PHOMS (Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-Like Structures) sind Strukturen, die mittels Enhanced Depth Imaging OCT (EDI-OCT) um den Sehnervenkopf herum nachgewiesen werden. Sie werden als ovale, hyperreflektive massenähnliche Strukturen auf der Bruch-Membran definiert1, 2, 4).
Der Name beschreibt direkt ihre Merkmale.
2011 erstmals im OCT beschrieben, wurde es zunächst fälschlicherweise als „verdeckte ODD (Optikusdrusen)“ angesehen1, 2).
2018 analysierte Malmqvist et al. vom ODD-Konsortium 38 EDI-OCT-Bilder und definierten PHOMS als eigenständige Krankheitseinheit, getrennt von ODD1, 4).
2020 verfeinerten Petzold et al. die Diagnosekriterien mittels Delphi-Methode2, 4). Die aktuellen Diagnosekriterien sind die folgenden drei Punkte.
Die Prävalenz von PHOMS variiert stark je nach untersuchter Population.
Bei 47% bis 90% der ODD-Patienten liegt gleichzeitig ein PHOMS vor 1, 4). Nach heutigem Verständnis bestehen PHOMS und ODD nebeneinander, sind jedoch separate Strukturen.
PHOMS sind peripapilläre, hochreflektive ovale Strukturen oberhalb der Bruch-Membran, die im OCT homogen hyperreflektiv und peripapillär erscheinen. ODD (Optikusdrusen) befinden sich innerhalb der Papille und haben einen hyporeflektiven Kern mit hyperreflektivem Rand. Beide treten häufig gemeinsam auf (47–90% der ODD-Patienten haben auch PHOMS). Für Unterscheidungskriterien in verschiedenen Untersuchungen siehe auch den Abschnitt „Diagnose und Untersuchungsmethoden“.
PHOMS selbst ist in der Regel asymptomatisch1, 2). In der Peking-Augenstudie wurde bei Erwachsenen mit PHOMS keine Sehfunktionsverschlechterung festgestellt.
Selten kann es zu PHOMS-bedingten spontanen Papillenblutungen kommen, die sich durch Floater oder Augenermüdung bemerkbar machen5).
PHOMS selbst verursacht normalerweise keine Sehverschlechterung. In der Beijing Eye Study wurde bei Erwachsenen mit PHOMS keine Beeinträchtigung der Sehfunktion festgestellt. Allerdings können Grunderkrankungen, die mit PHOMS einhergehen (z. B. IIH, Optikusneuritis, NAION), eine Sehverschlechterung verursachen.
Es zeigt sich eine unscharfe Papillengrenze mit einem nasal betonten C-förmigen oder O-förmigen Halo2, 4).
EDI-OCT ist der Goldstandard für die Diagnose von PHOMS 1). Die wichtigsten Befunde sind wie folgt.
Form und Verteilung
Form: C-förmiger Halo/Ring. Vorhanden als kontinuierliche Struktur.
Prädilektionsstelle: Häufig nasal und oben.
Charakteristisches Aussehen: „Skislope“- oder „Stiefel“-Form.
Größe: Durchschnittliche Höhe 399 μm, durchschnittliche Breite 721 μm.
Reflexionseigenschaften
Reflektivität: gleichmäßig hohe Reflektivität. Ähnlich der Reflektivität der RNFL.
Intraretinale hyperreflektive Foci: Bei Kindern in 93,8% der Fälle vorhanden.
Lagebeziehung: Streng auf der Bruch-Membran lokalisiert.
PHOMS sind ein Marker für eine Stagnation des axonalen Flusses. Wenn der axonale Transport gestört ist, wölben sich die Nervenfasern seitlich vor und verursachen eine Hernie, die als PHOMS sichtbar wird 1, 2, 4).
PHOMS ist ein unspezifischer Befund, der bei verschiedenen Sehnervenerkrankungen auftritt. Die wichtigsten assoziierten Erkrankungen und ihre Häufigkeit sind unten aufgeführt.
Ja, es besteht ein Zusammenhang. Bei kurzsichtigen Kindern (6–12 Jahre, ≥1,00 dpt) wurde in 26 % der Fälle PHOMS festgestellt; Kurzsichtigkeit ist einer der wichtigsten Risikofaktoren. Je stärker die Kurzsichtigkeit, desto wahrscheinlicher ist eine Papillenneigung, und durch Vorwölbung der Bruch-Membran und Knickung der Nervenfasern wird die Bildung von PHOMS begünstigt2, 4).
EDI-OCT ist der Goldstandard für die Diagnose von PHOMS 1). Da die Unterscheidung von echter Papillenschwellung allein mit dem Ophthalmoskop schwierig ist, ist eine Beurteilung mittels EDI-OCT unerlässlich.
PHOMS und ODD treten häufig gemeinsam auf, zeigen jedoch in den verschiedenen Modalitäten unterschiedliche Merkmale.
| Modalität | PHOMS | ODD |
|---|---|---|
| Funduskopie | C-förmiger/O-förmiger peripapillärer Halo | Kristallartige Strukturen innerhalb der Papille |
| OCT | gleichmäßig hyperreflektiv, oval, peripapillär | hyporeflektiver Kern + hyperreflektiver Rand, intrapapillär |
| OCTA | inneres mikrovaskuläres Netzwerk vorhanden | kein Gefäßnetzwerk |
| Autofluoreszenz | Meist geringe Autofluoreszenz | Hohe Autofluoreszenz |
| Ultraschall | Hyperechogen auf Netzhautniveau, kein Schallschatten | Tiefe Hyperechogenität + hinterer Schallschatten |
PHOMS ist die Hauptursache für eine Pseudopapillenschwellung, kann aber auch mit einer echten Papillenschwellung einhergehen. Folgende Punkte sind für die Abgrenzung wichtig.
Auch bei Vorliegen einer PHOMS ist der Ausschluss dringlicher Erkrankungen wie IIH zwingend erforderlich 1, 2, 4).
Es gibt keine spezifische Behandlung für PHOMS selbst 1, 2, 4). Das Behandlungsprinzip ist die Behandlung der Grunderkrankung, durch die sich PHOMS zurückbildet.
| Grunderkrankung | Zeitpunkt der Rückbildung | Behandlung |
|---|---|---|
| Optikusneuritis | 75% verschwinden innerhalb eines Monats, der Rest innerhalb von 3–8 Monaten | Standardbehandlung der Optikusneuritis |
| IIH | Rückbildung durch Gewichtsreduktion und Acetazolamid | Gewichtsmanagement und medikamentöse Therapie |
| NAION | Verschwinden innerhalb von 1–2 Monaten | Beobachtung |
| LHON | Verschwinden innerhalb von 12 Monaten | Management der Grunderkrankung |
Aziria et al. (2023) berichteten in einer Studie mit 102 Optikusneuritis-Patienten, dass die Prävalenz von PHOMS bei Optikusneuritis 7,0 % beträgt 3). Nach der Behandlung der Optikusneuritis verschwand PHOMS bei 75 % der Fälle innerhalb eines Monats, und bei den übrigen Fällen bildete es sich innerhalb von 3 bis 8 Monaten zurück.
Regelmäßiges Monitoring mittels OCT ist nützlich zur Beurteilung der Aktivität der Grunderkrankung und zur Bestimmung des Therapieerfolgs 2). Durch die Verfolgung von PHOMS-Veränderungen können ein Wiederaufflammen der Papillenschwellung oder Veränderungen des Krankheitszustands nicht-invasiv beurteilt werden.
Eine spezifische Behandlung der PHOMS selbst ist nicht erforderlich. Durch eine angemessene Behandlung der Grunderkrankung (z. B. idiopathische intrakranielle Hypertension, Optikusneuritis, nicht-arteriitische anteriore ischämische Optikusneuropathie) bilden sich die PHOMS zurück. Da einige der Grunderkrankungen, die PHOMS verursachen, wie die idiopathische intrakranielle Hypertension, eine frühzeitige Behandlung erfordern, haben die Diagnose und Behandlung der ursächlichen Erkrankung höchste Priorität.
Histopathologisch zeigen PHOMS S-förmige Herniationen von geschwollenen und vakuolisierten Axonen 2, 4). Die positive S100-Immunfärbung weist darauf hin, dass diese Strukturen axonalen Ursprungs sind 4). Auch in Experimenten mit radioaktiven Isotopen und elektronenmikroskopischen Untersuchungen wurden Marker für einen axonalen Transportstau nachgewiesen 2, 4).
Der Bildungsmechanismus von PHOMS variiert je nach Grunderkrankung.
ODD
Idiopathische intrakranielle Hypertension
Druckgradientenumkehr: Die Umkehrung des Druckgradienten durch die Lamina cribrosa beeinträchtigt den axonalen Transport.
Reversibilität: Nach Normalisierung des intrakraniellen Drucks durch Behandlung der idiopathischen intrakraniellen Hypertension bilden sich die PHOMS zurück.
TDS/Myopie
Strukturelle Verformung: Vorwölbung der Bruch-Membran und Abknickung der Nervenfasern behindern mechanisch den axonalen Transport.
Prävalenz: Bei 39,5 % der Kinder mit TDS wird PHOMS festgestellt.
Optikusneuritis
Entzündliche Störung: Störung des axonalen Transports durch Demyelinisierung und entzündliche Zellinfiltration.
Verlauf: Mit dem Abklingen der Entzündung verschwindet auch das PHOMS.
Borrelli et al. (2021) berichteten erstmals über das Vorhandensein eines kranzförmigen Gefäßkomplexes im Inneren des PHOMS mittels OCTA 6). Es wurde auch gezeigt, dass die Gefäßdichte umso stärker abnimmt, je größer das PHOMS ist (≥500 μm). Es wird vermutet, dass dieser raumfordernde Effekt der Mechanismus der verminderten Gefäßdichte ist.
Es wird vermutet, dass PHOMS eine Vorstufe von ODD sein könnte. Es gibt die Kalziumablagerungshypothese, nach der die Ansammlung von axonalen Substanzen schließlich zu Kalziumablagerungen führt und in ODD (Optikusdrusen) übergeht 1). Diese Hypothese ist jedoch derzeit nicht etabliert.
Borrelli et al. (2021) zeigten, dass PHOMS nicht nur morphologische Strukturen sind, sondern möglicherweise einen Gefäßkomplex enthalten 6). Diese erstmals mittels OCTA (optische Kohärenztomographie-Angiographie) visualisierte Erkenntnis hat das Verständnis der Pathophysiologie von PHOMS erheblich vorangebracht. Weitere Forschung zum Zusammenhang zwischen PHOMS und dem Blutfluss des Sehnervs ist erforderlich.
Wang et al. (2024) berichteten über zwei Fälle von spontanen lokalen Papillenblutungen innerhalb von PHOMS 5). Beide wurden asymptomatisch oder mit milden Symptomen (Mouches volantes, Asthenopie) entdeckt, wobei die OCTA zur Identifizierung der Blutungsquelle des Gefäßkomplexes nützlich war. Der Entstehungsmechanismus und die klinische Bedeutung von Blutungen innerhalb von PHOMS werden derzeit erforscht.
Die Prävalenz von PHOMS bei Patienten mit Multipler Sklerose (MS) wird mit 16 % bis 19,7 % angegeben. Längsschnittstudien untersuchen die Möglichkeit, dass PHOMS als nicht-invasiver Biomarker für Schubaktivität und axonale Schädigung dienen könnte 2, 4).
PHOMS wird bei 26 % der myopen Kinder festgestellt und gilt als Biomarker für papilläre Formveränderungen infolge der axialen Verlängerung des Auges. Es wird erwartet, dass es zur Überwachung des Myopieverlaufs eingesetzt werden kann 2, 4).
Es laufen Versuche, PHOMS zur Überwachung des intrakraniellen Drucks bei IIH zu nutzen. Ob Veränderungen von PHOMS als Indikator für Schwankungen des intrakraniellen Drucks dienen können, muss in prospektiven Studien untersucht werden 2).
