La discromatopsia congénita es una condición en la que la capacidad de distinguir colores es diferente a lo normal debido a una deficiencia o anomalía funcional congénita de los pigmentos visuales de los conos (conos L, M y S). Dado que es una forma innata de ver, especialmente en la infancia temprana, la persona afectada difícilmente nota su anomalía cromática. Otras funciones visuales son normales y no hay progresión (en el caso de discromatopsia rojo-verde congénita y discromatopsia azul-amarillo congénita).
La discromatopsia rojo-verde congénita es la más común, y la mayoría de los casos de discromatopsia congénita encontrados en la práctica clínica diaria son de este tipo. Ocurre por la deficiencia de los pigmentos visuales de los conos L (rojos) o de los conos M (verdes), o por una expresión anormal de los genes L y M en el cromosoma X. Debido a la herencia ligada al cromosoma X, es significativamente más frecuente en hombres.
Los términos antiguos “ceguera al color” y “debilidad al color” ya no se utilizan porque generan prejuicios hacia las personas afectadas; actualmente se recomiendan los términos “discromatopsia” o “diversidad cromática”.
En el tricromatismo anómalo, que constituye la mayoría de los casos de discromatopsia rojo-verde congénita, la persona tiene tres tipos de conos, pero el pico de sensibilidad de uno de ellos está desplazado, por lo que no es que no vea ningún color. El rojo y el verde se ven muy similares, dificultando su distinción. La única condición en la que no se puede distinguir ningún color es la monocromatismo de bastones (acromatopsia congénita total), que es muy rara.
En comparación con la visión normal del color, la sensación de rojo y verde está ausente o es muy débil. En la visión normal tricromática, el rojo y el verde se perciben como colores muy distantes, pero en la discromatopsia congénita rojo-verde, el rojo y el verde son muy similares y, a veces, indistinguibles. Como es una forma de ver innata, la persona afectada difícilmente nota la anomalía.
Las dificultades específicas en la vida diaria incluyen las siguientes:
La gravedad es mayor en el orden: tricromatismo anómalo (leve) > dicromatismo (grave).
No hay anomalías en la agudeza visual, el campo visual ni el fondo de ojo; solo se detecta mediante pruebas de visión cromática (tablas pseudoisocromáticas, Panel D-15, anomaloscopio).
Discromatopsia tipo 1 (protan)
Es causada por una anomalía de los conos L.
Dicromatismo tipo 1: ausencia de conos L (solo conos M y S).
Tricromatismo tipo 1: presencia de conos M’ (conos M incompletos) en lugar de conos L.
En general, el tricromatismo es menos grave que el dicromatismo.
Discromatopsia tipo 2 (deutan)
Es causada por una anomalía de los conos M.
Dicromatismo tipo 2: ausencia de conos M (solo conos L y S).
Tricromatismo tipo 2: en lugar de conos M, se tienen conos L’ (conos L incompletos).
Es la más frecuente entre las anomalías congénitas de la visión rojo-verde.
Hay una deficiencia del fotopigmento de los conos S, lo que dificulta la discriminación entre azul y amarillo. Es de herencia autosómica dominante y no presenta diferencias entre sexos. La frecuencia es de 1 cada 13,000 a 65,000 personas. Las funciones visuales distintas a la visión cromática son normales y no progresa.
Es una condición en la que los conos no funcionan y la visión depende únicamente de los bastones. Desde la infancia hay deterioro visual, con baja visión alrededor de 0.1, fotofobia (sensibilidad a la luz), ceguera diurna (dificultad para ver en lugares iluminados) y nistagmo. Debido a que los conos no funcionan, la capacidad de discriminación cromática está ausente, y la visión mejora en lugares con poca luz. La prevalencia es muy rara, aproximadamente del 0.0025% al 0.0055%. Existen formas completas e incompletas, donde la función de los conos está parcialmente preservada.
Es una condición en la que solo funcionan los conos S y los bastones, con herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es una enfermedad rara con una frecuencia de menos de 1 por cada 100,000 personas. Similar al monocromatismo de bastones, pero puede conservar una ligera capacidad de discriminación cromática. Aunque se ha considerado no progresiva, no son pocos los casos que presentan deterioro visual progresivo o degeneración macular.
| Tipo | Frecuencia |
|---|---|
| Discromatopsia rojo-verde congénita | Aproximadamente 5% en hombres, 0.2% en mujeres (japoneses) |
| Discromatopsia azul-amarilla congénita | 1 de cada 13,000 a 65,000 personas |
| Monocromatismo de bastones | Prevalencia de aproximadamente 0.0025-0.0055% |
| Monocromatismo de conos S | Menos de 1 de cada 100,000 personas |
| Tipo | Patrón de herencia | Gen responsable | Notas |
|---|---|---|---|
| Discromatopsia congénita rojo-verde (tipo 1 y tipo 2) | Herencia recesiva ligada al cromosoma X | Gen L y gen M (en el cromosoma X) | Más común en hombres. Las mujeres suelen ser portadoras |
| Discromatopsia congénita azul-amarilla (tipo 3) | Herencia autosómica dominante | Gen S (en el cromosoma 7) | Sin diferencia entre sexos |
| Monocromatismo de bastones | Herencia autosómica recesiva | CNGA3, CNGB3, GNAT2 | Muy raro |
| Monocromatismo de conos S | Herencia recesiva ligada al X | Anomalía de la región LCR o mutación missense L/M | Menos de 1 por cada 100,000 personas |
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X (discromatopsia congénita rojo-verde y monocromatismo de conos S), si la madre es portadora, el 50% de los hijos varones desarrollarán la condición. Algunas mujeres portadoras pueden presentar una discromatopsia leve debido al patrón de inactivación del cromosoma X. En el monocromatismo de bastones, de herencia autosómica recesiva, si ambos padres son portadores, la probabilidad de que un hijo desarrolle la condición es del 25%.
El mecanismo de la discromatopsia congénita rojo-verde se divide en dos categorías principales:
Dado que la agudeza visual, el campo visual y el fondo de ojo son normales en la discromatopsia congénita, no se puede detectar sin una prueba de visión cromática.
Paso 1: Cribado — Tablas pseudoisocromáticas
Las tablas de Ishihara son las más utilizadas. Se recomienda combinar al menos dos tipos diferentes de tablas, no solo una. Detectan la presencia de discromatopsia.
Paso 2: Evaluación del grado — Prueba de ordenación de tonos
La prueba Panel D-15 (Farnsworth Panel D-15) es adecuada. Evalúa el grado de discromatopsia (fuerte, moderado, leve) y también permite una discriminación aproximada entre tipo 1 y tipo 2.
Paso 3: Diagnóstico definitivo y clasificación — Anomaloscopio
El anomaloscopio de Nagel es el estándar. Determina el tipo mediante la coincidencia de la mezcla de rojo (670 nm) y verde (546 nm) con el amarillo (589 nm). Permite una clasificación precisa (tipo 1 vs tipo 2, dicromatopsia vs tricromatopsia anómala) y también se utiliza para el diagnóstico final de la presencia de discromatopsia.
Existen tablas detectables en la segunda parte de la tabla de visión cromática estándar (para anomalías adquiridas). Es necesario tener cuidado porque no se detectan con la tabla de Ishihara habitual.
En el ERG de campo total, la respuesta de los bastones es normal, pero la respuesta de los conos está significativamente reducida. Se evalúa la estructura de la fóvea mediante OCT.
En los exámenes de salud escolar, desde 2014, el Ministerio de Educación, Cultura, Deporte, Ciencia y Tecnología recomienda realizar pruebas de visión cromática solo si se solicita. Lo ideal es que alrededor del cuarto grado de primaria (cuando el niño está física y psicológicamente más estable) se realice una evaluación detallada del tipo de daltonismo en una consulta oftalmológica. Conocer el tipo y grado exacto antes de elegir una trayectoria educativa ayuda a tomar decisiones adecuadas.
No existe un tratamiento curativo para el daltonismo congénito rojo-verde, el daltonismo congénito azul-amarillo ni la monocromatía de bastones. Las gafas con filtros de corrección cromática (lentes de corrección cromática) mejoran la discriminación de algunos colores, pero no restauran la visión cromática normal. No se pueden usar durante las pruebas. Para la terapia génica en fase de investigación, consulte la sección 7.
Dado que el daltonismo es congénito, hay que tener en cuenta que, aunque el paciente confunda colores, para él nunca es un «error». Lo más importante es considerar el daltonismo al planificar futuros estudios y empleo, para evitar que el paciente enfrente dificultades debido a su condición.
En la edad escolar, se debe tener cuidado de no generar sentimientos de inferioridad debido a la discapacidad de visión cromática. Es mejor informar a los maestros de la escuela sobre la discapacidad de visión cromática. Compartir esta información con el maestro titular facilita obtener apoyos como consideraciones en la pizarra con colores, gráficos a color y la disposición de los asientos.
Es importante transmitir información sin depender únicamente del color (combinación de color + forma, patrón, etiquetas de texto). En el ámbito educativo se recomiendan las siguientes consideraciones:
Debido a la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la madre suele ser portadora. Los hijos varones de mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad. La discromatopsia azul-amarilla y el monocromatismo de bastones, de herencia autosómica, muestran un patrón hereditario diferente, por lo que se recomienda asesoramiento genético según el tipo.
La discromatopsia es una característica congénita y la persona no debe sentirse inferior. Informar al profesor titular y solicitar consideraciones sobre el uso de colores en la pizarra y los materiales didácticos constituye un apoyo práctico. Antes de la orientación vocacional en secundaria y bachillerato, confirmar el tipo y grado exactos en el oftalmólogo permite que el niño elija su camino con confianza.
La retina humana contiene tres tipos de conos.
El cerebro procesa la proporción de señales de los tres tipos de conos para reconocer el color (teoría tricromática de Young-Helmholtz). Los genes L y M están dispuestos en tándem en el cromosoma X, y la particularidad de su disposición es el trasfondo que causa mutaciones frecuentes1).
Los genes L y M tienen aproximadamente un 98% de homología, lo que facilita el entrecruzamiento desigual durante la meiosis1). El entrecruzamiento desigual produce deleciones del gen L o del gen M, o la generación de genes híbridos L/M. Cuando se genera un gen híbrido, el espectro de absorción del fotopigmento del cono se desplaza de su posición original, resultando en una tricromacia anómala. Si el gen se pierde por completo, se produce dicromacia.
A continuación se muestran la clasificación y el mecanismo molecular de la discromatopsia rojo-verde congénita1).
| Clasificación | Estado de los conos | Mecanismo molecular |
|---|---|---|
| Tricromatismo normal | L + M + S todos normales | — |
| Dicromatismo tipo 1 | Deficiencia de L (solo M + S) | Deleción completa del gen L |
| Dicromatismo tipo 2 | Deficiencia de M (solo L + S) | Deleción completa del gen M |
| Tricromatismo tipo 1 | Sustitución L→M’ (M’ + M + S) | Gen híbrido L/M (desplazado hacia M) |
| Tricromatismo tipo 2 | Sustitución M→L’ (L + L’ + S) | Gen híbrido L/M (desplazado hacia L) |
Las mutaciones en el gen S (cromosoma 7) causan deficiencia del fotopigmento de los conos S. Es una herencia autosómica dominante, sin relación con el cromosoma X, por lo que no hay diferencias entre sexos. Al ser una herencia dominante que se manifiesta con la mutación de un solo alelo, si uno de los progenitores está afectado, la probabilidad de transmitirlo a un hijo es del 50%.
La causa es una anomalía en las subunidades que componen el canal catiónico dependiente de cGMP (canal CNG) de los conos.
La pérdida de función del canal CNG impide la respuesta lumínica de los conos, por lo que la visión depende únicamente de los bastones.
La deleción de la región de control del locus (LCR) impide la expresión tanto del gen L como del gen M, o mutaciones de sentido erróneo en los conos L y M causan pérdida de función. Aunque se consideraba no progresiva, no son pocos los casos que presentan deterioro visual progresivo o degeneración macular.
Mancuso y colaboradores reportaron la exitosa restauración de la visión rojo-verde en un modelo de mono ardilla mediante la introducción del gen L-opsina con un vector AAV2). Este es un informe innovador que demuestra que es posible adquirir un nuevo canal de visión cromática mediante terapia génica incluso en el sistema nervioso de mamíferos adultos. La terapia génica en humanos para la discromatopsia rojo-verde congénita no ha llegado a ensayos clínicos debido a desafíos de seguridad y ética.
Para la acromatopsia (monocromatía de bastones), están en curso ensayos clínicos (Fase I/II) de terapia génica con vectores AAV dirigidos a los genes CNGA3 y CNGB31).
Existen gafas de ayuda para la visión cromática (como EnChroma) que filtran longitudes de onda específicas y pueden mejorar la discriminación de ciertos colores. Sin embargo, no añaden nuevos canales cromáticos y no mejoran los resultados en pruebas de visión cromática.
En 2003, una modificación del reglamento de la Ley de Seguridad Sanitaria Escolar eliminó el examen de visión cromática de los requisitos obligatorios de los chequeos médicos periódicos. Posteriormente, se reportaron casos de estudiantes que enfrentaban dificultades en la elección de su trayectoria educativa sin ser conscientes de su anomalía cromática. En 2014, una notificación del Ministerio de Educación, Cultura, Deportes, Ciencia y Tecnología volvió a recomendar la realización de exámenes de visión cromática en las escuelas (solo para quienes lo deseen) 3).
Se están llevando a cabo ensayos clínicos de terapia génica para el monocromatismo de bastones (acromatopsia congénita), y se esperan avances futuros. En cuanto a la anomalía cromática rojo-verde congénita, se ha informado de recuperación de la visión cromática en monos, pero su aplicación en humanos requiere verificar la seguridad y los aspectos éticos, y aún no se ha determinado el momento de su implementación práctica.
