जन्मजात रंग दृष्टि विकार शंकु दृश्य वर्णक (L-शंकु, M-शंकु, S-शंकु) की जन्मजात कमी या कार्यात्मक असामान्यता के कारण रंगों को पहचानने की क्षमता में सामान्य से भिन्न स्थिति है। यह जन्म से ही देखने का तरीका होने के कारण, विशेषकर बचपन में व्यक्ति को अपनी रंग दृष्टि की असामान्यता का पता नहीं चलता। रंग दृष्टि के अलावा अन्य दृश्य कार्य सामान्य होते हैं और यह प्रगतिशील नहीं होता (जन्मजात लाल-हरा रंग दृष्टि विकार और जन्मजात नीला-पीला रंग दृष्टि विकार के मामले में)।
जन्मजात लाल-हरा रंग दृष्टि विकार सबसे आम है, और नैदानिक अभ्यास में सामने आने वाले अधिकांश जन्मजात रंग दृष्टि विकार इसी प्रकार के होते हैं। यह L-शंकु (लाल शंकु) दृश्य वर्णक या M-शंकु (हरा शंकु) दृश्य वर्णक की कमी, या X गुणसूत्र पर L जीन और M जीन की अभिव्यक्ति असामान्यता के कारण होता है। X-लिंक्ड वंशानुक्रम के कारण यह पुरुषों में काफी अधिक पाया जाता है।
पुराने नाम ‘रंग अंधता’ और ‘रंग दुर्बलता’ से संबंधित व्यक्तियों के प्रति पूर्वाग्रह हो सकता है, इसलिए अब इनका उपयोग नहीं किया जाता और ‘रंग दृष्टि विकार’ या ‘रंग दृष्टि विविधता’ शब्दों की सिफारिश की जाती है।
जन्मजात लाल-हरा रंग दृष्टि विकार के अधिकांश मामलों में असामान्य त्रिवर्ण दृष्टि होती है, जिसमें तीनों प्रकार के शंकु मौजूद होते हैं, लेकिन उनमें से एक की संवेदनशीलता शिखर स्थानांतरित हो जाता है, जिससे रंग पूरी तरह से नहीं दिखते। लाल और हरा बहुत समान दिखते हैं और उनमें अंतर करना मुश्किल हो जाता है। पूरी तरह से रंगों को पहचानने में असमर्थता केवल दंडुक एकवर्ण दृष्टि (जन्मजात पूर्ण रंग अंधता) में होती है, जो अत्यंत दुर्लभ है।
सामान्य रंग दृष्टि की तुलना में लाल-हरे रंग की अनुभूति या तो नहीं होती या बहुत कमजोर होती है। सामान्य त्रिवर्णी दृष्टि में लाल और हरा बहुत अलग रंग लगते हैं, लेकिन जन्मजात लाल-हरा रंग अन्धता में ये बहुत समान होते हैं और कभी-कभी अलग नहीं किए जा सकते। जन्म से इसी प्रकार देखने के कारण व्यक्ति को अपनी असामान्यता का पता चलना मुश्किल होता है।
दैनिक जीवन में निम्नलिखित विशिष्ट कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं:
गंभीरता का क्रम: असामान्य त्रिवर्णी दृष्टि (हल्का) > द्विवर्णी दृष्टि (गंभीर) के क्रम में अधिक होती है।
दृष्टि, दृश्य क्षेत्र और फंडस में कोई असामान्यता नहीं होती, और इसका पता केवल रंग दृष्टि परीक्षणों (स्यूडोआइसोक्रोमैटिक प्लेट्स, पैनल D-15, एनोमैलोस्कोप) से लगाया जाता है।
प्रकार 1 रंग दृष्टि असामान्यता (प्रोटान श्रृंखला)
यह L-शंकु की असामान्यता के कारण होता है।
प्रकार 1 द्विवर्णता: L-शंकु की कमी (केवल M-शंकु और S-शंकु)।
प्रकार 1 त्रिवर्णता: L-शंकु के स्थान पर M’-शंकु (अपूर्ण M-शंकु) होता है।
सामान्यतः द्विवर्णता की तुलना में त्रिवर्णता हल्की होती है।
प्रकार 2 रंग दृष्टि असामान्यता (ड्यूटान श्रृंखला)
M-शंकु की असामान्यता के कारण होता है।
द्विवर्णी प्रकार 2: M-शंकु की कमी (केवल L-शंकु और S-शंकु)।
त्रिवर्णी प्रकार 2: M-शंकु के स्थान पर L’-शंकु (अपूर्ण L-शंकु) होता है।
जन्मजात लाल-हरा वर्णांधता में यह सबसे आम है।
S-शंकु दृश्य वर्णक की कमी होती है, जिससे नीले और पीले रंग में अंतर करना कठिन होता है। यह ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम है और इसमें लिंग भेद नहीं होता। आवृत्ति 13,000 से 65,000 लोगों में 1 होती है। वर्णांधता के अलावा अन्य दृश्य कार्य सामान्य होते हैं और यह प्रगतिशील नहीं है।
इस स्थिति में शंकु कार्य नहीं करते और केवल दंड कोशिकाओं द्वारा देखा जाता है। बचपन से ही दृष्टि दोष होता है, लगभग 0.1 की कम दृष्टि, प्रकाश संवेदनशीलता (चमक), दिनांधता (तेज रोशनी में देखने में कठिनाई), और निस्टागमस होता है। शंकु कार्य न करने के कारण रंग विभेदन क्षमता नहीं होती, और मंद प्रकाश में दृष्टि बेहतर होती है। यह अत्यंत दुर्लभ है, लगभग 0.0025 से 0.0055% की व्यापकता। पूर्ण प्रकार और अपूर्ण प्रकार (जिसमें कुछ शंकु कार्य बचे होते हैं) होते हैं।
S-शंकु और छड़ों के माध्यम से देखने की स्थिति, जो X-लिंक्ड अप्रभावी वंशानुक्रम दर्शाती है। यह एक दुर्लभ रोग है जिसकी आवृत्ति 100,000 में 1 से कम है। यह छड़ एकवर्णता के समान है, लेकिन कभी-कभी थोड़ी रंग विभेदन क्षमता बनी रहती है। इसे गैर-प्रगतिशील माना जाता था, लेकिन प्रगतिशील दृष्टि हानि और धब्बेदार अध:पतन के मामले भी असामान्य नहीं हैं।
| प्रकार | आवृत्ति |
|---|---|
| जन्मजात लाल-हरा वर्णांधता | पुरुषों में लगभग 5%, महिलाओं में लगभग 0.2% (जापानी) |
| जन्मजात नीला-पीला वर्णांधता | 13,000 से 65,000 लोगों में 1 |
| रॉड मोनोक्रोमेसी | व्यापकता लगभग 0.0025% से 0.0055% |
| S-शंकु मोनोक्रोमेसी | 1,00,000 लोगों में 1 से कम |
| प्रकार | वंशानुक्रम पैटर्न | जिम्मेदार जीन | विशेष टिप्पणी |
|---|---|---|---|
| जन्मजात लाल-हरा वर्णांधता (प्रकार 1 और 2) | X-लिंगी अप्रभावी वंशानुक्रम | L जीन और M जीन (X गुणसूत्र पर) | पुरुषों में अधिक सामान्य। महिलाएं अधिकतर वाहक होती हैं। |
| जन्मजात नीला-पीला वर्णांधता (प्रकार 3) | ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम | S जीन (गुणसूत्र 7 पर) | लिंग भेद नहीं |
| रॉड मोनोक्रोमेसी | ऑटोसोमल रिसेसिव | CNGA3, CNGB3, GNAT2 | अत्यंत दुर्लभ |
| S-शंकु मोनोक्रोमेसी | X-लिंक्ड रिसेसिव | LCR क्षेत्र असामान्यता या L/M मिससेंस उत्परिवर्तन | प्रति 100,000 में 1 से कम |
X-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस (जन्मजात लाल-हरा रंग अंधता, S-शंकु एकवर्णता) में, यदि माता वाहक है, तो 50% पुत्र प्रभावित होते हैं। वाहक महिलाओं में स्वयं भी X-गुणसूत्र निष्क्रियता के पैटर्न के कारण हल्की रंग दृष्टि असामान्यता हो सकती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस वाली रॉड एकवर्णता में, यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो 25% संभावना से रोग विकसित होता है।
जन्मजात लाल-हरा रंग अंधता के विकास तंत्र को दो मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया गया है:
जन्मजात रंग अंधता में दृष्टि, दृश्य क्षेत्र और फंडस सामान्य होते हैं, इसलिए रंग दृष्टि परीक्षण के बिना इसका पता नहीं लगाया जा सकता।
चरण 1: स्क्रीनिंग — स्यूडोआइसोक्रोमैटिक प्लेट्स
इशिहारा रंग दृष्टि परीक्षण प्लेट (इशिहारा प्रकार) सबसे व्यापक रूप से उपयोग की जाती है। यदि संभव हो तो एक के बजाय दो या अधिक प्रकार की प्लेटों के संयोजन की सिफारिश की जाती है। रंग दृष्टि दोष की उपस्थिति का पता लगाता है।
चरण 2: गंभीरता का आकलन — ह्यू व्यवस्था परीक्षण
पैनल D-15 परीक्षण (फार्न्सवर्थ पैनल D-15) उपयुक्त है। यह रंग दृष्टि दोष की गंभीरता (गंभीर, मध्यम, हल्का) का मूल्यांकन करता है और टाइप 1 और टाइप 2 का मोटे तौर पर अंतर कर सकता है।
चरण 3: निश्चित निदान और प्रकार निर्धारण — एनोमैलोस्कोप
नेगल एनोमैलोस्कोप मानक है। यह लाल (670nm) और हरे (546nm) के मिश्रण अनुपात को पीले (589nm) से मिलाकर प्रकार निर्धारित करता है। सटीक प्रकार निर्धारण (टाइप 1 बनाम टाइप 2, डाइक्रोमेसी बनाम एनोमलस ट्राइक्रोमेसी) संभव है, और इसका उपयोग रंग दृष्टि दोष की उपस्थिति के अंतिम निर्धारण के लिए भी किया जाता है।
मानक रंग दृष्टि परीक्षण तालिका भाग 2 (अधिगत विकारों के लिए) में कुछ ऐसी तालिकाएँ हैं जो इसका पता लगा सकती हैं। ध्यान दें कि सामान्य इशिहारा परीक्षण से इसका पता नहीं चलता।
पूर्ण-क्षेत्र उत्तेजना ईआरजी में रॉड प्रतिक्रिया सामान्य होती है, लेकिन शंकु प्रतिक्रिया काफी कम हो जाती है। ओसीटी द्वारा फोविया संरचना का मूल्यांकन किया जाता है।
स्कूल स्वास्थ्य जांच में वर्ण दृष्टि परीक्षण, 2014 के शिक्षा मंत्रालय के नोटिस के अनुसार इच्छुक व्यक्तियों के लिए अनुशंसित है। चौथी कक्षा के आसपास (शारीरिक और मानसिक रूप से स्थिर अवधि) नेत्र चिकित्सालय में विस्तृत प्रकार का निर्धारण करवाना आदर्श है। करियर चुनने से पहले सटीक प्रकार और गंभीरता को समझना व्यक्ति के उचित करियर चयन में सहायक होता है।
जन्मजात लाल-हरा वर्णांधता, जन्मजात नीला-पीला वर्णांधता, और शंकु एकवर्णता में से किसी का भी कोई मूल उपचार नहीं है। वर्ण सहायक फिल्टर युक्त चश्मा (वर्ण सुधार लेंस) कुछ रंगों की पहचान में सुधार करते हैं, लेकिन सामान्य वर्ण दृष्टि को बहाल नहीं करते। परीक्षण के दौरान इनका उपयोग नहीं किया जा सकता। अनुसंधान चरण में जीन थेरेपी के लिए खंड 7 देखें।
वर्णांधता जन्मजात होने के कारण, रंगों की गलत पहचान करने पर भी यह व्यक्ति के लिए कभी ‘गलती’ नहीं है, यह ध्यान में रखना चाहिए। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि भविष्य की शिक्षा और रोजगार में वर्णांधता को पर्याप्त रूप से ध्यान में रखा जाए, ताकि वर्णांधता के कारण कठिनाइयों का सामना न करना पड़े।
स्कूली उम्र में, यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि रंग दृष्टि दोष के कारण बच्चे में हीन भावना न आए। स्कूल के शिक्षकों को रंग दृष्टि दोष के बारे में बताना बेहतर होता है। कक्षा शिक्षक के साथ जानकारी साझा करने से रंग-कोडित बोर्ड, रंगीन ग्राफ़ में समायोजन, और सीट व्यवस्था जैसी सहायता प्राप्त करना आसान हो जाता है।
केवल रंग पर निर्भर न रहने वाली सूचना संचरण (रंग + आकार/पैटर्न/टेक्स्ट लेबल का संयोजन) महत्वपूर्ण है। शैक्षिक सेटिंग में निम्नलिखित समायोजन अनुशंसित हैं।
X-लिंक्ड रिसेसिव वंशानुक्रम के कारण, माँ अक्सर वाहक होती है। वाहक महिला से पैदा होने वाले पुत्र में 50% संभावना होती है कि वह रोग से प्रभावित होगा। ऑटोसोमल वंशानुक्रम वाले नीले-पीले रंग अंधत्व और रॉड मोनोक्रोमेसी अलग वंशानुक्रम पैटर्न दिखाते हैं, इसलिए प्रकार के अनुसार आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
रंग अंधत्व एक जन्मजात विशेषता है, और व्यक्ति को हीन भावना रखने की आवश्यकता नहीं है। कक्षा शिक्षक को जानकारी दें और ब्लैकबोर्ड पर रंगों के उपयोग और शिक्षण सामग्री में समायोजन का अनुरोध करना व्यावहारिक सहायता हो सकती है। माध्यमिक और उच्च माध्यमिक विद्यालय में करियर मार्गदर्शन से पहले नेत्र चिकित्सक से सटीक प्रकार और डिग्री की पुष्टि करवाने से व्यक्ति आत्मविश्वास से करियर चुन सकता है।
मानव रेटिना में तीन प्रकार की शंकु कोशिकाएँ होती हैं।
मस्तिष्क तीन प्रकार के शंकुओं से संकेत अनुपात को संसाधित करके रंग को पहचानता है (यंग-हेल्महोल्ट्ज़ त्रिवर्ण सिद्धांत)। L जीन और M जीन X गुणसूत्र पर श्रेणीबद्ध रूप से व्यवस्थित होते हैं, और उनकी अनुक्रम की विशिष्टता उच्च आवृत्ति के उत्परिवर्तन का कारण बनती है1)।
L जीन और M जीन में लगभग 98% समरूपता होती है, जिससे अर्धसूत्री विभाजन के दौरान असमान क्रॉसिंग ओवर होने की संभावना रहती है1)। असमान क्रॉसिंग ओवर के कारण L जीन या M जीन की कमी, या L/M हाइब्रिड जीन का निर्माण होता है। हाइब्रिड जीन बनने पर शंकु दृश्य वर्णक का अवशोषण स्पेक्ट्रम अपने मूल स्थान से विचलित हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य त्रिवर्णता होती है। जीन पूरी तरह से अनुपस्थित होने पर द्विवर्णता होती है।
जन्मजात लाल-हरा वर्णांधता का वर्गीकरण और आणविक तंत्र नीचे दिया गया है1)।
| वर्गीकरण | शंकु कोशिका स्थिति | आणविक तंत्र |
|---|---|---|
| सामान्य त्रिवर्ण दृष्टि | L + M + S सभी सामान्य | — |
| प्रकार 1 द्विवर्ण दृष्टि | L की कमी (केवल M + S) | L जीन का पूर्ण विलोपन |
| टाइप 2 डाइक्रोमेसी | M की कमी (केवल L + S) | M जीन का पूर्ण विलोपन |
| टाइप 1 ट्राइक्रोमेसी | L→M’ प्रतिस्थापन (M’ + M + S) | L/M हाइब्रिड जीन (M पक्ष की ओर स्थानांतरित) |
| टाइप 2 ट्राइक्रोमेसी | M→L’ प्रतिस्थापन (L + L’ + S) | L/M हाइब्रिड जीन (L पक्ष की ओर स्थानांतरित) |
S जीन (गुणसूत्र 7 पर) में उत्परिवर्तन के कारण S-शंकु दृश्य वर्णक की कमी हो जाती है। यह ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम है और X गुणसूत्र से संबंधित नहीं होने के कारण लिंग भेद नहीं होता। एक एलील के उत्परिवर्तन से ही रोग प्रकट होने के कारण, यदि माता-पिता में से कोई प्रभावित है तो संतान में रोग संचरण की संभावना 50% होती है।
इसका कारण शंकु कोशिकाओं के cGMP-निर्भर धनायन चैनल (CNG चैनल) के संरचनात्मक उपइकाई में असामान्यता है।
CNG चैनल की कार्यक्षमता खत्म होने से शंकु कोशिकाओं में प्रकाश प्रतिक्रिया नहीं होती और दृष्टि केवल रॉड कोशिकाओं द्वारा संभाली जाती है।
LCR (लोकस नियंत्रण क्षेत्र) के विलोपन से L जीन और M जीन दोनों की अभिव्यक्ति असंभव हो जाती है, या L-शंकु और M-शंकु में मिसेंस उत्परिवर्तन के कारण कार्यक्षमता का नुकसान होता है। इसे गैर-प्रगतिशील माना जाता था, लेकिन प्रगतिशील दृष्टि हानि और धब्बेदार अध:पतन के मामले भी असामान्य नहीं हैं।
Mancuso और सहकर्मियों ने बंदर के रीसस मैकाक मॉडल में AAV वेक्टर के माध्यम से L-opsin जीन प्रविष्ट करके लाल-हरे रंग दृष्टि की बहाली की सफलता की सूचना दी 2)। यह एक अभूतपूर्व रिपोर्ट है जो दर्शाती है कि परिपक्व स्तनधारी तंत्रिका तंत्र में भी जीन प्रविष्टि द्वारा नए रंग दृष्टि चैनल प्राप्त किए जा सकते हैं। जन्मजात लाल-हरे रंग दृष्टि विकार के लिए मनुष्यों में जीन थेरेपी सुरक्षा और नैतिक मुद्दों के कारण नैदानिक परीक्षणों तक नहीं पहुँची है।
रॉड एकवर्णता (अक्रोमेटोप्सिया) के लिए, CNGA3 जीन और CNGB3 जीन को लक्षित करने वाले AAV वेक्टर-आधारित जीन थेरेपी के नैदानिक परीक्षण (Phase I/II) चल रहे हैं 1)।
विशिष्ट तरंगदैर्ध्य के प्रकाश को फ़िल्टर करने वाले रंग दृष्टि सहायक चश्मे (जैसे EnChroma) बाजार में उपलब्ध हैं, जो कुछ विशिष्ट रंगों के भेदभाव में सुधार कर सकते हैं। हालांकि, ये नए रंग चैनल नहीं जोड़ते हैं और रंग दृष्टि परीक्षण के प्रदर्शन में सुधार नहीं करते हैं।
2003 में स्कूल स्वास्थ्य और सुरक्षा अधिनियम के कार्यान्वयन नियमों में संशोधन के बाद, रंग दृष्टि परीक्षण को नियमित स्वास्थ्य जांच के अनिवार्य घटकों से हटा दिया गया। इसके बाद, ऐसे मामले सामने आए जहां छात्रों को अपनी रंग दृष्टि असामान्यता के बारे में पता नहीं था और उन्हें करियर चयन में कठिनाइयों का सामना करना पड़ा। 2014 में, शिक्षा, संस्कृति, खेल, विज्ञान और प्रौद्योगिकी मंत्रालय के एक नोटिस द्वारा स्कूलों में रंग दृष्टि परीक्षण की सिफारिश फिर से की गई (केवल इच्छुक व्यक्तियों के लिए) 3)।
रॉड मोनोक्रोमेसी (जन्मजात पूर्ण रंग अंधता) के लिए जीन थेरेपी के नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं, और भविष्य में प्रगति की उम्मीद है। जन्मजात लाल-हरा रंग दृष्टि असामान्यता के लिए, बंदरों में रंग दृष्टि बहाली की सूचना मिली है, लेकिन मनुष्यों में आवेदन के लिए सुरक्षा और नैतिक पहलुओं के सत्यापन की आवश्यकता है, और व्यावहारिक उपयोग का समय अभी तय नहीं है।
