1型色觉异常（protan系）
由L-视锥细胞异常引起。
1型二色觉：L-视锥细胞缺失（仅存M-视锥细胞和S-视锥细胞）。
1型三色觉：L-视锥细胞被M’-视锥细胞（不完全M-视锥细胞）替代。
通常三色觉比二色觉程度轻。
先天性色觉异常
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是先天性色觉异常
Section titled “1. 什么是先天性色觉异常”先天性色觉异常是由于锥体视色素（L-锥体、M-锥体、S-锥体）先天性缺失或功能异常，导致颜色辨别能力与正常人不同的状态。由于是生来就有的视觉方式，尤其在幼儿期，本人很难察觉到自己的色觉异常。除色觉外，其他视觉功能正常，且不会进展（先天性红绿色觉异常、先天性蓝黄色觉异常的情况）。
先天性红绿色觉异常最为常见，日常临床中遇到的先天性色觉异常大多属于此型。这是由于L-锥体（红锥体）视色素或M-锥体（绿锥体）视色素缺失，或X染色体上的L基因、M基因表达异常所致。由于是X连锁遗传，男性显著多发。
旧称“色盲、色弱”容易导致对当事人的偏见，因此目前避免使用，推荐使用“色觉异常”或“色觉多样性”的术语。
Q
色觉异常是否意味着完全看不见颜色？
2. 主要症状与临床所见
Section titled “2. 主要症状与临床所见”先天性红绿色觉异常（最常见）
Section titled “先天性红绿色觉异常（最常见）”与正常色觉相比，对红绿色的感觉缺失或非常弱。正常三色觉者认为红色和绿色是截然不同的颜色，但先天性红绿色觉异常者觉得红色和绿色非常相似，有时难以区分。由于是先天性的视觉方式，本人难以察觉异常。
日常生活中具体困难如下：
- 信号灯颜色识别困难：有时难以区分红灯和绿灯的颜色（可通过位置辅助判断）
- 肉类熟度、水果成熟度判断困难：难以识别红色的变化
- 地图、图表、彩色资料识别困难：在学校或工作中容易影响信息处理
- 服装颜色搭配困难：在棕色、绿色、红色、橙色的组合中容易误认
严重程度按异常三色觉（轻度）> 二色觉（重度）的顺序递增。
视力、视野、眼底无异常，仅通过色觉检查（假同色表、Panel D-15、色盲镜）检测到。
2型色觉异常（deutan系）
先天性蓝黄色觉异常（3型色觉）
Section titled “先天性蓝黄色觉异常（3型色觉）”S-视锥细胞视色素缺失，难以区分蓝色和黄色。为常染色体显性遗传，无性别差异。发病率约为1/13,000至1/65,000。色觉以外的视觉功能正常，且不进展。
杆体单色视（先天性全色盲）
Section titled “杆体单色视（先天性全色盲）”视锥细胞无功能，仅靠杆体感光的状态。自幼视力障碍，伴有约0.1的低视力、畏光（刺眼）、昼盲（明亮处视物困难）及眼球震颤。因视锥细胞无功能，色觉辨别能力缺失，在昏暗处视力反而提高。患病率约为0.0025%至0.0055%，非常罕见。分为完全型和视锥细胞功能残留的不完全型。
S-锥体1色觉（蓝锥体1色觉）
Section titled “S-锥体1色觉（蓝锥体1色觉）”S-锥体和杆体单独起作用的状态，呈X连锁隐性遗传。发病率低于十万分之一，是一种罕见疾病。与杆体1色觉相似，但可能残留微弱的色觉辨别能力。传统上认为非进行性，但不少病例出现进行性视力障碍或黄斑变性。
3. 原因与风险因素
Section titled “3. 原因与风险因素”| 类型 | 频率 |
|---|---|
| 先天性红绿色觉异常 | 男性约5%，女性约0.2%（日本人） |
| 先天性蓝黄色觉异常 | 每13,000至65,000人中1人 |
| 杆体单色觉 | 患病率约0.0025%至0.0055% |
| S-锥体单色觉 | 每10万人中少于1人 |
遗传方式与致病基因
Section titled “遗传方式与致病基因”| 类型 | 遗传方式 | 致病基因 | 备注 |
|---|---|---|---|
| 先天性红绿色觉异常（1型·2型） | X连锁隐性遗传 | L基因·M基因（位于X染色体上） | 男性多见。女性多为携带者 |
| 先天性蓝黄色觉异常（3型） | 常染色体显性遗传 | S基因（位于第7染色体上） | 无性别差异 |
| 杆体单色觉 | 常染色体隐性遗传 | CNGA3, CNGB3, GNAT2 | 非常罕见 |
| S-锥体单色觉 | X连锁隐性遗传 | LCR区域异常或L/M错义突变 | 低于十万分之一 |
X连锁隐性遗传（先天性红绿色觉异常、S-视锥细胞单色觉）中，若母亲为携带者，则50%的男性子代发病。携带者女性自身也可能因X染色体失活模式而表现出轻度色觉异常。常染色体隐性遗传的视杆细胞单色觉中，若父母均为携带者，则子代有25%的概率发病。
病理生理概述（详见第6节）
Section titled “病理生理概述（详见第6节）”先天性红绿色觉异常的发病机制可分为以下两类。
- 二色觉（dichromacy）：L基因或M基因完全缺失，导致相应的视锥细胞丧失。
- 异常三色觉（anomalous trichromacy）：L/M杂合基因导致视锥细胞感光色素吸收光谱偏移。通常异常三色觉的程度比二色觉轻。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”先天性色觉异常的视力、视野和眼底均正常，因此不进行色觉检查则无法检测。
先天性红绿色觉异常的三阶段检查流程
Section titled “先天性红绿色觉异常的三阶段检查流程”步骤1：筛查——假同色表
石原色觉检查表（石原式）使用最广泛。建议尽可能组合使用两种或以上的检查表，而非仅用一种。用于检测色觉异常的有无。
步骤2：程度判定——色相排列检查
Panel D-15测试（Farnsworth Panel D-15）较为适合。用于评估色觉异常的程度（重度、中度、轻度），也可大致区分1型和2型。
步骤3：确诊及类型判定——色盲镜
Nagel色盲镜是标准设备。通过红（670nm）与绿（546nm）的混合比例与黄（589nm）的匹配来判定类型。可准确区分类型（1型 vs 2型，二色觉 vs 异常三色觉），也用于色觉异常有无的最终判定。
先天性蓝黄色觉异常的检查
Section titled “先天性蓝黄色觉异常的检查”标准色觉检查表第二部分（用于后天性异常）中有可检测的图表。由于通常的石原式检查无法检测到，因此需要注意。
杆体单色觉的检查
Section titled “杆体单色觉的检查”全视野刺激ERG显示杆体反应正常，但锥体反应显著减弱。通过OCT评估中心凹结构。
鉴别诊断（针对先天性全色盲）
Section titled “鉴别诊断（针对先天性全色盲）”
Q
色觉检查应在何时进行？
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”根本性治疗方法
Section titled “根本性治疗方法”先天性红绿色觉异常、先天性蓝黄色觉异常、杆体单色觉均无根本性治疗方法。带有色觉辅助滤镜的眼镜（色觉矫正镜片）可改善部分颜色的辨别，但无法恢复正常的色觉。检查时不可使用。关于研究阶段的基因治疗，请参见第7节。
对患者及家属的指导
Section titled “对患者及家属的指导”色觉异常是与生俱来的，因此即使出现颜色误认，对本人来说也绝不是“错误”。最重要的是，在未来的升学和就业中充分考虑色觉异常的情况，避免因色觉异常而陷入困境。
在学龄期，必须注意不要因色觉异常而让孩子产生自卑感。最好将色觉异常的情况告知学校老师。通过与班主任共享信息，更容易获得对颜色区分的板书、彩色图表的考虑以及座位安排等方面的支持。
升学与职业注意事项
Section titled “升学与职业注意事项”- 有色觉限制的职业：飞机驾驶员、铁路司机、船舶驾驶员、警察、自卫官等部分职业有色觉限制
- 医疗相关职业：医生、药剂师等基本没有因色觉异常导致的限制。但可能在病理标本判读等方面个别存在困难
- 大学入学考试：色觉限制已基本废除
色觉无障碍（色彩通用设计）
Section titled “色觉无障碍（色彩通用设计）”不依赖颜色的信息传递（颜色+形状、图案、文字标签的组合）非常重要。在教育现场推荐以下考虑。
- 板书：不在同一文档中组合使用红粉笔和绿粉笔。优先使用黑、白、黄粉笔。
- 地图·图表：在颜色区分的基础上，结合图案、线型、形状的差异
- 演示资料：使用配色工具（推荐色觉无障碍设计的配色方案）
- 试题·工作表：避免仅依靠颜色信息来解答的问题
针对杆体单色觉的对策
Section titled “针对杆体单色觉的对策”- 遮光眼镜：对严重畏光有效
- 低视力护理：利用放大镜、放大阅读器、照明环境调整等支持，发挥剩余视觉功能
- 适当的屈光矫正
由于X连锁隐性遗传，母亲多为携带者。携带者女性所生男孩有50%的概率发病。常染色体遗传的蓝黄色觉异常和杆体单色觉呈现不同的遗传模式，因此建议根据类型进行相应的遗传咨询。
Q
如何与色觉异常的孩子相处？
A
色觉异常是与生俱来的特性，本人无需感到自卑。向班主任老师告知情况，请求在黑板颜色使用和教材方面给予照顾，是切实可行的支持。在初中、高中升学指导前，到眼科确认准确的类型和程度，有助于孩子自信地选择发展方向。
6. 病理生理学·详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学·详细发病机制”正常色觉的机制
Section titled “正常色觉的机制”人类视网膜中有三种视锥细胞。
- L-锥体（长波长敏感·红锥体）：吸收峰值约560nm
- M-锥体（中波长敏感·绿锥体）：吸收峰值约530nm
- S-锥体（短波长敏感·蓝锥体）：吸收峰值约420nm
大脑通过处理三种锥体信号的比率来识别颜色（Young-Helmholtz三色学说）。L基因和M基因在X染色体上串联排列，这种排列的特殊性成为高频突变的基础1)。
先天性红绿色觉异常的分子机制
Section titled “先天性红绿色觉异常的分子机制”L基因和M基因具有约98%的同源性，在减数分裂时容易发生不等交换1)。不等交换导致L基因或M基因缺失，或产生L/M杂交基因。杂交基因的产生会使锥体视色素的吸收光谱偏离原始位置，导致异常三色觉。基因完全缺失则导致二色觉。
分类的分子基础
Section titled “分类的分子基础”先天性红绿色觉异常的分类和分子机制如下所示1)。
| 分类 | 锥体状态 | 分子机制 |
|---|---|---|
| 正常三色觉 | L + M + S 均正常 | — |
| 1型二色觉 | L缺失（仅M + S） | L基因完全缺失 |
| 2型二色觉 | M缺失（仅L + S） | M基因完全缺失 |
| 1型三色觉 | L→M’置换（M’ + M + S） | L/M杂交基因（偏向M侧） |
| 2型三色觉 | M→L’置换（L + L’ + S） | L/M杂交基因（偏向L侧） |
先天性蓝黄色觉异常的分子机制
Section titled “先天性蓝黄色觉异常的分子机制”S基因（位于第7号染色体）的突变导致S-锥体视蛋白缺失。该病为常染色体显性遗传，与X染色体无关，因此无性别差异。由于仅单等位基因突变即可发病（显性遗传），若父母患病，子女的遗传概率为50％。
杆体单色觉的分子机制
Section titled “杆体单色觉的分子机制”病因是锥体cGMP门控阳离子通道（CNG通道）的组成亚基异常。
- CNGA3基因：编码α亚基
- CNGB3基因：编码β亚基
- GNAT2基因：编码锥体转导素α链
CNG通道功能丧失导致锥体无法产生光反应，视觉仅由杆体承担。
S-锥体1色觉的分子机制
Section titled “S-锥体1色觉的分子机制”由于LCR（位点控制区）缺失导致L基因和M基因均无法表达，或L-锥体和M-锥体的错义突变导致功能丧失。过去认为该病为非进行性，但不少病例会出现进行性视力障碍和黄斑变性。
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”Mancuso等人报道，在松鼠猴的恒河猴模型中使用AAV载体导入L-视蛋白基因，成功恢复了红绿色觉2)。这是一项开创性报告，表明即使在成熟的哺乳动物神经系统中，通过基因导入也能获得新的色觉通道。针对先天性红绿色觉异常的人类基因治疗，由于安全性和伦理问题，尚未进入临床试验。
针对杆体单色觉（全色盲），以CNGA3基因和CNGB3基因为靶点的AAV载体基因治疗临床试验（I/II期）正在进行中1)。
色觉辅助设备
Section titled “色觉辅助设备”市面上有售通过过滤特定波长光线来辅助色觉的眼镜（如EnChroma等），有时能改善对特定颜色的辨别能力。但这类设备并未增加新的色觉通道，也无助于改善色觉检查的成绩。
学校色觉检查的变迁
Section titled “学校色觉检查的变迁”2003年，日本修订了《学校保健安全法施行规则》，将色觉检查从定期健康检查的必检项目中删除。此后，有报告称部分学生在未意识到自身色觉异常的情况下，在升学选择中遇到困难。2014年，日本文部科学省发布通知，再次建议学校实施色觉检查（仅限自愿者）3)。
Q
将来，色觉异常能否被治愈？
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Neitz J, Neitz M. The genetics of normal and defective color vision. Vision Res. 2011;51(7):633-651.
- Mancuso K, Hauswirth WW, Li Q, et al. Gene therapy for red-green colour blindness in adult primates. Nature. 2009;461(7265):784-787.
- 日本眼科医会. 学校における色覚検査について. 2014.