Sinostosis coronal unilateral

Puntos clave de un vistazo

Puntos clave de esta enfermedad

• La sinostosis coronal unilateral (SCU) es una afección en la que la sutura coronal de un lado del cráneo se fusiona prematuramente, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos.
• Representa del 12 al 24% de las craneosinostosis no sindrómicas y es mayoritariamente esporádica.
• Las complicaciones incluyen elevación del borde supraorbitario del lado fusionado (deformidad de arlequín), estrabismo (19–71%), astigmatismo anisometrópico y ambliopía (35–38%).
• El estrabismo con patrón de parálisis del músculo oblicuo superior es característico y ocurre en el mismo lado de la sutura fusionada (87%).
• El tratamiento es la suturrectomía endoscópica temprana (ESC, a los 3–4 meses de edad) o el avance fronto-orbitario (FOA, alrededor del año de edad).
• Se acumula evidencia de que los resultados oftalmológicos son mejores después de la suturrectomía endoscópica que después del avance fronto-orbitario.

1. ¿Qué es la sinostosis coronal unilateral?

La sinostosis coronal unilateral (UCS) es una afección causada por la fusión prematura de la sutura coronal en un lado del cráneo. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos.

La mayoría de los casos son no sindrómicos y representan del 12 al 24% de las craneosinostosis no sindrómicas. Sin embargo, también puede presentarse como parte de síndromes como el síndrome de Muenke o la displasia frontonasal.

Aproximadamente el 50% de los UCS no sindrómicos se deben a mutaciones genéticas esporádicas. Se han reportado asociaciones con los genes FGFR3 y TWIST1. Se encuentra antecedente familiar en el 8–10% de los casos de craneosinostosis coronal. Los factores ambientales incluyen exposición a teratógenos, tabaquismo materno, restricción de la cabeza fetal intrauterina y oligohidramnios.

El UCS afecta el crecimiento orbitario, la posición ocular y el desarrollo visual en los niños.

2. Síntomas principales y hallazgos clínicos

Síntomas subjetivos

La asimetría craneal está presente desde el nacimiento. Los padres a menudo notan desviación de la mirada o diferencia en el tamaño de los ojos entre ambos lados.

Hallazgos clínicos (hallazgos confirmados por el médico en el examen)

La UCS se presenta con “escoliosis facial” y muestra las siguientes características.

• Lado afectado: aplanamiento (retracción) de la frente, protrusión y desplazamiento anteroinferior de la oreja, elevación del borde supraorbitario
• Lado sano: abombamiento frontal compensatorio, estrechamiento de la hendidura palpebral
• Raíz nasal: torsión hacia el lado afectado
• Mandíbula: desviación hacia el lado sano

Deformidad de arlequín resulta de la elevación del borde supraorbitario y del ala mayor del esfenoides en el lado afectado, manifestándose como elevación de la ceja, ensanchamiento de la hendidura palpebral y proptosis leve.

Hallazgos oftálmicos

• Estrabismo: Prevalencia del 19–71%. El patrón característico es parálisis del oblicuo superior (ipsolateral a la sinostosis, 87%). Puede progresar a estrabismo en V. La hiperfunción del oblicuo inferior/insuficiencia del oblicuo superior se observa en el 50.8%.
• Astigmatismo anisometrópico: 54–60%. Astigmatismo más severo en el ojo contralateral a la sinostosis. Se cree que se debe al desplazamiento inferior del techo orbitario contralateral que altera la curvatura corneal.
• Ambliopía: 35–38%. Causada por la alta prevalencia de astigmatismo y estrabismo.
• Anomalías palpebrales y lagrimales: Epicanto (26%), lagoftalmos (7%), distopía cantal lateral (14%), obstrucción del conducto nasolagrimal (12%).
• Edema de papila: Puede ocurrir con aumento de la presión intracraneal (4–42% en sinostosis de sutura única), pero es relativamente raro en la sinostosis coronal unilateral.
• Atrofia óptica: Puede ocurrir con hipertensión intracraneal crónica, pero es rara en la sinostosis coronal unilateral aislada.

Diferenciación de la plagiocefalia deformacional

La plagiocefalia deformacional (PD) a veces se diagnostica erróneamente como sinostosis coronal unilateral. La PD es un aplanamiento asimétrico del cráneo debido a la presión del parto o a la posición supina prolongada, con una incidencia estimada de aproximadamente 20–50% en lactantes de 6 meses de edad. La PD se diferencia por una forma de cabeza de paralelogramo y la ausencia de deformidad de arlequín o desviación de la raíz nasal.

3. Causas y factores de riesgo

La causa de la UCS es la fusión prematura de la sutura coronal. Cuando la sutura coronal se fusiona, el crecimiento del cráneo en el lado fusionado se detiene, lo que lleva a un crecimiento compensatorio en la dirección de las suturas no fusionadas.

• Factores genéticos: Se han reportado mutaciones en los genes FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos) y TWIST1. La activación temprana de estos factores de transcripción conduce a la fusión prematura de las suturas craneales.
• Antecedentes familiares: 8–10% tienen antecedentes familiares de craneosinostosis
• Factores ambientales: Exposición a teratógenos, tabaquismo materno, restricción de la cabeza fetal intrauterina, oligohidramnios

Importancia de la derivación temprana

• Si se observa asimetría craneal, es importante una evaluación temprana por un especialista en craneosinostosis.
• Dado que las indicaciones quirúrgicas para UCS dependen en gran medida de la edad, una derivación tardía puede limitar las opciones de tratamiento.
• Es necesario diferenciar de la plagiocefalia deformacional (aplanamiento de la cabeza por dormir boca arriba).

4. Diagnóstico y métodos de exploración

• Exploración física: Evaluación de asimetría craneal, deformidad de arlequín y escoliosis facial
• TC craneal (reconstrucción 3D): Confirmación de suturas fusionadas y evaluación de la extensión
• Examen oftalmológico:
  • Prueba de refracción (bajo cicloplejía): Evaluación de astigmatismo anisometrópico. Se observa mayor astigmatismo en el lado opuesto a la fusión
  • Prueba de alineación ocular: Presencia de disfunción del oblicuo superior y patrón en V
  • Prueba de agudeza visual: detección de ambliopía
  • Examen de fondo de ojo: presencia de papiledema
• RMN: evaluación de la exrotación del recto lateral y anomalías de la posición de la tróclea del oblicuo superior

5. Tratamiento estándar

Craneoplastia

El objetivo principal del tratamiento es asegurar el espacio de expansión intracraneal y garantizar el desarrollo cerebral normal.

• Escisión endoscópica de sutura (ESC): Procedimiento mínimamente invasivo. Generalmente se realiza dentro de los primeros 3 a 4 meses de vida. Se asocia con menor tiempo quirúrgico, menos sangrado y estancia hospitalaria más corta. Se requiere terapia con casco ortopédico postoperatorio. Por lo general, no es efectivo después de los 6 meses de edad, por lo que la derivación oportuna es esencial.
• Avance fronto-orbitario (AFO): Reconstrucción que implica craneotomía. Generalmente se realiza alrededor del año de edad o después. Es más invasivo pero permite mayor libertad en la reconstrucción craneal.

Manejo Oftalmológico

• Corrección refractiva: Prescripción de gafas para astigmatismo anisometrópico.
• Tratamiento de ambliopía: Terapia de oclusión o penalización con atropina.
• Cirugía de estrabismo: Realizada según sea necesario.
• Monitoreo regular: Observar la aparición de papiledema, progresión de errores refractivos y empeoramiento del estrabismo

Selección del método quirúrgico y resultados oftálmicos

Un estudio que comparó pacientes con sinostosis coronal unilateral tratados con suturectomía endoscópica y avance fronto-orbitario reportó que el grupo de avance fronto-orbitario tuvo una mayor incidencia y gravedad de estrabismo, astigmatismo anisometrópico y ambliopía. Se acumula evidencia de que la suturectomía endoscópica temprana conduce a mejores resultados oftálmicos, por lo que la derivación oportuna y la selección del método quirúrgico son importantes.

6. Fisiopatología y patogenia detallada

Mecanismo de la deformidad orbitaria

La fusión prematura de la sutura coronal eleva el borde orbitario superior y el ala mayor del esfenoides en el lado afectado, reduciendo el volumen orbitario. Esto causa la deformidad de arlequín. En el lado opuesto ocurre un crecimiento craneal compensatorio, lo que lleva a una protrusión frontal.

Mecanismo de desarrollo del estrabismo

Se han propuesto las siguientes hipótesis para explicar por qué el patrón de parálisis del oblicuo superior es característico del UCS.

• Desplazamiento posterior de la tróclea debido a la recesión del borde orbitario superior y acortamiento del techo orbitario, causando disfunción del músculo oblicuo superior
• Estudios de resonancia magnética han confirmado exciclorrotación de los músculos rectos y posición anormal de la tróclea del oblicuo superior dentro de la órbita ósea
• El desplazamiento iatrogénico de la tróclea también puede ocurrir durante la cirugía de avance fronto-orbitario

Mecanismo de desarrollo del astigmatismo anisometrópico

La razón por la que el astigmatismo es más fuerte en el lado opuesto al lado fusionado se cree que es porque el techo orbitario contralateral se desvía hacia abajo, presionando directamente el globo ocular y alterando la curvatura corneal.

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8. Referencias

• MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
• Elhusseiny AM, et al. Ophthalmic manifestations and management of craniosynostosis. J AAPOS. 2021.
• Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
• Samara SA, et al. Strabismus in unilateral coronal craniosynostosis. J AAPOS.
• Tarczy-Hornoch K, et al. Amblyogenic anisometropia in craniosynostosis. J AAPOS.