PHOMS (Estructuras Peripapilares Hiperreflectivas Ovoides Similares a Masas) son estructuras observadas alrededor del disco óptico mediante OCT de imagen de profundidad mejorada (EDI-OCT). Se definen como estructuras ovoides, hiperreflectivas, similares a masas, ubicadas sobre la membrana de Bruch1, 2, 4).
El nombre refleja directamente sus características.
Descrito por primera vez en OCT en 2011, inicialmente se confundió con drusas del disco óptico enterradas (ODD) 1, 2).
En 2018, Malmqvist et al. del Consorcio ODD analizaron 38 imágenes EDI-OCT y definieron PHOMS como una entidad distinta de ODD 1, 4).
En 2020, Petzold et al. refinaron los criterios diagnósticos mediante el método Delphi 2, 4). Los criterios diagnósticos actuales son los siguientes:
La prevalencia de PHOMS varía considerablemente según la población estudiada.
El 47%–90% de los pacientes con ODD presentan PHOMS concomitante1, 4). La comprensión actual es que PHOMS y ODD coexisten pero son estructuras distintas.
Los PHOMS son estructuras ovoides hiperreflectivas peripapilares ubicadas sobre la membrana de Bruch, que aparecen como áreas hiperreflectivas homogéneas alrededor del disco óptico en la OCT. Los ODD (drusas del disco óptico) se localizan dentro del disco óptico y tienen un núcleo hiporreflectivo con un borde hiperreflectivo. Ambos suelen coexistir (47–90% de los pacientes con ODD presentan PHOMS concomitantes). Para los puntos de diferenciación mediante diferentes pruebas, consulte también la sección “Diagnóstico y métodos de examen”.
Los PHOMS en sí mismos suelen ser asintomáticos1, 2). En el Estudio de Ojos de Pekín, los adultos con PHOMS no mostraron deterioro de la función visual.
En raras ocasiones, puede ocurrir una hemorragia espontánea del disco óptico relacionada con PHOMS, y a veces se descubre con quejas principales de moscas volantes o astenopía5).
Se presenta con borrosidad del borde del disco óptico y un halo prominente en forma de C u O en el lado nasal2, 4).
La EDI-OCT es el estándar de oro para el diagnóstico de PHOMS 1). Los principales hallazgos son los siguientes.
Morfología y distribución
Forma: halo en forma de C/anular. Presente como una estructura continua.
Sitios de predilección: nasal y superior.
Apariencia característica: apariencia de “pista de esquí” o “en forma de bota”.
Tamaño: Altura media 399 μm, ancho medio 721 μm.
Características de reflectividad
Reflectividad: Alta reflectividad homogénea. Similar a la reflectividad de la capa de fibras nerviosas de la retina (RNFL).
Puntos hiperreflectivos internos: Presentes en el 93.8% de los niños.
Ubicación: Estrictamente sobre la membrana de Bruch.
PHOMS es un marcador de estasis del flujo axoplásmico. Cuando el transporte axonal se ve afectado, las fibras nerviosas se abultan lateralmente y hernian, visualizándose como PHOMS 1, 2, 4).
PHOMS es un hallazgo inespecífico que acompaña a diversas enfermedades del nervio óptico. Las principales enfermedades asociadas y sus tasas de complicación se muestran a continuación.
Sí, existe relación. En niños miopes (6–12 años, ≥1.00D), se encuentra PHOMS en el 26%, siendo la miopía un factor de riesgo importante. Cuanto mayor es el grado de miopía, más probable es que ocurra inclinación del disco óptico, y la protrusión de la membrana de Bruch y la flexión de las fibras nerviosas facilitan la formación de PHOMS2, 4).
La EDI-OCT es el estándar de oro para el diagnóstico de PHOMS1). Dado que es difícil diferenciarlo del verdadero papiledema solo con oftalmoscopia, la evaluación con EDI-OCT es esencial.
PHOMS y ODD a menudo coexisten pero muestran diferentes características en cada modalidad.
| Modalidad | PHOMS | ODD |
|---|---|---|
| Examen de fondo de ojo | Halo peripapilar en forma de C/O | Estructura cristalina dentro del disco óptico |
| OCT | Hiperreflectivo uniforme, oval, peripapilar | Núcleo hiporreflectivo + borde hiperreflectivo, intrapapilar |
| OCTA | Red microvascular interna | Sin red vascular |
| Autofluorescencia | Generalmente hipoautofluorescencia | Hiperautofluorescencia |
| Ultrasonido | Ecogenicidad alta a nivel retiniano, sin sombra | Ecogenicidad alta profunda con sombra posterior |
PHOMS es una causa principal de pseudopapiledema, pero también puede coexistir con papiledema verdadero. Los siguientes puntos son importantes para la diferenciación.
Incluso si hay PHOMS, es esencial descartar condiciones urgentes como la IIH1, 2, 4).
No existe un tratamiento específico para el PHOMS en sí mismo1, 2, 4). El principio del tratamiento es el manejo de la enfermedad subyacente, y el PHOMS se resuelve con el tratamiento de la enfermedad de base.
| Enfermedad subyacente | Momento de resolución | Tratamiento |
|---|---|---|
| Neuritis óptica | 75% desaparece en 1 mes, el resto en 3–8 meses | Tratamiento estándar de la neuritis óptica |
| IIH | Desaparece con pérdida de peso y acetazolamida | Control de peso y medicación oral |
| NAION | Desaparece en 1–2 meses | Observación |
| LHON | Desaparece en 12 meses | Manejo de la enfermedad de base |
Aziria et al. (2023) reportaron una prevalencia de PHOMS del 7.0% en un estudio de 102 casos de neuritis óptica 3). Tras el tratamiento de la neuritis óptica, el PHOMS desapareció en 1 mes en el 75% de los casos y en los restantes casos remitió en un plazo de 3 a 8 meses.
El monitoreo regular con OCT es útil para evaluar la actividad de la enfermedad de base y la respuesta al tratamiento 2). El seguimiento de los cambios en el PHOMS permite evaluar de forma no invasiva la recurrencia del edema de papila o los cambios en la actividad de la enfermedad.
No se requiere un tratamiento específico para el PHOMS en sí. El PHOMS se resuelve con el tratamiento adecuado de la enfermedad subyacente (p. ej., hipertensión intracraneal idiopática, neuritis óptica, neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica). Sin embargo, algunas causas subyacentes del PHOMS, como la hipertensión intracraneal idiopática, requieren tratamiento temprano, por lo que el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad causal son la máxima prioridad.
Los hallazgos histopatológicos de PHOMS muestran una hernia en forma de S de axones hinchados y vacuolados 2, 4). La tinción inmunohistoquímica positiva para S100 indica que estas estructuras son de origen axonal 4). Experimentos con radioisótopos y microscopía electrónica también han detectado marcadores de estancamiento del transporte axonal 2, 4).
El mecanismo de formación de PHOMS varía según la enfermedad subyacente.
ODD
Hipertensión Intracraneal Idiopática
Inversión del gradiente de presión: La inversión del gradiente de presión a través de la lámina cribosa altera el transporte axonal.
Reversibilidad: Las PHOMS desaparecen cuando la presión intracraneal se normaliza tras el tratamiento de la hipertensión intracraneal idiopática.
Síndrome de Disco Inclinado / Miopía
Deformación estructural: La protrusión de la membrana de Bruch y la flexión de las fibras nerviosas obstruyen mecánicamente el flujo axonal.
Prevalencia: Se observa PHOMS en el 39.5% de los niños con TDS.
Neuritis Óptica
Trastorno inflamatorio: Alteración del transporte axonal debido a desmielinización e infiltración de células inflamatorias.
Evolución: El PHOMS desaparece a medida que la inflamación se resuelve.
Borrelli et al. (2021) reportaron por primera vez la presencia de un complejo vascular en forma de corona dentro del PHOMS mediante OCTA 6). También se demostró que los PHOMS de mayor tamaño (≥500 μm) se asocian con una menor densidad vascular. Se especula que este efecto de ocupación del espacio es el mecanismo subyacente a la reducción de la densidad vascular.
Se ha propuesto que PHOMS podría ser una etapa precursora de ODD. Existe la hipótesis de deposición de calcio, según la cual la acumulación de sustancias derivadas de axones eventualmente causa deposición de calcio y transición a ODD (drusas del disco óptico)1). Sin embargo, esta hipótesis aún no está establecida en la actualidad.
Borrelli et al. (2021) sugirieron que los PHOMS pueden contener un complejo vascular en lugar de ser simplemente una estructura morfológica 6). Este hallazgo, visualizado por primera vez mediante OCTA (angiografía por tomografía de coherencia óptica), ha avanzado significativamente la comprensión de la fisiopatología de los PHOMS. Se necesita más investigación sobre la relación entre los PHOMS y el flujo sanguíneo del nervio óptico.
Wang et al. (2024) reportaron dos casos de hemorragia papilar localizada espontánea dentro de los PHOMS 5). Ambos se detectaron con síntomas asintomáticos o leves (moscas volantes, fatiga ocular), y la OCTA fue útil para identificar la fuente de sangrado del complejo vascular. El mecanismo y la importancia clínica de la hemorragia dentro de los PHOMS se están dilucidando actualmente.
La prevalencia de PHOMS en pacientes con esclerosis múltiple (EM) se reporta entre el 16% y el 19.7%, y estudios longitudinales están investigando el potencial de los PHOMS como biomarcador no invasivo de actividad de recaída y daño axonal 2, 4).
PHOMS se encuentra en el 26% de los niños miopes y se espera que sirva como biomarcador de cambios morfológicos en el disco óptico asociados con el alargamiento axial, con potencial aplicación en el monitoreo de la progresión de la miopía2, 4).
Se están realizando esfuerzos para utilizar PHOMS en el monitoreo de la presión intracraneal en la HII. Se necesitan estudios prospectivos para determinar si los cambios en PHOMS pueden servir como un indicador que refleje las fluctuaciones de la presión intracraneal2).
