？”晶状体样迷离瘤（phakomatous choristoma; PC）是一种由异位晶状体组织构成的良性先天性肿瘤。1971年由Lorenz Zimmerman首次报道，也称为“Zimmerman肿瘤”。
迷离瘤（choristoma）不同于真正的肿瘤，是由异位存在的正常结构构成的组织。它先天存在，但作为占位性病变出现症状时才成为问题。PC是其中包含晶状体组织的特殊类型。
PC是一种极为罕见的疾病，迄今为止仅报告了约20例2)。所有病例均在婴儿期发现，手术切除时的年龄为出生后2周至13个月（平均约5个月）。最常见于下眼睑鼻侧，并向眼眶下内侧延伸。上眼睑未见发生1)。
Q
晶体样分离瘤有多罕见？
A
这是一种极为罕见的疾病，全球仅报告了约20例。所有病例均在婴儿期（出生后2周至13个月）发现。
2. 主要症状和临床发现
Section titled “2. 主要症状和临床发现”PC在出生时表现为可触及的硬性肿块。由于是婴儿，难以评估其自觉症状，但通常由监护人注意到眼睑肿块或不对称而发现。
临床所见（医生检查时确认的发现）
Section titled “临床所见（医生检查时确认的发现）”- 触诊所见：在下眼睑鼻侧可触及硬性肿块。
- 肿瘤大小：据报道直径在10mm至17mm之间。
- 眼睑形态异常：可能出现眼睑变形或左右不对称。
- 眼球偏位：随着肿瘤进展，眼球可能发生偏位。
- 角膜散光/屈光参差：肿瘤的机械性压迫可能诱发角膜散光或屈光参差。在皮样囊肿中，需注意角膜散光可能导致弱视。
- 肿瘤增大：有报道显示肿块随时间逐渐增大。
3. 原因与风险因素
Section titled “3. 原因与风险因素”PC的发生源于胚胎期晶状体形成过程的异常。
在正常发育过程中，表面外胚层内陷形成晶状体窝，随后形成晶状体泡。此过程中晶状体组织的异常迁移导致眼周晶状体组织异位增殖，形成PC。眼睑皮肤同样来源于表面外胚层，因此也易受影响。
作为皮样瘤的一般发生机制，已知在眼杯形成过程中，残留在中胚层内的外胚层组织会形成皮样囊肿和皮样瘤。
PC是一种儿童疾病，所有病例均在婴儿期发现。尚无遗传性报道。
4. 诊断和检查方法
Section titled “4. 诊断和检查方法”PC的确诊需要手术切除后的病理组织学检查。
常规H&E染色（苏木精-伊红染色）可见类似晶状体囊、晶状体上皮和晶状体皮质的结构。特征性表现包括假腺样结构以及被厚基底膜（过碘酸-雪夫染色阳性）包围的立方上皮细胞聚集块，伴有周边虹膜前粘连1)。
免疫组织化学
波形蛋白、S-100、晶状体蛋白：阳性。确认晶状体组织特异性蛋白3)。
细胞角蛋白：阴性。有助于与其他上皮性肿瘤鉴别1)。
NSE（神经元特异性烯醇化酶）：阳性。晶状体上皮发育早期具有活性的酶4)。
免疫组织化学（IHC）染色通常不需要用于诊断，但有时为了证明其来源于晶状体原基而进行。也有报道进行GFAP、HMB45、突触素、嗜铬粒蛋白等染色。
MRI和CT并非确诊所必需，但有助于与其他眼眶及眼周病变鉴别。
PC的影像学特征如下所示。
| 所见 | PC | 皮样囊肿 | 血管瘤 |
|---|---|---|---|
| 性质 | 实质性 | 囊性 | 血管性 |
| 钙化 | 无 | 有 | 无 |
| 增强模式 | 均匀增强 | 仅壁增强 | 血管性增强 |
PC的鉴别诊断包括以下小儿眼周肿瘤。
- 皮样囊肿：囊性，含有分泌物。包含钙化和脂肪成分。皮样囊肿为实性，含有毛发、皮肤、脂肪组织、软骨等外胚层和中胚层来源的组织，与PC不同。
- 血管瘤：影像学检查显示血管性强化模式。
- 神经纤维瘤：可能与神经纤维瘤病（von Recklinghausen病）相关。
- 泪囊囊肿：仅存在于泪道系统。PC很少累及泪囊或鼻泪管。
- 横纹肌肉瘤：好发于0～9岁儿童，特征为快速进展的单侧眼球突出。属于恶性肿瘤，需紧急处理。
- 与恶性病变的鉴别：PC不引起骨侵蚀或坏死。
Q
确诊是否需要影像学检查？
A
PC的确诊需要切除后的病理组织学检查，仅凭影像学检查无法确诊。但MRI和CT有助于与皮样囊肿、血管瘤、横纹肌肉瘤等其他眼眶病变鉴别。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”肿瘤的手术切除是唯一的根治性治疗方法。没有自然消退的报道，也不存在有效的内科治疗方法。
由于是对婴儿进行手术，因此采用全身麻醉。如果肿瘤诱发角膜散光，为防止弱视，早期手术干预是合理的。存在角膜散光时，术前和术后均需进行散光矫正以提高视力。
PC的预后极好。
- 文献中无复发报道（随访时间：数周至7.5年）。
- 即使在不完全切除的病例中，也未观察到复发或残留的眼部异常。
- 考虑到良性临床病程，除术后随访外，无需长期监测。
Q
手术后有可能复发吗？
A
迄今为止的报告中，在最长7.5年的随访期内未报告任何复发案例。即使在不完全切除的病例中也未观察到复发。
6. 病理生理学及详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学及详细发病机制”PC的发生基于胚胎期晶状体形成的异常。
在正常眼睛发育过程中，表面外胚层在视杯的诱导下内陷，首先形成晶状体窝。晶状体窝进一步闭合形成晶状体泡，最终分化为晶状体。PC被认为是在此过程中晶状体组织异常迁移，在眼周（尤其是下眼睑鼻侧）异位增殖的结果。
关于皮样囊肿，已知在视杯形成时，中胚层中残留的外胚层组织可形成皮样囊肿或皮样瘤，PC也被归入类似的发育异常框架中。
组织学上，PC具有类似以下三种晶状体成分的结构：
- 晶状体囊样结构：周边虹膜前粘连阳性的基底膜
- 晶状体上皮样结构：立方上皮细胞簇
- 晶状体皮质样结构：蛋白质物质
这些结构来源于晶状体原基，这一点通过波形蛋白（晶状体上皮中常见的中间丝）、S-100蛋白、α、β、γ晶状体蛋白（晶状体特异性蛋白）的表达得到证实3)。
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”PC诊断中鉴别诊断的重要性
Section titled “PC诊断中鉴别诊断的重要性”Inouye等人（2023）报告了一例白内障手术后上眼睑结膜面出现的病变被误诊为PC的病例1)。一名88岁女性在超声乳化白内障吸除术后两年，上眼睑出现黄白色病变。病理组织学检查发现晶状体样蛋白物质和基底膜碎片，最初怀疑为PC。但综合考虑患者年龄（PC是婴儿疾病）、发生部位（PC发生在下眼睑鼻侧，不发生在眼睑）以及白内障手术史，最终诊断为前囊膜切开时晶状体囊膜碎片植入结膜。
该报告表明，PC的病理组织学特征可能与白内障术后残留的晶状体物质相似，强调诊断时必须结合临床信息（患者年龄、发生部位、手术史）。
Jung等人（2022）进行了PC的病例报告和文献综述，总结了既往发表的20篇报告2)。他们系统整理了PC的临床表现、组织学特征和免疫组织化学发现，为建立该疾病的诊断算法做出了贡献。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Inouye K, Ahmed H, Cho S, Van Putten D. Lens material of the eyelid masquerading as phakomatous choristoma after cataract surgery. Cureus. 2023;15(5):e38718.
- Jung EH, Avila SA, Gordon AA, de la Garza AG, Grossniklaus HE. Phakomatous choristomas: a case report and review of literature. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2022;38:330-5.
- Ellis FJ, Eagle RC, Shields JA, et al. Phakomatous choristoma (Zimmerman’s tumor): immunohistochemical confirmation of lens-specific proteins. Ophthalmology. 1993;100:955-960.
- Kamada Y, Sakata A, Nakadomari S, Takehana M. Phakomatous choristoma of the eyelid: immunohistochemical observation. Jpn J Ophthalmol. 1998;42:41-45.