الصبغة الأساسية
صبغة H&E: تأكيد هياكل مشابهة لمحفظة العدسة وظهارة العدسة وقشرة العدسة. أساس التشخيص.
صبغة حمض البيريوديك-شيف (PAS): تبرز محفظة العدسة وجزر الظهارة. مفيدة لتقييم بنية الغشاء القاعدي.
ورم العدسة المنفصل (Phakomatous Choristoma)
نقاط رئيسية في لمحة
Section titled “نقاط رئيسية في لمحة”1. الورم الكيسي العدسي
Section titled “1. الورم الكيسي العدسي”الورم الكيسي العدسي (Phakomatous choristoma; PC) هو ورم خلقي حميد يتكون من نسيج عدسي خارج الرحم (ectopic lenticular tissue). تم الإبلاغ عنه لأول مرة في عام 1971 بواسطة Lorenz Zimmerman، ويُعرف أيضًا باسم “ورم زيمرمان”.
الورم الكيسي (choristoma) هو نسيج يتكون من بنى طبيعية موجودة في غير موضعها، على عكس الأورام الحقيقية. يوجد خلقيًا، لكنه يصبح مشكلة عند ظهور أعراض ككتلة مشغلة للحيز. يُصنف الورم الكيسي العدسي كنمط خاص ضمن هذه الأورام، حيث يحتوي على نسيج عدسي.
PC هو مرض نادر جدًا، حيث تم الإبلاغ عن حوالي 20 حالة فقط حتى الآن 2). تم اكتشاف جميع الحالات في مرحلة الرضاعة، ويتراوح عمر المريض عند الاستئصال الجراحي بين أسبوعين و13 شهرًا (متوسط حوالي 5 أشهر). يظهر عادةً في الجانب الأنفي من الجفن السفلي ويمتد إلى الجزء السفلي الداخلي من محجر العين. لم يتم الإبلاغ عن حدوثه في الجفن العلوي 1).
Q
ما مدى ندرة مرض الكيسة الجلدانية البلورية؟
A
هو مرض نادر جدًا، حيث تم الإبلاغ عن حوالي 20 حالة فقط في جميع أنحاء العالم. تم اكتشاف جميع الحالات في مرحلة الرضاعة (بين أسبوعين و13 شهرًا من العمر).
2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية
Section titled “2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية”الأعراض الذاتية
Section titled “الأعراض الذاتية”يظهر PC عند الولادة ككتلة صلبة يمكن تحسسها. نظرًا لأن المريض رضيع، فمن الصعب تقييم الأعراض الذاتية، ولكن يكتشفه الوالدان عند ملاحظة وجود كتلة في الجفن أو عدم تناسق في الوجه.
النتائج السريرية (ما يلاحظه الطبيب أثناء الفحص)
Section titled “النتائج السريرية (ما يلاحظه الطبيب أثناء الفحص)”- النتائج الجسية: جس كتلة صلبة في الجانب الأنفي من الجفن السفلي.
- حجم الورم: يُبلغ عنه بقطر يتراوح بين 10 مم و17 مم.
- تشوه شكل الجفن: قد يُلاحظ تشوه الجفن أو عدم تناسق بين الجانبين.
- انحراف مقلة العين: قد تنحرف مقلة العين مع تقدم الورم.
- اللابؤرية القرنية وتباين الرؤية: قد يسبب الضغط الميكانيكي للورم اللابؤرية القرنية أو تباين الرؤية. في الأورام الانفصالية بشكل عام، يجب الحذر لأن اللابؤرية القرنية قد تؤدي إلى الغمش.
- زيادة حجم الورم: تم الإبلاغ عن زيادة حجم الكتلة بمرور الوقت.
Q
هل يمكن أن يؤثر الورم البلوري المنفصل على الرؤية؟
A
قد يحفز الورم اللابؤرية القرنية أو تفاوت الانكسار، مما يسبب الحول. يُوصى بالتدخل الجراحي المبكر لتجنب خطر الحول.
3. الأسباب وعوامل الخطر
Section titled “3. الأسباب وعوامل الخطر”ينشأ الورم البلوري المنفصل (PC) بسبب خلل في عملية تكوين العدسة خلال المرحلة الجنينية.
في التطور الطبيعي، ينغمس الأديم الظاهر السطحي لتشكيل حفرة العدسة، ثم تتشكل حويصلة العدسة. يُعتقد أن هجرة غير طبيعية لأنسجة العدسة خلال هذه العملية تؤدي إلى تكاثر نسيج العدسة خارج الرحم حول العين، مما يشكل PC. نظرًا لأن جلد الجفن مشتق أيضًا من الأديم الظاهر السطحي، فهو عرضة للتأثير بالمثل.
من المعروف أن الآلية العامة لتكون الورم الجلداني تشمل تكوين كيسة جلدانية أو ورم جلداني من الأنسجة الأديمية الظاهرة المتبقية داخل الأديم المتوسط أثناء تشكل الكأس البصري.
الورم الجلداني القرني هو مرض يصيب الأطفال، ويتم اكتشاف جميع الحالات في مرحلة الرضاعة. لم يتم الإبلاغ عن أي وراثة.
4. التشخيص وطرق الفحص
Section titled “4. التشخيص وطرق الفحص”لتشخيص الورم الجلداني القرني بشكل قاطع، يلزم إجراء فحص نسيجي مرضي بعد الاستئصال الجراحي.
الفحص النسيجي
Section titled “الفحص النسيجي”في صبغة H&E الروتينية (الهيماتوكسيلين والإيوسين)، يتم تأكيد وجود هياكل مشابهة لمحفظة العدسة وظهارة العدسة وقشرة العدسة. الهياكل الكاذبة الغدية والتجمعات من الخلايا الظهارية المكعبة المحاطة بغشاء قاعدي سميك إيجابي لصبغة حمض البيريوديك-شيف (PAS) هي سمات مميزة 1).
الكيمياء المناعية النسيجية
فيمنتين، S-100، كريستالين: إيجابي. تأكيد البروتينات الخاصة بنسيج العدسة 3).
سايتوكيراتين: سلبي. مفيد في التمييز عن الأورام الظهارية الأخرى 1).
NSE (إينولاز خاص بالعصب): إيجابي. إنزيم نشط في المراحل المبكرة من تطور ظهارة العدسة 4).
صبغة الكيمياء الهيستولوجية المناعية (IHC) ليست ضرورية للتشخيص الروتيني، ولكن قد تُجرى لإظهار الأصل من أساس العدسة (lenticular anlage). تم الإبلاغ أيضًا عن صبغات GFAP وHMB45 وsynaptophysin وchromogranin.
فحوصات التصوير
Section titled “فحوصات التصوير”التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب ليس ضروريًا للتشخيص النهائي، ولكنه مفيد في التمييز عن الآفات المدارية وحول العين الأخرى.
فيما يلي خصائص نتائج التصوير للورم الجلداني الظهاري.
| النتيجة | الورم الجلداني الظهاري | الكيس الجلداني | الورم الوعائي |
|---|---|---|---|
| الطبيعة | صلبة | كيسية | وعائية |
| تكلس | لا يوجد | موجود | لا يوجد |
| نمط التباين | تعزيز متجانس | تعزيز الجدار فقط | تعزيز وعائي |
التشخيص التفريقي
Section titled “التشخيص التفريقي”تشمل الأورام الحجاجية الطفولية التالية في التشخيص التفريقي للورم الجلداني تحت الملتحمة (PC):
- الكيس الجلداني (dermoid cyst): كيسي ويحتوي على إفرازات. يحتوي على تكلسات ومكونات دهنية. يختلف الورم الجلداني (dermoid) عن الورم الجلداني تحت الملتحمة (PC) بكونه صلبًا ويحتوي على أنسجة مشتقة من الأديم الظاهر والأديم المتوسط مثل الشعر والجلد والأنسجة الدهنية والغضاريف.
- الورم الوعائي (hemangioma): يُظهر نمط تباين وعائي في الفحوصات التصويرية.
- الورم الليفي العصبي (neurofibroma): قد يترافق مع داء الورم الليفي العصبي (مرض فون ريكلينغهاوزن).
- القيلة الدمعية (dacryocele): توجد فقط في الجهاز الدمعي. نادرًا ما يشارك الورم الجلداني تحت الملتحمة (PC) في الكيس الدمعي أو القناة الأنفية الدمعية.
- الساركوما العضلية المخططة (rhabdomyosarcoma): تحدث غالبًا بين سن 0-9 سنوات، وتتميز بجحوظ أحادي الجانب سريع التقدم. وهي ورم خبيث يتطلب تدخلًا عاجلاً.
- التفريق بين الآفات الخبيثة: لا يسبب الورم الكيسي الجلداني تآكل العظم أو النخر.
Q
هل التصوير ضروري للتشخيص النهائي؟
A
يتطلب التشخيص النهائي للورم الكيسي الجلداني فحصًا نسيجيًا مرضيًا بعد الاستئصال، ولا يمكن تأكيده بالتصوير وحده. ومع ذلك، فإن التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب مفيدان في التفريق بين الأورام الكيسية الجلدانية والأورام الوعائية والساركوما العضلية المخططة وغيرها من آفات الحجاج.
5. طرق العلاج القياسية
Section titled “5. طرق العلاج القياسية”الاستئصال الجراحي
Section titled “الاستئصال الجراحي”الاستئصال الجراحي للورم هو العلاج الوحيد الشافي. لا توجد تقارير عن تراجع تلقائي، ولا يوجد علاج طبي فعال.
نظرًا لأن الجراحة تُجرى للرضع، يتم إجراؤها تحت التخدير العام. إذا كان الورم يسبب اللابؤرية القرنية، فإن التدخل الجراحي المبكر له ما يبرره للوقاية من الحول. في حالة وجود اللابؤرية القرنية، يتم أيضًا إجراء علاج لتحسين الرؤية عن طريق تصحيح اللابؤرية قبل وبعد الجراحة.
المسار بعد الجراحة
Section titled “المسار بعد الجراحة”إن تشخيص الورم الحليمي المخاطي ممتاز جدًا.
- لا توجد تقارير عن تكرار الورم في الأدبيات (فترة المتابعة: من أسابيع إلى 7.5 سنوات).
- لم يتم ملاحظة أي تكرار أو تشوهات عينية متبقية حتى في حالات الاستئصال غير الكامل.
- نظرًا للمسار السريري الحميد، لا حاجة لمراقبة طويلة الأمد بعد الجراحة سوى متابعة ما بعد العملية.
Q
هل هناك احتمال لتكرار المرض بعد الجراحة؟
A
حتى الآن، لم يتم الإبلاغ عن أي حالة تكرار خلال فترة متابعة تصل إلى 7.5 سنوات. حتى في حالات الاستئصال غير الكامل، لم يلاحظ أي تكرار.
6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية
Section titled “6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية”يحدث PC بسبب شذوذ في تكوين العدسة خلال الفترة الجنينية.
في عملية تطور العين الطبيعية، يغزو الأديم الظاهر السطحي تحت تحفيز الكأس البصري ليشكل أولاً حفرة العدسة. ثم تنغلق حفرة العدسة لتشكل حويصلة العدسة، والتي تتمايز في النهاية إلى عدسة. يُفترض أن PC يحدث عندما تهاجر أنسجة العدسة بشكل غير طبيعي خلال هذه العملية، وتتكاثر بشكل غير متجانس حول العين (خاصة في الجانب الأنفي من الجفن السفلي).
بشكل عام، بالنسبة للأورام الانفصالية، من المعروف أن الأنسجة الأديمية الظاهرة المحتجزة في الأديم المتوسط أثناء تكوين الكأس البصري تشكل كيسات جلدانية أو أورامًا جلدانية، ويُصنف PC أيضًا ضمن إطار الشذوذات التطورية المماثلة.
نسيجيًا، يمتلك PC بنية مشابهة للمكونات الثلاثة التالية للعدسة.
- بنية تشبه محفظة العدسة: غشاء قاعدي مع التصاق قزحي أمامي محيطي إيجابي
- بنية تشبه ظهارة العدسة: تجمعات من الخلايا الظهارية المكعبة
- بنية تشبه قشرة العدسة: مادة بروتينية
يُدعم أن هذه الهياكل مشتقة من أرومة العدسة من خلال التعبير عن الفيمنتين (خيوط وسيطة توجد عادة في ظهارة العدسة)، وبروتين S-100، والكريستالين α وβ وγ (بروتينات خاصة بالعدسة)3).
7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية (تقارير المرحلة البحثية)
Section titled “7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية (تقارير المرحلة البحثية)”أهمية التشخيص التفريقي في تشخيص PC
Section titled “أهمية التشخيص التفريقي في تشخيص PC”أفاد Inouye وزملاؤه (2023) عن حالة تم فيها تشخيص آفة نشأت على سطح الملتحمة في الجفن العلوي بعد جراحة الساد بشكل خاطئ على أنها PC 1). امرأة تبلغ من العمر 88 عامًا، ظهرت لديها آفة صفراء-بيضاء في الجفن العلوي بعد عامين من جراحة استحلاب العدسة. أظهر الفحص النسيجي المرضي وجود مادة بروتينية شبيهة بالعدسة وشظايا الغشاء القاعدي، مما أثار الشك في البداية في PC. ومع ذلك، وبالنظر إلى عمر المريضة (PC هو مرض يصيب الرضع)، وموقع الآفة (يحدث PC في الجانب الأنفي من الجفن السفلي ولا يحدث في الجفن العلوي)، وتاريخ جراحة الساد، تم التشخيص النهائي بأنها شظايا كبسولة العدسة المزروعة في الملتحمة أثناء بضع المحفظة الأمامي.
يظهر هذا التقرير أن السمات النسيجية المرضية لـ PC يمكن أن تكون مشابهة لبقايا مادة العدسة بعد جراحة الساد، ويؤكد على ضرورة دمج المعلومات السريرية (عمر المريض، موقع الآفة، تاريخ الجراحة) عند التشخيص.
مراجعة شاملة لـ PC
Section titled “مراجعة شاملة لـ PC”قام Jung وزملاؤه (2022) بمراجعة تقارير الحالات والأدبيات الخاصة بـ PC، ولخصوا 20 تقريرًا منشورًا سابقًا 2). قاموا بتنظيم الصورة السريرية والسمات النسيجية والنتائج الكيميائية المناعية النسيجية لـ PC بشكل منهجي، مما ساهم في إنشاء خوارزمية تشخيصية لهذا المرض.
8. المراجع
Section titled “8. المراجع”- Inouye K, Ahmed H, Cho S, Van Putten D. Lens material of the eyelid masquerading as phakomatous choristoma after cataract surgery. Cureus. 2023;15(5):e38718.
- Jung EH, Avila SA, Gordon AA, de la Garza AG, Grossniklaus HE. Phakomatous choristomas: a case report and review of literature. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2022;38:330-5.
- Ellis FJ, Eagle RC, Shields JA, et al. Phakomatous choristoma (Zimmerman’s tumor): immunohistochemical confirmation of lens-specific proteins. Ophthalmology. 1993;100:955-960.
- Kamada Y, Sakata A, Nakadomari S, Takehana M. Phakomatous choristoma of the eyelid: immunohistochemical observation. Jpn J Ophthalmol. 1998;42:41-45.