O coristoma facomatoso (phakomatous choristoma; PC) é um tumor congênito benigno composto por tecido lenticular ectópico (ectopic lenticular tissue). Foi relatado pela primeira vez em 1971 por Lorenz Zimmerman, também chamado de “tumor de Zimmerman”.
Coristoma (choristoma) é um tecido composto por estruturas normais localizadas ectopicamente, diferente de tumores verdadeiros. É congênito, mas torna-se problemático quando causa sintomas como lesão ocupante de espaço. O PC é classificado como um subtipo especial de coristoma que contém tecido lenticular.
PC é uma doença extremamente rara, com apenas cerca de 20 casos relatados até o momento 2). Todos os casos foram descobertos na infância, com idade na excisão cirúrgica variando de 2 semanas a 13 meses (média de cerca de 5 meses). Geralmente aparece no lado nasal da pálpebra inferior e se estende para a parte inferior e medial da órbita. Não há relatos de ocorrência na pálpebra superior 1).
É uma doença extremamente rara, com apenas cerca de 20 casos relatados em todo o mundo. Todos os casos foram descobertos na infância (entre 2 semanas e 13 meses de idade).
O PC se apresenta ao nascimento como uma massa firme e palpável. Como o paciente é um bebê, é difícil avaliar os sintomas subjetivos, mas é descoberto pelos pais ao notarem um caroço na pálpebra ou assimetria facial.
O tumor pode induzir astigmatismo corneano ou anisometropia, causando ambliopia. A intervenção cirúrgica precoce é recomendada para evitar o risco de ambliopia.
O PC ocorre devido a uma anormalidade no processo de formação do cristalino durante o desenvolvimento embrionário.
No desenvolvimento normal, o ectoderma superficial invagina para formar a fosseta do cristalino, seguida pela formação da vesícula do cristalino. Acredita-se que a migração anormal do tecido do cristalino durante esse processo leva à proliferação ectópica do tecido do cristalino ao redor do olho, formando o PC. Como a pele da pálpebra também é derivada do ectoderma superficial, ela é igualmente suscetível.
Como mecanismo geral de ocorrência dos dermoides, sabe-se que cistos dermoides e dermoides se formam a partir de tecido ectodérmico retido no mesoderma durante a formação da taça óptica.
O PC é uma doença pediátrica, sendo todos os casos descobertos na infância. Não há relatos de hereditariedade.
Para o diagnóstico definitivo de PC, é necessário o exame histopatológico após a excisão cirúrgica.
Na coloração de H&E de rotina (hematoxilina e eosina), são confirmadas estruturas semelhantes à cápsula do cristalino, epitélio do cristalino e córtex do cristalino. Estruturas pseudoglandulares e agregados de células epiteliais cuboides circundados por uma membrana basal espessa positiva para ácido periódico-Schiff (PAS) são achados característicos 1).
Coloração Básica
Coloração H&E: Confirma estruturas semelhantes à cápsula do cristalino, epitélio do cristalino e córtex do cristalino. Base do diagnóstico.
Coloração PAS: Destaca a cápsula do cristalino e ilhotas epiteliais. Útil para avaliação da estrutura da membrana basal.
Imuno-histoquímica
Vimentina, S-100, Cristalina: Positivos. Confirmam proteínas específicas do tecido do cristalino 3).
Citoqueratina: Negativa. Útil para diferenciar de outros tumores epiteliais 1).
NSE (Enolase específica do neurônio): Positiva. Enzima ativa no início do desenvolvimento do epitélio do cristalino 4).
A coloração imuno-histoquímica (IHC) geralmente não é necessária para o diagnóstico de rotina, mas pode ser realizada para demonstrar a origem do primórdio do cristalino (lenticular anlage). Colorações para GFAP, HMB45, sinaptofisina e cromogranina também foram relatadas.
Ressonância magnética ou tomografia computadorizada não são essenciais para o diagnóstico definitivo, mas são úteis para diferenciar de outras lesões orbitárias e perioculares.
As características dos achados de imagem do PC são mostradas abaixo.
| Achado | PC | Cisto dermoide | Hemangioma |
|---|---|---|---|
| Natureza | Sólido | Cístico | Vascular |
| Calcificação | Ausente | Presente | Ausente |
| Padrão de contraste | Realce homogêneo | Realce apenas na parede | Realce vascular |
O diagnóstico diferencial do PC inclui os seguintes tumores perioculares infantis:
O diagnóstico definitivo do cisto dermoide requer exame histopatológico após a ressecção, não podendo ser confirmado apenas por imagem. No entanto, a RM e a TC são úteis para diferenciar o cisto dermoide de cisto dermoide, hemangioma, rabdomiossarcoma e outras lesões orbitárias.
A excisão cirúrgica do tumor é o único tratamento curativo. Não há relatos de regressão espontânea e não existe terapia médica eficaz.
Como a cirurgia é realizada em bebês, é feita sob anestesia geral. Se o tumor estiver induzindo astigmatismo corneano, a intervenção cirúrgica precoce é justificada para prevenir ambliopia. Se houver astigmatismo corneano, o tratamento para melhora da visão com correção do astigmatismo também é realizado antes e depois da cirurgia.
O prognóstico do PC é extremamente bom.
Até o momento, nenhum caso de recorrência foi relatado em um período de acompanhamento de até 7,5 anos. Mesmo em casos de ressecção incompleta, não foi observada recorrência.
A PC ocorre devido a uma anormalidade na formação do cristalino durante o período embrionário.
No processo normal de desenvolvimento ocular, o ectoderma superficial sofre invaginação induzida pela taça óptica, formando primeiro a fosseta do cristalino. A fosseta do cristalino então se fecha para formar a vesícula do cristalino, que eventualmente se diferencia em cristalino. Supõe-se que a PC ocorre quando o tecido do cristalino migra anormalmente durante esse processo e prolifera de forma ectópica ao redor do olho (especialmente no lado nasal da pálpebra inferior).
Em geral, para dermoides separados, sabe-se que o tecido ectodérmico retido no mesoderma durante a formação da taça óptica forma cistos dermoides ou dermoides, e a PC também é classificada dentro do quadro de anormalidades de desenvolvimento semelhantes.
Histologicamente, a PC possui uma estrutura semelhante aos três componentes do cristalino a seguir.
Que essas estruturas são derivadas do primórdio do cristalino é apoiado pela expressão de vimentina (filamentos intermediários normalmente encontrados no epitélio do cristalino), proteína S-100 e α, β, γ-cristalinas (proteínas específicas do cristalino)3).
Inouye et al. (2023) relataram um caso de lesão na superfície conjuntival da pálpebra superior após cirurgia de catarata que foi diagnosticada erroneamente como PC 1). Uma mulher de 88 anos apresentou lesão amarelo-esbranquiçada na pálpebra superior 2 anos após facoemulsificação. O exame histopatológico revelou substância proteica semelhante ao cristalino e fragmentos de membrana basal, inicialmente suspeitando-se de PC. No entanto, considerando a idade da paciente (PC é doença de lactentes), localização da lesão (PC ocorre no lado nasal da pálpebra inferior, não na superior) e histórico de cirurgia de catarata, o diagnóstico final foi de fragmentos de cápsula do cristalino implantados na conjuntiva durante a capsulotomia anterior.
Este relato mostra que as características histopatológicas da PC podem ser semelhantes a restos de substância do cristalino pós-cirurgia de catarata, e enfatiza a necessidade de integrar informações clínicas (idade do paciente, localização da lesão, histórico cirúrgico) no diagnóstico.
Jung et al. (2022) realizaram uma revisão de relatos de caso e literatura sobre PC, resumindo 20 relatos publicados anteriormente 2). Eles organizaram sistematicamente a apresentação clínica, características histológicas e achados imuno-histoquímicos da PC, contribuindo para o estabelecimento de um algoritmo diagnóstico para esta doença.
