증식형(낭선종)
진성 유두: 혈관성 결합조직 핵을 가진 유두상 돌기가 보인다.
선종성 과형성: 관강 내 증식성 변화를 보인다.
ER/PR 양성: 에스트로겐과 프로게스테론 수용체가 약 80%의 경우에서 양성이다4).
아포크린 한낭종
한눈에 보는 핵심
섹션 제목: “한눈에 보는 핵심”1. 아포크린 한낭종이란?
섹션 제목: “1. 아포크린 한낭종이란?”아포크린 한낭종(apocrine hidrocystoma)은 아포크린 땀샘의 분비부에서 생기는 양성 낭성 종양이다. 1964년 Mehregan이 처음 보고했으며, 두경부 부위의 아포크린 땀샘이 낭성으로 증식한 것으로 설명되었다1). 이는 단순한 분비물 저류 낭종이 아니라 아포크린샘의 선종성 신생물로 여겨진다1)5).
눈꺼풀에서는 변형된 아포크린샘인 몰샘에서 기원한다. 호발 부위는 두피, 얼굴, 겨드랑이, 외이도, 눈꺼풀, 서혜부 등 모낭이 풍부한 부위이다1).
역학적으로는 30~70세 성인에서 흔하고 성별 차이는 없다1). 소아와 청소년에서의 발생은 드물다5). 대부분은 단독 병변이지만, 다발성 병변에서는 Schopf-Schulz-Passarge 증후군과 Goltz-Gorlin 증후군과의 연관이 보고되어 있다2)5).
Q
아포크린 한낭종과 에크린 한낭종은 어떻게 다른가?
A
아포크린 한낭종은 아포크린샘에서, 에크린 한낭종은 에크린샘에서 유래한다. 아포크린형은 보통 단독이며 크기는 3~15 mm이고, 모낭이 많은 부위에 잘 생긴다. 조직학적으로는 단두분비와 리포푸신 과립의 유무로 구분한다.
2. 주요 증상과 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”아포크린 한낭종은 대개 증상이 없다. 눈꺼풀에 생기면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있다.
- 눈 자극감, 가려움, 이물감: 병변의 위치에 따라 나타난다.
- 안구건조증: 눈꺼풀 가장자리 가까운 병변에서 생길 수 있다.
- 미용상의 문제: 눈꺼풀의 푸르스름한 종괴로 발견되는 경우가 많다.
- 안검하수: 큰 병변은 기계적 안검하수를 일으킬 수 있다. 43세 여성에서 18×8 mm의 안와 병변이 2년간 진행성 안검하수를 보인 보고가 있다2).
- 눈물흘림: 비루관 근처의 병변에서는 눈물흘림이 동반될 수 있다3).
임상 소견
섹션 제목: “임상 소견”- 외관: 단단하고 돔 모양이며 움직이는 낭성 결절이다.
- 색조: 청회색에서 자주색을 띤다. 리포푸신 과립에 의한 Tyndall 효과가 푸른 빛의 원인이다4).
- 투광성: 반투명하며 투광을 보인다3)4).
- 크기: 보통 3~15mm이다1).
- 위치: 윗눈꺼풀과 아랫눈꺼풀, 눈썹, 안쪽 및 바깥쪽 눈구석, 눈 주위에 발생한다.
- 특수한 위치: 비루관을 따라 발생한 첫 보고가 있다3). 안와 내 발생도 드물다2).
- 영상 소견(MRI): T1에서 등신호~저신호, T2/STIR에서 고신호를 보이는 경계가 분명한 낭성 종괴로 보인다. 내부 격벽과 경미한 조영증강이 동반될 수 있다2).
Q
푸른빛의 낭종을 발견하면 바로 진료를 받아야 하나요?
A
아포크린 땀샘 낭종은 양성이지만, 기저세포암과 무색소성 흑색종 같은 악성 종양과 감별해야 한다. 임상 소견만으로는 확진이 어려울 수 있으므로, 눈꺼풀에 낭성 종괴가 보이면 안과 진료를 받고 조직학적 검사를 받는 것이 바람직하다.
원인과 위험 요인
섹션 제목: “원인과 위험 요인”아포크린 땀샘 낭종의 병인은 아직 완전히 밝혀지지 않았다. 가장 유력한 가설은 아포크린 땀샘 분비세포의 조절 이상으로 인한 종양성 증식이며, 단순한 분비물 저류가 아니라 샘종성 신생물로 여겨진다1)5).
발생에 관한 가설은 다음과 같다.
- 외상에 의한 상피 유입: 안와 내 발생의 가설로 제시되었지만, 외상력이 없는 경우도 많다2).
- 선천성 발생: 태생기 동안 상피가 유입되어 낭종을 형성할 수 있다는 점이 시사되었다3).
- 유전성 질환과의 관련: 다발성 사례에서는 Schopf-Schulz-Passarge 증후군과 Goltz-Gorlin 증후군(외배엽 이형성증)과의 동반이 보고되었다5).
명확한 소인은 확립되어 있지 않으며, 자연 소실의 기록도 없다5).
4. 진단과 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단과 검사 방법”임상 진단
섹션 제목: “임상 진단”겉모양(푸른빛, 돔 모양, 움직임, 투광성)으로 의심할 수 있지만, 임상 진단의 정확도에는 한계가 있다. 수술 전에는 한선낭종으로 진단되더라도 조직학적으로는 낭선종(증식형)으로 나타나거나, 반대로 표피낭종으로 오진되는 경우가 있다4).
영상 진단
섹션 제목: “영상 진단”- CT: 비루관 근처의 병변은 결절성 연부조직 음영으로 보인다3).
- MRI: T2/STIR 고신호를 보이며 경계가 뚜렷한 낭성 종괴로 보인다. 해면상 혈관종이나 표피낭종으로 오진될 수 있다2)4).
확진(조직병리학적 검사)
섹션 제목: “확진(조직병리학적 검사)”절제 후 절제 생검을 통한 조직병리학적 검사는 확진에 필수적이다. 절제한 종양은 반드시 포르말린으로 고정하고 현미경으로 진단해야 한다.
주요 조직학적 소견은 다음과 같다.
- 낭성 구조: 단방성 또는 다방성 낭종이다1).
- 이층 상피: 안쪽 층은 분비성 입방~원주 상피, 바깥층은 근상피 세포로 이루어진다1)2)3).
- 단두 분비(decapitation secretion): 세포의 꼭대기 부분이 돌출되어 떨어져 나가는 아포크린샘 특유의 분비 방식이다1)2)3).
- 리포푸신 과립: 주변 홍채 전유착 양성. 낭액의 푸른빛을 띠게 하는 원인이 된다1)5).
- 유두상 돌기: 혈관성 결합조직 핵을 가진 진성 유두가 보일 수 있다4).
증식형(낭선종)과 비증식형은 Sugiyama 등의 분류에 따라 구분된다4).
비증식형(땀낭종)
가유두: 결합조직 핵이 없는 가유두만 관찰된다.
단순 낭종: 관강 내 증식을 동반하지 않는다.
ER/PR 음성: 호르몬 수용체는 보통 음성이다4).
면역조직화학에서 CK7 양성, p63 양성(근상피세포)을 보인다5).
주요 감별진단은 아래와 같다.
| 감별질환 | 감별 포인트 |
|---|---|
| 에크린 한선낭종 | 에크린샘 유래. 다발성인 경우가 많다 |
| 기저세포암 | 악성. 진주처럼 반짝이는 광택, 궤양 형성 |
| 무색소성 흑색종 | 악성. 빠른 증가, 혈관확장 |
Q
MRI로 다른 안와 종양과 구별할 수 있는가?
A
T2 고신호의 낭성 병변은 해면상 혈관종으로 오진될 수 있다2). 내부 격막이 있는 경우 표피 낭종과의 감별도 문제된다4). MRI만으로 확진하기는 어렵고, 최종적으로는 조직병리학적 검사가 필요하다.
5. 표준 치료법
섹션 제목: “5. 표준 치료법”외과적 절제(우선 선택)
섹션 제목: “외과적 절제(우선 선택)”좁은 절제연으로 완전 절제하는 것이 우선 선택이다1)2). 국소마취하에서 시행할 수 있으며1)4), 완전 절제 시 예후는 매우 좋다. 불완전 절제에서는 재발 보고가 있다2).
낭벽이 쉽게 파열되는 경우, 피브린 글루에 플루오레세인(또는 인도시아닌 그린, 트리판 블루, 메틸렌 블루)을 섞어 낭종을 채우고 절제연 확인을 돕는 수술 중 기법이 보고되어 있다2).
작고 증상이 없는 병변은 경과 관찰도 가능하다2).
외과적 절제
대체 치료
바늘 천자: 간단하지만 낭종벽이 남아 재발률이 높습니다1)5).
경화요법: 고장성 포도당을 낭종 내부에 주입하는 방법1)2).
트리클로로아세트산: 15mm 이하의 병변에 효과적입니다2).
CO2 레이저 기화술: 여러 개로 흩어진 병변에 적합합니다2)5).
그 밖에 보고된 대체 치료로는 보툴리눔 독소 A1), 1% 아트로핀 크림 또는 스코폴라민 크림을 국소 도포한 뒤 시행하는 바늘 천자5), 전기수술5)가 있습니다.
Q
절제 이외의 치료에서 재발하기 쉬운 이유는 무엇인가요?
A
바늘 천자로는 낭종 내용물을 배출할 수 있지만, 낭벽이 남아 있어 액체가 다시 고이고 재발한다. 재발을 막는 핵심은 낭벽을 완전히 제거하는 것이며, 따라서 외과적 절제가 권장된다1)5).
6. 병태생리와 상세한 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리와 상세한 발병 기전”아포크린 히드로시스토마는 아포크린 땀샘 분비부의 선종성 낭성 증식으로 발생한다. 단순한 분비물 저류 낭종이 아니라 선종성 신생물이다1)5).
낭벽의 구조와 분비 양식
섹션 제목: “낭벽의 구조와 분비 양식”낭벽은 이중층 상피(분비성 내층 + 근상피 외층)로 이루어져 있으며, 아포크린 샘 기원을 반영한다. 내층의 분비 상피는 아포크린 샘의 특징적인 절단 분비(decapitation secretion)를 보인다. 세포의 꼭대기 부분이 돌출되어 apical snout를 형성하고, 분비 과정에서 떨어져 나간다1)2)3).
낭액에는 리포푸신 과립(PAS 양성)이 포함되어 있으며, 이것이 임상적으로 보이는 푸른빛의 원인이다1)5).
증식형의 병태
섹션 제목: “증식형의 병태”증식형(낭선종)에서는 유두상 및 선종성 관강 내 증식이 보이고, 혈관성 결합조직 중심부를 가진 진성 유두가 형성된다4). 증식형의 약 80%는 에스트로겐 수용체(ER)와 프로게스테론 수용체(PR)가 양성이며, 비증식형은 음성이다4). 이러한 소견은 호르몬 의존성 증식 기전이 관여함을 시사한다.
한 연구에서는 히드로시스토마에서 낭선종, 그리고 내분비 점액 생성 땀샘암(endocrine mucin-producing sweat gland carcinoma)으로 이어지는 다단계 진행 가능성이 제시되었다4).
특수 발생 부위에 대한 가설
섹션 제목: “특수 발생 부위에 대한 가설”- 안와내 발생: 외상으로 상피세포가 안와 안으로 유입된다는 가설이 제기되었지만, 외상 병력이 없는 사례도 많다2).
- 선천성 발생: 배아 발달 중 상피 포함으로 인해 낭종이 형성될 수 있다는 제안이 있다3).
7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)
섹션 제목: “7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)”증식형과 비증식형의 분류 체계
섹션 제목: “증식형과 비증식형의 분류 체계”Sugiyama 등의 분류에 따라 증식형(낭선종)과 비증식형을 구분하는 체계가 제안되었다4). 결합조직 핵심을 가진 진성 유두의 유무가 분류 기준이 된다.
Al Ghulaiga 등(2024)은 눈 주위 아포크린 낭선종 4예를 보고했으며, 수술 전 임상적으로 하이드로시스토마로 진단된 3예가 조직학적으로 증식형(낭선종)임을 보였다. 증식형의 80%에서 ER/PR이 강양성이었고, 비증식형과의 생물학적 차이가 확인되었다4).
ER/PR 면역조직화학을 통한 악성화 위험 평가
섹션 제목: “ER/PR 면역조직화학을 통한 악성화 위험 평가”증식형(낭선종)이 내분비 점액 생성 땀샘암의 전구 병변일 가능성이 제시되고 있다4). 앞으로는 ER/PR 면역염색으로 악성화 위험을 구분하는 것이 과제이다.
저침습 치료의 평가
섹션 제목: “저침습 치료의 평가”CO2 레이저 소작, 고장성 포도당 경화요법, 트리클로로아세트산 주입과 같은 저침습 치료의 효과와 재발률에 대한 체계적 평가가 진행되고 있다2).
Huang 등(2022)은 플루오레세인을 피브린 글루와 섞어 낭종을 채우는 수술 중 표지 기법을 보고했으며, 완전 절제를 확인하는 데 유용함을 보여주었다2).
드문 발생 부위 보고의 축적
섹션 제목: “드문 발생 부위 보고의 축적”Sahu 등(2023)은 비루관을 따라 생긴 아포크린 땀낭종의 첫 증례를 보고했다3). 눈물주머니 낭종, 유피 낭종, 눈물주머니 점액낭종과의 감별이 중요하며, 같은 부위의 증례 축적이 필요하다.
8. 참고문헌
섹션 제목: “8. 참고문헌”- Cape HT, Mukit FA, Mukit M, Anelo OM, Krassilnik N, Dadireddy K. Apocrine Hidrocystoma of the Upper Eyelid. Eplasty. 2022;22:ic13. PMID:36072057; PMCID:PMC9412026.
- Huang V, Lee V, Briceño CA.. Orbital apocrine hidrocystoma with ptosis. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;28:101747. doi:10.1016/j.ajoc.2022.101747. PMID:36393905; PMCID:PMC9650017.
- Sahu SK, Poddar C, Parija S, Moharana B.. Rare Presentation of Apocrine Hidrocystoma Along the Nasolacrimal Duct. Eplasty. 2023;23:e74. PMID:38229963; PMCID:PMC10790148.
- Al Ghulaiga FM, Alsulaiman AM, Maktabi AMY, Alkatan HM.. Peri-ocular proliferative apocrine hidrocystoma (cystadenoma): A clinicopathological case series. Int J Surg Case Rep. 2024;114:109085. doi:10.1016/j.ijscr.2023.109085. PMID:38086129; PMCID:PMC10726227.
- Noviello C, Romano M, Trotta L, Alfano R, Ronchi A, Papparella A.. Unusual location of apocrine hidrocystoma in children: Case series. Int J Surg Case Rep. 2023;108:108419. doi:10.1016/j.ijscr.2023.108419. PMID:37364466; PMCID:PMC10382773.