Le daltonisme congénital est une condition dans laquelle la capacité à distinguer les couleurs est différente de la normale en raison d’une absence congénitale ou d’un dysfonctionnement des photopigments des cônes (cônes L, M et S). Comme il s’agit d’une perception innée, la personne elle-même a du mal à remarquer son anomalie de la vision des couleurs, surtout pendant la petite enfance. Les autres fonctions visuelles sont normales et la condition ne progresse pas (dans le cas du daltonisme rouge-vert congénital et du daltonisme bleu-jaune congénital).
Le daltonisme rouge-vert congénital est le plus fréquent, et la plupart des cas de daltonisme congénital rencontrés en pratique clinique quotidienne sont de ce type. Il est dû à une absence des photopigments des cônes L (cônes rouges) ou des cônes M (cônes verts), ou à une expression anormale des gènes L et M sur le chromosome X. En raison de l’hérédité liée à l’X, il est nettement plus fréquent chez les hommes.
Les anciens termes « achromatopsie » et « dyschromatopsie » sont désormais évités car ils peuvent conduire à des préjugés envers les personnes concernées ; les termes « anomalie de la vision des couleurs » ou « diversité de la vision des couleurs » sont recommandés.
Dans la majorité des cas de daltonisme rouge-vert congénital, qui est une trichromatie anormale, les personnes possèdent trois types de cônes, mais le pic de sensibilité de l’un d’eux est décalé, ce qui ne signifie pas qu’elles ne voient aucune couleur. Le rouge et le vert semblent très similaires, ce qui rend leur distinction difficile. La seule condition où les couleurs ne sont pas du tout distinguables est l’achromatopsie (monochromatisme des bâtonnets), qui est extrêmement rare.
Par rapport à la vision normale des couleurs, la perception du rouge et du vert est absente ou très faible. Chez les personnes ayant une vision trichromatique normale, le rouge et le vert sont perçus comme des couleurs très distinctes, mais dans le daltonisme rouge-vert congénital, le rouge et le vert sont très similaires et parfois impossibles à distinguer. Comme il s’agit d’une vision innée, la personne a du mal à en prendre conscience.
Les difficultés concrètes dans la vie quotidienne incluent :
La sévérité est plus importante dans la trichromasie anormale (légère) que dans la dichromasie (sévère).
L’acuité visuelle, le champ visuel et le fond d’œil sont normaux ; l’anomalie n’est détectée que par les tests de vision des couleurs (tableaux pseudo-isochromatiques, Panel D-15, anomaloscope).
Dyschromatopsie de type 1 (série protan)
Elle est causée par une anomalie des cônes L.
Dichromatopsie de type 1 : absence de cônes L (seuls les cônes M et S sont présents).
Trichromatopsie de type 1 : les cônes L sont remplacés par des cônes M’ (cônes M incomplets).
En général, la trichromatopsie est moins sévère que la dichromatopsie.
Dyschromatopsie de type 2 (série deutan)
Causée par une anomalie des cônes M.
Dichromasie de type 2 : absence de cônes M (seuls les cônes L et S sont présents).
Trichromasie de type 2 : présence de cônes L’ (cônes L incomplets) à la place des cônes M.
C’est la forme la plus fréquente de daltonisme rouge-vert congénital.
Le pigment visuel des cônes S est déficient, rendant difficile la distinction entre le bleu et le jaune. La transmission est autosomique dominante, sans différence entre les sexes. La fréquence est estimée à 1 personne sur 13 000 à 65 000. Les autres fonctions visuelles sont normales et la maladie n’évolue pas.
Les cônes ne fonctionnent pas et la vision repose uniquement sur les bâtonnets. Dès la petite enfance, il existe un trouble de l’acuité visuelle, avec une basse vision autour de 0,1, une photophobie (éblouissement), une cécité diurne (difficulté à voir en lumière vive) et un nystagmus. En raison de l’absence de fonction des cônes, la discrimination des couleurs est absente, et l’acuité visuelle s’améliore dans les environnements faiblement éclairés. La prévalence est très rare, d’environ 0,0025 à 0,0055 %. Il existe une forme complète et une forme incomplète où une fonction résiduelle des cônes persiste.
L’état visuel repose uniquement sur les cônes S et les bâtonnets, avec une transmission récessive liée à l’X. La fréquence est inférieure à 1 personne sur 100 000, ce qui en fait une maladie rare. Similaire au monochromatisme des bâtonnets, mais une légère discrimination des couleurs peut persister. Bien qu’elle ait été considérée comme non progressive, de nombreux cas présentent une déficience visuelle progressive ou une dégénérescence maculaire.
| Type | Fréquence |
|---|---|
| Dyschromatopsie congénitale rouge-verte | Environ 5 % des hommes, environ 0,2 % des femmes (Japonais) |
| Achromatopsie congénitale | 1 personne sur 13 000 à 65 000 |
| Monochromatisme aux bâtonnets | Prévalence d’environ 0,0025 à 0,0055 % |
| Monochromatisme aux cônes S | Moins de 1 personne sur 100 000 |
| Type | Mode de transmission | Gène responsable | Remarque |
|---|---|---|---|
| Dyschromatopsie congénitale rouge-verte (type 1 et type 2) | Hérédité récessive liée à l’X | Gènes L et M (sur le chromosome X) | Plus fréquent chez les hommes. Les femmes sont souvent conductrices. |
| Dyschromatopsie congénitale bleu-jaune (type 3) | Hérédité autosomique dominante | Gène S (sur le chromosome 7) | Pas de différence entre les sexes |
| Monochromatisme des bâtonnets | Autosomique récessif | CNGA3, CNGB3, GNAT2 | Extrêmement rare |
| Monochromatisme des cônes S | Récessif lié à l’X | Anomalie de la région LCR ou mutation faux-sens L/M | Moins de 1 personne sur 100 000 |
Dans l’hérédité récessive liée à l’X (daltonisme rouge-vert congénital, monochromatisme à cône S), si la mère est porteuse, 50 % des garçons sont atteints. Les femmes porteuses peuvent elles-mêmes présenter un léger trouble de la vision des couleurs en raison du motif d’inactivation du chromosome X. Dans le monochromatisme à bâtonnets à hérédité autosomique récessive, si les deux parents sont porteurs, le risque de survenue est de 25 %.
Le mécanisme de survenue du daltonisme rouge-vert congénital se divise en deux catégories principales.
Les troubles congénitaux de la vision des couleurs ne peuvent être détectés sans un test de vision des couleurs, car l’acuité visuelle, le champ visuel et le fond d’œil sont normaux.
Étape 1 : Dépistage — Tables pseudo-isochromatiques
Les tables de test de vision des couleurs d’Ishihara (type Ishihara) sont les plus largement utilisées. Il est recommandé d’utiliser au moins deux types de tables plutôt qu’un seul. Elles permettent de détecter la présence ou l’absence d’une anomalie de la vision des couleurs.
Étape 2 : Évaluation du degré — Test d’arrangement des teintes
Le test Panel D-15 (Farnsworth Panel D-15) est approprié. Il évalue le degré de l’anomalie (forte, modérée, légère) et permet une distinction approximative entre les types 1 et 2.
Étape 3 : Diagnostic confirmatif et détermination du type — Anomaloscope
L’anomaloscope de Nagel est la référence. Il détermine le type en comparant le rapport de mélange du rouge (670 nm) et du vert (546 nm) avec le jaune (589 nm). Il permet une détermination précise du type (type 1 vs type 2, dichromatie vs trichromatie anormale) et est également utilisé pour le diagnostic final de la présence ou de l’absence d’une anomalie de la vision des couleurs.
Certaines planches du tableau de test de la vision des couleurs standard, partie 2 (pour anomalies acquises), peuvent détecter cette condition. Il faut noter que le test d’Ishihara standard ne la détecte pas.
L’ERG à champ total montre une réponse des bâtonnets normale, mais une réponse des cônes significativement réduite. L’OCT évalue la structure de la fovéa.
Lors des examens de santé scolaires, le test de vision des couleurs est recommandé sur demande depuis une circulaire du ministère de l’Éducation en 2014. Il est idéal de consulter un ophtalmologiste vers le CE2 (période de stabilité physique et psychologique) pour un diagnostic précis du type de daltonisme. Connaître le type et le degré exact avant de choisir une orientation scolaire aide l’enfant à faire des choix adaptés.
Il n’existe pas de traitement curatif pour le daltonisme congénital rouge-vert, le daltonisme congénital bleu-jaune, ni l’achromatopsie. Les lunettes à filtres correcteurs de couleurs améliorent la discrimination de certaines couleurs mais ne restaurent pas une vision normale des couleurs. Elles ne peuvent pas être utilisées lors des tests. Pour la thérapie génique en phase de recherche, voir la section 7.
Le daltonisme étant congénital, il ne faut jamais considérer qu’une erreur de couleur est une « faute » pour la personne concernée. Le plus important est de tenir compte du daltonisme dans les choix d’études et de carrière futurs, afin d’éviter les difficultés liées à cette condition.
Pendant la période scolaire, il faut veiller à ne pas laisser l’enfant développer un sentiment d’infériorité en raison de son daltonisme. Il est préférable d’informer les enseignants de l’école de l’existence du daltonisme. Le partage d’informations avec l’enseignant principal facilite l’obtention d’aménagements tels que l’utilisation de couleurs différenciées au tableau, l’adaptation des graphiques en couleur et le placement des sièges.
Il est important de transmettre l’information sans se fier uniquement aux couleurs (combinaison de couleurs + formes, motifs, étiquettes textuelles). Les aménagements suivants sont recommandés en milieu éducatif.
En raison de l’hérédité récessive liée à l’X, la mère est souvent porteuse. Les garçons nés d’une femme porteuse ont 50 % de risque de développer la maladie. Les dyschromatopsies bleu-jaune et l’achromatopsie à bâtonnets, qui suivent une hérédité autosomique, présentent un mode de transmission différent, donc un conseil génétique adapté au type est recommandé.
Le daltonisme est une caractéristique innée, l’enfant ne doit pas se sentir inférieur. Informer l’enseignant principal et demander des adaptations concernant les couleurs au tableau et le matériel pédagogique constitue un soutien pratique. Avant l’orientation scolaire au collège et au lycée, faire vérifier le type et le degré exacts par un ophtalmologiste permet à l’enfant de faire ses choix de carrière en toute confiance.
La rétine humaine contient trois types de cônes.
Le cerveau traite les rapports de signaux provenant des trois types de cônes pour reconnaître les couleurs (théorie trichromatique de Young-Helmholtz). Les gènes L et M sont disposés en tandem sur le chromosome X, et la particularité de leur disposition est à l’origine de mutations fréquentes1).
Les gènes L et M présentent environ 98 % d’homologie, ce qui favorise les crossing-over inégaux lors de la méiose1). Les crossing-over inégaux entraînent une délétion du gène L ou M, ou la formation d’un gène hybride L/M. La formation d’un gène hybride déplace le spectre d’absorption du pigment visuel du cône par rapport à sa position normale, conduisant à une trichromasie anormale. La délétion complète du gène conduit à une dichromasie.
La classification et le mécanisme moléculaire du daltonisme rouge-vert congénital sont présentés ci-dessous1).
| Classification | État des cônes | Mécanisme moléculaire |
|---|---|---|
| Trichromatisme normal | L + M + S tous normaux | — |
| Dichromatisme de type 1 | Déficit en L (M + S uniquement) | Délétion complète du gène L |
| Dichromatisme de type 2 | Déficit en M (L + S uniquement) | Délétion complète du gène M |
| Trichromatisme de type 1 | Substitution L→M’ (M’ + M + S) | Gène hybride L/M (décalage vers M) |
| Trichromatisme de type 2 | Substitution M→L’ (L + L’ + S) | Gène hybride L/M (décalage vers L) |
Une mutation du gène S (sur le chromosome 7) entraîne un déficit en photopigment des cônes S. Il s’agit d’une transmission autosomique dominante, sans lien avec le chromosome X, donc sans différence entre les sexes. Comme la maladie est dominante et se manifeste par une mutation sur un seul allèle, si un parent est atteint, la probabilité de transmission à l’enfant est de 50 %.
La cause est une anomalie des sous-unités constitutives du canal cationique dépendant du GMPc (canal CNG) des cônes.
La perte de fonction du canal CNG empêche la réponse lumineuse des cônes, et la vision est assurée uniquement par les bâtonnets.
La délétion de la LCR (locus control region) empêche l’expression des gènes L et M, ou des mutations faux-sens des cônes L et M entraînent une perte de fonction. Bien que considérée comme non progressive, de nombreux cas présentent une déficience visuelle progressive ou une dégénérescence maculaire.
Mancuso et al. ont rapporté avoir réussi à restaurer la vision des couleurs rouge-vert chez un modèle de singe écureuil en introduisant le gène L-opsine via un vecteur AAV2). Il s’agit d’un rapport révolutionnaire montrant que même dans le système nerveux mature des mammifères, l’introduction de gènes peut créer de nouveaux canaux de vision des couleurs. La thérapie génique humaine pour le daltonisme rouge-vert congénital n’a pas encore atteint les essais cliniques en raison de problèmes de sécurité et d’éthique.
Pour l’achromatopsie (monochromatisme des bâtonnets), des essais cliniques (Phase I/II) de thérapie génique utilisant des vecteurs AAV ciblant les gènes CNGA3 et CNGB3 sont en cours1).
Des lunettes d’aide à la vision des couleurs (EnChroma, etc.) qui filtrent les longueurs d’onde spécifiques de la lumière sont disponibles dans le commerce et peuvent améliorer la discrimination de certaines couleurs. Cependant, elles n’ajoutent pas de nouveaux canaux de vision des couleurs et ne contribuent pas à améliorer les résultats des tests de vision des couleurs.
En 2003, une modification du règlement d’application de la loi sur la santé et la sécurité scolaires a supprimé le test de vision des couleurs des examens médicaux périodiques obligatoires. Par la suite, des cas ont été signalés où des personnes, sans avoir conscience de leur trouble de la vision des couleurs, rencontraient des difficultés dans le choix de leur orientation scolaire. En 2014, une circulaire du ministère de l’Éducation, de la Culture, des Sports, des Sciences et de la Technologie a de nouveau recommandé la réalisation de tests de vision des couleurs à l’école (uniquement pour ceux qui le souhaitent)3).
Des essais cliniques de thérapie génique pour l’achromatopsie (cécité congénitale totale aux couleurs) sont en cours et des développements futurs sont attendus. Pour le daltonisme congénital rouge-vert, une récupération de la vision des couleurs a été rapportée chez des singes, mais l’application chez l’homme nécessite une vérification de la sécurité et des aspects éthiques, et le calendrier de mise en pratique n’est pas encore déterminé.
