1型色覚異常（protan系）
L-錐体の異常によって生じる。
1型2色覚：L-錐体欠損（M-錐体・S-錐体のみ）。
1型3色覚：L-錐体の代わりにM’-錐体（不完全M-錐体）をもつ。
一般に2色覚より3色覚のほうが程度が軽い。
先天色覚異常
ひとめでわかるポイント
Section titled “ひとめでわかるポイント”1. 先天色覚異常とは
Section titled “1. 先天色覚異常とは”先天色覚異常は、錐体視物質（L-錐体・M-錐体・S-錐体）の先天的な欠損または機能異常により、色の識別能力が正常とは異なる状態である。生来の見え方であるため、特に幼少期は本人が自身の色覚の異常に気づきにくい。色覚以外の視機能は正常であり、進行もしない（先天赤緑色覚異常・先天青黄色覚異常の場合）。
先天赤緑色覚異常が最も多く、日常臨床で遭遇する先天色覚異常のほとんどがこの型である。L-錐体（赤錐体）視物質もしくはM-錐体（緑錐体）視物質が欠損するか、X染色体上のL遺伝子・M遺伝子の発現異常によって生じる。X連鎖性遺伝のため男性に著しく多い。
旧称「色盲・色弱」は当事者への偏見につながるため現在は使用を避け、「色覚異常」または「色覚多様性」の用語が推奨されている。
Q
色覚異常があると色がまったく見えないのか？
2. 主な症状と臨床所見
Section titled “2. 主な症状と臨床所見”先天赤緑色覚異常（最多）
Section titled “先天赤緑色覚異常（最多）”正常色覚と比較して赤緑の感覚がないか非常に弱い。正常3色覚では赤と緑は非常にかけ離れた色と感じるが、先天赤緑色覚異常では赤と緑は非常に似ており、時に区別できない。生来の見え方であるため本人は異常を自覚しにくい。
日常生活での具体的な困難として以下が挙げられる。
- 信号の色識別困難：赤信号と緑信号の色自体が区別しにくい場合がある（点灯位置での補完は可能）
- 肉の焼け具合・果実の熟度判別困難：赤みの変化を認識しにくい
- 地図・グラフ・カラー資料の識別困難：学校や職場での情報処理に影響が生じやすい
- 服の色合わせの困難：茶・緑・赤・橙の組み合わせで誤認が生じやすい
程度は異常3色覚（軽度）＞2色覚（重度）の順に重い。
視力・視野・眼底に異常はなく、色覚検査（仮性同色表・パネルD-15・アノマロスコープ）でのみ検出される。
2型色覚異常（deutan系）
先天青黄色覚異常（3型色覚）
Section titled “先天青黄色覚異常（3型色覚）”S-錐体視物質が欠損しており、青と黄の識別が困難である。常染色体優性遺伝であり男女差はない。頻度は13,000〜65,000人に1人とされる。色覚以外の視機能は正常であり、進行しない。
杆体1色覚（先天全色盲・rod monochromatism）
Section titled “杆体1色覚（先天全色盲・rod monochromatism）”錐体が機能せず杆体のみで見ている状態である。幼少時より視力障害があり、0.1前後の低視力、羞明（まぶしさ）、昼盲（明所で見にくい）、眼振を伴う。錐体が機能していないため色弁別能が欠如し、薄暗いところのほうが視力は向上する。有病率は約0.0025〜0.0055%と非常にまれである。完全型と錐体機能が残存している不完全型がある。
S-錐体1色覚（青錐体1色覚）
Section titled “S-錐体1色覚（青錐体1色覚）”S-錐体と杆体のみで見ている状態で、X連鎖劣性遺伝を示す。頻度は10万人に1人以下のまれな疾患である。杆体1色覚に類似するが、わずかな色弁別能が残存する場合がある。非進行性と考えられてきたが、進行性の視力障害や黄斑変性をきたす症例も少なくない。
3. 原因とリスク要因
Section titled “3. 原因とリスク要因”| 型 | 頻度 |
|---|---|
| 先天赤緑色覚異常 | 男性約5%、女性約0.2%（日本人） |
| 先天青黄色覚異常 | 13,000〜65,000人に1人 |
| 杆体1色覚 | 有病率約0.0025〜0.0055% |
| S-錐体1色覚 | 10万人に1人以下 |
遺伝形式と責任遺伝子
Section titled “遺伝形式と責任遺伝子”| 型 | 遺伝形式 | 責任遺伝子 | 特記 |
|---|---|---|---|
| 先天赤緑色覚異常（1型・2型） | X連鎖劣性遺伝 | L遺伝子・M遺伝子（X染色体上） | 男性に多い。女性は保因者が多い |
| 先天青黄色覚異常（3型） | 常染色体優性遺伝 | S遺伝子（第7染色体上） | 男女差なし |
| 杆体1色覚 | 常染色体劣性遺伝 | CNGA3, CNGB3, GNAT2 | 非常にまれ |
| S-錐体1色覚 | X連鎖劣性遺伝 | LCR領域異常 or L/Mミスセンス変異 | 10万人に1人以下 |
X連鎖劣性遺伝（先天赤緑色覚異常・S-錐体1色覚）では、母親が保因者の場合に男児の50%が発症する。保因者女性自身も一部でX染色体不活性化のパターンにより軽度の色覚異常を示すことがある。常染色体劣性遺伝の杆体1色覚では、両親がともに保因者の場合に25%の確率で発症する。
病態生理の概要（詳細はセクション6参照）
Section titled “病態生理の概要（詳細はセクション6参照）”先天赤緑色覚異常の発症機序は以下の2つに大別される。
- 2色覚（dichromacy）：L遺伝子またはM遺伝子が完全欠損し、対応する錐体が失われる。
- 異常3色覚（anomalous trichromacy）：L/Mハイブリッド遺伝子により、錐体視物質の吸収スペクトルが偏移する。一般に異常3色覚のほうが2色覚よりも程度が軽い。
4. 診断と検査方法
Section titled “4. 診断と検査方法”先天色覚異常は視力・視野・眼底が正常であるため、色覚検査を行わなければ検出できない。
先天赤緑色覚異常の3段階検査フロー
Section titled “先天赤緑色覚異常の3段階検査フロー”ステップ1: スクリーニング — 仮性同色表
石原色覚検査表（石原式）が最も広く使用される。できれば1種類ではなく2種類以上の表を組み合わせることが推奨される。色覚異常の有無を検出する。
ステップ2: 程度判定 — 色相配列検査
パネルD-15テスト（Farnsworth Panel D-15）が適している。色覚異常の程度（強度・中等度・軽度）を評価し、1型・2型の大まかな判別も可能である。
ステップ3: 確定診断・型判定 — アノマロスコープ
Nagelアノマロスコープが標準である。赤（670nm）と緑（546nm）の混色比と黄色（589nm）への一致で型を判定する。正確な型判定（1型 vs 2型、2色覚 vs 異常3色覚）が可能で、色覚異常の有無の最終判定にも使用される。
先天青黄色覚異常の検査
Section titled “先天青黄色覚異常の検査”標準色覚検査表第2部（後天異常用）で検出可能な表がある。通常の石原式では検出されないため注意が必要である。
杆体1色覚の検査
Section titled “杆体1色覚の検査”全視野刺激ERGでは杆体反応は正常だが、錐体反応が著しく減弱する。OCTで中心窩構造の評価を行う。
鑑別診断（先天全色盲に対して）
Section titled “鑑別診断（先天全色盲に対して）”
Q
色覚検査はいつ受けるべきか？
A
学校健診での色覚検査は、2014年の文部科学省通知により希望者実施が推奨されている。小学校4年生頃（身体的・心理的に落ち着いた時期）に眼科で詳細な型判定を受けることが理想的である。進路選択の前に正確な型と程度を把握しておくことが、本人の適切な進路選択に役立つ。
5. 標準的な治療法
Section titled “5. 標準的な治療法”根本的治療法
Section titled “根本的治療法”先天赤緑色覚異常・先天青黄色覚異常・杆体1色覚のいずれも根本的な治療法はない。色覚補助フィルター付き眼鏡（色覚補正レンズ）は一部の色の識別を改善するが、正常色覚を回復するものではない。検査時には使用不可である。研究段階の遺伝子治療についてはセクション7を参照。
患者・保護者への対応
Section titled “患者・保護者への対応”色覚異常は生来のものであるため、色誤認をしても本人にとっては決して「間違い」ではないことを念頭に置かなければならない。最も大切なことは、将来の進学や就職では色覚異常であることを十分に考慮し、色覚異常ゆえに困難に陥ることがないようにすることである。
学童期では、色覚異常があることで劣等感を抱かせないよう気をつけなければならない。学校の教員には色覚異常があることを伝えておくほうがよい。担任教員への情報共有により、色分けした板書・カラーグラフへの配慮・座席配置などの支援が得られやすくなる。
進路・職業に関する注意
Section titled “進路・職業に関する注意”- 色覚制限がある職種：航空機パイロット、鉄道運転士、船舶操縦士、警察官、自衛官など一部の職種で色覚に関する制限がある
- 医療系職種：医師・薬剤師等では色覚異常による制限は基本的にない。ただし病理標本の判読など個別に困難が生じうる
- 大学入試：色覚制限はほぼ撤廃されている
色覚バリアフリー（カラーユニバーサルデザイン）
Section titled “色覚バリアフリー（カラーユニバーサルデザイン）”色のみに頼らない情報伝達（色＋形状・パターン・文字ラベルの組み合わせ）が重要である。教育現場での配慮として以下が推奨される。
- 板書：赤チョーク・緑チョークを同一文書内で組み合わせない。黒・白・黄のチョークを優先する
- 地図・グラフ：色分けに加えて模様・線種・形状の違いを組み合わせる
- プレゼンテーション資料：配色ツール（カラーユニバーサルデザイン推奨配色）を活用する
- 試験問題・ワークシート：色情報のみで解答を求める設問を作らない
杆体1色覚への対応
Section titled “杆体1色覚への対応”- 遮光眼鏡：著しい羞明に対して有効
- ロービジョンケア：拡大鏡・拡大読書器・照明環境調整など残存視機能を活用する支援
- 適切な屈折矯正
遺伝カウンセリング
Section titled “遺伝カウンセリング”X連鎖劣性遺伝のため、母親が保因者であることが多い。保因者女性からの男児は50%の確率で発症する。常染色体遺伝の青黄色覚異常・杆体1色覚は別の遺伝パターンを示すため、型に応じた遺伝カウンセリングが推奨される。
Q
色覚異常の子どもへの接し方は？
A
色覚異常は生まれつきの特性であり、本人が劣等感を抱く必要はない。担任教師に情報を伝え、黒板の色使いや教材の配慮をお願いすることが実践的な支援となる。中学・高校の進路指導の前に眼科で正確な型と程度を確認しておくことで、本人が自信をもって進路選択できる。
6. 病態生理学・詳細な発症機序
Section titled “6. 病態生理学・詳細な発症機序”正常色覚のメカニズム
Section titled “正常色覚のメカニズム”ヒトの網膜には3種類の錐体細胞がある。
- L-錐体（長波長感受性・赤錐体）：吸収ピーク約560nm
- M-錐体（中波長感受性・緑錐体）：吸収ピーク約530nm
- S-錐体（短波長感受性・青錐体）：吸収ピーク約420nm
3種類の錐体からの信号比率を脳が処理することで色を認識する（Young-Helmholtz三色説）。L遺伝子とM遺伝子はX染色体上にタンデムに並んで配列されており、その配列の特殊性が高頻度の突然変異を引き起こす背景となっている1)。
先天赤緑色覚異常の分子機構
Section titled “先天赤緑色覚異常の分子機構”L遺伝子・M遺伝子は約98%の相同性をもち、減数分裂時に不等交差が生じやすい1)。不等交差によりL遺伝子またはM遺伝子の欠損、あるいはL/Mハイブリッド遺伝子が生成される。ハイブリッド遺伝子が生じると、錐体視物質の吸収スペクトルが本来の位置から偏移し異常3色覚となる。遺伝子が完全に欠損すると2色覚となる。
分類の分子基盤
Section titled “分類の分子基盤”先天赤緑色覚異常の分類と分子機構を以下に示す1)。
| 分類 | 錐体状態 | 分子機構 |
|---|---|---|
| 正常3色覚 | L + M + S すべて正常 | — |
| 1型2色覚 | L欠損（M + S のみ） | L遺伝子の完全欠損 |
| 2型2色覚 | M欠損（L + S のみ） | M遺伝子の完全欠損 |
| 1型3色覚 | L→M’置換（M’ + M + S） | L/Mハイブリッド遺伝子（M側にシフト） |
| 2型3色覚 | M→L’置換（L + L’ + S） | L/Mハイブリッド遺伝子（L側にシフト） |
先天青黄色覚異常の分子機構
Section titled “先天青黄色覚異常の分子機構”S遺伝子（第7染色体上）の変異によりS-錐体視物質が欠損する。常染色体優性遺伝であり、X染色体とは無関係であるため男女差はない。片アレルの変異のみで発症する優性遺伝のため、親が罹患している場合に子への伝達確率は50%となる。
杆体1色覚の分子機構
Section titled “杆体1色覚の分子機構”錐体のcGMP依存性陽イオンチャネル（CNGチャネル）の構成サブユニット異常が原因である。
- CNGA3遺伝子：αサブユニットをコード
- CNGB3遺伝子：βサブユニットをコード
- GNAT2遺伝子：錐体トランスデューシンα鎖をコード
CNGチャネルの機能喪失により錐体の光応答が生じず、杆体のみで視覚を担う。
S-錐体1色覚の分子機構
Section titled “S-錐体1色覚の分子機構”LCR（locus control region）の欠失によりL遺伝子・M遺伝子ともに発現できなくなるか、L-錐体・M-錐体のミスセンス変異により機能喪失が生じる。非進行性と考えられてきたが、進行性の視力障害や黄斑変性をきたす症例も少なくない。
7. 最新の研究と今後の展望（研究段階の報告）
Section titled “7. 最新の研究と今後の展望（研究段階の報告）”MancusoらはリスザルのアカゲザルモデルにAAVベクターでL-opsin遺伝子を導入し、赤緑色覚の回復に成功したことを報告した2)。成熟した哺乳類の神経系においても遺伝子導入で新たな色覚チャネルを獲得できることを示した画期的な報告である。先天赤緑色覚異常に対するヒトでの遺伝子治療は、安全性・倫理面の課題から臨床試験には至っていない。
杆体1色覚（achromatopsia）に対しては、CNGA3遺伝子・CNGB3遺伝子を標的としたAAVベクターによる遺伝子治療の臨床試験（Phase I/II）が進行中である1)。
色覚補助デバイス
Section titled “色覚補助デバイス”特定波長の光をフィルタリングする色覚補助眼鏡（EnChroma等）が市販されており、特定の色の弁別を改善する場合がある。ただし新たな色覚チャネルを追加するものではなく、色覚検査の成績改善には寄与しない。
学校色覚検診の変遷
Section titled “学校色覚検診の変遷”2003年に学校保健安全法施行規則の改正により、色覚検査が定期健康診断の必須項目から削除された。その後、色覚異常を自覚しないまま進路選択で困難に直面する事例が報告された。2014年に文部科学省通知により、学校での色覚検査の実施が改めて推奨された（希望者のみ実施）3)。
Q
将来、色覚異常は治療できるようになるか？
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Neitz J, Neitz M. The genetics of normal and defective color vision. Vision Res. 2011;51(7):633-651.
- Mancuso K, Hauswirth WW, Li Q, et al. Gene therapy for red-green colour blindness in adult primates. Nature. 2009;461(7265):784-787.
- 日本眼科医会. 学校における色覚検査について. 2014.