顶泌汗囊肿

一目了然的要点

1. 什么是顶泌汗囊肿？

顶泌汗囊肿（apocrine hidrocystoma）是一种起源于顶泌汗腺分泌部的良性囊性肿瘤。1964年Mehregan首次报道了该病，并将其描述为头颈部顶泌汗腺的囊性增生¹⁾。它并不是单纯的分泌物潴留囊肿，而是被视为顶泌汗腺的腺瘤性新生物¹⁾⁵⁾。

在眼睑上，它起源于 Moll 腺，这是一种修饰的顶泌汗腺。常见部位包括头皮、面部、腋窝、外耳道、眼睑和腹股沟等毛囊丰富的区域¹⁾。

流行病学上，好发于30～70岁的成人，男女无差异¹⁾。儿童和青少年发病罕见⁵⁾。多数为孤立性，但在多发病例中曾有与 Schopf-Schulz-Passarge 综合征和 Goltz-Gorlin 综合征相关的报道²⁾⁵⁾。

Q 顶泌汗囊肿和小汗腺汗囊肿有什么区别？

顶泌汗囊肿来源于顶泌汗腺，小汗腺汗囊肿来源于小汗腺。顶泌型通常为孤立性，大小为3～15 mm，常见于毛囊丰富的部位。组织学上，可根据是否存在断头分泌和脂褐素颗粒来鉴别。

2. 主要症状和临床表现

自觉症状

顶泌汗囊肿通常没有症状。发生在眼睑时，可能出现以下症状。

眼部刺激感、瘙痒和异物感：可根据病变位置出现。
干眼：病变位于眼睑缘附近时可能出现。
美容问题：常被注意为眼睑上的蓝灰色肿块。
上睑下垂：较大的病变可引起机械性上睑下垂。有报道1例43岁女性，眼眶内18×8 mm病变，出现2年进行性上睑下垂²⁾。
流泪：位于鼻泪管附近的病变可伴有流泪³⁾。

临床所见

外观：为坚实、穹隆状、可活动的囊性结节。
色调：呈蓝灰色至紫色。由于脂褐素颗粒引起的 Tyndall 效应，是蓝色调的原因⁴⁾。
透光性：半透明，可见透光³⁾⁴⁾。
大小：通常为3–15 mm¹⁾。
局部：发生于上睑、下睑、眉毛、内眦和外眦，以及眼周。
特殊局部：首次有报道沿鼻泪管发生³⁾。眼眶内发生也很少见²⁾。
影像所见（MRI）：表现为边界清楚的囊性肿块，T1 为等信号至低信号，T2/STIR 为高信号。可见内部隔膜和轻度强化²⁾。

Q 如果发现蓝色的囊肿，要马上就医吗？

顶泌汗腺囊肿本身是良性的，但需要与基底细胞癌和无色素性黑色素瘤等恶性肿瘤鉴别。仅凭临床所见有时难以明确诊断，因此如果眼睑出现囊性肿块，建议就诊眼科并接受组织学检查。

原因和风险因素

顶泌汗腺囊肿的病因尚未完全明确。主要假说认为是由于顶泌汗腺分泌细胞调节失常所致的肿瘤性增生，而不是单纯的分泌物潴留，被认为是腺瘤性新生物¹⁾⁵⁾。

关于其发生的假说如下。

创伤性上皮植入：这一说法被提出作为眼眶内发生的假说，但许多病例并无外伤史²⁾。
先天性发生：有人推测胚胎期的上皮植入可能形成囊肿³⁾。
与遗传性疾病相关：在多发病例中，已有与Schopf-Schulz-Passarge综合征和Goltz-Gorlin综合征（外胚层发育不良）并发的报告⁵⁾。

尚未确定明确的易感因素，也没有自发消退的记录⁵⁾。

4. 诊断和检查方法

临床诊断

可根据外观（蓝色调、圆顶状、可移动、透光）有所怀疑，但临床诊断的准确性有限。即使术前诊断为汗囊肿，组织学上也可能是囊腺瘤（增殖型），或者被误诊为表皮样囊肿⁴⁾。

影像学诊断

CT：鼻泪管附近的病变可表现为结节状软组织影³⁾。
MRI：呈T2/STIR高信号、边界清楚的囊性肿块。可能误诊为海绵状血管瘤或表皮样囊肿²⁾⁴⁾。

确诊（组织病理学检查）

切除后通过切除活检进行的组织病理学检查对于明确诊断是必需的。切除的肿瘤必须固定于福尔马林中，并在显微镜下诊断。

主要组织学所见如下。

囊性结构：单房或多房囊肿¹⁾。
双层上皮：内层为分泌性立方至柱状上皮，外层为肌上皮细胞¹⁾²⁾³⁾。
断头分泌（decapitation secretion）：顶端突出并脱落的顶泌腺特有分泌方式¹⁾²⁾³⁾。
脂褐素颗粒：周边虹膜前粘连阳性。可导致囊液呈蓝色调¹⁾⁵⁾。
乳头状突起：有时可见带血管性结缔组织核心的真性乳头⁴⁾。

增殖型（囊腺瘤）和非增殖型依据 Sugiyama 等人的分类加以区分⁴⁾。

增殖型（囊腺瘤）

真性乳头：可见带血管性结缔组织核心的乳头状突起。

腺瘤性增生：可见管腔内的增生性改变。

ER/PR阳性：约80%的病例雌激素和孕激素受体呈阳性⁴⁾。

非增生型（汗囊肿）

假乳头：仅见没有结缔组织轴心的假乳头。

单纯囊肿：无管腔内增生。

ER/PR阴性：激素受体通常为阴性⁴⁾。

免疫组织化学显示CK7阳性、p63阳性（肌上皮细胞）⁵⁾。

下面列出主要鉴别诊断。

鉴别疾病	鉴别要点
小汗腺汗囊肿	来源于小汗腺。多为多发
基底细胞癌	恶性。珍珠样光泽，溃疡形成
无色素性黑色素瘤	恶性。迅速增大，毛细血管扩张

Q MRI能将其与其他眶内肿瘤区分开吗？

T2高信号的囊性病变可能被误诊为海绵状血管瘤²⁾。如果伴有内部分隔，与表皮样囊肿的鉴别也会成为问题⁴⁾。仅靠MRI难以做出明确诊断，最终仍需组织病理学检查。

5. 标准治疗方法

手术切除（首选）

带窄切缘的完全手术切除是首选¹⁾²⁾。可在局部麻醉下进行¹⁾⁴⁾，完全切除后预后极佳。切除不完全时有复发报道²⁾。

如果囊壁容易破裂，已有术中技术报告：将含荧光素（或吲哚菁绿、台盼蓝、亚甲蓝）的纤维蛋白胶混合后充填囊肿，以便更容易确认切除边缘²⁾。

体积小、无症状的病变也可选择观察随访²⁾。

手术切除

适应证：有症状的病变，或需要明确诊断的病变。

方法：在局部麻醉下，以窄切缘完整切除。

复发率：完全切除后最低。

优点：可同时获得明确诊断。

替代疗法

针穿刺：方法简单，但囊壁残留，复发率高¹⁾⁵⁾。

硬化治疗：向囊内注射高渗葡萄糖¹⁾²⁾。

三氯醋酸：对15 mm以内的病变有效²⁾。

CO2激光汽化：适用于多发散在病变²⁾⁵⁾。

此外，据报道的其他替代治疗包括肉毒毒素A¹⁾、局部涂抹1%阿托品乳膏或东莨菪碱乳膏后再行针穿刺⁵⁾，以及电外科手术⁵⁾。

Q 为什么切除以外的治疗更容易复发？

针刺虽然可以排出囊内容物，但由于囊壁仍然残留，液体会再次积聚并复发。完整去除囊壁是预防复发的关键，因此推荐外科切除¹⁾⁵⁾。

6. 病理生理学与详细发病机制

顶泌汗囊肿是由于顶泌汗腺分泌部的腺瘤性囊性增生而发生的。它并不是单纯的分泌物潴留囊肿，而是腺瘤性肿瘤¹⁾⁵⁾。

囊壁结构与分泌方式

囊壁由双层上皮（分泌性内层＋肌上皮外层）组成，反映其顶泌汗腺来源。内层的分泌上皮表现出顶泌汗腺特有的断头分泌（decapitation secretion）。细胞顶端向外突出形成 apical snout，并在分泌过程中脱落¹⁾²⁾³⁾。

囊液中含有脂褐素颗粒（PAS阳性），这就是临床上可见的蓝色调的原因¹⁾⁵⁾。

增殖型的病理

在增殖型（囊腺瘤）中，可见乳头状和腺瘤样的腔内增殖，并形成具有血管性结缔组织轴心的真性乳头⁴⁾。增殖型约80%对雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）呈阳性，而非增殖型为阴性⁴⁾。这些发现提示存在激素依赖性的增殖机制。

有研究提示可能存在从汗囊肿到囊腺瘤再到内分泌黏液产生汗腺癌（endocrine mucin-producing sweat gland carcinoma）的多阶段进展⁴⁾。

特殊发病部位的假说

眶内发生：有人提出外伤导致上皮细胞迷入眶内的假说，但许多病例没有外伤史²⁾。
先天性发生：有人认为在胚胎发育过程中，上皮包埋可能导致囊肿形成³⁾。

7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）

增殖型与非增殖型的分类体系

根据Sugiyama等人的分类，已提出将增殖型（囊腺瘤）与非增殖型区分开来⁴⁾。是否存在具有结缔组织核心的真乳头，是分类依据。

Al Ghulaiga等（2024）报告了4例眼周顶泌汗腺囊腺瘤，并显示术前临床诊断为汗囊肿的3例在组织学上均为增殖型（囊腺瘤）。增殖型中80%的ER/PR呈强阳性，证实了其与非增殖型之间的生物学差异⁴⁾。

通过ER/PR免疫组化评估恶变风险

已有研究提示，增殖型（囊腺瘤）可能是内分泌黏液产生性汗腺癌的前驱病变⁴⁾。今后的课题是通过ER/PR免疫染色对恶性化风险进行分层评估。

微创治疗的评估

目前正在系统评估CO2激光汽化、高渗葡萄糖硬化治疗以及三氯醋酸注射等微创治疗的疗效和复发率²⁾。

Huang等（2022）报道了一种术中标记技术，将荧光素与纤维蛋白胶混合后填充囊肿，表明其有助于确认完全切除²⁾。

罕见发生部位的病例报道积累

Sahu等（2023）报道了首例沿鼻泪管的顶泌汗囊肿³⁾。与泪囊囊肿、皮样囊肿和泪囊黏液囊肿的鉴别很重要，并且需要积累更多该部位的病例。

8. 参考文献

Cape HT, Mukit FA, Mukit M, Anelo OM, Krassilnik N, Dadireddy K. Apocrine Hidrocystoma of the Upper Eyelid. Eplasty. 2022;22:ic13. PMID:36072057; PMCID:PMC9412026.
Huang V, Lee V, Briceño CA.. Orbital apocrine hidrocystoma with ptosis. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;28:101747. doi:10.1016/j.ajoc.2022.101747. PMID:36393905; PMCID:PMC9650017.
Sahu SK, Poddar C, Parija S, Moharana B.. Rare Presentation of Apocrine Hidrocystoma Along the Nasolacrimal Duct. Eplasty. 2023;23:e74. PMID:38229963; PMCID:PMC10790148.
Al Ghulaiga FM, Alsulaiman AM, Maktabi AMY, Alkatan HM.. Peri-ocular proliferative apocrine hidrocystoma (cystadenoma): A clinicopathological case series. Int J Surg Case Rep. 2024;114:109085. doi:10.1016/j.ijscr.2023.109085. PMID:38086129; PMCID:PMC10726227.
Noviello C, Romano M, Trotta L, Alfano R, Ronchi A, Papparella A.. Unusual location of apocrine hidrocystoma in children: Case series. Int J Surg Case Rep. 2023;108:108419. doi:10.1016/j.ijscr.2023.108419. PMID:37364466; PMCID:PMC10382773.