유두주위 고반사 난원형 종괴양 구조(PHOMS)

한눈에 보는 포인트

이 질환의 요점

• PHOMS는 EDI-OCT에서 시신경 유두 주위에 관찰되는 고반사 난원형 구조로, 축삭류 정체의 표지자이다.
• PHOMS 자체는 일반적으로 무증상이며 시력 저하를 직접 유발하지 않습니다.
• 소아 가유두부종의 50~98%가 PHOMS에 기인하며, 가유두부종의 주요 원인으로 중요합니다.
• 시신경 유두 드루젠(ODD), 특발성 두개내압 항진증(IIH), 시신경염 등 다양한 시신경 질환에 동반되는 비특이적 소견입니다.
• PHOMS에 특이적인 치료법은 없으며, 기저 질환 치료에 따라 PHOMS는 소실됩니다.
• 안저경 소견에서는 유두 경계의 흐림을 보이며, 진성 유두부종과의 감별에 EDI-OCT가 필수적입니다.
• PHOMS의 존재만으로 진성 유두부종을 배제할 수 없다는 점에 주의해야 합니다.

1. 유두주위 고반사 난원형 종괴양 구조(PHOMS)란?

PHOMS(유두주위 고반사 난원형 종괴양 구조)는 Enhanced Depth Imaging OCT(EDI-OCT)를 통해 시신경 유두 주위에서 관찰되는 구조입니다. 브루크막 위에 위치하며 난원형의 고반사 종괴양 구조로 정의됩니다^{1, 2, 4)}.

명칭은 그 특징을 직접 반영합니다.

• P: peripapillary(유두주위)
• H: hyperreflective(고반사성)
• O: ovoid(난원형)
• MS: mass-like structure (종괴양 구조) ²⁾

역사와 정의의 확립

2011년 OCT에서 처음 기술되었으나, 초기에는 매몰형 시신경유두 드루젠(ODD)으로 오인되었습니다 ^{1, 2)}.

2018년, ODD 컨소시엄의 Malmqvist 등이 38예의 EDI-OCT 이미지를 분석하여 PHOMS를 ODD와 다른 질환 단위로 정의했습니다 ^{1, 4)}.

2020년, Petzold 등이 델파이 방법으로 진단 기준을 정교화했습니다 ^{2, 4)}. 현재 진단 기준은 다음과 같습니다.

• 엄격히 유두주위에 위치하며 브루크막 위에 위치
• 2개 이상의 망막층을 위쪽으로 밀어 올림
• RNFL(망막신경섬유층)/GCL(신경절세포층)과 유사한 반사율을 보임

역학

PHOMS의 유병률은 대상 집단에 따라 크게 다릅니다.

• 베이징 안 연구(성인) : 유병률 1.6%. 작은 시신경 유두와 가장 강한 연관성
• 덴마크 소아 코호트 : 8.9%^{1, 4)}
• 근시 소아(6~12세, ≥1.00D): 26%
• 건강한 성인: 0%~18.9%⁴⁾
• 소아 가유두부종: 53.6%~98.4%가 PHOMS에 기인²⁾

ODD와의 관계

ODD 환자의 47%~90%에서 PHOMS가 동반된다^{1, 4)}. PHOMS와 ODD는 공존하지만 별개의 구조물이라는 것이 현재의 이해이다.

중요 주의사항

PHOMS의 존재만으로 진정한 유두부종을 배제할 수 없습니다. PHOMS와 진정한 유두부종이 공존할 수 있으므로 IIH와 같은 응급 질환을 배제해야 합니다.

Q PHOMS와 ODD는 어떻게 다른가요?

A

PHOMS는 브루크막 위에 위치한 유두주위 고반사 난원형 구조물로, OCT에서 균일한 고반사로 유두주위에 관찰됩니다. ODD(시신경유두 드루젠)는 유두 내에 위치하며 저반사 중심부와 고반사 가장자리를 가집니다. 둘은 자주 공존하며(ODD 환자의 47~90%에서 PHOMS 동반), 다른 검사에서의 감별 포인트는 「진단 및 검사 방법」 항목도 참조하십시오.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

PHOMS 자체는 일반적으로 무증상입니다^{1, 2)}. 베이징 안 연구에서 PHOMS를 가진 성인에서 시기능 저하가 관찰되지 않았습니다.

드물게 PHOMS 관련 자발적 유두 출혈이 발생할 수 있으며, 비문증이나 안정피로를 주소로 발견되는 경우가 있습니다⁵⁾.

Q PHOMS가 있으면 시력이 저하되나요?

A

PHOMS 자체로 인한 시력 저하는 일반적으로 발생하지 않습니다. 베이징 안 연구에서 PHOMS를 가진 성인에서 시기능 저하가 확인되지 않았습니다. 다만, PHOMS를 동반하는 기저 질환(IIH, 시신경염, NAION 등)이 시력 저하를 유발할 수 있습니다.

임상 소견

안저 검사

유두 경계의 흐림을 보이며, 비측에 현저한 C자형 또는 O자형 후광을 인정합니다^{2, 4)}.

EDI-OCT 소견

EDI-OCT는 PHOMS 진단의 표준 검사입니다 ¹⁾. 주요 소견은 다음과 같습니다.

형태 및 분포

모양: C자형 후광/환상. 연속적인 구조로 존재합니다.

호발 부위: 비측 및 상측.

특징적 외관: “스키 슬로프” 또는 “부츠 모양” 외관.

크기: 평균 높이 399μm, 평균 너비 721μm.

반사 특성

반사율: 균일한 고반사. RNFL과 유사한 반사율.

내부 고반사 점: 소아에서 93.8%에서 관찰됨.

위치 관계: 브루크막 위에 엄격히 위치함.

기타 모달리티 소견

• 적외선 반사(IR): 링 사인^{1, 4)}
• OCTA: 내부에 화관상 혈관 복합체가 보임. 큰 PHOMS(≥500μm)에서는 혈관 밀도 감소^{4, 5, 6)}
• 자가형광: 보통 저형광. 47%에서 고형광 반점^{1, 4)}
• B-모드 초음파: 후방 음영 없는 고에코(최소 56dB)¹⁾

3. 원인 및 위험 요인

PHOMS의 본질

PHOMS는 축삭류 정체의 지표입니다. 축삭 수송이 손상되면 신경 섬유가 측방으로 팽창 및 탈출하여 PHOMS로 시각화됩니다 ^{1, 2, 4)}.

관련 질환

PHOMS는 다양한 시신경 질환에 동반되는 비특이적 소견입니다. 주요 관련 질환과 동반율은 다음과 같습니다.

• ODD(시신경 유두 드루젠): 47%～90%에서 동반 ^{1, 2, 4)}
• IIH(특발성 두개내압 항진증)/유두부종: 62%～81.3% ^{2, 4)}
• TDS(경사 유두 증후군)/근시: TDS 소아의 39.5% ^{2, 4, 6)}
• 비동맥염성 전방 허혈성 시신경병증(NAION): 28%–56%^{2, 4)}
• 시신경염: 7.0%³⁾
• LHON(레베르 유전성 시신경병증): 57.1%⁴⁾
• MS(다발성 경화증): 16%–19.7%^{2, 4)}
• NMOSD(시신경척수염 스펙트럼 장애): 17%^{1, 4)}
• MOGAD(MOG 항체 관련 질환): 14%^{1, 4)}
• CRVO(망막중심정맥폐쇄): 합병증이 보고되었습니다^{1, 4)}

위험 요인

• 작은 시신경 유두: 가장 강한 관련 요인
• 근시: 굴절력이 높을수록 유병률 증가
• 시신경 유두 경사: TDS와 관련^{2, 4)}

예방 및 일상 관리

PHOMS는 근시와 관련이 있는 것으로 보고되었습니다. 근시 진행을 억제하기 위한 생활 습관(적절한 독서 거리 유지, 야외 활동 시간 확보 등)이 중요합니다. 또한, 어린이의 시신경 유두 경계가 흐릿해진 것을 발견하면 안과에서 정밀 검사를 받는 것이 좋습니다.

Q 어린이의 근시와 PHOMS 사이에 관계가 있나요?

A

관계가 있습니다. 근시 소아(6~12세, ≥1.00D)의 26%에서 PHOMS가 발견되며, 근시는 중요한 위험 인자 중 하나입니다. 근시 도수가 높을수록 유두 경사가 발생하기 쉽고, 브루흐막 돌출과 신경 섬유 굴곡으로 인해 PHOMS가 형성되기 쉬워집니다^{2, 4)}.

4. 진단 및 검사 방법

진단의 기본

EDI-OCT는 PHOMS 진단의 표준 검사입니다¹⁾. 안저경만으로는 진성 유두 부종과의 감별이 어렵기 때문에 EDI-OCT를 통한 평가가 필수적입니다.

PHOMS vs ODD: 다중모드 영상 감별

PHOMS와 ODD는 종종 공존하지만 각 모달리티에서 다른 특징을 보입니다.

모달리티	PHOMS	ODD
안저 검사	C자형/O자형 유두주위 후광	유두 내 결정양 구조
OCT	균일한 고반사, 타원형, 유두주위	저반사 코어 + 고반사 가장자리, 유두내
OCTA	내부에 미세혈관망 있음	혈관망 없음
자가형광	보통 저형광	고자가형광
초음파	망막 수준 고에코, 후방 음영 없음	심부 고에코 및 후방 음영

진성 유두부종과의 감별

PHOMS는 가성 유두부종의 주요 원인이지만, 진성 유두부종과 공존할 수도 있습니다. 다음 사항이 감별에 중요합니다.

• OCT: 유두 내 신경섬유층 부종 유무 확인
• 임상 정보: 두통, 복시 등 IIH를 시사하는 증상의 유무
• 경과 관찰: 진성 유두부종은 기저 질환 치료로 호전됨

PHOMS가 존재하더라도 IIH 등 응급 질환을 배제하는 것이 필수적입니다^{1, 2, 4)}.

5. 표준 치료법

PHOMS 특이적 치료 없음

PHOMS 자체에 대한 특이적 치료법은 존재하지 않습니다^{1, 2, 4)}. 치료의 원칙은 기저 질환의 관리이며, 기저 질환 치료를 통해 PHOMS는 소멸됩니다.

기저 질환 치료에 따른 PHOMS 소멸 경과

기저 질환	소멸 시기	치료 내용
시신경염	75%가 1개월 이내, 나머지도 3~8개월 이내에 소실	표준 시신경염 치료
IIH	체중 감량 및 아세타졸아미드로 소실	체중 관리 및 경구 약물 치료
NAION	1~2개월 내 소실	경과 관찰
LHON	12개월 내 소실	기저 질환 관리

Aziria 등(2023)은 102예의 시신경염 연구에서 PHOMS의 유병률이 7.0%라고 보고했습니다 ³⁾. 시신경염 치료 후 PHOMS는 75%의 증례에서 1개월 이내에 소실되었고, 나머지 증례에서도 3~8개월 이내에 소실되었습니다.

모니터링

OCT를 통한 정기적인 모니터링은 기저 질환의 활동성 평가 및 치료 효과 판정에 유용합니다 ²⁾. PHOMS의 변화를 추적함으로써 유두부종의 재발이나 병세 변화를 비침습적으로 평가할 수 있습니다.

Q PHOMS를 치료해야 합니까?

A

PHOMS 자체에 대한 특이적 치료는 필요하지 않습니다. 기저 질환(특발성 두개내압 항진증, 시신경염, 비동맥염성 전방 허혈성 시신경병증 등)을 적절히 치료하면 PHOMS는 소실됩니다. 다만 PHOMS의 원인이 되는 기저 질환 중에는 특발성 두개내압 항진증처럼 조기 치료가 필요한 것도 포함되므로, 원인 질환의 진단 및 치료가 최우선입니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

조직학적 기반

PHOMS의 조직병리학적 소견으로 부종 및 공포화된 축삭의 S자형 탈출이 확인되었습니다^{2, 4)}. S100 면역염색 양성 소견은 이러한 구조물이 축삭 유래임을 나타냅니다⁴⁾. 방사성 동위원소를 이용한 실험과 전자현미경 관찰에서도 축삭 수송 정체의 표지자가 검출되었습니다^{2, 4)}.

질환별 형성 메커니즘

PHOMS의 형성 기전은 기저 질환에 따라 다릅니다.

ODD

기계적 압박: 석회화 침착물(드루젠)에 의한 시신경 유두 내 기계적 압박이 축삭 수송을 손상시킵니다.

위치: 시신경유두 내의 ODD가 PHOMS로 측방으로 돌출됩니다.

특발성 두개내압 항진증

압력 구배 역전: 사상판을 통과하는 압력 구배의 역전이 축삭 수송을 손상시킵니다.

가역성: 특발성 두개내압 항진증 치료로 두개내압이 정상화되면 PHOMS가 소실됩니다.

비스듬한 시신경유두 증후군/근시

구조적 변형: 브루크막의 돌출과 신경 섬유의 굴곡이 축삭 흐름을 기계적으로 방해합니다.

유병률: TDS 소아의 39.5%에서 PHOMS가 관찰됩니다.

시신경염

염증성 장애: 탈수초 및 염증 세포 침윤으로 인한 축삭 수송 장애.

경과: 염증이 가라앉으면서 PHOMS도 소실됩니다.

PHOMS 내 혈관 복합체

Borrelli 등(2021)은 OCTA를 사용하여 PHOMS 내부에 화관형 혈관 복합체가 존재함을 처음 보고했습니다⁶⁾. PHOMS의 크기가 클수록(≥500μm) 혈관 밀도가 낮아지는 것도 확인되었습니다. 이러한 공간 점유 효과가 혈관 밀도 감소의 메커니즘으로 추정됩니다.

PHOMS와 ODD의 관계: 전구 단계 가설

PHOMS가 ODD의 전구 단계일 가능성이 제기되었습니다. 축삭 유래 물질의 축적이 결국 칼슘 침착을 일으켜 ODD(시신경 유두 드루젠)로 이행된다는 칼슘 침착 가설이 존재합니다¹⁾. 그러나 이 가설은 현재 확립되지 않았습니다.

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7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)

환자분께: 반드시 읽어주세요

다음 내용은 현재 연구 단계 또는 임상 시험 중인 것으로, 일반 병원에서 받을 수 있는 표준 치료가 아닙니다. 향후 의료 발전에 관한 전문가용 참고 정보입니다.

OCTA 혈관 복합체의 발견

Borrelli 등(2021)은 PHOMS가 단순한 형태학적 구조물이 아니라 내부에 혈관 복합체를 포함할 가능성을 제시했습니다⁶⁾. OCTA(광간섭단층혈관조영술)로 처음 가시화된 이 발견은 PHOMS의 병태생리 이해를 크게 진전시켰습니다. PHOMS와 시신경 혈류의 관계에 대해서는 추가 연구가 필요합니다.

PHOMS 내 자연 발생 유두 출혈

Wang 등(2024)은 PHOMS 내에 자연 발생한 국소 유두 출혈 2예를 보고했습니다⁵⁾. 두 경우 모두 무증상 또는 경미한 증상(비문증, 안정 피로)으로 발견되었으며, OCTA가 혈관 복합체의 출혈원 확인에 유용했습니다. PHOMS 내 출혈의 발생 기전과 임상적 의의는 현재 규명 중입니다.

MS 종적 연구와 바이오마커로서의 가능성

다발성 경화증(MS) 환자에서 PHOMS 유병률은 16%–19.7%로 보고되며, 종적 연구를 통해 PHOMS가 재발 활동성 및 축삭 손상의 비침습적 바이오마커가 될 가능성이 검토되고 있습니다^{2, 4)}.

근시 진행 지표로서의 연구

PHOMS는 근시 소아의 26%에서 관찰되며, 안축 연장에 따른 시신경 유두 형태 변화의 바이오마커로서 근시 진행 모니터링에 응용될 것으로 기대됩니다^{2, 4)}.

IIH 비침습적 모니터링에의 응용

IIH에서 두개내압 모니터링에 PHOMS를 활용하려는 시도가 진행 중입니다. PHOMS의 변화가 두개내압 변동을 반영하는 지표가 될 수 있는지에 대한 전향적 연구가 필요합니다²⁾.

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8. 참고문헌

1. Heath Jeffery RC, Chen FK. Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures: Multimodal imaging—A review. Clin Exp Ophthalmol. 2023;51(1):67-80.
2. Li B, Li H, Huang Q, Zheng Y. Peripapillary hyper-reflective ovoid mass-like structures (PHOMS): clinical significance, associations, and prognostic implications in ophthalmic conditions. Front Neurol. 2023;14:1170409.
3. Aziria A, Philibert M, Deschamps R, Vignal C, Hage R. Are PHOMS a clinical sign of optic neuritis? Eye. 2023;37(13):2776-2780.
4. Xiao D, Lhamo T, Meng Y, Xu Y, Chen C. Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures: multimodal imaging and associated diseases. Front Neurol. 2024;15:1364613.
5. Wang F. Spontaneous Focal Hemorrhage of Optic Disc in Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-Like Structures. Int Med Case Rep J. 2024;17:843-847.
6. Borrelli E, Barboni P, Battista M, et al. Peripapillary hyperreflective ovoid mass-like structures (PHOMS): OCTA may reveal new findings. Eye. 2021;35(2):528-531.