PHOMS (Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-Like Structures) sont des structures observées autour de la tête du nerf optique par tomographie par cohérence optique en profondeur améliorée (EDI-OCT). Elles sont définies comme des structures ovoïdes, hyperréflectives, situées au-dessus de la membrane de Bruch, ressemblant à des masses1, 2, 4).
Le nom décrit directement leurs caractéristiques.
Décrite pour la première fois en OCT en 2011, elle a d’abord été confondue avec des « DNO (druses du nerf optique) enfouies » 1, 2).
En 2018, Malmqvist et al. du consortium DNO ont analysé 38 cas d’images EDI-OCT et défini les PHOMS comme une entité distincte des DNO 1, 4).
En 2020, Petzold et al. ont affiné les critères diagnostiques par la méthode Delphi 2, 4). Les critères diagnostiques actuels sont les trois points suivants.
La prévalence des PHOMS varie considérablement selon la population étudiée.
Chez 47 % à 90 % des patients atteints d’ODD, des PHOMS sont associés1, 4). La compréhension actuelle est que les PHOMS et l’ODD coexistent mais sont des structures distinctes.
Les PHOMS sont des structures ovales hyperréflectives situées au-dessus de la membrane de Bruch, autour de la papille, et apparaissent en OCT comme hyperréflectives homogènes et péripapillaires. Les DNO (druses du nerf optique) sont situées à l’intérieur de la papille, avec un noyau hyporeflectif et un bord hyperréflectif. Les deux coexistent souvent (47 à 90 % des patients avec DNO ont des PHOMS associés). Pour les points de différenciation lors de différents examens, voir également la section « Diagnostic et méthodes d’examen ».
Le PHOMS lui-même est généralement asymptomatique1, 2). Dans l’étude de Pékin sur l’œil, aucune diminution de la fonction visuelle n’a été observée chez les adultes porteurs de PHOMS.
Rarement, un saignement papillaire spontané lié au PHOMS peut survenir, et il est parfois découvert à l’occasion de plaintes de myodésopsies ou de fatigue oculaire5).
Le PHOMS lui-même n’entraîne généralement pas de baisse de la vision. Dans l’étude de Pékin sur l’œil, aucune diminution de la fonction visuelle n’a été observée chez les adultes présentant un PHOMS. Cependant, les maladies sous-jacentes associées au PHOMS (telles que l’hypertension intracrânienne idiopathique, la névrite optique, la neuropathie optique ischémique antérieure, etc.) peuvent provoquer une baisse de la vision.
On observe un flou des bords de la papille, avec un halo en forme de C ou de O prononcé du côté nasal2, 4).
L’EDI-OCT est le gold standard pour le diagnostic du PHOMS 1). Les principales observations sont les suivantes.
Forme et distribution
Forme : halo en forme de C/annulaire. Il existe en tant que structure continue.
Site de prédilection : prédominance nasale et supérieure.
Aspect caractéristique : aspect en « piste de ski » ou en « botte ».
Taille : hauteur moyenne de 399 μm, largeur moyenne de 721 μm.
Caractéristiques de réflectivité
Réflectivité : hyperréflectivité homogène. Réflectivité similaire à celle de la couche des fibres nerveuses rétiniennes (RNFL).
Points hyperréfléchissants internes : observés chez 93,8 % des enfants.
Relation spatiale : strictement situés sur la membrane de Bruch.
Le PHOMS est un marqueur de stagnation du flux axonal. Lorsque le transport axonal est perturbé, les fibres nerveuses se gonflent latéralement et font hernie, devenant visibles sous forme de PHOMS1, 2, 4).
Les PHOMS sont des signes non spécifiques associés à diverses maladies du nerf optique. Les principales maladies associées et leurs taux de comorbidité sont présentés ci-dessous.
Oui, il existe un lien. Chez les enfants myopes (6 à 12 ans, ≥1,00 D), 26 % présentent un PHOMS, et la myopie est l’un des facteurs de risque importants. Plus la myopie est forte, plus l’inclinaison papillaire est fréquente, et la protrusion de la membrane de Bruch ainsi que la courbure des fibres nerveuses favorisent la formation de PHOMS2, 4).
L’EDI-OCT est le gold standard pour le diagnostic du PHOMS 1). Comme la distinction avec un véritable œdème papillaire est difficile à l’ophtalmoscopie seule, l’évaluation par EDI-OCT est indispensable.
Le PHOMS et l’ODD coexistent souvent, mais présentent des caractéristiques différentes selon chaque modalité.
| Modalité | PHOMS | ODD |
|---|---|---|
| Examen du fond d’œil | Halo péripapillaire en forme de C ou de O | Structure cristalline intrapapillaire |
| OCT | Hyperréflectivité homogène, ovale, péripapillaire | Noyau hyporeflectif + bord hyperréflectif, intrapapillaire |
| OCTA | Réseau microvasculaire interne présent | Pas de réseau vasculaire |
| Autofluorescence | Généralement hypofluorescente | Hyperautofluorescence |
| Échographie | Échogénicité élevée au niveau rétinien, sans ombre | Échogénicité élevée profonde + ombre postérieure |
Le PHOMS est la principale cause de pseudo-œdème papillaire, mais il peut également coexister avec un véritable œdème papillaire. Les points suivants sont importants pour le diagnostic différentiel.
Même en présence de PHOMS, il est impératif d’exclure des pathologies urgentes comme l’hypertension intracrânienne idiopathique (IIH)1, 2, 4).
Il n’existe pas de traitement spécifique pour le PHOMS en lui-même 1, 2, 4). Le principe du traitement est la gestion de la maladie sous-jacente, et le PHOMS disparaît avec le traitement de cette maladie.
| Maladie sous-jacente | Délai de régression | Traitement |
|---|---|---|
| Névrite optique | 75% disparaissent en 1 mois, les autres en 3 à 8 mois | Traitement standard de la névrite optique |
| HIC | Disparaît avec perte de poids et acétazolamide | Gestion du poids et traitement oral |
| NAION | Disparition en 1 à 2 mois | Surveillance |
| LHON | Disparition en moins de 12 mois | Gestion de la maladie sous-jacente |
Aziria et al. (2023) ont rapporté dans une étude portant sur 102 cas de névrite optique que la prévalence des PHOMS dans la névrite optique était de 7,0 % 3). Après le traitement de la névrite optique, les PHOMS ont disparu en un mois dans 75 % des cas et ont régressé en 3 à 8 mois dans les cas restants.
Une surveillance régulière par OCT est utile pour évaluer l’activité de la maladie sous-jacente et juger de l’efficacité du traitement 2). Le suivi des modifications des PHOMS permet d’évaluer de manière non invasive la récidive de l’œdème papillaire ou les changements dans l’évolution de la maladie.
Aucun traitement spécifique du PHOMS n’est nécessaire. Le PHOMS disparaît en traitant correctement la maladie sous-jacente (hypertension intracrânienne idiopathique, névrite optique, neuropathie optique ischémique antérieure non artéritique, etc.). Cependant, certaines maladies sous-jacentes responsables du PHOMS, comme l’hypertension intracrânienne idiopathique, nécessitent un traitement précoce. Le diagnostic et le traitement de la maladie causale sont donc prioritaires.
Les résultats histopathologiques du PHOMS montrent une hernie en forme de S des axones gonflés et vacuolisés 2, 4). La coloration immunohistochimique positive pour S100 indique que ces structures sont d’origine axonale 4). Des expériences utilisant des isotopes radioactifs et l’observation au microscope électronique ont également détecté des marqueurs de stagnation du transport axonal 2, 4).
Le mécanisme de formation des PHOMS varie selon la maladie sous-jacente.
ODD
Hypertension intracrânienne idiopathique
Inversion du gradient de pression : l’inversion du gradient de pression à travers la lame criblée perturbe le transport axonal.
Réversibilité : lorsque la pression intracrânienne se normalise après le traitement de l’hypertension intracrânienne idiopathique, les PHOMS disparaissent.
TDS/myopie
Déformation structurelle : La protrusion de la membrane de Bruch et la flexion des fibres nerveuses perturbent mécaniquement le flux axonal.
Prévalence : Des PHOMS sont observés chez 39,5 % des enfants atteints de TDS.
Névrite optique
Troubles inflammatoires : altération du transport axonal due à la démyélinisation et à l’infiltration de cellules inflammatoires.
Évolution : les PHOMS disparaissent également avec la résolution de l’inflammation.
Borrelli et al. (2021) ont rapporté pour la première fois, à l’aide de l’OCTA, la présence d’un complexe vasculaire en forme de couronne à l’intérieur des PHOMS6). Il a également été montré que plus la taille des PHOMS est grande (≥500 μm), plus la densité vasculaire est faible. Cet effet d’occupation de l’espace est supposé être le mécanisme de la diminution de la densité vasculaire.
Il a été suggéré que les PHOMS pourraient être un stade précurseur des ODD. L’hypothèse de la calcification postule que l’accumulation de substances d’origine axonale entraîne éventuellement des dépôts de calcium, conduisant à une transition vers les ODD (druses de la papille optique)1). Cependant, cette hypothèse n’est pas encore établie à ce jour.
Borrelli et al. (2021) ont suggéré que les PHOMS ne sont pas de simples structures morphologiques mais pourraient contenir un complexe vasculaire interne 6). Cette découverte, visualisée pour la première fois par OCTA (angiographie par tomographie par cohérence optique), a considérablement fait progresser la compréhension de la pathologie des PHOMS. Des recherches supplémentaires sont nécessaires concernant la relation entre les PHOMS et le flux sanguin du nerf optique.
Wang et al. (2024) ont rapporté deux cas d’hémorragie papillaire locale spontanée dans le PHOMS5). Les deux cas ont été découverts de manière asymptomatique ou avec des symptômes mineurs (mouches volantes, fatigue oculaire), et l’OCTA a été utile pour identifier la source du saignement dans le complexe vasculaire. Le mécanisme et la signification clinique de l’hémorragie intra-PHOMS sont actuellement en cours d’élucidation.
La prévalence du PHOMS chez les patients atteints de sclérose en plaques (SEP) est estimée entre 16 % et 19,7 %, et des études longitudinales examinent la possibilité que le PHOMS puisse servir de biomarqueur non invasif de l’activité de la maladie et des lésions axonales2, 4).
Les PHOMS sont observés chez 26 % des enfants myopes et sont considérés comme un biomarqueur des modifications de la papille optique liées à l’allongement axial, avec un potentiel d’application pour le suivi de la progression de la myopie2, 4).
Des tentatives d’utilisation des PHOMS pour la surveillance de la pression intracrânienne dans l’IIH sont en cours. Des études prospectives sont nécessaires pour déterminer si les changements des PHOMS peuvent refléter les variations de la pression intracrânienne2).
