Il coristoma facomatoso (PC) è un tumore benigno congenito composto da tessuto lenticolare ectopico. Fu descritto per la prima volta nel 1971 da Lorenz Zimmerman ed è anche chiamato ‘tumore di Zimmerman’.
Un coristoma è un tessuto normale situato in sede ectopica, a differenza di un vero tumore. È presente congenitamente ma diventa problematico quando causa sintomi come lesione occupante spazio. Il PC è un tipo speciale che contiene tessuto lenticolare.
Il PC è una malattia estremamente rara, con solo circa 20 casi riportati finora2). Tutti i casi sono stati scoperti nell’infanzia, con un’età alla resezione chirurgica compresa tra 2 settimane e 13 mesi (media circa 5 mesi). Si presenta più comunemente sul lato nasale della palpebra inferiore e si estende verso la parte infero-mediale dell’orbita. Non sono stati riportati casi di coinvolgimento della palpebra superiore1).
È una malattia estremamente rara, con solo circa 20 casi riportati in tutto il mondo finora. Tutti i casi sono stati scoperti nell’infanzia (tra 2 settimane e 13 mesi).
Il PC si presenta alla nascita come una massa dura e palpabile. Trattandosi di neonati, è difficile valutare i loro sintomi soggettivi, ma la scoperta avviene spesso grazie ai genitori che notano una massa palpebrale o un’asimmetria.
Il tumore può indurre astigmatismo corneale o anisometropia e diventare causa di ambliopia. Per evitare il rischio di ambliopia, si raccomanda un intervento chirurgico precoce.
La PC deriva da un’anomalia del processo di formazione del cristallino durante il periodo embrionale.
Nel normale processo di sviluppo, l’ectoderma superficiale si invagina per formare la fossetta lenticolare, seguita dalla formazione della vescicola lenticolare. Si ritiene che durante questo processo si verifichi una migrazione anomala del tessuto lenticolare, portando a una proliferazione ectopica del tessuto lenticolare intorno all’occhio, formando così il PC. Anche la pelle delle palpebre deriva dall’ectoderma superficiale, quindi è ugualmente suscettibile.
Per quanto riguarda il meccanismo generale di sviluppo del dermoide, è noto che le cisti dermoidi e i dermoidi si formano dal tessuto ectodermico lasciato nel mesoderma durante la formazione della coppa ottica.
Il PC è una malattia infantile e tutti i casi vengono scoperti durante l’infanzia. Non è stata riportata ereditarietà.
Per la diagnosi definitiva di PC è necessario un esame istopatologico dopo l’asportazione chirurgica.
La colorazione di routine H&E (ematossilina-eosina) mostra strutture simili alla capsula del cristallino, all’epitelio del cristallino e alla corteccia del cristallino. I reperti caratteristici sono strutture pseudo-ghiandolari e aggregati di cellule epiteliali cuboidali circondati da una spessa membrana basale PAS-positiva, con aderenza iridea anteriore periferica 1).
Colorazione di base
Colorazione H&E : Conferma strutture simili a capsula del cristallino, epitelio e corteccia. Base della diagnosi.
Colorazione PAS : Evidenzia la capsula del cristallino e gli isolotti epiteliali. Utile per valutare la struttura della membrana basale.
Immunoistochimica
Vimentina, S-100, Cristallina : Positivi. Conferma di proteine specifiche del tessuto del cristallino 3).
Citocheratina : Negativa. Utile per la differenziazione da altri tumori epiteliali 1).
NSE (enolasi neurone-specifica) : Positiva. Enzima attivo nello sviluppo precoce dell’epitelio del cristallino 4).
La colorazione immunoistochimica (IHC) non è generalmente necessaria per la diagnosi, ma può essere eseguita per dimostrare l’origine dall’abbozzo lenticolare (lenticular anlage). Sono state riportate anche colorazioni per GFAP, HMB45, sinaptofisina, cromogranina.
La RM e la TC non sono indispensabili per la diagnosi definitiva, ma sono utili per differenziare da altre lesioni orbitarie e periorbitarie.
Le caratteristiche dell’imaging del PC sono mostrate di seguito.
| Riscontro | PC | Cisti dermoide | Emangioma |
|---|---|---|---|
| Natura | Parenchimale | Cistica | Vascolare |
| Calcificazione | Assente | Presente | Assente |
| Pattern di enhancement | Enhancement omogeneo | Enhancement solo parietale | Enhancement vascolare |
La diagnosi differenziale del PC include i seguenti tumori periorbitali pediatrici.
La diagnosi definitiva di PC richiede un esame istopatologico dopo la resezione e non può essere stabilita solo con l’imaging. Tuttavia, la RM e la TC sono utili per differenziare il PC da altre lesioni orbitarie come cisti dermoide, emangioma e rabdomiosarcoma.
La resezione chirurgica del tumore è l’unico trattamento curativo. Non sono riportate regressioni spontanee e non esiste una terapia medica efficace.
Poiché si tratta di un intervento su un lattante, viene eseguito in anestesia generale. Se il tumore induce astigmatismo corneale, un intervento chirurgico precoce è giustificato per prevenire l’ambliopia. In caso di astigmatismo corneale, si effettua anche un trattamento per migliorare l’acuità visiva mediante correzione dell’astigmatismo prima e dopo l’intervento.
La prognosi del PC è estremamente favorevole.
Nei rapporti finora pubblicati, non è stato segnalato alcun caso di recidiva in un periodo di follow-up fino a 7,5 anni. Non sono state osservate recidive nemmeno nei casi di resezione incompleta.
L’insorgenza del PC è dovuta a un’anomalia della formazione del cristallino durante il periodo embrionale.
Nel normale processo di sviluppo dell’occhio, l’ectoderma superficiale si invagina sotto l’induzione della coppa ottica, formando prima la fossetta lenticolare (lens pit). La fossetta lenticolare si chiude ulteriormente formando la vescicola lenticolare (lens vesicle), che infine si differenzia in cristallino. Si ipotizza che il PC derivi da una migrazione anomala del tessuto del cristallino durante questo processo, con proliferazione ectopica intorno all’occhio (in particolare sul lato nasale della palpebra inferiore).
Per quanto riguarda i dermoidi in generale, è noto che durante la formazione della coppa ottica, il tessuto ectodermico lasciato nel mesoderma forma cisti dermoidi o tumori dermoidi, e il PC si inserisce anch’esso in questo quadro di anomalia dello sviluppo.
Istologicamente, il PC presenta una struttura simile ai seguenti tre componenti del cristallino:
Il fatto che queste strutture derivino dall’abbozzo del cristallino è supportato dall’espressione di vimentina (un filamento intermedio normalmente presente nell’epitelio del cristallino), proteina S-100 e cristalline α, β e γ (proteine specifiche del cristallino) 3).
Inouye et al. (2023) hanno riportato un caso in cui una lesione sulla congiuntiva della palpebra superiore dopo chirurgia della cataratta è stata scambiata per PC 1). Una donna di 88 anni ha presentato una lesione giallo-biancastra sulla palpebra superiore due anni dopo facoemulsificazione. L’esame istopatologico ha rivelato sostanza proteica simile al cristallino e frammenti di membrana basale, inizialmente sospettati di PC. Tuttavia, considerando l’età della paziente (il PC è una malattia infantile), il sito di insorgenza (il PC si verifica sul lato nasale della palpebra inferiore, non sulla palpebra superiore) e la storia di chirurgia della cataratta, la diagnosi finale è stata di frammento capsulare anteriore impiantato nella congiuntiva durante la capsulotomia.
Questo rapporto mostra che le caratteristiche istopatologiche del PC possono essere simili ai residui di sostanza cristallinica post-chirurgia della cataratta, sottolineando l’importanza di integrare le informazioni cliniche (età del paziente, sito di insorgenza, storia chirurgica) per la diagnosi.
Jung et al. (2022) hanno condotto una revisione di casi e della letteratura sul PC, riassumendo 20 rapporti precedentemente pubblicati 2). Hanno sistematicamente organizzato le caratteristiche cliniche, istologiche e immunoistochimiche del PC, contribuendo alla creazione di un algoritmo diagnostico per questa malattia.
